山東大學考研試題

1、【試題】2008-12-28/山東大學/公衛(wèi)學院/2006/醫(yī)學遺傳學試題、名解：適合度異染色質假基因不完全顯性與不完全外顯簡答題有一個考的是不規(guī)則顯性（我認為是，要設外顯率的）一個群體發(fā)病率發(fā)病方面的題一個STR題還有一個是相互易位產生的核型。選擇題不是很難，不過還是有幾個難的。要記住常見的病的遺傳方式，如血友病等。我記得的就這些了，歡迎樓下的繼續(xù)補充！【試題】2008-12 -21/山東大學/醫(yī)學院/2005級/六年制/醫(yī)學遺傳學名解考了euchromatin ,penetrance,遺傳率，近婚系數，假基因，大題比較難，常顯有外顯率的系譜分析（計算概率注意只有雜合子有外顯率）羅賓遜平衡易

2、位的子代核型根據動態(tài)突變電泳圖寫基因型，根據STR電泳分析親子鑒定不過都是自己分析的題沒有死記硬背的問答，選擇也考得很細，下學期你們一定要仔細復習，不能輕視。【試題】2008-07-02/山東大學/生命科學學院/06級臨床醫(yī)學八年制/遺傳學一、名詞解釋（10*2分）遺傳率、表現度、數量性狀、假顯性、chi結構、maternal effect（母體影響）、Mutation and polymorphism（突變和多態(tài)）、philadelphia chromosome（費城染色體）、attenuator（衰減子）二、填空（20*1分）大概內容：計算后代患病概率，計算某些植物性狀在后代中的表型比，三

3、聯體密碼子重復疾病，細菌遺傳物質的傳遞方式，造成基因數量改變的染色體變異類型，限制性內切酶切目的基因的特點，基因連鎖導致的疾?。感园變日?，父親多指，兩基因顯性連鎖，后代患病類型），細菌保護自己不受侵染（DNA甲基化）三、簡答（5*5分）1.F+，F-，Hfr，F菌株的關系2.獲得性突變的機制和類型3.人體內基因和蛋白質哪個多，根據真核生物DNA特點分析機制（相似：為什么一條基因會產生幾種不同的蛋白）4.用UV照射過的噬菌體侵染用UV照射過的細菌后，噬菌體成活率高；而侵染沒照射過的細菌則存活率低的機制（考點：SOS修復）5.Ac-Ds在玉米胚乳細胞色素表達中的機制（考點：轉座因子）四、計算（2

4、*10分）兩道題目都是計算重組值，和基因的排列順序（考點涉及染色體作圖、三點測交、遺傳干涉與并發(fā)系數、圖距的計算）五、論述（1*15分）基因概念的發(fā)展以及后基因時代，驗證基因功能的方法【試題】2007-12-28/山東大學/公衛(wèi)/遺傳部分試題1.選擇：接近一半計算,記不清了2.名解：RFLP 多基因遺傳動態(tài)突變遺傳漂變染色體多態(tài)3.大題：全為計算題，基本為孟德爾遺傳定律來計算【試題】2006-01-17/山東大學/醫(yī)學院/臨床七年/遺傳學一.選擇題40個*1.5需要做核型分析的是?allele的定義,著絲粒的作用,雜交細胞嵌板,幾個家系分析題.二.名詞解釋:5個*21.chimera2.pse

5、udogene3.heterozygote4.heterogeneity5.genetic drift四個大題【試題】2006-01-04/山東大學/醫(yī)學院/2002級/七年制/遺傳名詞解釋1.allele(等位基因）2.pseudogene（假基因）3.coefficient inbreeding（近婚系數）4.genetic heterogeioty(遺傳異質性）exon(外顯子）2002-2003學年第一學期醫(yī)學遺傳學期終考試卷（00級臨床醫(yī)學、基礎醫(yī)學）班級_姓名_學號_*所有試題請答在答卷上，答在試卷上無效一、A型題(每題只有一個答案，每題1分，共30分)：1. 受環(huán)境因素誘導發(fā)病的

