醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第6章線粒體遺傳病

1、第六章線粒體遺傳?。ㄒ唬┻x擇題（A型選擇題）1 .下面關(guān)于線粒體的正確描述是 0A.含有遺傳信息和轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)B.線粒體基因突變與人類疾病基本無關(guān)C.是一種完全獨(dú)立自主的細(xì)胞器D.只有極少量DNA作用很少E.線粒體中所需蛋白質(zhì)均來自細(xì)胞質(zhì)2 .關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是A.線粒體遺彳同樣是由DNA空制的遺傳B.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C.線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳D.線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律E.線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA勺數(shù)量有關(guān)。3 .以下符合mtDN閡構(gòu)特點(diǎn)的是 oA.全長61569bp B.與組蛋白結(jié)合C.呈閉環(huán)雙鏈狀D.重鏈（H鏈）富含胞喋吟 E. 輕鏈（L鏈）富

2、含鳥喀呢4 .人類mtDNA勺結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是。A.全長16.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈B.全長61.6kb,不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈C.全長16.6kb,與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈D.全長61.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈E.全長16.6kb,不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈5 .下面關(guān)于mtDNA勺描述中，不正確的是 。A. mtDNA勺表達(dá)與核DNA6關(guān)B. mtDNA雙鏈環(huán)狀DNAC. mtDNA專錄方式類似于原核細(xì)胞D. mtDNAt重鏈和輕鏈之分E. mtDNA勺兩條鏈都有編碼功能6 .線粒體遺傳屬于。A.多基因遺傳 B.顯性遺傳C.隱性遺傳D.非孟德爾遺傳E.體

3、細(xì)胞遺傳線粒體中的tRNA兼用性較強(qiáng)，tRNA數(shù)量為A.48 個(gè) B.32 個(gè) C.64 個(gè) D.61 個(gè)E.2個(gè)8 . mtDNAg碼線粒體中。A.全部呼吸鏈-氧化磷酸化系統(tǒng)的蛋白質(zhì)B. |約10%勺蛋白質(zhì)C.大部分蛋白質(zhì) D.線粒體基質(zhì)中的全部蛋白質(zhì)E.線粒體膜上的全部蛋白質(zhì)9 .目前已發(fā)現(xiàn)與mtDNAt關(guān)的人類疾病種類約為 。A. 100余種B. 10 多種C. 60多種D.幾十種E.種類很多10 . UGAt細(xì)胞核中為終止密碼，而在線粒體編碼的氨基酸是 。A.色氨酸B .賴氨酸C .大冬酰胺D .蘇氨酸E .異亮氨酸11 .每個(gè)線粒體內(nèi)含有mtDN吩子的拷貝數(shù)為。A. 10100 個(gè)

4、B . 1020 個(gè) C 210 個(gè) D . 15 30 個(gè) E . 10512 . mtDN即編碼mRNAI因的數(shù)目為。A. 37 個(gè) B . 22 個(gè) C . 17 個(gè) D，13 個(gè) E . 2 個(gè)13 .關(guān)于mtDNA勺編碼區(qū)，描述正確的是 。A.包括終止密碼子序列B.不同種系間的核甘酸無同源性C.包括13個(gè)基因 D.各基因之間部分區(qū)域重疊E.包括啟動(dòng)子和內(nèi)含子14 .關(guān)于mtDNA勺D環(huán)區(qū)，描述正確的是 。A.是線粒體基因組中進(jìn)化速度最慢的 DNAJ列B.具有高度同源性C.包含線粒體基因組中全部的調(diào)控序列D.突變率較編碼區(qū)低E.是子代H鏈在復(fù)制過程中與親代H鏈發(fā)生置換的部位15. mt

