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文檔簡介
1、精選優(yōu)質文檔-傾情為你奉上全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓大綱(試行)國家衛(wèi)生健康委婦幼司中國出生缺陷干預救助基金會專心-專注-專業(yè)目 錄一、政策管理培訓大綱1.法律和行政法規(guī)1.1中華人民共和國母嬰保健法(1994年10月27日)1.2中華人民共和國人口與計劃生育法(2001年12月29日)1.3計劃生育技術服務管理條例(2001年6月13日)1.4中華人民共和國母嬰保健法實施辦法(2001年6月20日)2.中共中央、國務院相關文件2.1中國婦女發(fā)展綱要(2011-2020年)(2011年7月30日)2.2中國兒童發(fā)展綱要(2011-2020年)(2011年7月30日)2.3國家殘疾預防行動
2、計劃(2016-2020年)(2016年9月6日)2.4“健康中國”2030規(guī)劃綱要(2016年10月25日)2.5“十三五”衛(wèi)生與健康規(guī)劃(2017年1月10日)2.6國務院關于建立殘疾兒童康復救助制度的意見(2018年6月21日)3.部門規(guī)章3.1產前診斷技術管理辦法(2002年12月13日)3.2新生兒疾病篩查管理辦法(2009年2月16日)4.規(guī)范性文件4.1婚前保健工作規(guī)范(修訂)(2002年6月17日)4.2遺傳咨詢技術規(guī)范(2002年2月13日)4.321三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規(guī)范(2002年12月13日)4.4超聲產前診斷技術規(guī)范(2002年12月13日)4.5胎兒
3、染色體核型分析技術規(guī)范(2002年12月13日)4.6全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃(2009年11月16日)4.7新生兒疾病篩查技術規(guī)范(2010年版)(2010年11月10日)4.8孕前優(yōu)生健康檢查項目技術服務規(guī)范(試行)(2010年5月14日)4.9胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準(2010年6月8日)4.10孕產期保健工作規(guī)范(2011年6月23日)4.11地中海貧血防控試點項目技術服務規(guī)范(試行)(2014年10月5日)4.12孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規(guī)范(2016年10月27日)4.13關于加強生育全程基本醫(yī)療保健服務的若干意見(2016年
4、10月14日)4.14健康兒童行動計劃(2018-2020年)(2018年4月27日)4.15全國出生缺陷防治人才培訓項目方案(2018年7月16日)4.16地中海貧血篩查實驗室、基因檢測實驗室與產前診斷中心設置和管理指南(試行)(2018年8月10日)4.17全國出生缺陷綜合防治方案(2018年8月20日)二、出生缺陷咨詢培訓大綱(一)出生缺陷及出生缺陷三級預防1.目的和要求1.1掌握出生缺陷基本概念、分類及發(fā)生原因。1.2熟悉出生缺陷發(fā)生現狀以及三級預防策略。2.教學內容2.1出生缺陷基本概念、發(fā)生原因、分類方法,出生缺陷三級預防的概念。2.2我國主要出生缺陷發(fā)生現狀。2.3出生缺陷發(fā)生現
5、狀、干預策略及效果。(二)出生缺陷相關倫理問題 1.目的和要求1.1掌握倫理學基本原則、理論和要求。1.2了解出生缺陷防治相關的倫理問題和對策。2.教學內容2.1出生缺陷防治的主要倫理學問題及其倫理學原則。2.2出生缺陷與遺傳病的主要倫理學問題及其倫理學原則。(三)出生缺陷咨詢簡介1.目的和要求1.1掌握出生缺陷咨詢基本概念。1.2熟悉出生缺陷咨詢相關的制度和規(guī)范等。2.教學內容2.1出生缺陷咨詢定義、對象、內容、基本原則、特點和范圍等。2.2出生缺陷咨詢基本要求,包括機構、人員等,咨詢規(guī)范流程和相關制度等。2.3出生缺陷咨詢相關資源、常見問題及情景模擬。(四)母體慢性疾病與出生缺陷防治咨詢1
6、.目的和要求1.1掌握孕前和妊娠期慢性病與不良妊娠結局的關系和咨詢要點。1.2熟悉孕前和妊娠期母體主要慢性疾病種類、流行病學、臨床管理規(guī)范,了解慢性疾病的治療方案和防治策略。2.教學內容2.1孕前和妊娠期母體常見慢性疾病種類、定義、流行病學特征、臨床特點。2.2孕前和妊娠期常見慢性病對圍產期母兒不良妊娠結局的影響、預后咨詢、處理流程、用藥指導和治療方案。(五)妊娠期藥物咨詢1.目的和要求1.1掌握妊娠期藥物咨詢基本技能和要求。1.2熟悉妊娠期藥物致畸咨詢資源。2.教學內容2.1妊娠期藥物致畸咨詢技術相關基本概念。2.2能正確解讀妊娠期藥物致畸循證信息含義,以及咨詢交流技巧。2.3妊娠期藥物致畸