6、單基因病為 A. Huntington舞蹈病B. 蠶豆病C. 白化病D. 血友病AE. 鐮狀細胞貧血病2. 傳染病發(fā)病 A. 僅受遺傳因素控制B. 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調節(jié)C. 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D. 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E. 僅受環(huán)境因素影響3. Leber視神經病是 A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病 4. 在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?A. 移碼突變B. 動態(tài)突變C. 片段突變D. 轉換E. 顛換5. 能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為 A. 錯配修復B. 光修復C. 切除修復D. 重組修復

7、E. 快修復6. 由于酶缺陷而引起代謝終產物缺失的疾病為 A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥7. 由于酶缺乏而引起代謝旁路開放的疾病為 A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥 8. 同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?A. 移碼突變B. 動態(tài)突變C. 片段突變D. 轉換E. 顛換9. 在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為 A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳10. 家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為 A. ARB. ADC. XRD. X

8、DE.Y連鎖遺傳 11. 存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為 A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳12. 屬于母系遺傳的遺傳病是 A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病13.屬于從性顯性的遺傳病為 A. 短指癥B. 軟骨發(fā)育不全C. 多指癥D. Huntington舞蹈癥E. 早禿14.短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為 A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15. 不能表達珠蛋白的基因

9、是 ABCDE16. Edward綜合征是 A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病17.不影響遺傳平衡的因素 A.群體變小B.突變率升高C.選擇降低D.群體內隨機婚配E.人群遷移18. 苯丙酮尿癥患者缺乏 A. 苯丙氨酸羥化酶B. 酪氨酸酶C. 溶酶體酶D. 黑尿酸氧化酶E. 半乳糖激酶19. 屬于受體蛋白病的為 A. 鐮狀細胞貧血B. Hb LeporeC. 血友病AD. 家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. B. C. D. vWFE. 21.下面對線粒體不正確的描述是 A.線粒體為母系遺傳B.細胞內線粒體的遺傳背景完全

10、一致C.多數細胞的線粒體具有多拷貝的mtDNAD.在有絲分裂時，線粒體不均等分離E.線粒體DNA具有與細胞核DNA不同的特殊密碼子22. 由于線粒體DNA缺失引起的線粒體病是 A.Kearns-Sayre綜合征B.肌陣攣性癲癇及破損性紅肌纖維病C.leber遺傳性視神經病D.MELAS綜合征E.遺傳性痙攣型截癱 23.人類生殖細胞染色體數是 A. 46B. 48C. 24D. 23E. 2224. 染色質和染色體是 A. 不同物質在細胞周期的不同時期的不同表現B. 不同物質在細胞周期的相同時期的不同表現C. 同一物質在細胞周期的相同時期的不同表現D.同一物質在細胞周期的不同時期的不同表現E.不

11、同物質在細胞周期的不同時期的相同表現 25. 四倍體發(fā)生的原因是 A. 核內復制B. 細胞不均等分裂C. 雙雄受精D. 雙雌受精E. 孤雌生殖 26. 下面哪種疾病需要進行染色體檢查 A. 苯丙酮尿癥B. 白化病C. 脊柱裂D. 肝豆狀核變性E. 習慣性流產 27. 相互易位引起習慣性流產的機制是 A. 在減數分裂過程中形成倒位環(huán)，引起部分配子基因缺失或重復B. 在減數分裂過程中發(fā)生不分離C. 在減數分裂過程中形成四射體，引起多數配子基因缺失和重復D. 在減數分裂過程中發(fā)生染色體丟失E. 在減數分裂過程中發(fā)生錯配 28.引起貓叫綜合癥的突變方式是 A. 缺失B. 易位C. 倒位D. 重復E.