5、DNA含有的基因?yàn)?。A. 22 個(gè) rRNA基因，2 個(gè) tRNA基因，13個(gè) mRNAMB. 13個(gè)rRNA基因，22個(gè)tRNA基因，2個(gè)mRN塞因C. 2個(gè)rRNA基因，13個(gè)tRNA基因，22個(gè)mRNAS因D. 2 個(gè) rRNA基因，22個(gè) tRNA基因，13個(gè) mRNAME. 13 個(gè) rRNA基因,2 個(gè) tRNA基因，22個(gè) mRNAM16. mtDNA的13個(gè)mRNA!因編碼的蛋白質(zhì)是 。A.與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)B. mtDNA復(fù)制所需的酶蛋白C. mtDNA轉(zhuǎn)譯所需的酶蛋白D.線粒體的結(jié)構(gòu)蛋白E.以上都有17. mtDN斕碼線粒體中的 。A.部分蛋白質(zhì)和全部的tRN

6、A rRNAB.部分蛋白質(zhì)和部分tRNA rRNAC.全部蛋白質(zhì)和部分tRNA rRNAD.全部蛋白質(zhì)、tRNA rRNAE.部分蛋白質(zhì)、tRNA和全部rRNA18. mtDNA D環(huán)的兩個(gè)高變區(qū)。A.導(dǎo)致了個(gè)體間的高度差異B.導(dǎo)致了線粒體遺傳病的發(fā)生C.導(dǎo)致mtDNAg制缺陷E.適用于生化遺傳學(xué)研究19. 線粒體遺傳不具有的特征為A.異質(zhì)性BD.交叉遺傳E20. mtDN即含有。A. 37個(gè)基因BD.終止子ED.是衰老的重要原因Q.母系遺傳 C .閾值效應(yīng)高突變率大量調(diào)控序列C .內(nèi)含子高度重復(fù)序列21 .下面關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)的錯(cuò)誤描述是<A.可編碼線粒體中全部的tRNA rRNAB

7、.能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA勺制約C.在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝D.進(jìn)化率極高，多態(tài)現(xiàn)象普遍E.所含信息量小22 . mtDNA勺D環(huán)區(qū)不含有。A. H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)B. L鏈復(fù)制的起始點(diǎn)C.保守序列D. H鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子E. L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子23 .下面不符合mtDNA勺轉(zhuǎn)錄特點(diǎn)的是。A.兩條鏈均有編碼功能B.兩條鏈的初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都很大C.兩條鏈都從D-環(huán)區(qū)開始復(fù)制和轉(zhuǎn)錄D. tRNA兼用性較強(qiáng)E.遺傳密碼與nDNA完全相同24 . AGAF口 AGGft細(xì)胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為 A.終止密碼B .起始密碼C.大冬酰胺 D .蘇氨酸 E .異亮氨酸 25.異質(zhì)性細(xì)胞的表現(xiàn)型依賴于。A.

8、突變型和野生型mtDNA勺相互作用B.突變型和野生型mtDNA勺拮抗作用C.突變型和野生型mtDNA勺相對(duì)比例D.突變型mtDNA勺表達(dá)程度E.野生型mtDNA勺表達(dá)程度26 .關(guān)于線粒體異質(zhì)性的不正確描述是A.可分為序列異質(zhì)性和長度異質(zhì)性B.同一細(xì)胞甚至同一線粒體內(nèi)有不同的 mtDN*貝C.同一個(gè)體在不同的發(fā)育時(shí)期產(chǎn)生不同的 mtDNAD.不同組織中異質(zhì)性水平的比率和發(fā)生率各不相同E.mtDNA勺異質(zhì)性僅表現(xiàn)在編碼區(qū)27 .關(guān)于線粒體異質(zhì)性的正確描述是 oA. D環(huán)區(qū)的異質(zhì)性通常與線粒體疾病相關(guān)B.是mtDNAg生突變所導(dǎo)致的C.在成人中的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于兒童中的發(fā)生率D.在血液中發(fā)生率高E.

