生物信息名詞大全

1、生物信息名詞大全 BLAST  Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部對準(zhǔn)的搜索工具；一種快速查找與給定序列具有連續(xù)相同片斷的序列的技術(shù)。  Entrez  美國國家生物技術(shù)信息中心所提供的在線資源檢索器。該資源將GenBank序列與其原始文獻(xiàn)出處鏈接在一起。  NCBI  美國國立生物技術(shù)信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年設(shè)立，為美國國家醫(yī)學(xué)圖書館（NLM）和國家健康協(xié)會(huì)

2、（NIH）下屬部門之一。提供生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的信息學(xué)服務(wù)，如世界三大核酸數(shù)據(jù)庫之一的GenBank數(shù)據(jù)庫，PubMed醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索數(shù)據(jù)庫等。  Conserved sequence  保守序列。演化過程中基本上不變的DNA中的堿基序列或蛋白質(zhì)中的氨基酸序列。 Domain  功能域。蛋白質(zhì)中具有某種特定功能的部分，它在序列上未必是連續(xù)的。某蛋白質(zhì)中所有功能域組合其起來決定著該蛋白質(zhì)的全部功能。  EBI  歐洲生物信息學(xué)研究所（European Bioinformatics Institute）。&

3、#160; The National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the National Library of Medicine (NLM), National Institutes of Health (NIH)  EMBL  歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（uropean Molecular Biology Laboratory）。  GenBank  由美國國家生物技術(shù)信息中心提供的核酸序列數(shù)據(jù)庫。  Gene 

4、 基因。遺傳的基本的物理和功能單位。一個(gè)基因就是位于某條染色體的某個(gè)位置上的核苷酸序列，其中蘊(yùn)含著某種特定功能產(chǎn)物（如蛋白質(zhì)或RNA分子）的編碼。  DUST  A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences.  Gene expression  基因表達(dá)?；蛑械木幋a信息被轉(zhuǎn)換成行使特定功能的結(jié)構(gòu)產(chǎn)物的過程。  Gene family  基因家族。一組密切相關(guān)的編

5、碼相似產(chǎn)物的基因。  Gene mapping  基因作圖。對DNA分子（染色體或質(zhì)粒）中基因的相對位置和距離進(jìn)行確定的過程。  Genetic code  遺傳密碼。以三聯(lián)體密碼子的形式編碼于mRNA中的核苷酸序列，決定著所合成蛋白質(zhì)中的氨基酸序列。  Genome  基因組。某一物種的一套完整染色體組中的所有遺傳物質(zhì)。其大小一般以其堿基對總數(shù)表示。  Genomics  基因組學(xué)。從事基因組的序列測定和表征描述，以及基因活性與細(xì)胞功

6、能關(guān)系的研究。  HGMP  英國劍橋的人類基因組繪圖計(jì)劃（Human Genome Mapping Project）。  Informatics  信息學(xué)。研究計(jì)算機(jī)和統(tǒng)計(jì)學(xué)技術(shù)在信息處理中的應(yīng)用的學(xué)科。在基因組計(jì)劃中，信息學(xué)的內(nèi)容包括快速搜索數(shù)據(jù)庫方法的開發(fā)、DNA序列信息分析方法的開發(fā)和從DNA序列數(shù)據(jù)中預(yù)測蛋白質(zhì)序列和結(jié)構(gòu)方法的開發(fā)。  Physical map  物理圖譜。不考慮遺傳，DNA中可識別的界標(biāo)（如限制性酶切位點(diǎn)和基因等）的位置圖。界標(biāo)之間的距離用堿基對度

7、量。對人類基因組而言，最低分辨率的物理圖譜是染色體上的條帶圖譜；最高分辨率的物理圖譜是染色體中完整的核苷酸序列。  Promoter  啟動(dòng)子。DNA中被RNA聚合酶結(jié)合并從此起始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)。  Proteome  蛋白質(zhì)組。一個(gè)基因組的全部蛋白產(chǎn)物及其表達(dá)情況。 Regulatory region or sequence  調(diào)控區(qū)或調(diào)控序列。控制基因表達(dá)的DNA堿基序列。  Ribosomal RNA  核糖體RNA。簡寫為rRNA。是一組存在于核糖體中

8、的RNA分子。  Sequence tagged site  序列示蹤位點(diǎn)，簡寫為STS。在人類基因組中只出現(xiàn)一次的位置和序列已知的長約200到500bp的短DNA序列片斷。由于可以通過PCR檢測到，STS在將來源于許多不同實(shí)驗(yàn)室的基因圖譜和測序數(shù)據(jù)進(jìn)行定位和定向時(shí)非常有用，并且STS在人類基因組的物理圖譜中也具有界標(biāo)的作用。表達(dá)的序列標(biāo)簽（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。  Single-gene disorder  單基因病。由單個(gè)基因的等位基因的突變所導(dǎo)致的遺傳病（如杜興肌營養(yǎng)不良和成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤

9、等）。  UniGene  美國國家生物技術(shù)信息中心提供的公用數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫將GenBank中屬于同一條基因的所有片斷拼接成完整的基因進(jìn)行收錄。  非蛋白質(zhì)編碼區(qū)  非蛋白質(zhì)編碼區(qū)（“Junk”DNA）占據(jù)了人類基因組的大部分，研究表明“Junk”是許多對生命過程富有活力的不同類型的DNA的復(fù)合體，它們至少包括以下類型的DNA成份或由其表達(dá)的RNA成分：內(nèi)含子（intron）、衛(wèi)星（Satellite）DNA、小衛(wèi)星（minisatellite）DNA、微衛(wèi)星（microsatellite）DNA、非均一核RNA

10、（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、長散置元（long interspersed elements）、偽基因（pseudogenes）等。除此之外，順式調(diào)控元件，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等也屬于非編碼序列。  雙重序列對比  兩序列間的對比分析。最常見的方法為Needle-Wunsch方法。能夠利用的軟件如BLAST、FASTA等。  Autosome  常染色體。與性別決定無關(guān)的染色體，人雙倍體染色體組含有46條染色體，其中22對常染色體，一對與性別決定有關(guān)的性染色體（X和

11、Y染色體）。  sex chromosome.  包括序列（核酸與蛋白）搜索，結(jié)構(gòu)比較，結(jié)構(gòu)預(yù)測，蛋白質(zhì)域，模體（Motif ），測序，發(fā)育與進(jìn)化分析，雙向電泳成像分析，質(zhì)譜蛋白質(zhì)鑒定，三維蛋白結(jié)構(gòu)模建與成像，基因組圖譜比較，基因預(yù)測，非編碼區(qū)功能位點(diǎn)識別，基因組重疊群集裝，后基因組功能分析，結(jié)構(gòu)基因組學(xué)以及藥物基因組學(xué)等等。  在BLAST2.0，2.05新版中啟用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更靈敏更快的局部相似聯(lián)配（俗稱局部同源）搜索法；PSI-

12、BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所費(fèi)時(shí)間與前者相同，它可檢索弱同源的目標(biāo)；PHI-BLAST 98年剛出臺(tái)，是模體（Motif ）構(gòu)造與搜索軟件，是更靈敏的同源搜索軟件。例如線蟲的CED4是apoptosis 的調(diào)控蛋白，含有涉及磷酸結(jié)合的P 環(huán)模體，在各種ATP 酶和GTP 酶中可發(fā)現(xiàn)。在用gapped BLAST搜索NR數(shù)據(jù)庫時(shí)，CED4僅跟人凋亡調(diào)控蛋白Apaf-1顯著同源或相似（其中含有P-loop保守區(qū)）。但PHI- BLAST搜索，另有一個(gè)顯著同源（E=0.038 ）目標(biāo)，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana T7N9.18，證實(shí)此動(dòng)物與植物蛋白確實(shí)在a

13、poptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修復(fù)蛋白中的ATP 酶域，II型拓?fù)洚悩?gòu)酶，組氨酸激酶和HS90家族蛋白，發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸轉(zhuǎn)移酶中發(fā)現(xiàn)核苷酸轉(zhuǎn)移酶域，在細(xì)菌DNA 引物酶的古核同源體中發(fā)現(xiàn)螺旋酶超家族II的模體VI。用以往的搜索法這些是得不到的。  深層事項(xiàng) 后基因組時(shí)期的主要任務(wù)：Data mining ，即從完全測序的基因組中預(yù)測功能。  1 、序列、結(jié)構(gòu)和功能 自分子生物學(xué)產(chǎn)生以來，均相信序列決定結(jié)構(gòu)，結(jié)構(gòu)決定功能。隨著基因組學(xué)的發(fā)展，對

14、此理解已有長足的深化。 同源序列（具有共同祖先）未必具有相同的功能；相同功能未必源自同源序列。相異序列可能有相似的結(jié)構(gòu)；序列與結(jié)構(gòu)不相似的蛋白可能會(huì)有相似的功能?，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)存在不相似（在序列與結(jié)構(gòu)水平上） 酶催化相同的生化反應(yīng)。當(dāng)然亦存在甚至結(jié)構(gòu)水平上很相似的酶催化不同的生化反應(yīng)。例如人與鼠的3?- 羥甾類脫氫酶，1AHH和1RAL；前者是Rossmann折疊，而后者是TIM-桶?？隙?，這些相似酶不是共同祖先趨異的結(jié)果，而是不同祖先趨同的結(jié)果。如結(jié)構(gòu)決定功能還是合理的，那么至少在功能活性位點(diǎn)具有相似結(jié)構(gòu)特征（即3D- 功能模體）。屬于今后研究的課題，對了解酶催化機(jī)制與功能蛋白的小分子模擬具有很大