12、環(huán)狀染色體 29.（ ）基因缺失可導致無精子癥的發(fā)生。A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 組蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含義是 A. X染色體長臂發(fā)生缺失B. X染色體短臂缺失并形成長臂的等臂染色體C. X染色體短臂缺失D. X發(fā)生倒位E. X形成雙著絲粒染色體二、X型題（每題有一個以上答案，每題1分，共20分）：1. 判斷遺傳病的指標為 A. 患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降B. 患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高C. 患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D. 患者家族成員發(fā)病率高于一般群體E. 患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬 2. 屬于多基因遺傳病的

13、疾病包括 A. 冠心病B. 糖尿病C. 血友病AD. 成骨不全E. 脊柱裂3. 基因突變的特點 A. 不可逆性B. 多向性C. 可重復性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突變的結果有 A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶穩(wěn)定性下降D. 酶與底物親和力下降E. 酶與輔組因子親和力下降5. 以下疾病屬于先天性代謝病的有 A. 白化病B. 鐮狀細胞貧血C. 苯丙酮尿癥D. 地中海貧血E. 半乳糖血癥6. 在估計多基因疾病風險時，應注意的問題是 A. 是否存在連續(xù)傳代規(guī)律B. 家庭患病人數C. 患者病情嚴重程度D. 有無近親婚配關系E. 發(fā)病率有無性別差異7. 常因形成半合子而引起疾病的

14、遺傳病有 A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳病8. 一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是 A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改變群體遺傳結構的因素包括 A. 突變B. 選擇C. 遷移D. 遺傳漂變E. 近親婚配10. 血紅蛋白病產生的突變方式包括 A. 堿基替換B. 移碼突變C. 密碼子插入D. 密碼子缺失E. 基因重排11. 可引起智力低下的遺傳病 A. 白化病B. 苯丙酮尿癥C. 血友病AD. 地中海貧血E. 半乳糖血癥 12. 具有白化癥狀的遺傳病有 A. 半乳糖血癥B. 苯丙酮尿癥C. 白化病D.

15、肝豆狀核變性E. 地中海貧血 13. 線粒體基因組的特點 A. 無內含子B. 基因結構緊密C. 密碼子與細胞核DNA一致D. 環(huán)狀DNA分子E. 有重鏈和輕鏈14. 屬于成年血紅蛋白的分子組成有 A. 22B. 2G2C. 22D. 22E. 22 15. 生物體將線粒體傳遞給子代表現為 A. 均等分配B. 不均等分離C. 母系遺傳D. 孟德爾遺傳方式E. 群體遺傳特點16. 屬于多基因遺傳病的疾病有 A. Turner綜合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂癥E. 地中海貧血17. 產前通過檢查（ ）可篩查Down綜合癥（SD）胎兒。A.甲胎蛋白 B.雌三醇 C.過氧化氫酶 D.酪氨酸酶

16、 E.絨毛膜促性腺激素18.考慮進行選擇性流產的情況有（ ）。 A.嚴重心臟畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢體缺陷者 E.無腦兒19. 染色體形態(tài)結構包括 A. 著絲粒B. 端粒C. 姊妹染色單體D. 核小體E. 螺線管 20. 染色體制備技術的三個重要的突破是 A. 低滲法B. PHA使用C. 細胞松弛素使用D. 秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名詞解釋(每題3分,共30分):1dynamic mutation 2. hereditary enzymopathy3multiple alleles 4liability 5phenocopy 6proband 7. Hardy-weinbe

17、rg law 8genetic load 9Turner syndrome10. mitochondrial disorder 四、問答題(每題5分,共20分):1、作為一個臨床醫(yī)生，應怎樣估計多基因病的再發(fā)風險？，2、試舉例說明分子病的發(fā)病機制？3、一對表型正常的年輕夫婦，女方曾做過染色體檢查為13/14染色體平衡易位攜帶者，現已懷孕40+天，從優(yōu)生的角度，請問現在應做何檢查？胎兒的核型可能如何？應采取怎樣的措施？4、下圖為一DMD（XR）系譜圖，請問1將來發(fā)病風險如何？試以Bayes法計算之。 1 1 2 3 1 2 3 12002-2003學年第一學期醫(yī)學遺傳學期終考試標準答案一、 A型

18、題1.B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10. E 11.D 12.D 13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B 22.A 23.A 24.D 25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30. B 二、X型題1.B D E 2.A B E 3.B C D E 4. B C D E 5.A C E 6.B C E 7. C D 8.A B D E9.B D E 10.A B C D 11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D 15.B C E 16.B C D17.A B E 18. A