9、正常人mtDNA勺異質(zhì)性高發(fā)于編碼區(qū)28.線粒體中的tRNA兼用性較強(qiáng)是因?yàn)槠浞疵艽a子 A.第1位堿基的識(shí)別有一定的自由度B.第2位堿基的識(shí)別有一定的自由度C.第3位堿基的識(shí)別有一定的自由度D.第2、3位堿基的識(shí)別有一定的自由度E. 3個(gè)堿基的識(shí)別都有一定的自由度29 . mtDNA高突變率的原因不包括。A.缺乏有效的修復(fù)能力B .基因排列緊湊C.易受氧化損傷D .缺乏組蛋白保護(hù)E.復(fù)制頻率過低30 .線粒體多質(zhì)性指。A.不同的細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同B. 一個(gè)細(xì)胞中有多個(gè)線粒體C. 一個(gè)線粒體中有多個(gè) DNAD. 一個(gè)細(xì)胞中有多種mtDN*貝E. 一個(gè)線粒體中有多種DN*貝31 .受精卵中線粒體

10、的來源是 。A.幾乎全部來自精子B.幾乎全部來自卵子C.精子與卵子各提供1/2D.不會(huì)來自卵子E.大部分來自精子32 .線粒體疾病的遺傳特征是A.母系遺傳B.近親婚配的子女發(fā)病率增高C.交叉遺傳D.發(fā)病率有明顯的性別差異E.女患者白子女約1/2發(fā)病33 .下列不符合線粒體基因組特點(diǎn)的描述是 。A.不屬于人類基因組的組成部分B.全長 16569bpC.不與組蛋白結(jié)合，呈裸露閉環(huán)雙鏈狀D.根據(jù)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在CsCl中密度的不同分為重鏈和輕鏈E.重鏈（H鏈）富含鳥喋吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀呢34.下列不是線粒體DNA勺遺傳學(xué)特征的是A.半自主性B.D.閾值效應(yīng)E35.遺傳瓶頸效應(yīng)指。符合孟德爾遺傳規(guī)律

11、C.突變率高于核DNA.復(fù)制分離A.卵細(xì)胞形成期mtDN微量劇減B.卵細(xì)胞形成期nDN徽量劇減C.受精過程中nDNA數(shù)量劇減D.受精過程中mtDN微量劇減E.卵細(xì)胞形成期突變mtDN微量劇減36.“閾值效應(yīng)”中的閾值。A.指細(xì)胞內(nèi)突變型和野生型mtDNA勺相對(duì)比例B.易受突變類型的影響C.個(gè)體差異不大D.無組織差異性E.與細(xì)胞老化程度無關(guān)37 .下面關(guān)于線粒體遺傳的不正確描述是A.異質(zhì)性細(xì)胞可漂變?yōu)橥|(zhì)性B.低突變型mtDNAK平不會(huì)引起臨床癥狀C.正常mtDNAft有復(fù)制優(yōu)勢(shì)D.線粒體疾病隨年齡增加而漸進(jìn)性加重E.父方的mtDNA寸表型無明顯作用38 .影響閾值的因素不包括 。A.組織器官對(duì)

12、能量的依賴程度B.父方mtDNA勺突變類型C.組織的功能狀態(tài)D.組織細(xì)胞的老化程度E.個(gè)體的發(fā)育階段39 .符合母系遺傳的疾病為 。A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病C.子宮陰道積水D. Leber遺傳性視神經(jīng)病E.家族性高膽固醇血癥40 .最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是 。A.心臟B.肝臟 C.骨骼肌D.腎臟E.中樞神經(jīng)系統(tǒng)41 .最早發(fā)現(xiàn)與mtDN膠變有關(guān)白疾病是。A.遺傳性代謝病B . Leber遺傳性視神經(jīng)病C .白化病D.紅綠色盲E .進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良42 .不同的組織器官對(duì)能量的依賴程度依次為。A.中樞神經(jīng)系統(tǒng) 骨骼肌心臟胰腺腎臟肝臟B.肝臟心臟中樞神經(jīng)系統(tǒng)骨骼肌胰腺腎