7、咨詢服務方法、內容、規(guī)范化流程、常見模式及要求。2.4藥物致畸咨詢信息資源。(六)宮內感染與出生缺陷防治咨詢1.目的和要求1.1熟悉宮內感染的相關基本知識。1.2掌握宮內感染診治咨詢核心信息。2.教學內容2.1巨細胞病毒、風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒等孕前宮內感染的生物學特性、感染途徑、感染特點等。2.2孕前及孕期篩查指征和方法,血清學抗體檢測方法,篩查與診斷結果解讀,母胎感染后監(jiān)測、治療及對母胎的影響、預防策略。2.3國內外宮內感染的相關技術規(guī)范或專家共識等。(七)環(huán)境危險因素與出生缺陷防治咨詢1.目的和要求1.1掌握環(huán)境因素分類、致畸特點和危害等基本知識。1.2掌握妊娠期物理因素、營養(yǎng)因
8、素等與出生缺陷發(fā)生相關的咨詢核心信息。2.教學內容2.1妊娠期輻射暴露定義、計算方法、致畸劑量、危害、咨詢要點等。2.2妊娠期核磁共振、X線、CT、超聲等常用影像學診斷技術臨床應用與包括出生缺陷在內的不良妊娠結局的關系及其咨詢要點。2.3孕前營養(yǎng)咨詢要點,如增補小劑量葉酸方法;孕期營養(yǎng)問題與出生缺陷的關系;妊娠期營養(yǎng)管理,以及孕期膳食指南。(八)主要先天畸形診斷及治療咨詢1.目的和要求1.1掌握常見先天畸形咨詢核心信息。1.2熟悉常見先天畸形圍產期管理、治療手段、時機等。2.教學內容2.1常見先天畸形定義、病因、流行病學特征、臨床表現、篩查與診斷、預后、宮內治療、遺傳咨詢、產科處置,以及生后內
9、外科治療時機、方法、效果等。2.2常見先天畸形治療資源和轉診流程,救助惠民政策。(九)常見染色體病及基因病的咨詢1.目的和要求1.1掌握常見染色體病及基因病防治的咨詢要點。1.2熟悉常見染色體病及單基因病的發(fā)病率、發(fā)病機制、危險因素等。2.教學內容2.1常見染色體病及基因病定義、病因、流行病學特征、臨床表現、篩查與診斷、預后、遺傳咨詢、產科處置、治療時機、方法、效果、轉歸等。2.2常見染色體病及基因病發(fā)生機制、遺傳方式、高危因素,以及各種高危因素的風險度等。(十)產前超聲軟指標及微小異常咨詢1.目的和要求1.1掌握常見產前超聲軟指標、微小異常臨床咨詢要點。1.2熟悉超聲軟指標與微小異常的檢查時
10、機和準確性。2.教學內容2.1常見產前超聲軟指標及微小異常的定義和種類、超聲檢查時機、影像圖形特點和準確性、判斷標準。2.2常見產前超聲軟指標及其微小異常的報告解讀、后續(xù)處理方法、臨床意義及循證證據。2.3國內外相關技術規(guī)范和專家共識等。(十一)產前超聲篩查與診斷結構異常的咨詢 1.目的和要求1.1熟悉產前超聲篩查與診斷結構異常的基本知識。1.2掌握產前超聲發(fā)現主要結構異常的咨詢核心信息。1.3熟悉常見產前超聲結構異常的報告解讀、咨詢要點及后續(xù)處理方法和流程2. 教學內容2.1產前超聲篩查與診斷主要結構異常檢查時機、超聲特征、準確性2.2產前超聲發(fā)現主要異常的報告解讀、后續(xù)處理方法等檢測前和監(jiān)
11、測后的核心信息。(十二)出生缺陷產前篩查咨詢1.目的和要求1.1掌握唐氏綜合征產前血清學篩查和胎兒游離DNA檢測檢測前和檢測后咨詢要點。1.2熟悉產前篩查和胎兒游離DNA檢測基本原理。2.教學內容2.1產前篩查血清學檢查原理、評價指標、篩查策略和特點。2.2產前篩查方法的實施流程和管理,質量控制要點。2.3檢測前和檢測后咨詢要點,高風險人群的后續(xù)產前診斷策略,假陽性和假陰性產生機制及臨床診斷和處理流程。(十三) 細胞遺傳學和分子遺傳學技術咨詢1.目的和要求1.1掌握染色體核型檢查的基本知識和咨詢核心信息。1.2熟悉常用分子遺傳學檢測技術的基本知識和咨詢核心信息。2.教學內容2.1染色體核型檢查
12、的適應人群、時機、優(yōu)缺點,效能及實施等基本知識。2.2能進行正確的檢測前和檢測后的咨詢。能正確選擇適宜的檢查方法,并能正確地解讀報告。檢測技術的選擇。(十四)介入性產前診斷咨詢1.目的和要求1.1掌握常見介入性產前診斷取樣技術基本知識以及檢測前和檢測后咨詢核心信息。1.2熟悉各種取樣技術的具體操作方法,以及一些特殊疾病情況產前診斷取樣技術。2.教學內容2.1各種產前取樣技術指征、時機、手術路徑、操作方法、取樣技術母胎風險。2.2各種取樣技術優(yōu)越性及局限性的比較,取樣前和取樣后咨詢要點。2.3產前診斷機構資源以及轉診網絡。三、遺傳病診治培訓大綱(一)遺傳病基本理論與基本技術1.目的和要求1.1掌
13、握遺傳病的細胞學、分子學基礎理論。1.2掌握遺傳的基本規(guī)律,熟悉常見的遺傳方式及其特點。1.3了解各種遺傳病診斷基本技術。2.教學內容2.1遺傳的細胞學、分子學基礎知識,包括染色體、染色體畸變、基因組、基因、基因突變等基本概念。2.2遺傳的基本規(guī)律和常見遺傳方式及其特點。2.3常用細胞遺傳學診斷技術和分子遺傳學技術原理、適用范圍及其優(yōu)缺點。(二)染色體病1.目的和要求1.1掌握染色體病和染色體畸變的定義,染色體畸變的類型,常見染色體病的臨床表現、發(fā)病機制。1.1熟悉染色體分析方法。2.教學內容2.1染色體病研究簡史。2.2染色體檢查的臨床指征。2.3染色體畸變定義、類型。2.4常染色體病臨床表
