ALS的診斷參考模板

1、ALS的國際診斷標準世界神經病學聯(lián)盟（WFN）于1994年（1998年修訂）在西班牙所訂的ELEscorial ALS國際診斷標準。(一)必需具備1、臨床、電生理或神經病理檢查有下運動神經元變性的證據(jù)；2、臨床檢查有上運動神經元變性的證據(jù)；3、神經癥狀和體征從一個區(qū)域向另一個區(qū)域逐步發(fā)展的病史或查體證實。 (二)不應該有：1、可由其它疾病過程可以解釋的下運動或上運動神經元變性的電生理改變。2、可由神經影像學證實的其他神經疾病解釋的臨床和電生理體征。中華醫(yī)學會神經科分會診斷標準(一)肯定ALS：在三個區(qū)域有上運動及下運動神經元損害的體征(包括腦干，臂叢，軀干，腰骶段肌肉)(二)擬診ALS：在二個

2、區(qū)域有上運動及下運動神經元損害體征，伴有上運動神經元損害并向上端發(fā)展，或在下運動神經元損害基礎上出現(xiàn)上運動神經元損害體征。(三)可能ALS：在一個區(qū)域有上運動及下運動神經元損害體征或在23個區(qū)域有上運動神經元體征，如單純ALS。(四)懷疑ALS：23個區(qū)域的下運動神經元損害體征，例如進行性肌萎縮和其他運動綜合征。上運動神經元變性的癥狀和體征為：1、假性延髓麻痹：如情感不易控制、強迫性呵欠、口鼻反射亢進2、肌張力增高3、病理腱反射和病理征陽性：如下頜反射亢進、肌陣攣、咽反射亢進、Hoffman陽性和伸性足反射下運動神經元變性特征為： 肌無力、萎縮、肌索顫動和反射降低，。下運動神經元損害的電生理診

3、斷標準為：(1)失神經支配的體征，如纖顫電位和正相尖波；(2)慢性部份性失神經支配體征：如運動單位時程延長，高振幅，多相不穩(wěn)定性頻率以及募集現(xiàn)象減退。 ALS侵犯的不同區(qū)域包括延髓部、頸部、胸部和腰骶部。以肢體無力為起始表現(xiàn)的占80，以延髓癥狀如口齒不清、吞咽困難和流口水表現(xiàn)的占20。起始時的萎縮通常是沒有癥狀的，不過漸漸地萎縮與無力會愈來愈厲害。有時在這些癥狀出現(xiàn)前會有易抽筋及肌肉跳動的情形，上肢的癥狀一般比下肢更容易被注意到，當四肢中的一肢出現(xiàn)癥狀后，通常對側的肢體會接著出現(xiàn)，然后再擴展至其它的區(qū)域。眼球運動及大小便功能通常不受影響?；颊咄ǔＲ矔⒁獾接幸灼诩绑w重減輕的現(xiàn)象。下列特征支持

4、ALS診斷：1、一處或多處有肌索顫動1 / 52、肌電圖提示神經元性損害3、運動和感覺神經傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長4、沒有傳導阻滯ALS不應有下列癥狀和體征： 1、感覺障礙體征2、括約肌功能障礙3、視覺障礙4、植物神經功能障礙5、帕金森病6、Alzheimer病7、類ALS綜合征鑒別診斷：1 脊髓型頸椎病(CSM)：ALS與CSM是2組病因、發(fā)病機制、病程及預后不同，但在臨床上極易誤診的疾病。CSM是可治性疾病，手術治療可明顯改善癥狀和體征，故早期明確診斷有助于兩者的治療及預后的判斷，CSM診斷依據(jù)為：臨床上出現(xiàn)頸髓損害的表現(xiàn)。X線片上顯示椎體后緣骨質增生和椎管狹窄。影像學證

5、實存在脊髓壓迫。除外脊髓腫瘤、脊髓損傷、繼發(fā)性粘連性蛛網膜炎和多發(fā)性末梢神經炎等。2多灶性運動神經?。涸摬槁赃M展或復發(fā)性，純運動的脫髓鞘的神經病，多發(fā)生于上肢遠端，表現(xiàn)手肌不對稱的無力，肌肉萎縮，可伴有束顫，漸漸波及前臂和上臂，少數(shù)患者可有舌肌受累，腱反射活躍，臨床酷似ALS。但電生理有傳導阻滯，近端刺激的復合肌肉動作電位的波幅比遠端小06，近端的節(jié)段傳導速度慢于遠端，一過性離散或近端較遠端時限大于20，F(xiàn)波異常。血中抗GMl抗體陽性。3癌性和糖尿病性肌萎縮側索硬化癥：肺癌、胃癌和淋巴瘤等也會造成類似運動神經元病的表現(xiàn)，稱之為癌性肌萎縮側索硬化癥。臨床上可表現(xiàn)為進行性脊髓性肌萎縮、肌萎縮側

6、索硬化、亞急性壞死性脊髓病變或橫貫性脊髓炎的癥狀。病情進展較快，重則可導致死亡。癌性肌萎縮側索硬化癥的診斷主要依據(jù)：典型臨床表現(xiàn)；找到癌腫原發(fā)灶；排除了癌腫轉移，浸潤或抗癌藥物與放射治療所致者；癌腫治療后神經病變相繼消失。糖尿病性肌萎縮側索硬化癥：肌萎縮以四肢近端明顯，在肩胛帶與骨盆帶部。肌萎縮一般是在長期的糖尿病治療無效或惡化的情況下出現(xiàn)。肌電圖呈神經元病變。由于下肢肌力減低，步行常常困難，活動時有劇痛、蟻行感。髂腰肌、股四頭肌、足趾伸肌、三角肌、肱二肌、前臂諸肌及手肌、脊柱旁肌和胸鎖乳突肌均可無力，呈鴨步，上臺階困難，上肢抬舉困難，有客觀感覺障礙，腱反射減低或喪失，尤其是下肢突出。深感覺障