13、臟C.骨骼肌 肝臟心臟中樞神經(jīng)系統(tǒng) 胰腺腎臟D.心臟肝臟中樞神經(jīng)系統(tǒng)骨骼肌胰腺腎臟E.心臟中樞神經(jīng)系統(tǒng)骨骼肌肝臟胰腺腎臟43 .點(diǎn)突變?nèi)舭l(fā)生于tRNA或rRNA基因上，可導(dǎo)致。A.呼吸鏈中多種酶缺乏B.呼吸鏈中某種酶的缺乏C.錯(cuò)義突變D.線粒體數(shù)量減少E. tRNA或rRNA不能復(fù)制44.與mtDNA勺錯(cuò)義突變有關(guān)的疾病主要是。A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、腎衰竭D.糖尿病E.腦脊髓性及神經(jīng)性疾病45.與線粒體疾病的臨床多樣性無關(guān)的因素是 oA.個(gè)體的發(fā)育階段B.組織對(duì)能量的依賴程度C.異質(zhì)性水平D. mtDNA的突變類型E.交叉遺傳46.下列與mtDN儆陷無關(guān)白疾病是 。A. II型糖尿病B

14、. 月中瘤 C. 帕金森病D.紅綠色盲E. 衰老47. 1987年，Wallace等發(fā)現(xiàn)與mtDN膠變有關(guān)的遺傳病是 。A.氨基糖花類誘發(fā)的耳聾B. Leber遺傳性視神經(jīng)病C.帕金森病D. Leigh綜合征E. Kearns-Sayre 綜合征48 .下面 不是乎U斷mtDN徼病性突變的標(biāo)準(zhǔn)。A.突變發(fā)生于高度保守的序列或發(fā)生突變的位點(diǎn)有明顯的功能重要性B.在來自不同家系但有類似表型的患者中發(fā)現(xiàn)相同的突變C.正常人群中有該mtDN膠變類型D.異質(zhì)性程度與疾病嚴(yán)重程度正相關(guān)E.突變可引起呼吸鏈缺損49 點(diǎn)突變?nèi)舭l(fā)生于mtDNA rRN“因上，可導(dǎo)致A.呼吸鏈中多種酶缺陷B.電子傳遞鏈中某種酶缺

15、陷C.線粒體蛋白輸入缺陷D.底物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷E.導(dǎo)肽受體缺陷50 .常見的mtDNA勺大片段重組是。A.插入B .重復(fù) C .易位 D |.缺失E .倒位51 . mtDNAfc片段的缺失往往涉及多個(gè)。A. ATPase8基因B . NDS因C . tRNA基因D. rRNA基因E .多種基因52. mtDNA?變類型不包括。A.缺失B點(diǎn)突變 C . mtDN徽量減少D,雙著絲粒E .重復(fù)53. 一位女士的母親患有LHON如果該女士結(jié)婚生育，其子女的情況是A.兒子不會(huì)攜帶致病基因B.女兒不會(huì)攜帶致病基因C.兒子和女兒都攜帶致病基因D.必須經(jīng)基因檢測(cè)才能確定E.兒子和女兒都發(fā)病54. 線粒體疾病

16、隨年齡漸進(jìn)性加重是因?yàn)?。A.突變mtDNAR累B .機(jī)體免疫能力減退C,對(duì)能量的需求增加D .異質(zhì)性漂變E. mtDNA勺突變率激增55 . Pearson綜合征（PS）。可引起缺鐵性貧血的原因是。A.運(yùn)鐵蛋白功能缺損B .消化道吸收鐵功能受損C.飲食攝入鐵不足.血細(xì)胞不能利用鐵來進(jìn)行血紅蛋白的合成E.機(jī)體出血導(dǎo)致鐵流失56 .發(fā)病具有性別差異，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是A.遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)B .紅綠色盲C. Leber遺傳性視神經(jīng)病D .抗維生素D佝僂病57. 1981 年,。A. Wallace等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與 mtDNA變有關(guān)B. Anderson等人完成

17、了人類線粒體基因組的全部核甘酸序列的測(cè)定C. Leber等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與mtDN岐變有關(guān)D. Anderson等發(fā)現(xiàn)線粒體 DNAE. Wallace等發(fā)現(xiàn)線粒體具有轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)58. 個(gè)體及群體中的mtDNAJ列有極大的不同，任何兩個(gè)人的mtDNA平均每1 000個(gè)堿基對(duì)中，不同的堿基對(duì)大約為 0A. 10 個(gè) B . 20 個(gè) C . 2個(gè) D . 15 個(gè) E 1. 4 個(gè)59. MELAS綜合征的特征性病理變化是。A,在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的缺如B.尾狀核中小神經(jīng)細(xì)胞缺失，伴膠質(zhì)纖維化C.電子傳導(dǎo)鏈中復(fù)合物n的特異性染料能將肌細(xì)胞染成紅色。D.基底神經(jīng)節(jié)和腦干