15、價(jià)值。 何謂功能？功能有層次的：表型的，細(xì)胞的和分子的。 目前開始高層功能預(yù)測，分子相互作用、代謝途徑和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。 目前，已從結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，功能基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)多種角度研究基因組功能。  2 、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)中的生物信息學(xué) 希望大通量地測定和模建完全測序基因組的全部蛋白三維結(jié)構(gòu)。生物信息學(xué)可以發(fā)揮作用，一方面規(guī)劃好測定的對象，另一方面可靠地模建結(jié)構(gòu)。  3 、功能基因組學(xué)中的生物信息學(xué) 美國HGP 已編制1998-2003 的新五年計(jì)劃。提出八項(xiàng)目標(biāo)：其中目標(biāo)7 特指生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)，其實(shí)幾乎每項(xiàng)目標(biāo)都要生物信息學(xué)，例如目標(biāo)4 功能基因組學(xué)中的非

16、編碼區(qū)功能位點(diǎn)預(yù)測，基因表達(dá)分析（如DNA Chip）以及蛋白質(zhì)全局分析（如蛋白質(zhì)組學(xué)）。  蛋 白 質(zhì) 組 學(xué)（Proteomics）  1.蛋白質(zhì)組學(xué)研究的目的和任務(wù) 20世紀(jì)中期以來，隨著DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的提出和蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的X射線解析，開始了分子生物學(xué)時(shí)代，對遺傳信息載體DNA和生命功能的主要體現(xiàn)者蛋白質(zhì)的研究，成為生命科學(xué)研究的主要內(nèi)容。90年代初期，美國生物學(xué)家提出并實(shí)施了人類基因組計(jì)劃，預(yù)計(jì)用15年的時(shí)間，30億美元的資助，對人類基因組的全部DNA序列進(jìn)行測定，希望在分子水平上破譯人類所有的遺傳信息，即測定大約30億堿基對的DNA序列和識

17、別其中所有的基因（基因組中轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能單位）。經(jīng)過各國科學(xué)家8年多的努力，人類基因組計(jì)劃已經(jīng)取得了巨大的成績，一些低等生物的DNA全序列已被闡明，人類3%左右DNA的序列也已測定，迄今已測定的表達(dá)序列標(biāo)志（EST）已大體涵蓋人類的所有基因。在這樣的形勢下，科學(xué)家們認(rèn)為，生命科學(xué)已經(jīng)入了后基因組時(shí)代。 在后基因組時(shí)代，生物學(xué)家們的研究重心已經(jīng)從解釋生命的所有遺傳信息轉(zhuǎn)移到在整體水平上對生物功能的研究。這種轉(zhuǎn)向的第一個(gè)標(biāo)志就是產(chǎn)生了一門成為功能基因組學(xué)（Functional Genomics）的新學(xué)科。它采用一些新的技術(shù)，如SAGE、DNA芯片，對成千上萬的基因表達(dá)進(jìn)行分析和比較，力圖從基因組整

18、體水平上對基因的活動(dòng)規(guī)律進(jìn)行闡述。但是，由于生物功能的主要體現(xiàn)者是蛋白質(zhì)，而蛋白質(zhì)有其自身特有的活動(dòng)規(guī)律，僅僅從基因的角度來研究是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。例如蛋白質(zhì)的修飾加工、轉(zhuǎn)運(yùn)定位、結(jié)構(gòu)變化、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用、蛋白質(zhì)與其它生物分子的相互作用等活動(dòng)，均無法在基因組水平上獲知。 正是因?yàn)榛蚪M學(xué)（Genomics）有這樣的局限性，于90年代中期，在人類基因組計(jì)劃研究發(fā)展及功能基因組學(xué)的基礎(chǔ)上，國際上萌發(fā)產(chǎn)生了一門在整體水平上研究細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)的組成及其活動(dòng)規(guī)律的新興學(xué)科蛋白質(zhì)組學(xué)（Proteomics），它以蛋白質(zhì)組（Proteome）為研究對象。蛋白質(zhì)組是指“由一個(gè)細(xì)胞或一個(gè)組織的基因組所表達(dá)的全部相應(yīng)的蛋白質(zhì)”。測定一個(gè)有機(jī)體的基因組所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)的設(shè)想，萌發(fā)在1975年雙向凝膠電泳發(fā)明之時(shí)。1994年Williams正式提出了這個(gè)問題，而“蛋白質(zhì)組”的名詞則是由Wilkins創(chuàng)造的，發(fā)表在1995年7月的Electrophoresis雜志上。 蛋白質(zhì)組與基因組相對應(yīng)，但二者又有根本不同之處：一個(gè)有機(jī)體只有一個(gè)確定的基因組，組成該有機(jī)體的所有不同細(xì)胞斗拱享用一個(gè)確定的基因組；而蛋白質(zhì)組則是一個(gè)動(dòng)態(tài)的概念，她不僅在同一個(gè)機(jī)體的不同組織和細(xì)胞中不同，在同一機(jī)體的不同發(fā)育階