7、礙明顯。4脊髓或延髓腫瘤：脊髓或延髓腫瘤可表現(xiàn)類似ALS的癥狀和體征，但隨著病情的進展，出現(xiàn)大小便障礙，感覺障礙。腦脊液蛋白升高，部分可找到腫瘤細胞。脊髓MRI掃描為一項有效的鑒別手段。5多發(fā)性肌炎：本病累及橫紋肌，以肢體近端肌群無力為其臨床特點，常呈對稱性損害，早期可有肌肉腫脹和壓痛，晚期出現(xiàn)肌萎縮。多數(shù)患者無遠端肌受累。PM的診斷標準：對稱性肌無力。肢帶肌及頸前屈肌無力，在數(shù)周至數(shù)月內進展，伴或不伴吞咽困難或呼吸肌受累。肌活檢異常。I型和型肌纖維壞死、吞噬和再生，嗜堿性粒細胞增多，細胞核有大的膜狀囊泡和增大的核仁，肌束周圍萎縮，肌纖維大小不等，血管周圍的炎性細胞浸潤。血清骨骼肌酶水平升高，

8、尤其是肌酸磷酸激酶，其次是醛縮酶、血清轉氨酶及乳酸脫氫酶。肌電圖證據(jù)肌電圖顯示短時限、低幅、多相波的運動單元電位，纖顫波、正銳波和插入活動增加，反復異常的高頻放電。常合并腫瘤、風濕免疫相關疾病。6運動性軸索性周圍神經病：臨床表現(xiàn)和經典的格林一巴利綜合征相似，表現(xiàn)肢體肌無力和肌萎縮，電生理表現(xiàn)為波幅顯著下降而傳導速度輕度改變，預后較差。本病病程進展中無肌張力增高，腱反射亢進和病理征等錐體束病變征象。7平山病平山病又稱青年上肢遠端肌萎縮，系日本學者平山惠造于1959年首先報道的一種良性自限性運動神經元疾病，在臨床上與運動神經元病肌萎縮側索硬化及脊髓進行性肌萎縮表現(xiàn)相似而預后截然不同。本病好發(fā)于青春

9、早期，男性多見，男女之比約20：1。臨床表現(xiàn)及診斷標準：典型的平山病表現(xiàn)為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力，隨病變進展逐漸出現(xiàn)相應肌群萎縮，多為單側損害，部分也可表現(xiàn)為不對稱雙側損害。多數(shù)患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環(huán)境中無力癥狀明顯加重；束顫安靜狀態(tài)多不出現(xiàn)，但在手指伸展時常發(fā)生?；颊呤芾壑w腱反射正常或偶可低下，通常無疼痛和麻木等感覺障礙表現(xiàn)，也無錐體束征和括約肌功能障礙等。病情在起病后數(shù)年內一度緩慢進展，臨床易與ALS或脊髓進行性肌萎縮等運動神經元病混淆，但絕大多數(shù)患者在以后5年時間內病情可自然中止，預后與運動神經元病相比明顯不同。8.脊髓蛛網膜炎:以胸髓和頸髓病變較多見，早期

10、常為后根刺激癥狀，產生神經根受累區(qū)域內的根性疼痛，最具有特征性的癥狀是由一個主要病灶引起的癥狀外，往往呈現(xiàn)多發(fā)性癥狀，如在橫貫水平以上或其以下的肢體、軀干出現(xiàn)局限性萎縮或廣泛的肌纖維震顫等。病變主要位于馬尾者，則有坐骨神經痛、下肢下運動神經元性癱瘓以及尿便障礙等癥狀。病程較長，常有明顯復發(fā)緩解，但總的趨勢是慢性進行的。也有一旦出現(xiàn)脊髓橫貫癥狀以后，癥狀即急劇惡化者?？勺骷顾璧庥驮煊埃湫筒±蛴颓蚍稚⒊尸F(xiàn)“燭淚狀”。而脊髓MRI檢查有助于鑒別。9. IgM單克隆丙球病伴ALS:為一少見情況，該病異常IgM單抗主要對抗GMl和GDlb神經節(jié)苷脂，特異性與神經系統(tǒng)神經節(jié)苷脂結合，如僅侵害運動神經元，則產生ALS樣表現(xiàn)。鑒別診斷應進行血清和尿IgM單克隆丙球蛋白檢測。支持點：此病多40歲以后發(fā)病，男性多于女性。發(fā)病年齡符合；多數(shù)患者以單側上肢的下運動神經元損害癥狀起病，表現(xiàn)為肢體遠端受累。少數(shù)近端起病。與此同時或以后出現(xiàn)下肢痙攣性癱瘓。肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性。肌束顫動是最常見的癥狀，可在多個肢體及舌部發(fā)生。延髓麻痹通常晚期出現(xiàn)。此患者以延髓麻痹為首發(fā)癥狀，文獻報道少數(shù)患者或出現(xiàn)延髓麻痹同時或為首發(fā)；同時查體可見上運動神經元（雙側錐體