18、部位神經(jīng)元細(xì)胞的退化E.在腦和肌肉的小動(dòng)脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒60. 1993年，Prezant等通過3個(gè)母系遺傳的氨基糖花類抗生素致聾家系的研究,首次報(bào)道m(xù)tDNAS碼的12SrRNAS因1555位點(diǎn)的突變是。A. GHAB I. ，G C . T一GD . GHTE . T -C（三）是非判斷題1 . nDNAW mtDNAS因突變均可導(dǎo)致線粒體中蛋白質(zhì)合成受阻。V2 . mtDNAM有2個(gè)復(fù)制起始點(diǎn),之間相隔2/3個(gè)mtDNA分別起始復(fù)制H, L 鏈。V3 .多細(xì)胞生物中，mtDNA更制并不均一，有些 mtDNA分子合成活躍，有些 mtDNAb子不合成。V4 .

19、NARPt者mtDNA勺8993G突變阻止了復(fù)合物IV的質(zhì)子轉(zhuǎn)位。X5 .女性體細(xì)胞中異常 mtDNA達(dá)到閾值時(shí)不發(fā)病，突變 mtDNA會(huì)向后代 傳遞。x6 . mtDNA能夠獨(dú)立地進(jìn)行復(fù)制，因此不受核 DNA響。X7 .線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。X8 .母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。V9 .線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律，表現(xiàn)為母系遺傳。V10 . mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離。V11 .誘發(fā)LHON勺mtDN膠變均為點(diǎn)突變。V12 . KS7口 CPEOt要是由于 mtDNA勺點(diǎn)突變引起的。X(

20、 mtDNA勺缺失)13 . “同質(zhì)性”是指一個(gè)細(xì)胞或組織中所有的線粒體都是野生型序列。X(都是野生型序列或都是突變型序列)14 .人的卵母細(xì)胞成熟時(shí)，其中的線粒體數(shù)量大約為105個(gè)。X(不超過100 個(gè))15 .突變的mtDNAS因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。V(四)名詞解釋題1 .線粒體病(mitchondrial disease2 .異質(zhì)性(heteroplasmy )3 .閾值效應(yīng)(threshould effect)4 . D-loop5 .母系遺傳(maternal inheritance )6 .同質(zhì)性(homeoplasmy7 .復(fù)制分離(replicative segr

21、egation )8 .遺傳瓶頸(genetic bottleneck )9 .多質(zhì)性(multiplasmy)（五）問答題1 .什么是 mtDNA它有什么特性？2 .說明線粒體的遺傳規(guī)律。3 .簡述nDNAt線粒體遺傳中的作用。4 .簡述人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)和功能。5 . mtDNA®碼區(qū)內(nèi)的基因排列有何特點(diǎn)？6 . mtDNAjE編碼區(qū)有何功能？7 . D環(huán)區(qū)的多態(tài)性研究有何意義？8 .與核基因轉(zhuǎn)錄比較，mtDNA勺轉(zhuǎn)錄有何特點(diǎn)？9 .簡述mtDNA勺復(fù)制過程。10 .哪些因素與線粒體病的外顯率、表現(xiàn)度有關(guān)？11 .如何確定一個(gè)mtDNA1否為致病性突變？12 . mtDNAS

22、因突變的后果和主要突變類型是什么？13 . mtDNAS因點(diǎn)突變會(huì)產(chǎn)生什么效應(yīng)？14 . mtDNA勺大片段重組有哪些類型？產(chǎn)生何種效應(yīng)?15 .異質(zhì)性細(xì)胞如何發(fā)生漂變？16 .簡述mtDNAS因突變率高的分子機(jī)制。17 .什么是mtDNA勺復(fù)制分離？（一）A型選擇題1.A 2.D 3.C 4.E 5. A 6.D 7.E 8. B 9. A 10.A 11.C12.D 13.D 14.E 15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C 29.E 30.D 31.B32.A 33.A 34.B 35.A