19、 C E 19.A B C 20.A B D三、名詞解釋1 動態(tài)突變，串聯重復的三核苷酸序列隨著世代傳遞而拷貝數逐代累加的突變方式。2 遺傳性酶病，由于遺傳上的原因而造成酶蛋白質分子結構或數量異常而導致的疾病。3 復等位基因，群體中同一基因座上存在3個或3個以上的等位基因。 4. 易患性，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體是否患某種遺傳病的可能性。5. 擬表型， 由環(huán)境因素引起的與某一基因所決定的表型相同或相似。6. 先證者，家族中最先被醫(yī)師或遺傳工作者發(fā)現的罹患某種遺傳病的成員。7. Hardy-weinberg平衡，在一個很大的群體中，一定條件下，基因頻率和基因型頻率在代代相傳中保持不

20、變。8. 遺傳負荷，由于有害基因的存在而使群體適合度降低的現象。9. Turner綜合癥，患者核型為45,X，癥狀以性發(fā)育不良為主。10. 線粒體遺傳病，由于mtDNA異常而引起的遺傳疾病。四、問答題（答題概要）1. 可根據該多基因病的遺傳度、患者家族中的患病人數、患者的病情嚴重程度、該病是否存在性別差異、患者親屬的患病率與群體患病率的比較等多方面進行再發(fā)風險的估計。2. 如鐮刀狀細胞貧血，為常染色體隱性遺傳疾病，珠蛋白基因的GAG突變?yōu)镚TG，谷氨酸變?yōu)槔i氨酸。這種血紅蛋白溶解度低引起細胞變形，易破裂而致溶血性貧血，同時微血管栓塞導致局部組織缺血。3. 應做羊水染色體檢查；胎兒核型可能為正常

21、46,XX(XY)、13/14易位攜帶者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三體46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三體未發(fā)現，13、14單體型也未見報道，即便出現也多流產。4. 按照孟德爾的遺傳規(guī)律3為攜帶者的可能性為1/2，2為攜帶者的可能性為1/4，因此1發(fā)病風險為1/8。以Bayes計算由于3連生2個健康兒子，3為攜帶者和正常的概率： 攜帶者 正常前概率 1/2 1/2條件概率 1/21/2 1聯合概率 1/8 1/2后概率 1/5 4/53為攜帶者概率1/51/21為患者的概率1/202003-2004學年第一學期醫(yī)學遺傳學期終

22、考試卷（01級臨床醫(yī)學、基礎醫(yī)學）班級_姓名_學號_*所有試題請答在答卷上，答在試卷上無效一、A型題(每題只有一個答案，每題1分，共30分)：4. 遺傳病是 A. 先天性疾病B. 家族性疾病C. 遺傳物質改變引起的疾病D. 不可醫(yī)治的疾病E. 罕見的疾病5. 脆性X綜合征是 A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細胞病3. 引起貓叫綜合癥的突變方式是 F. 缺失G. 易位H. 倒位I. 重復J. 環(huán)狀染色體 4. 屬于母系遺傳的遺傳病是 E. 單基因病F. 多基因病G. 染色體病H. 線粒體病I. 體細胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是 A. 羥胺B. 亞

23、硝酸C. 5-溴尿嘧啶D. 丫啶類E. 紫外線 6. 由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)?A. 同義突變B. 錯義突變C. 無義突變D. 終止密碼突變E. 移碼突變7. 家庭中患者嚴重程度決定生育患兒風險度的遺傳病為 A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遺傳 8.由于膜轉運酶缺陷而引起的疾病為 A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥C. 半乳糖血癥D. 胱氨酸尿癥E. 色氨酸加氧酶缺乏癥 9. 由于酶缺乏而導致底物積累的疾病為 A. 苯丙酮尿癥B. 先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥C. 半乳糖血癥D. 色氨酸加氧酶缺乏癥E. 白化癥 10. 屬于顛換的堿基替換為 A

