肌張力障礙診療指南

1、肌張力障礙診療指南【概述】肌張力障礙(dystonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調或過 度收縮引起的以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙 性疾病。依據病因分為特發(fā)性和繼發(fā)性；根據肌張力障礙的 部位分為全身性、局限性、節(jié)段性、偏側性和多發(fā)性；按發(fā) 病年齡可分為兒童型和成人型。【臨床表現(xiàn)】(一) 扭轉痙攣(torsiorl spasm)是全身性扭轉性肌張力障礙 (torsiorl dystc)nia)，臨床以四肢、軀干或全身劇烈不隨意扭轉動作和姿勢異常為特征?？煞譃椋? .特發(fā)性扭轉性肌張力障礙兒童期起病的肌張力障礙通常有家族史，出生及發(fā)育史正常，多為特發(fā)性。癥狀常自一 側或雙側下肢開始，逐漸進

2、展至廣泛不自主扭轉運動和姿勢 異常，導致嚴重功能障礙。2 .繼發(fā)性扭轉性肌張力障礙成年期起病的肌張力障礙多為散發(fā)，可查到病因。癥狀常自上肢或軀干開始，約20%的患者最終發(fā)展為全身性肌張力障礙，一般不發(fā)生嚴重致殘。體 檢可見異常運動、姿勢，如手臂過度前旋姿勢伴屈腕及手指 伸展，腿伸直和足跖屈內翻，軀干過屈或過伸等，以軀干為軸扭轉最具特征性；可出現(xiàn)扮鬼臉、痙攣性斜頸、瞼痙攣、口一下頜肌張力障礙等，缺乏其他神經系統(tǒng)體征。(二) 局限性肌張力障礙可為特發(fā)性扭轉性肌張力障礙的某些特點孤立出現(xiàn)，如痙攣 性斜頸、瞼痙攣、口一下頜肌張力障礙、痙攣性發(fā)音困難(聲帶)和書寫痙攣(一側上肢)等。有家族史的患者可作為

3、特發(fā) 性扭轉性肌張力障礙頓挫型，元家族史者可代表成年發(fā)病型 的局部表現(xiàn)，但成人發(fā)病的局限性肌張力障礙也可有家族基 礎，為常染色體顯性遺傳，與18p31(DYT7)基因突變有關。1 .痙攣性斜頸(spasmodic torticollis)是胸鎖乳突肌等頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮引起頸部向一側扭轉，通常3040歲起病，女性較多。早期常為發(fā)作性，后期頸部持續(xù)偏向 一側。受累肌肉常有痛感，亦可見肌肉肥大，可因情緒激動 而加重，頭部得到支持時可減輕，睡眠時消失。2. Meigc:綜合征主要累及眼肌和口、下頜肌肉，表現(xiàn)為瞼 痙攣和口一下頜肌張力障礙，二者都可作為孤立的局限性肌 張力障礙出現(xiàn)，為 Meige

4、綜合征不完全型，若二者合并出現(xiàn) 為完全型。瞼痙攣(blepllarospasril)表現(xiàn)為不自主眼瞼閉合，痙攣持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘。多為雙眼，少數(shù)由單眼起病澌 波及雙眼，精神緊張、閱讀、注視時加重，在講話、唱歌、 張口、咀嚼和笑時減輕，睡眠時消失?？谝幌骂M肌張力障礙 (oromandibular dystorlia)表現(xiàn)為不自主張口閉口、撅嘴 和縮攏口唇、伸舌扭舌等。嚴重者可使下頜脫臼、牙齒磨損 以至脫落，撕裂牙齦，咬掉舌和下唇，影響發(fā)聲和吞咽等， 講話、咀嚼可觸發(fā)痙攣，觸摸下頜或壓迫下頦部可減輕，睡 眠時消失。3.書寫痙攣（writer ' s cramp） 執(zhí)筆書寫時手和前臂出現(xiàn)的肌張

5、力障礙姿勢，表現(xiàn)為握筆如握匕首，手臂僵硬，手腕 屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向側面等，但做 其他動作正常。本病尚可表現(xiàn)為其他職業(yè)痙攣如彈鋼琴、打 字，以及使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效，讓患者 學會用另一只手完成這些任務是必要的。4 .多巴反應性肌張力障礙 （Dopa respc）nsive dystoniaDRD）或稱Seg aWa病，是常染色體顯性遺傳疾病，多于 兒童期發(fā)病（19歲）,常見于女孩，表現(xiàn)有肌張力障礙性運 動和姿勢異常，肌張力障礙有明顯的日間周期性變化，在下 午、傍晚和夜間加重。對小劑量左旋多巴療效明顯?；純阂?可合并震顫等帕金森綜合征的癥狀和體征?！驹\斷要點】

6、（一）診斷根據病史、特征性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷，診 斷特發(fā)性扭轉性肌張力障礙必須排除其他原因繼發(fā)的肌張 力障礙。特發(fā)性者的實驗室檢查為正常，而繼發(fā)性者的實驗 室檢查可發(fā)現(xiàn)異常。（二）鑒別診斷本病需與面肌痙攣、頸部骨骼肌先天性異常導致的先天性斜頸（Klippel Feil畸形）、僵人綜合征等鑒別?！局委煼桨讣霸瓌t】對繼發(fā)性肌張力障礙患者首先要進行病因治療。對癥治療包 括藥物、局部注射 A型肉毒素、外科治療。對局限性或節(jié)段 性肌張力障礙可首選口服藥物或局部注射A型肉毒素，對全身性肌張力障礙宜采用口服藥物加選擇性局部注射A型肉毒素。藥物或A型肉毒素無效的嚴重病例可考慮外科治療。（一）藥物

7、治療對扭轉性肌張力障礙和局限性肌張力障礙予以藥物治療，可 部分改善異常運動。抗膽堿能藥：鹽酸苯海索（安坦）12mg每日3次，逐漸增至可耐受的劑量而達到控制癥狀。地西泮2. 55mg或硝西泮57. 5mg每日3次。氟 哌啶醇首服每日1次05mg,后逐漸加量至I2mg,每日3 次；氯丙嗪12. 550mg每日3次；泰必利100150mg 每日3 7欠；或舒必利 0. 10. 2g ,每日3次。左旋多 巴：用小劑量對一種特發(fā)性扭轉痙攣變異型（多巴反應性肌張力障礙）有戲劇性效果。力奧來素 （Baclofen）和卡馬西 平也可能有效。（二）A型肉毒素局部注射A型肉毒素(botulinum toxin A)療效較佳，注射部位選擇痙攣最嚴重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的 肌群，如痙攣性斜頸可選擇胸鎖乳突肌、頸夾肌、斜方肌等 3對肌肉中的4塊作多點注射；瞼痙攣和口一下頜肌張力障 礙分別選擇眼裂周圍皮下和口輪匝肌多點注射；書寫痙攣注 射