23、36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B42.A 43.A 44.E 45.E 46.D 47.B 48.C49.A 50.D 51.E 52.D 53.C 54.A 55.D 56.C 57.B 58.E 59.E 60.B（三）是非判斷題1 .對(duì)。2 .對(duì)。3 .對(duì)。4 .錯(cuò)。復(fù)合物V的質(zhì)子轉(zhuǎn)位。5 .錯(cuò)。母系遺傳是線粒體DNA勺遺傳特點(diǎn)之一。6 .錯(cuò)。mtDNA!行復(fù)制，受核DN部響。7 .錯(cuò)。mtDNA勺遺傳密碼與nDNAT完全相同。8 .對(duì)。9 .對(duì)。10 .對(duì)。11 .對(duì)12 .錯(cuò)。KSSffi CPE前要是由于mtDNA勺缺失引起的13 .錯(cuò)?！巴|(zhì)性”是指一個(gè)

24、細(xì)胞或組織中所有的線粒體或都是野生型序列， 或都是突變型序列。14 .錯(cuò)。人的卵母細(xì)胞成熟時(shí)，其中的線粒體數(shù)量最多不超過100個(gè)。15 .對(duì)。（四）名詞解釋題1.廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病，包括 線粒體基因組、核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線 粒體DNA5變所致的線粒體功能異常，為通常所指的線粒體病。線粒體DNM呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng) rRNA和tRNA®碼，這些線粒體基因突 變所導(dǎo)致的疾病也稱為線粒體遺傳病。2,由于mtDN破生突變，導(dǎo)致一個(gè)細(xì)月fi內(nèi)同時(shí)存在野生型 mtDN母口突變型 mtDNA3 .在特定組織

25、中，突變型 mtDNAR累到一定程度，超過閾值時(shí)，能量的產(chǎn) 生就會(huì)急劇地降到正常的細(xì)胞、組織和器官的功能最低需求量以下，引起某些器 官或組織功能異常。4 . D環(huán)區(qū)，又稱非編碼區(qū)或控制區(qū)，與 mtDNA勺復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含 H 鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（OH）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（PhPh2、Pl）以及4個(gè)保守序 列。5 .即母親將mtDNA專遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其 mtDNA專遞 給后代。6 .同一組織或細(xì)胞中的mtDN砌子都是相同的，稱為同質(zhì)性。7 .細(xì)胞分裂時(shí)，突變型和野生型 mtDNAg生分離，隨機(jī)地分配到子細(xì)胞中， 使子細(xì)胞擁有不同比例的突變型 mtDN吩子，這種隨機(jī)分配導(dǎo)

26、致 mtDNA質(zhì)性變 化的過程稱為復(fù)制分離。8 .異質(zhì)性在親子代之間的傳遞非常復(fù)雜，人類的每個(gè)卵細(xì)胞中大約有10萬個(gè)mtDNA但只有隨機(jī)的一小部分（2200個(gè)）可以進(jìn)入成熟的卵細(xì)胞傳給子代， 這種卵細(xì)胞形成期mtDN徽量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9 .人體不同類型的細(xì)胞含線粒體數(shù)目不同，通常有成百上千個(gè)，而每個(gè)線 粒體中有210個(gè)mtDNAb子，由于線粒體的大量中性突變，因此，絕大多數(shù)細(xì) 胞中有多種mtDN*貝，其拷貝數(shù)存在器官組織的差異性。（五）問答題1 .線粒體DNA勺16.5kb,為一種雙鏈環(huán)狀DNA由一條重鏈和一條輕鏈 組成，含37個(gè)基因：22個(gè)tRNA基因、2個(gè)rRNA基因、13個(gè)m

