糖原性肝病-病例匯報(bào)

1、病例匯報(bào)女性，25歲主訴：腹痛6月現(xiàn)病史：腹痛為右上腹持續(xù)疼痛，與飲食無關(guān)，間斷伴惡心嘔吐。不伴便血、黑便、吞咽困難，不伴嗜睡、全身乏力、瘙癢、黃疸，不伴盜汗、發(fā)熱及異常出血。不伴厭食、腹圍增加、飽足感及體重變化，二便正常。 既往史：童年時(shí)診斷為I型糖尿病，多次發(fā)作酮癥酸中毒。有甲狀腺功能減退、牛皮癬。曾有多次癲癇發(fā)作，數(shù)年前起服用卡馬西平后未再發(fā)作。7年前出現(xiàn)雙側(cè)葡萄膜炎及右側(cè)踝關(guān)節(jié)炎，診斷為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)亦受累，三年前起服用甲氨蝶呤、萘普生后病情穩(wěn)定。無輸血史。 現(xiàn)用藥：卡馬西平600mg，Bid； 甲氨蝶呤每周15mg，累計(jì)1.5g； 左旋甲狀腺素125g，Qd； 胰島素（G

2、、L）； 葉酸1mg，Qd； 未使用非處方藥及草藥。 個(gè)人史：護(hù)士，未婚，無子女。吸煙10年，每天7根，不嗜酒。無紋身、耳洞。近期無性行為。 家族史：無糖尿病、關(guān)節(jié)炎、自身免疫性疾病及肝臟疾病家族史。 體格檢查：體溫正常，脈搏齊，109次/分，血壓122/90mmHg，體重46Kg，BMI19.9、體型偏瘦，無黃疸，無急性疾病表現(xiàn)。頭、耳及四肢背側(cè)皮膚可見鱗狀斑塊，無肝掌、水腫及蜘蛛痣。頸靜脈壓正常。胸部聽診呼吸音清，心臟S1、S2正常，無雜音及附加音。精神檢查正常。 ?？撇轶w：右上腹觸痛，無壓痛及反跳痛，Murphy征陰性。肋弓下34cm觸及肝臟，邊緣銳利。脾臟未觸及，無腹水體征。肝臟B超：

3、肝腫大，無脂肪浸潤及血管異常；腎增大，13.9cm。肝臟活檢：蘇木精和伊紅染色（圖A）顯示透明的胞漿，門管區(qū)正常，無纖維化，以及細(xì)胞核的糖原生成（glycogenation）（箭）進(jìn)一步檢查：對病變組織進(jìn)行了進(jìn)一步的處理，過碘酸-希夫染色呈陽性添加淀粉酶后（可消化純糖原，但不能消化糖蛋白或糖脂類），過碘酸-希夫染色消失（圖C），證實(shí)肝細(xì)胞內(nèi)存在純糖原結(jié)合第一部分的圖2的HE染色病理診斷:糖原性肝病糖原性肝病鑒別診斷膽汁性肝硬化：有疲乏和瘙癢，伴數(shù)患者有肝腫大，約25%有脾腫大，血清堿性磷酸酶及-GT升高常是惟一的陽性發(fā)現(xiàn)，日輕夜重的瘙癢可作為首發(fā)癥狀?；颊呖上扔衅７Ω?，并可引起抑郁癥，之后出現(xiàn)

4、瘙癢。少數(shù)患者黃疸作為首發(fā)表現(xiàn)，此類患者常有肝脾腫大，可有黃疣、角膜色膜環(huán)、肝掌、蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關(guān)。本例患者堿性磷酸酶的檢測結(jié)果正常以及抗線粒體抗體的陰性結(jié)果，肝臟活檢結(jié)果不符合該診斷急性乙型肝炎：早期癥狀不很明顯，就好像重感冒一樣，包括輕微發(fā)熱、全身疲倦、肌肉痛、頭痛、食欲不振、厭惡吸煙，隨后會惡心嘔吐、上腹不適和脹痛、便秘或腹瀉等。如病程轉(zhuǎn)壞，皮膚和眼白會變黃，小便顏色加深，就像茶一樣顏色本例患者有乙型肝炎表面抗體的陽性結(jié)果，可排除。1-抗胰蛋白酶缺乏癥：臨床常導(dǎo)致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。由于1-AT缺