24、. G和TB. A和GC. T和CD. C和UE. T和U11. 屬于從性顯性的遺傳病為 A. 短指癥B. 軟骨發(fā)育不全C. 多指癥D. Huntington舞蹈癥E. 早禿12. 患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為 A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳 13. 父親為AB血型，母親為B血型，其女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有 A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 親屬級別相同的個體發(fā)病率相同的遺傳病是 F. ARG. ADH. XRI. XDJ. 多基因遺傳15. 從性顯性致病基因位于 A.常染色體B.X染

25、色體C.Y染色體D.常染色體或X染色體E.常染色體或Y染色體16. 產婦年齡過大（35歲）（ ）發(fā)生率較高。A. 畸形兒 B. 健康兒C. 高智商兒D. 苯丙酮尿癥患兒E. 白化病患兒17. 不影響遺傳平衡的因素 A.群體變小B.突變率升高C.選擇降低D.群體內隨機婚配E.人群遷移18. 染色體制備過程中須加入（ ）以獲得大量分裂相細胞。A. BrdUB. 秋水仙素 C. 吖啶橙 D. 吉姆薩 E. 堿19. 46,XX男性病例可能是其含有（ ）基因。A. Ras B. SRYC. p53 D. Myc E. 珠蛋白20. 不能表達珠蛋白的基因是 A. B. C. D. E. 21. 標準型地

26、中海貧血的基因型是 A. - -/- -B. - -/-C. - -/或-/-D. /E. /22. 由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是 A. 自毀容貌綜合癥B. 卟啉病C. 肝豆狀核變性D. 胱氨酸血癥E. 家族性黑朦性白癡23. 貓叫樣綜合癥患者的核型為（ ）。A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14) E. 46,XY,dup(5)(p14) 24. 屬于結構蛋白缺陷的分子病是A. 鐮狀細胞貧血B. 成骨發(fā)育不全C. 血友病AD. 家族性高膽固醇血癥E. 地中海貧

27、血 25. 下面對線粒體不正確的描述是 A. 線粒體為母系遺傳B. 細胞內線粒體的遺傳背景完全一致C. 多數細胞的線粒體具有多拷貝的mtDNAD. 在有絲分裂時，線粒體不均等分離E. 線粒體DNA具有與細胞核DNA不同的特殊密碼子 26. 由于線粒體DNA點突變引起的線粒體病是 A. 遺傳性痙攣型截癱B. Kearns-Sayre綜合征C. Leber遺傳性視神經病D. 散發(fā)性PEO伴破損性紅肌纖維病E. Friedreich共濟失調 27. 染色質的基本單位是 A. 核苷酸B. 氨基酸C. 單糖D. 磷脂E. 核小體 28. 48，XXXY個體有 A. 一個X小體B. 兩個X小體C. 一個X

28、小體和一個Y小體D. 兩個X小體和一個Y小體E. 一個Y小體 29. 核型為45，XO/47，XXX的個體是 A. 單體型B. 三體型C. 二倍體D. 雜合體E. 嵌合體 30. 下面哪種疾病需要進行染色體檢查 F. 苯丙酮尿癥G. 白化病H. 脊柱裂I. 肝豆狀核變性J. 習慣性流產二、X型題（每題有一個以上答案，每題1分，共20分）：1. 遺傳病的特征多表現為 A. 家族性B. 先天性C. 同卵雙生同病率高于異卵雙生D. 在非血緣個體中不出現患者E. 在未知有觸發(fā)因素的前提下，患者有特征性的發(fā)病年齡和病程2. 片段突變包括 A. 重復B. 缺失C. 堿基替換D. 重組E. 重排3. 屬于動

29、態(tài)突變的疾病有 A. 脆性X綜合征B. 鐮狀細胞貧血C. 半乳糖血癥D. Huntington舞蹈癥E. 地中海貧血4. 多基因遺傳特點 A. 兩個極端個體的子代為中間型B. 中間型個體的子代為中間型，存在小的變異C. 中間型個體的子代多為中間型，并有較廣的變異D. 在隨機婚配的群體中，多數個體為中間型，少數為極端型E. 受環(huán)境的影響5. 屬于多基因遺傳病的疾病有 A. 進行性肌營養(yǎng)不良B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 先天幽門狹窄癥E. 地中海貧血6. X連鎖隱性遺傳病表現為 A. 系譜中只能有男性患者B. 女兒有病，父親一定有病C. 父母無病，子女也無病D. 有交叉遺傳E. 母親有病，兒子一定