14、現,發(fā)病機制。2.5性染色體病臨床表現,發(fā)病機制。(三)基因組病1.目的和要求1.1掌握基因組病的概念,了解基因組病的形成機制及致病機理。1.2了解基因組病檢測技術的基本原理、實驗操作流程、數據分析。1.3熟悉幾種常見基因組病的遺傳學病因、臨床表現、診斷方法、產前診斷及遺傳咨詢。2.教學內容2.1基因組病的基本概念、形成機制、致病機理。2.2染色體芯片的實驗原理、操作流程、結果分析。2.3各種常用公共數據庫介紹及查詢流程。2.4幾種常見基因組病,如Di George綜合征等遺傳學病因、臨床表現、診斷方法、產前診斷及遺傳咨詢。(四)單基因遺傳病1.目的和要求1.1掌握單基因病的基本概念1.2熟悉
15、常見單基因病的遺傳學診斷方法。1.3了解常見單基因病的臨床表現、診斷和鑒別診斷。1.4掌握常見單基因病的遺傳診斷、產前診斷及攜帶者篩查的方法和流程。1.5 了解常見單基因病的遺傳咨詢。2.教學內容2.1單基因病的基本概念:常見的遺傳方式,遺傳特點(分別以AD,AR,XR為例解析),以及遺傳度、外顯率、擬表型、遺傳異質性與多效性、遺傳早現與延遲顯性、性遺傳與限性遺傳的基本概念及具體臨床表現舉例。2.2熟悉常見單基因病的遺傳學診斷方法:I代測序,MLPA檢測單基因CNV,甲基化PCR,southern-blot及單基因病panel、全外顯子組測序等。2.3常見單基因病:地中海貧血、SMA、DMD、
16、PKU、CAH、耳聾等常見出生缺陷相關單基因病的臨床表現、診斷和鑒別診斷。2.4常見單基因病的遺傳診斷和產前診斷、攜帶者篩查的方法及流程(常染色體隱性遺傳-以地中海貧血、SMA為例,X-連鎖遺傳-以DMD為例)。2.5常見單基因病的遺傳咨詢。(五)非孟德爾遺傳及多基因遺傳1.目的和要求1.1了解非孟德爾遺傳及多基因遺傳的基本概念。1.2熟悉非孟德爾遺傳及多基因遺傳的具體臨床表現。2.培訓內容2.1非典型孟德爾遺傳2.1.1基因組印跡(genomic imprinting):Prader-Willi綜合征和Angelman綜合征的疾病機制、臨床表現及診斷要點。2.1.2動態(tài)突變:遺傳性小腦共濟失
17、調、脆性X綜合征。2.1.3嵌合體(生殖細胞嵌合、體細胞嵌合)。2.1.4線粒體DNA遺傳病。2.2多基因遺傳2.2.1多基因遺傳的特點及規(guī)律。2.2.2多基因遺傳病再發(fā)風險的預測。(六)遺傳咨詢1.目的和要求1.1熟悉遺傳咨詢的對象與指征。1.2熟悉遺傳咨詢的基本步驟與原則。1.3掌握遺傳病再發(fā)風險評估。1.4熟悉遺傳咨詢特殊問題。2.培訓內容2.1遺傳咨詢的對象、指征、常見病種及與其他相關臨床主體的關系。2.2建立“診斷-再發(fā)風險評估與風險咨詢-決定與選擇風險管理措施-持續(xù)交流與支持”的遺傳咨詢基本步驟。2.3知情同意與非指令性原則、信任與保護隱私原則、平等與信息公開原則、咨詢者教育與持續(xù)
18、支持原則等遺傳咨詢應遵循的原則。2.4染色體病、基因組病、單基因病、多基因病與出生缺陷、線粒體病、惡性腫瘤風險評估。2.5近親婚配、收養(yǎng)與遺傳病等遺傳咨詢特殊問題。(七)拷貝數變異檢測、數據分析、變異解讀及報告規(guī)范1.目的和要求1.1熟悉拷貝數變異的檢測方法及選擇策略。1.2熟悉拷貝數變異的數據分析、變異解讀。1.3了解拷貝數變異的檢測報告規(guī)范。2.培訓內容2.1MLPA、aCGH、SNP芯片、全基因組測序等CNV檢測方法的基本適應證和選擇策略。2.2拷貝數變異的數據分析、變異解讀的基本方法及網絡數據庫資源利用。2.3拷貝數變異檢測報告的規(guī)定內容及呈現方法規(guī)范。(八)高通量測序數據分析、變異解
19、讀及報告規(guī)范1.目的和要求1.1熟悉高通量測序的檢測方法及選擇策略:基因包(gene panel)、全外顯子組(whole exome sequencing, WES)、全基因組(whole genome sequencing, WGS)。1.2熟悉高通量測序的數據分析、變異解讀。1.3了解高通量測序的檢測報告規(guī)范。2.培訓內容2.1基因包(gene panel)、全外顯子組(WES)、全基因組(WGS)等高通量測序的基本適應證和選擇策略。2.2高通量測序的數據分析、變異解讀的基本方法及網絡數據庫資源利用。2.3高通量測序檢測報告的規(guī)定內容及呈現方法規(guī)范。四、產前篩查與診斷培訓大綱(一)植入前
20、篩查(PGS)與診斷(PGD)原理與應用1.目的和要求1.1掌握植入前遺傳學診斷與篩查(PGD/PGS)的定義,適應證;熟悉PGD/PGS存在的問題,胚胎染色體嵌合型等對診斷的影響,以及PGD/PGS的遺傳咨詢要點。1.2了解胚胎活檢的方法。2教學內容2.1PGD/PGS的定義,適應證。2.2胚胎活檢的方法。2.3常用PGD/PGS的技術演變。2.4PGD/PGS存在的問題。2.5PGD/PGS的遺傳咨詢要點。(二)胎兒唐氏綜合征血清學產前篩查原理及應用1目的和要求1.1掌握胎兒唐氏綜合征血清學篩查的定義和原理;相關血清學篩查流程。1.2了解血清學篩查各標志物的內容和意義。2教學內容2.1胎兒