27、RNAM;與 nDNA1比，具有高度簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質(zhì)性等特點(diǎn)。2 .高度簡潔性：基因內(nèi)無內(nèi)含子，整個(gè) DN的子中很少非編碼順序。高突變率：mtDNA裸露的，無組蛋白保護(hù)；mtDNAK制時(shí)，多核 甘酸鏈長時(shí)間處于單鏈狀態(tài)，分子不穩(wěn)定，易發(fā)生突變；線粒體中缺少DNA多復(fù)系統(tǒng)。異質(zhì)性：同一個(gè)細(xì)胞中野生型 mtDN母口突變型mtDNAft存。閾值效應(yīng)：細(xì)胞中突變型mtDNAte到一定數(shù)量，能量代謝不足以滿足細(xì) 胞生命活動(dòng)需要時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀。母系遺傳：精子中線粒體數(shù)量很少，受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵 子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現(xiàn)為母親發(fā)病，子代 可能

28、發(fā)病，父親發(fā)病，子代正常。與nDNA勺遺傳密碼不完全相同mtDNA勺轉(zhuǎn)錄過程類似于原核生物，即在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離。3 .盡管線粒體中存在DN唇口蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)，但是，線粒體只能合成一小 部分線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統(tǒng)的80多種蛋白質(zhì)亞基中，mtDNA!編 碼13種，絕大部分蛋白質(zhì)亞基和其他維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的蛋白質(zhì)都依賴于 核nDNA®碼，在細(xì)胞質(zhì)中合成后，經(jīng)特定轉(zhuǎn)運(yùn)方式進(jìn)入線粒體。此外，mtDNAfi因的表達(dá)受nDNA勺制約，mtDNA!我復(fù)制、轉(zhuǎn)錄需要由核nDNAg碼的酶蛋白參 與，線粒體的遺傳系統(tǒng)只有靠核基因所合成的大量蛋白質(zhì)的協(xié)調(diào)才能發(fā)揮作用，

29、 所以mtDNAS因的表達(dá)受核DNA勺制約。4 .線粒體基因組是人類基因組的重要組成部分，全長16569bp,不與組蛋白結(jié)合，呈裸露閉環(huán)雙鏈狀，根據(jù)其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在 CsCl中密度的不同分為重鏈和輕 鏈，重鏈（H鏈）富含鳥喋吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀呢。mtDNA®碼線粒體中部 分蛋白質(zhì)和全部的tRNA rRNA能夠獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，但所含信息量 小。mtDN吩為編碼區(qū)與非編碼區(qū)，編碼區(qū)包括 37個(gè)基因：2個(gè)基因編碼線粒體 核糖體的rRNA （163 12S）, 22個(gè)基因編碼線粒體中的tRNA, 13個(gè)基因編碼與 線粒體氧化磷酸化（OXPHOSW關(guān)的蛋白質(zhì)。非編碼區(qū)與 mtDNA

30、勺復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有 關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（Q）、H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（Phi、Phk PL）以及 4個(gè)保守序列。5 .各基因之間排列極為緊湊，部分區(qū)域還出現(xiàn)重疊，即前一個(gè)基因的最后 一段堿基與下一個(gè)基因的第一段堿基相銜接，利用率極高。無啟動(dòng)子和內(nèi)含子， 缺少終止密碼子，僅以U或UA結(jié)尾?；蜷g隔區(qū)只有87bp,占mtDN總長度的 的0.5%因而，mtDNAS何區(qū)域的突變都可能導(dǎo)致線粒體氧化磷酸化功能的病理 性改變。6 .mtDNM編碼區(qū)與mtDNA勺復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)，包含H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（Q）、 H鏈和L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子（Phi、PhPl）以及4個(gè)保守序列。7 . D環(huán)區(qū)是線粒體基因組中進(jìn)化速度