30、有病7.發(fā)病率有性別差異的遺傳病有 A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y連鎖遺傳病 8. 破壞遺傳平衡的因素有 A. 突變B. 遷移C. 隨機婚配D. 選擇E. 不同種族通婚 9. 具有白化癥狀的遺傳病有 F. 半乳糖血癥G. 苯丙酮尿癥H. 白化病I. 肝豆狀核變性J. 地中海貧血 10. 致病基因位于X染色體上的遺傳病有 A. 紅綠色盲B. 血友病AC. 苯丙酮尿癥D. 白化病E. 血友病C11. 屬于分子病的疾病是 A. 血友病B. 受體病C. 結構蛋白缺陷病D. 糖原貯積癥E. 血紅蛋白病12. 可引起智力低下的遺傳病 F. 白化病G. 苯丙酮尿癥H. 血友病AI. 地中海

31、貧血J. 肝豆狀核變性13. （ ）可導致染色體數目畸變。A. 染色體丟失 B. 染色體斷裂C. 染色體倒位D. 染色體不分離 E. 染色體重排 14. 引起線粒體病的因素有 A. 線粒體DNA突變B. 線粒體DNA缺失C. 線粒體DNA重復D. 細胞核線粒體相關蛋白基因缺陷E. 線粒體轉運蛋白缺陷 15. 生物體將線粒體傳遞給子代表現為 F. 均等分配G. 不均等分離H. 母系遺傳I. 孟德爾遺傳方式J. 群體遺傳特點16. （ ）是染色體檢查的指征。A. 先天畸形 B. 原發(fā)閉經C. 女性不育 D. 先天聾啞E. 不明原因的智力底下17. 一對表型正常的夫婦，婚后生出一患Duchenne型

32、肌營養(yǎng)不良癥的兒子，再次生育的發(fā)病風險是（ ）。A. 兒子100%發(fā)病 B. 兒子不發(fā)病C. 兒子50%發(fā)病 D. 女兒不發(fā)病E. 女兒50%發(fā)病18. 可檢測到X小體的核型個體有 A. 46，XYB. 47，XYYC. 46，XXD. 47，XXYE. 45，XO19.孕婦孕期應避免（ ）。A.葉酸B.飲酒C.吸毒 D.運動 E.亂用藥20. 血紅蛋白病產生的突變方式包括 F. 堿基替換G. 移碼突變H. 密碼子插入I. 密碼子缺失J. 基因重排三、名詞解釋(每題3分,共30分):1. static mutation 2. molecular disease 3. pedigree 4. h

33、emizygote 5genetic heterogeneity 6proband 7karyotype 8genetic load 9heritability10expressivity四、問答題(每題5分,共20分):1、請說明鐮狀細胞貧血的發(fā)生機制？2、與單基因病比較，多基因病有哪些不同特點？3、一對表型正常的年輕夫婦，女方曾做過染色體檢查為13/14染色體平衡易位攜帶者，現已懷孕40+天，從優(yōu)生的角度，請問應做何檢查？胎兒的核型可能如何？應采取怎樣的措施？4、一種常染色體病的外顯率為80%，一個人的外祖父是患者，其母親正常，他本人將來患此病的風險如何？請以Bayes法計算之。2003-

34、2004學年第一學期醫(yī)學遺傳學期終考試卷二、 A型題1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B 25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E 二、X型題1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E 5.B C D 6.B D E 7. C D E 8.A B D E9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D三、名詞解釋4 靜態(tài)突變，在一定條件下世代以穩(wěn)定的頻率發(fā)生的基因突變。5 分子病，6 系譜，從先證者入手，追溯其家族成員的數目、親緣關系以及某種遺傳病或性狀的分布的資料并繪制成圖。4. 半合子，男性由于只有1條X染色體，所以位于X上的基因只有成對基因中的一個，稱為半合子。5. 遺傳異質性，一種性狀可由多個基因