肌張力障礙臨床診斷治療指南

1、肌張力障礙臨床診斷治療指南【概述】肌張力障礙(dystonia)是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙性疾病.依據(jù)病因分為特發(fā)性和繼發(fā)性；根據(jù)肌張力障礙的部位分為全身性、局限性、節(jié)段性、偏側(cè)性和多發(fā)性；按發(fā)病年齡可分為兒童型和成人型.【臨床表現(xiàn)】(一)扭轉(zhuǎn)痙攣(torsiorlspasm)是全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙(torsiorldystc)nia),臨床以四肢、軀干或全身劇烈不隨意扭轉(zhuǎn)動作和姿勢異常為特征.可分為：1 .特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙兒童期起病的肌張力障礙通常有家族史,生生及發(fā)育史正常,多為特發(fā)性.病癥常自一側(cè)或雙側(cè)下肢開始,逐漸進展至廣泛不

2、自主扭轉(zhuǎn)運動和姿勢異常,導(dǎo)致嚴(yán)重功能障礙2 .繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙成年期起病的肌張力障礙多為散發(fā),可查到病因.病癥常自上肢或軀干開始,約20%的患者最終開展為全身性肌張力障礙,一般不發(fā)生嚴(yán)重致殘.體檢可見異常運動、姿勢,如手臂過度前旋姿勢伴屈腕及手指伸展,腿伸直和足跖屈內(nèi)翻,軀干過屈或過伸等,以軀干為軸扭轉(zhuǎn)最具特征性；可由現(xiàn)扮鬼臉、痙攣性斜頸、瞼痙攣、口一下頜肌張力障礙等,缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征.二局限性肌張力障礙可為特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙的莫些特點孤立由現(xiàn),如痙攣性斜頸、瞼痙攣、口一下頜肌張力障礙、痙攣性發(fā)音困難聲帶和書寫痙攣一側(cè)上肢等.有家族史的患者可作為特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙頓挫型,元家

3、族史者可代表成年發(fā)病型的局部表現(xiàn),但成人發(fā)病的局限性肌張力障礙也可有家族基礎(chǔ),為常染色體顯性遺傳,與18P31DYT7基因突變有關(guān).1 .痙攣性斜頸spasmodictorticollis是胸鎖乳突肌等頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮引起頸部向一側(cè)扭轉(zhuǎn),通常3040歲起病,女性較多.早期常為發(fā)作性,后期頸部持續(xù)偏向一側(cè).受累肌肉常有痛感,亦可見肌肉肥大,可因情緒沖動而加重,頭部得到支持時可減輕,睡眠時消失.2 .Meigc:綜合征主要累及眼肌和口、下頜肌肉,表現(xiàn)為瞼痙攣和口一下頜肌張力障礙,二者都可作為孤立的局限性肌張力障礙由現(xiàn),為Meige綜合征不完全型,假設(shè)二者合并由現(xiàn)為完全型.瞼痙攣(blepl

4、larospasril)表現(xiàn)為不自主眼瞼閉合,痙攣持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘.多為雙眼,少數(shù)由單眼起病撕涉及雙眼,精神緊張、閱讀、注視時加重,在講話、唱歌、張口、咀嚼和笑時減輕,睡眠時消失.口一下頜肌張力障礙(oromandibulardystorlia)表現(xiàn)為不自主張口閉口、撅嘴和縮攏口唇、伸舌扭舌等.嚴(yán)重者可使下頜脫臼、牙齒磨損以至脫落,撕裂牙齦,咬掉舌和下唇,影響發(fā)聲和吞咽等,講話、咀嚼可觸發(fā)痙攣,觸摸下頜或壓迫下須部可減輕,睡眠時消失.3 .書寫痙攣(writer'scramp)執(zhí)筆書寫時手和前臂由現(xiàn)的肌張力障礙姿勢,表現(xiàn)為握筆如握匕首,手臂僵硬,手腕屈曲,肘部不自主地向外弓形抬起,手掌

5、面向側(cè)面等,但做其他動作正常.本病尚可表現(xiàn)為其他職業(yè)痙攣如彈鋼琴、打字,以及使用螺絲刀或餐刀等.藥物治療通常無效,讓患者學(xué)會用另一只手完成這些任務(wù)是必要的.4 .多巴反響性肌張力障礙DoparespcnsivedystoniaDRD或稱Seg-aWa病,是常染色體顯性遺傳疾病,多于兒童期發(fā)病19歲,常見于女孩,表現(xiàn)有肌張力障礙性運動和姿勢異常,肌張力障礙有明顯的日間周期性變化,在下午、黃昏和夜間加重.對小劑量左旋多巴療效明顯.患兒也可合并震顫等帕金森綜合征的病癥和體征.【診斷要點】一診斷根據(jù)病史、特征性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷,診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙必須排除其他原因繼發(fā)的肌張力障礙

6、.特發(fā)性者的實驗室檢查為正常,而繼發(fā)性者的實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)異常.二鑒別診斷本病需與面肌痙攣、頸部骨骼肌先天性異常導(dǎo)致的先天性斜頸Klippel-Feil畸形、僵人綜合征等鑒別.【治療方案及原那么】對繼發(fā)性肌張力障礙患者首先要進行病因治療.對癥治療包括藥物、局部注射A型肉毒素、外科治療.對局限性或節(jié)段性肌張力障礙可首選口服藥物或局部注射A型肉毒素,對全身性肌張力障礙宜采用口服藥物加選擇性局部注射A型肉毒素.藥物或A型肉毒素?zé)o效的嚴(yán)重病例可考慮外科治療.一藥物治療對扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙和局限性肌張力障礙予以藥物治療,可局部改善異常運動.抗膽堿能藥：鹽酸苯海索安坦12mg,每日3次,逐漸增至可耐受的劑量

7、而到達限制病癥.地西泮2.55mg或硝西泮57.5mg每日3次.氟哌廢醇首服每日1次05mg,后逐漸加量至l2mg,每日3次；氯丙嗪12.550mg每日3次；泰必利100150mg每日37欠；或舒必利0.10.2g,每日3次.左旋多巴：用小劑量對一種特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣變異型多巴反響性肌張力障礙有戲劇性效果.力奧來素Baclofen和卡馬西平也可能有效.二A型肉毒素局部注射A型肉毒素botulinumtoxinA療效較佳,注射部位選擇痙攣最嚴(yán)重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群,如痙攣性斜頸可選擇胸鎖乳突肌、頸夾肌、斜方肌等3對肌肉中的4塊作多點注射；瞼痙攣和口一下頜肌張力障礙分別選擇眼裂周圍皮下和口輪匝肌多點注射；書寫痙攣注射