21、唐氏綜合征血清學篩查定義。2.2血清學篩查原理,MOM值定義。2.3母血清標志物內容及意義。2.4血清學篩查發(fā)展及流程。2.5血清學篩查報告解讀。2.6血清學篩查問題和展望。(三)胎兒唐氏綜合征血清學產前篩查實驗室質量控制1.目的和要求1.1熟悉血清學產前篩查技術規(guī)范。1.2掌握室內質量控制原則和室間質量評價體系的應用。1.3熟練掌握各項產前篩查質控指標的應用。2教學內容2.1實驗室人員設置。2.2實驗室場地設施。2.3實驗室操作規(guī)范。2.3.1根據相應試劑盒的要求制作各個標志物的標準曲線。2.3.2室內質控的測定及結果判定。2.3.3衛(wèi)生部和省級室間質評活動。2.3.4實驗操作SOP文件。2
22、.3.5風險結果的審核、簽發(fā)及咨詢處理。2.4分析前、中、后產前篩查質量控制指標定義、計算和應用。(四)產前篩查質量保證支持服務(DQASS)-原理與實踐1.目的和要求1.1了解產前篩查的方法原理和質量控制指標。1.2掌握產前篩查質量分析的統計學原理和數據質量判別方法,熟知DQASS分析方法的常用術語和計算方法。2教學內容2.1產前篩查技術標準要求。2.2產前篩查質量控制工作環(huán)節(jié)和觀察點。2.3定量檢測質量控制規(guī)則及應用。2.4累積和圖對檢測指標的變化誤差提示原理。2.5 DQASS分析的應用實例。(五)NIPT技術規(guī)范解讀與臨床應用1.目的和要求1.1熟悉國家NIPT臨床應用規(guī)范。1.2了解
23、NIPT臨床應用假陽性和假陰性的原因。2.教學內容2.1制定規(guī)范的目的。2.2規(guī)范中關于行政管理的要求。2.3 NIPT適應證。2.4檢測前后的咨詢要點。2.5臨床質控要求。2.6假陽性和假陰性分析。(六)常規(guī)細胞遺傳學產前診斷技術與臨床規(guī)范應用1目的和要求1.1了解染色體病和染色體畸變的定義、染色體畸變的類型、常見染色體病的臨床表現、發(fā)病機制。1.2了解(臨床醫(yī)務人員)或掌握(實驗室醫(yī)務人員)染色體分析的實驗操作、質量指標和質控方法。1.3掌握產前染色體核型分析的臨床指征、適用范圍和技術局限。2教學內容2.1出生缺陷和染色體畸變。2.2 染色體畸變類型和發(fā)生機制。2.2常見染色體病臨床表現。
24、2.3羊水、絨毛與臍血細胞培養(yǎng)和染色體制備技術和質量控制。2.4染色體核型分析技術和質量控制。2.5產前染色體核型分析的臨床指征和適用范圍。2.6產前染色體核型分析的技術局限(較低分辨率問題、嵌合問題、體外培養(yǎng)細胞選擇性生長問題等)。(七)產前熒光原位雜交技術(FISH)專家共識解讀與臨床應用1.目的和要求1.1掌握FISH技術的產前應用指征。1.2熟悉FISH技術原理,能在產前診斷中規(guī)范性應用FISH技術。2.教學內容2.1熒光原位雜交技術FISH介紹。2.1.1FISH在產前檢測技術體系中的定位。2.1.2FISH技術原理與臨床應用舉例。2.1.3FISH技術的優(yōu)勢與局限性。2.2 FIS
25、H技術在產前診斷應用的專家共識。2.2.1FISH特點與應用背景。2.2.2FISH技術的臨床應用適應證。2.2.3FISH技術在產前診斷應用及遺傳咨詢應用。(八)產前熒光定量PCR(QF-PCR)專家共識解讀與臨床應用1.目的和要求1.1掌握QF-PCR技術的產前應用指征。1.2熟悉QF-PCR技術原理,能在產前診斷中規(guī)范性應用QF-PCR技術。2.教學內容2.1 QF-PCR介紹。2.1.1QF-PCR在產前檢測技術體系中的定位。2.1.2QF-PCR技術原理與臨床應用舉例。2.1.3QF-PCR技術的優(yōu)勢與局限性。2.1.4國外QF-PCR行業(yè)指南。2.2 QF-PCR技術在產前診斷應用
26、的專家共識。2.2.1QF-PCR特點與應用背景。2.2.2QF-PCR技術的臨床應用適應證。2.2.2QF-PCR技術在產前診斷應用中的相關問題。2.2.3產前遺傳咨詢相關問題。2.2.4QF-PCR技術在產前診斷中的規(guī)范化應用建議。(九)產前染色體微陣列分析(CMA)專家共識解讀與臨床應用1.目的和要求1.1了解基因組拷貝數變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。掌握染色體芯片在產前染色體異常診療中的應用原則;了解常見染色體微缺失及微重復綜合征的臨床表現、發(fā)病機制。1.2了解染色體芯片設計原則及期望收效。2教學內容2.1臨床染色體芯片在出生后持續(xù)性變異中設計與期望收效的應用指導
27、。2.2染色體芯片技術及其在染色體異常診療中的應用指南。2.3染色體芯片在產前診斷中的應用原則。2.4拷貝數變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。2.5染色體芯片在產前診斷中應用實例分享。(十)高通量測序診斷染色體異常技術原理與在產前診斷中應用展望1.目的和要求1.1了解染色體異常的定義、分類;了解高通量測序診斷染色體異常技術原理、優(yōu)點及局限性;掌握高通量測序技術在產前診斷中應用的臨床指征。1.2了解高通量測序技術的發(fā)展史、實驗操作流程;了解其他染色體異常遺傳學檢測技術。2教學內容2.1染色體異常的定義、分類。2.2常用染色體異常遺傳學檢測技術的比較。2.3高通量測序技術發(fā)展史、