31、最快的 DNAJ列，極少有同源性，而且 參與的堿基數(shù)目不等，其1602416365nt及73340nt兩個(gè)區(qū)域?yàn)槎鄳B(tài)性高發(fā) 區(qū)，分別稱為高變區(qū)I （ hypervariable region I, HV!）及高變區(qū)H（hypervariable region n , HVtl）,這兩個(gè)區(qū)域的高度多態(tài)性導(dǎo)致了個(gè)體間的高度差異，適用于群體遺傳學(xué)研究，如生物進(jìn)化、種族遷移、親緣關(guān)系鑒定等。8 .mtDNAW條鏈均有編碼功能：重鏈編碼 2個(gè)rRNA 12個(gè)mRNA口 14個(gè) tRNA;輕鏈編碼1個(gè)mRNA口 8個(gè)tRNA;兩條鏈從D-環(huán)區(qū)的啟動(dòng)子處同時(shí)開始 以相同速率轉(zhuǎn)錄，L鏈按順時(shí)針方向轉(zhuǎn)錄，H鏈按

32、逆時(shí)針方向轉(zhuǎn)錄；mtDNA勺基 因之間無終止子，因此兩條鏈各自產(chǎn)生一個(gè)巨大的多順反子初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。H鏈還產(chǎn)生一個(gè)較短的、合成活躍的RNA專錄產(chǎn)物，其中包含2個(gè)tRNA和2個(gè)mRNA tRNA基因通常位于 mRNS因和rRNA8因之間，每個(gè)tRNA基因的5'端與mRNA 基因的3'端緊密相連，核酸酶準(zhǔn)確識(shí)別初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中 tRNA序列，并在tRNA 兩端剪切轉(zhuǎn)錄本，形成單基因的 mRNAtRNA和rRNA剪切下來的mRNAE 5'帽 結(jié)構(gòu)，在polyA聚合酶的作用下，在3'端合成一段polyA,成為成熟的mRNA 初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中無信息的片段被很快降解；mtDNA勺

33、遺傳密碼與nDNA完全相 同：UG斕碼色氨酸而非終止信號(hào)，AGA AGB終止信號(hào)而非精氨酸，AUAS碼 甲硫氨酸兼啟動(dòng)信號(hào)，而不是異亮氨酸的密碼子；線粒體中的tRNA兼用性較強(qiáng)，其反密碼子嚴(yán)格識(shí)別密碼子的前兩位堿基，但第 3位堿基的識(shí)別有一定的自 由度（稱堿基擺動(dòng)），可以識(shí)別4種堿基中的任何一種，因此，1個(gè)tRNA往往可 識(shí)別幾個(gè)密碼子，22個(gè)tRNA便可識(shí)別線粒體mRNA勺全部密碼子。9 . mtDNAT進(jìn)行半保留復(fù)制，其H鏈復(fù)制的起始點(diǎn)（O）與L鏈復(fù)制起始點(diǎn) （Q）相隔2/3個(gè)mtDNA復(fù)制起始于L鏈的轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)子，首先以L鏈為模板合 成一段RNA乍為H鏈復(fù)制的引物，在DNAIK合酶作用下，

34、復(fù)制一條互補(bǔ)的H鏈， 取代親代H鏈與L鏈互補(bǔ)。被置換的親代H鏈保持單鏈狀態(tài)，這段發(fā)生置換的區(qū) 域稱為置換環(huán)或D環(huán)，故此種DNAS制方式稱D-環(huán)復(fù)制。隨著新H鏈的合成，D 環(huán)延伸，輕鏈復(fù)制起始點(diǎn) Q暴露，L鏈開始以被置換的親代H鏈為模板沿逆時(shí)針 方向復(fù)制。當(dāng)H鏈合成結(jié)束時(shí)，L鏈只合成了 1/3,此時(shí)mtDNAt兩個(gè)環(huán)：一個(gè) 是已完成復(fù)制的環(huán)狀雙鏈 DNA另一個(gè)是正在復(fù)制、有部分單鏈的 DNAK兩條 鏈的復(fù)制全部完成后，起始點(diǎn)的 RN聞I物被切除，缺口封閉，兩條子代 DN砌子 分離。新合成的線粒體DNA松弛型白1約需40分鐘成為超螺旋狀態(tài)。10 .細(xì)胞中線粒體的異質(zhì)性水平；組織器官對(duì)能量的依賴程度；能引 起特定組織器官功能障礙的突變 mtDNA勺最少數(shù)量；同一組織在不同功能狀態(tài) 對(duì)OXPHOS