5、乏而伴有膽汁郁積性黃疸，肝臟有如下三種病理表現(xiàn)：1、肝細(xì)胞損傷；2、門脈性肝纖維化和膽道增生；3、小膽管發(fā)育不良。肝穿刺活組織檢查可見肝細(xì)胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應(yīng)。本病患者1-抗胰蛋白酶水平正常以及沒有肝病和肺病家族史，不支持 1-抗胰蛋白酶缺乏的診斷。自免性肝炎：1030歲及40歲以上兩個(gè)發(fā)病年齡高峰。大多數(shù)病人表現(xiàn)為慢性肝炎，約34%的患者無任何癥狀，僅因體檢發(fā)現(xiàn)肝功異常而就診;30%的患者就診時(shí)即出現(xiàn)肝硬化;8%患者因嘔血和(或)黑便等失代償期肝硬化的表現(xiàn)而就診;部分患者以急性、甚至暴發(fā)性起病(約占26%)，其轉(zhuǎn)氨酶和膽紅素水平較高，臨床過程兇險(xiǎn)。約17%48%A

6、IH患者合并其他自身免疫性疾病, 常見的有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺炎、潰瘍性結(jié)腸炎、1型糖尿病等。本病例患者球蛋白水平正常，抗平滑肌抗體的陰性結(jié)果，以及抗核抗體滴度低，均使自身免疫性肝炎不太可能。 繼發(fā)性淀粉樣變：淀粉樣變是指一種均勻無結(jié)構(gòu)、呈特殊反應(yīng)的淀粉樣蛋白沉積于組織或器官，導(dǎo)致相應(yīng)組織器官發(fā)生不同程度的形態(tài)改變和功能障礙的疾患。本病主要侵犯肝，脾，腎，腎上腺和皮膚等器官，表現(xiàn)為肝脾腫大，蛋白尿，繼發(fā)性腎炎和尿毒癥，皮膚表現(xiàn)有小腿丹毒樣損害，蕁麻疹，Schonlein-Henoch紫癜，結(jié)節(jié)性血管炎等累及不同的器官可出現(xiàn)不同的化驗(yàn)異常，如肝功異常，蛋白尿，氮質(zhì)血癥等。組織病理：受累臟器的間

7、質(zhì)組織和血管壁有淀粉樣蛋白沉積，久之實(shí)質(zhì)細(xì)胞被淀粉樣蛋白所代替，皮膚活檢應(yīng)包括皮下脂肪層，淀粉樣蛋白沉積在真皮下部或脂肪組織中，附屬器，小血管周圍。本病患者肝臟活檢未見淀粉樣蛋白沉積，可排除繼發(fā)性淀粉樣變。戈謝?。ㄅf稱 高雪病）：是一種由基因突變引起的遺傳疾病?；蛟谡Ｇ闆r下負(fù)責(zé)葡糖腦苷脂酶的作用，這種酶幫助人體分解成名為葡糖腦苷脂的脂肪。有戈謝病的患者，不能產(chǎn)生這種酶，因而也不能分解脂肪，這樣就把脂肪累積在肝臟、脾和骨髓中。戈謝病可出現(xiàn)脾腫大、肝臟呈進(jìn)行性腫大，但不如脾臟腫大明顯、疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷，四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，可有貧血、出血，眼球結(jié)膜上常有楔形瞼裂斑。骨髓涂片、肝、脾、淋巴結(jié)可見到糖原和酸性磷酸酶染色呈強(qiáng)陽性的苷脂包涵體。本病患者肝臟活檢未見苷脂包涵體，未見脾腫大，血常規(guī)正常，可暫不考慮此病。藥物性肝損傷：在藥物使用過程中，因藥物本身或/及其代謝產(chǎn)物或由于特殊體質(zhì)對藥物的超敏感性或耐受性降低所導(dǎo)致的肝臟損傷稱為藥物性肝損傷，亦稱藥物性肝病，臨床上可表現(xiàn)為各種急慢性肝病，輕者停藥后可自行恢復(fù)，重者可能危及生命、需積極治療、搶救。DILI可以發(fā)生在以往沒有肝病史的健康者或原來就有嚴(yán)重疾病