28、基本原理、實驗操作流程。2.4高通量測序技術優(yōu)點及局限性。2.5高通量測序診斷染色體異常技術產前應用的臨床指征。(十一)常見單基因疾病產前診斷1.目的和要求1.1掌握單基因遺傳病的定義、分類及常見單基因遺傳病的遺傳方式。1.2熟悉常見單基因遺傳病產前診斷的要求與流程。1.3了解常見單基因遺傳病產前診斷的方法與原理。2.教學內容2.1單基因遺傳病的定義與分類。2.2常見單基因遺傳病及其致病機制。2.3常見單基因遺傳病基因診斷的原理與方法。2.4單基因遺傳病產前診斷的咨詢與指導原則。2.5單基因遺傳病產前診斷的流程與質量控制。(十二)產前診斷技術選擇應用策略1.目的和要求1.1掌握各種遺傳病產前診
29、斷方法的優(yōu)點與缺點。1.2熟悉針對不同情況,采用不同的產前診斷原則。2.教學內容2.1產前診斷的目的及目標人群。2.2各種不同細胞遺傳學產前診斷方法的特點。2.3不同的染色體遺傳病、單基因遺傳病產前診斷方法選擇。2.4不同目標人群產前診斷方法的選擇。2.5產前診斷多重技術驗證。(十三)雙胎的產前篩查與診斷1.目的和要求1.1掌握雙胎的卵型和絨毛膜性。1.2了解目前雙胎產前篩查的常用方法。1.3了解雙胎介入產前診斷的指征、注意事項。2教學內容2.1雙胎卵型及絨毛膜性的判斷。2.2早孕期雙胎非整倍體的超聲篩查。2.3雙胎非整倍體的血清學篩查。2.4NIPT在雙胎中的應用。2.5雙胎行介入性產前診斷
30、的指征、注意事項。(十四)胎兒樣本采集技術在介入性產前診斷的規(guī)范應用1.目的和要求1.1掌握介入性產前診斷適應證及禁忌證;熟悉胎兒樣本采集技術在介入性產前診斷的臨床應用。1.2了解介入性產前診斷機構及人員資質的基本要求。2教學內容2.1介入性產前診斷概述。2.2介入性產前診斷適應證及禁忌證。2.3介入性產前診斷機構及人員資質的基本要求。2.4目前臨床應用較廣的介入性產前診斷取材術介紹。2.4.1絨毛活檢術。2.4.2羊膜腔穿刺術。2.4.3臍帶血穿刺術。2.5胎兒樣本采集技術在介入性產前診斷的質控管理。2.6介入性產前診斷取材術風險防范。(十五)產前影像學臨床咨詢1.目的和要求1.1掌握常見胎
31、兒結構發(fā)育異常的疾病定義、妊娠期處理與監(jiān)測,遺傳方式及再發(fā)風險,熟悉常見胎兒結構異常的胚胎學發(fā)育、影像學診斷、分型、并發(fā)綜合征及鑒別診斷。1.2了解新生兒處理與預后。2.教學內容2.1胎兒結構異常的影像學概述。2.2胎兒結構異常的診斷與鑒別診斷。2.3胎兒結構異常的臨床咨詢與處理原則。2.4常見幾種胎兒結構異常的臨床咨詢示范。五、產前超聲診斷培訓大綱(一)超聲檢查的物理基礎及超聲儀器原理1.掌握超聲檢查的物理基礎。2.了解超聲儀器的工作原理。3.熟悉超聲聲像圖的常見偽像。4.掌握產科超聲的常規(guī)檢查技術。5.了解產科超聲檢查新技術的臨床應用。6.掌握產科超聲檢查的安全性原則,即胎兒超聲檢查應遵循
32、的“最小劑量”原則。7.了解超聲檢查儀器設備的局限性,超聲不能檢出所有的胎兒畸形。(二)產科超聲檢查概論1.掌握產前超聲檢查的三個重要時機。2.掌握孕11-13周6天及中孕期I、II、III級產前超聲檢查內容與規(guī)范及標準切面和圖像特征。3.掌握胎兒超聲檢查的安全性。4.熟悉產前超聲報告內容及書寫規(guī)范。5.了解中孕期II、III級產前超聲檢查各標準切面可診斷疾病種類。6.了解孕11-13周6天可診斷的嚴重疾病種類。7.了解不同孕周產前超聲檢查各標準切面的結構變化特征。(三)正常胎兒解剖與測量1.熟練掌握早孕期孕囊、頭臀長的正確測量。2.熟練掌握中晚孕期胎兒生物學參數(雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長)
33、的正確測量。3.掌握早、中、晚孕期各個器官系統及附屬結構需要觀察的正常解剖結構。4.掌握早、中、晚孕期各個器官系統及附屬結構需要觀察的正常解剖結構。5.熟悉各個器官系統及附屬結構在胚胎發(fā)育不同時期的變化特征。6.了解某些解剖結構未顯示可能出現的情況。(四)正常胎兒超聲心動圖1.熟練掌握正常胎兒超聲心動圖標準切面的操作方法。2.熟練掌握正常胎兒超聲心動圖檢查各標準切面的圖像特征。3.掌握胎兒超聲心動圖檢查各標準切面上正常與異常結構的圖像識別。4.掌握胎兒超聲心動圖相關指標的測量方法。5.了解四腔心及左、右室流出道標準切面可診斷的復雜心臟畸形的種類。6.了解三血管切面正常與異常的圖像特征。(五)胎
34、兒神經系統先天畸形1.熟練掌握胎兒顱內結構及脊柱超聲檢查標準切面及重要生物測量參數的正確測量方法。2.掌握胚胎發(fā)育特征、顱內結構和脊柱的正常解剖結構及其隨著孕周增長的發(fā)展變化特征。3.掌握各類神經系統畸形的超聲診斷要點、診斷思路及鑒別診斷。4.了解神經系統輕微異常如側腦室增寬、后顱窩池增寬的超聲監(jiān)測及預后。5.了解神經系統部分解剖結構正常變異的鑒別診斷思路及臨床預后。(六)神經管缺陷1.掌握神經管缺陷的病理類型。2.掌握無腦畸形、露腦畸形、腦或腦膜膨出的圖像特征、診斷切面。3.掌握開放性脊柱裂的腦部特征和脊柱特征。4.熟悉神經管缺陷的診斷思路。5.了解閉合性脊柱裂的產前超聲特征與局限性。 6.
35、了解閉合性脊柱裂的疾病種類。(七)胎兒先天性心臟畸形1.熟練掌握胎兒單心室、永存動脈干診斷標準與鑒別診斷。2.掌握胎兒房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、完全型肺靜脈。異位引流、室間隔缺損、心臟腫瘤異常結構的圖像識別。3.掌握胎兒左(右)心發(fā)育不良綜合征、法洛四聯癥、右室雙出口、大動脈轉位、肺動脈閉鎖的超聲診斷要點及鑒別診斷。4.了解房室間隔缺損、右室雙出口、大動脈轉位、肺動脈閉鎖、完全型肺靜脈異位引流病理解剖分型與預后。5.了解胎兒心室雙腔心、二尖瓣閉鎖、主動脈閉鎖的超聲特征及診斷要點。(八)胎兒超聲心動圖診斷心臟異常的產前咨詢及預后分析1.掌握胎兒先天性心臟病產前咨詢的基本原則。2.
36、掌握胎兒先天性心臟病產前咨詢的主要內容。3.掌握超聲心動圖診斷的各種胎兒先天性心臟病的預后分析及治療概況。4.了解胎兒超聲心動圖對先天性心臟病診斷的現狀。5.了解胎兒先天性心臟病的基本發(fā)病情況。6.了解胎兒超聲心動圖的局限性。(九)胎兒心臟病的產前診斷、咨詢及圍產期管理要點1.熟練掌握胎兒心臟病的篩查和診斷切面。2.掌握胎兒心臟病的定性診斷要點和切面。3.掌握胎兒心臟病的定量診斷要點和切面。4.掌握高致死性胎兒心臟病種類及診斷要點。5.掌握急診救治類胎兒心臟病的種類及產前診斷要點。6.掌握預后良好的胎兒心臟病診斷要點。7.了解基于細化危險分層診斷的預后咨詢。8.了解胎兒心臟病合并遺傳性疾病產前
37、遺傳學檢測方案。(十)胎兒胸腔畸形1.掌握胎兒胸腔結構正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標準切面、注意事項。2.掌握胎兒胸腔結構正常圖像特征。3.掌握胎兒胸腔超聲檢查各標準切面上正常與異常結構的圖像識別。4.掌握胎兒胸腔超聲檢查的方法。5.了解胎兒胸腔超聲檢查各標準切面可診斷疾病種類。6.了解胎兒胸腔疾病不同孕周產前超聲檢查各標準切面的結構變化特征。7.了解胎兒胸腔常見疾病的預后與咨詢。(十一)胎兒泌尿生殖系統畸形1.掌握胎兒泌尿、生殖系統系統正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標準切面、注意事項。2.掌握胎兒泌尿、生殖系統正常圖像、正確測量方法及注意事項。3.掌握胎兒泌尿、生殖系統異常圖像
38、及常見原因 。4.了解胎兒泌尿、生殖系統不同孕周產前超聲檢查各標準切面的結構變化特征。5.了解胎兒泌尿、生殖系統常見疾病的預后與咨詢。6.了解胎兒泌尿、生殖系統各標準切面可診斷疾病種類。(十二)尿直腸隔畸形與泄殖腔外翻1.掌握正常泌尿直腸生殖隔胚胎發(fā)育特征和解剖結構特征。2.掌握尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻診斷思路及超聲特征。3.熟悉膀胱在尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻的產前超聲診斷價值。4.了解尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻臨床處理及預后。(十三)胎兒消化系統畸形1.掌握胎兒食道、胃、小腸與結腸正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標準切面、注意事項。2.掌握胎兒食道、胃、小腸與結腸正常圖像、正確測量方
39、法、圖像變異及注意事項。3.掌握胎兒食道、胃、小腸與結腸異常圖像及常見原因。4.了解胎兒食道、胃、小腸與結腸不同孕周產前超聲檢查各標準切面的結構變化特征。5.了解胎兒食道、胃、小腸與結腸常見疾病的預后與咨詢。(十四)胎兒消化道閉鎖1.掌握胎兒消化道閉鎖的病理類型、超聲診斷思路及超聲特征。2.熟悉正常胎兒不同孕周消化管大小測值范圍。3.了解胎兒消化道閉鎖常見疾病的預后與咨詢。(十五)胎兒MRI的應用1.掌握胎兒MRI的基本原理。2.掌握胎兒MRI的適應證及禁忌證。3.掌握胎兒不同孕周腦的MRI表現特點。4.掌握胎兒神經系統主要疾病MRI表現特征。5.了解利用MRI診斷胎兒胸腔疾病的優(yōu)勢和不足。6
40、.了解胎兒胸腔疾病首選超聲和基本不選擇MRI的病種。7.了解在利用MRI診斷胎兒消化系統疾病時,比超聲有明顯的優(yōu)勢的病種。(十六)胎兒肌肉骨骼系統畸形及肢體畸形1.掌握胎兒肢體檢查的正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標準切面、注意事項。2.掌握胎兒肢體檢查的正常圖像、正確測量方法及注意事項。3.掌握各類肢體畸形的分類及超聲診斷要點。4.了解各類骨骼肢體畸形的鑒別診斷,致死性的骨發(fā)育不良和非致死性的骨發(fā)育不良的鑒別方法。5.了解各類骨骼肢體畸形的預后及臨床處理。6.了解產前超聲檢查無法檢出或較難檢出的骨骼肢體畸形。(十七)胎兒腹壁畸形1.掌握臍膨出的定義、病理及超聲特征,熟悉其預后,知道生理性
41、臍膨出時間段。2.掌握腹裂的定義、病理及超聲特征,熟悉其預后。3.掌握體蒂異常超聲特征,熟悉病理特征及其預后。4.掌握羊膜束帶綜合征超聲特征,熟悉其病理特征及其預后。(十八)胎兒水腫1.掌握胎兒水腫(hydrops feltalis)的定義、常見病因、聲像圖特點。2.熟悉胎兒水腫的形成過程及其預后。(十九)胎兒顏面部畸形1.掌握胎兒顏面部正常解剖、檢查方法、需要觀察及留存的標準切面、注意事項。2.掌握胎兒顏面部正常圖像、正確測量方法及其注意事項。3.掌握胎兒獨眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭裂和小下頜定義及其聲像圖改變。4.熟悉胎兒獨眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭裂和小下頜病
42、因及其預后。5.了解相關綜合征。(二十)常見胎兒腫瘤超聲表現及診斷思路1.掌握常見胎兒腫瘤的超聲表現、掃查方法及診斷思路。2.了解常見胎兒腫瘤的預后及治療方案。3.了解常見胎兒腫瘤與畸形的關系。4.了解常見胎兒腫瘤的病因及其發(fā)病機制。(二十一)雙胎妊娠及并發(fā)癥1.掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性鑒定的最佳孕周。2.掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性超聲鑒定的方法。3.掌握單絨毛膜囊雙胎妊娠的孕期隨訪頻率及內容。4.掌握單絨毛膜囊雙胎超聲檢查標準平面及正常與異常圖像的識別。5.掌握雙胎輸血綜合征的超聲診斷要點及分期。6.了解雙胎選擇性胎兒生長受限的超聲診斷標準。 7.了解雙胎貧血多血序列癥的超聲特征。8.
43、了解雙胎臍動脈反灌注序列癥的超聲診斷方法。9.了解聯體雙胎的超聲診斷方法。(二十二)胎盤、臍帶與羊水異常的超聲評價1.掌握中、晚孕期胎兒附屬物(胎盤、臍帶、羊水)的超聲掃查方法、需要觀察的內容及需要留存的標準切面。2.掌握中、晚孕期超聲測量胎兒羊水的方法。3.了解中、晚孕期各種胎盤、臍帶異常的相關臨床、病理表現。4.熟悉引起胎兒羊水異常(羊水過多或過少)的常見病因。5.掌握III級產前超聲檢查時,中、晚孕期胎盤、臍帶常見異常(包括變異)的超聲特點。6.掌握中孕期III級產前超聲檢查時羊水異常的超聲診斷標準。(二十三)胎兒染色體異常的相關超聲檢查1.掌握常見染色體畸形的超聲診斷要點、圖像特征及常
44、累及的器官系統。2.熟悉胎兒染色體異常的超聲與實驗室篩查方法。3.了解各種常見胎兒染色體異常的預后及臨床處理原則。4.了解常見胎兒染色體異常的病因與病理。5.了解非整倍體染色體異常的種類和概念。6.了解不同超聲軟標記與染色體異常的相關性。(二十四)胎兒綜合征、序列征、聯合征1.熟練掌握產前超聲檢查中常見的羊膜帶綜合征、梅干腹綜合征、短肋多指綜合征、Robin 序列征、VACTERL聯合征及Cantrell五聯征的超聲診斷要點、圖像特征及常累及的器官系統。2.掌握產前超聲檢查中常見的肢體-體壁綜合征、臍膨出-巨舌-巨體綜合征、致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、尾退化綜合征、缺指(趾)-外胚層發(fā)育不良-
45、唇腭裂綜合征、X-連鎖腦積水綜合征、Holt-Oram 綜合征、Apert綜合征、5p缺失綜合征、22q11.2缺失綜合征、Joubert綜合征及K-T綜合征的超聲診斷要點及圖像特征。3.掌握各種常見胎兒綜合征、序列征、聯合征的預后及臨床處理原則。4.了解常見胎兒綜合征、序列征、聯合征的病因與病理。(二十五)多普勒技術在胎兒畸形診斷中的應用1.掌握胎兒、胎盤的血液循環(huán)結構及特點。2.掌握子宮動脈、臍動脈、大腦中動脈、靜脈導管多普勒的正確測量方法、隨孕周的變化及其臨床意義。3.了解多普勒技術在診斷胎兒結構畸形中的應用。4.了解多普勒超聲在胎兒染體畸形篩查中的應用。(二十六)胎兒血流循環(huán)特征與出生
46、后特點1.掌握胎兒心臟解剖結構。2.掌握胎兒血液循環(huán)特征。3.熟練胎兒循環(huán)出生后的變化。4.掌握因胎兒期特殊血液循環(huán)而導致的心臟結構變化特征。5.掌握多普勒超聲在評價胎兒血液循環(huán)中的應用。6.了解不同孕周多普勒超聲在評價胎兒血液循環(huán)中的不同。六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓大綱(一)新生兒遺傳代謝病篩查國內外進展及相關倫理、法律、法規(guī)1.目的和要求1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、原則。1.2掌握新生兒遺傳代謝病相關倫理知識及法律、法規(guī)。1.3了解新生兒遺傳代謝病篩查組織管理。1.4了解新生兒遺傳代謝病篩查國內外進展。2.教學內容2.1新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、篩查病種選擇的原
47、則。2.2國內外新生兒遺傳代謝病篩查的歷程和我國新篩相關的法律、法規(guī)。2.3新生兒遺傳代謝病篩查相關的倫理知識。2.4我國新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理模式。2.5新生兒遺傳代謝病篩查的進展和挑戰(zhàn)。(二)新生兒遺傳代謝病篩查健康教育1.目的和要求1.1掌握健康教育的概念、目的、意義、內容。1.2掌握健康教育目標及保障措施。1.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點、內容。2.教學內容2.1健康教育的概念、目的和內容。2.2健康教育的意義、目標及達到目標所需要的保障措施。2.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點、內容。(三)新生兒遺傳代謝病篩查信息管理1.目的和要求1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩
48、查信息管理系統的功能。1.2了解新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統的相關問題。2.教學要求2.1新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統流程。2.2新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統功能模塊。2.3新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統運維、安全管理相關問題2.4新生兒遺傳代謝病篩查管理信息化發(fā)展方向。(四)新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術及質量管理1.目的和要求1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查的標本采集規(guī)范。1.2掌握新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術。1.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查質量指標及實驗室質量控制評價體系。2.教學內容2.1新生兒遺傳代謝病篩查相關血標本采集技術規(guī)范。2.2新生兒遺傳代謝病篩查實驗室
49、技術:傳統實驗室檢測技術及其注意事項、液相串聯質譜技術、分子診斷技術及其注意事項。2.3新生兒遺傳代謝病篩查實驗室定量檢測程序的基本概念、性能特征、臨床性能特征。2.4室內質量控制的常用控制規(guī)則、質量控制方法評價和設計工具。2.5室內質量控制的實際操作及篩查數據質控方法。2.6室間質量評價的作用和意義、室間質量評價計劃的類型、室間質量評價的方法及過程、如何通過室間質量評價提高臨床檢驗質量水平。(五)先天性甲狀腺功能減低癥1.目的和要求1.1掌握先天性甲狀腺功能減低癥篩查策略。1.2掌握先天性甲狀腺功能減低癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學內容2.1先天性甲狀腺功能減低癥定義、病因分類、臨床表現、
50、診斷、鑒別診斷、治療、預后與遺傳咨詢。2.2先天性甲狀腺功能減低癥的相關基因。2.3先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查的必要性、篩查方法及策略。2.4篩查陽性病例診斷路徑、治療方案與隨訪內容。(六)高苯丙氨酸血癥1.目的和要求1.1掌握高苯丙氨酸的篩查策略。1.2掌握高苯丙氨酸的臨床診治和隨訪管理。2.教學內容2.1高苯丙氨酸的定義、代謝通路、分類、發(fā)病機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預后及遺傳咨詢。2.2高苯丙氨酸血癥新生兒篩查的必要性、篩查方法及策略。2.3篩查陽性病例診斷路徑、治療隨訪內容。2.4高苯丙氨酸血癥的治療進展。(七)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥1.目的和要求1
51、.1掌握葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查策略。1.2掌握葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學內容2.1葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的定義、病因、發(fā)病機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、預防及遺傳咨詢。2.2葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查方法及策略。2.3篩查陽性病例診斷路徑、治療隨訪內容、用藥注意事項。(八)先天性腎上腺皮質增生癥1.目的和要求1.1掌握先天性腎上腺皮質增生癥的篩查策略。1.2掌握21-羥化酶缺乏癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學要求2.1先天性腎上腺皮質增生癥的定義、分類、發(fā)病機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷和鑒別診斷、治療及遺傳咨
52、詢。2.2 21-羥化酶缺乏癥新生兒篩查方法及策略。2.3篩查陽性病例診斷路徑、治療隨訪內容。(九)氨基酸代謝病1.目的和要求1.1掌握常見串聯質譜篩查氨基酸代謝病的篩查策略。1.2掌握常見串聯質譜篩查氨基酸代謝病的臨床診治和隨訪內容。2.教學內容2.1常見串聯質譜篩查氨基酸代謝病定義、代謝通路、病因及發(fā)病機制、臨床特點、診斷及鑒別診斷、治療、預后及遺傳咨詢。2.2常見串聯質譜篩查氨基酸代謝病篩查關鍵指標解讀。2.3篩查陽性病例的診斷路徑、治療隨訪內容。(十)有機酸代謝病1.目的和要求1.1掌握常見串聯質譜篩查有機酸代謝病的篩查策略。1.2掌握常見串聯質譜篩查有機酸代謝病的臨床診治和隨訪內容。2.教學要求2.1有機酸代謝病的定義、病因、發(fā)病機制、代謝通路、篩查關鍵
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