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文檔簡介
1、 臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)課程教學(xué)大綱一、課程基本信息【課程名稱】臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn) 【英文名稱】(Clinical molecular biology technology ) 【課程編碼】YXZX3430【課程類別】專業(yè)選修課【總 學(xué) 時(shí)】22學(xué)時(shí)【總 學(xué) 分】1學(xué)分【適用專業(yè)】醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)【開課院系】醫(yī)學(xué)院二、課程的性質(zhì)和任務(wù)【課程性質(zhì)】分子生物學(xué)是研究生命化學(xué)的科學(xué),它在分子水平探討生命的本質(zhì),即研究生物體的分子結(jié)構(gòu)與功能、物質(zhì)代謝與調(diào)節(jié)、及其在生命活動(dòng)中的作用。由于分子生物學(xué)越來越多地成為生命科學(xué)的共同語言,當(dāng)今分子生物學(xué)已成為生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿學(xué)科。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的教學(xué)任務(wù)主要是介紹
2、核酸與分子標(biāo)志物、核酸雜交、擴(kuò)增及序列分析、芯片技術(shù)、生物信息分析技術(shù)以及應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)較多的有關(guān)病毒、細(xì)菌、真菌感染的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。課程涵蓋最新的有關(guān)單基因病檢測、腫瘤、線粒體病、染色體病分子檢測技術(shù),同時(shí)目前臨床上技術(shù)要求很高的藥物相關(guān)基因、胚胎植入前以及移植配型和法醫(yī)物證學(xué)的相關(guān)分子生物學(xué)檢驗(yàn)的內(nèi)容也有詳細(xì)講解,對(duì)于解決精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)問題提供了實(shí)驗(yàn)室檢測依據(jù)。【教學(xué)目標(biāo)】 通過臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)課程的學(xué)習(xí),學(xué)生將能夠:(1)描述生物體(主要是人體)內(nèi)的主要物質(zhì)的組成、分子生物學(xué)功能。(2)基本掌握核酸雜交技術(shù)和核酸擴(kuò)增技術(shù)及核酸序列分析。(3)學(xué)會(huì)初步通過生物芯片技術(shù)和蛋白質(zhì)組學(xué)技
3、術(shù)的學(xué)習(xí),運(yùn)用生物信息學(xué)技術(shù)可以進(jìn)行簡單的數(shù)據(jù)結(jié)果分析。(4)結(jié)合分子生物學(xué)的基本理論掌握病毒學(xué)、細(xì)菌感染、真菌等的分子生物學(xué)檢測。(5)了解有關(guān)單基因遺傳病、腫瘤、線粒體疾病、染色體病、藥物相關(guān)性基因、胚胎植入前及移植配型相關(guān)技術(shù)?!窘虒W(xué)任務(wù)】(1)要求學(xué)生掌握臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的基礎(chǔ)理論、知識(shí)和方法。(2)通過實(shí)驗(yàn)課,使學(xué)生能夠了解分子生物學(xué)檢驗(yàn)基本技術(shù)的臨床應(yīng)用。三、課程教學(xué)基本要求(一)理論教學(xué)內(nèi)容和基本要求緒論教學(xué)內(nèi)容: 1、臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義及其發(fā)展歷史。 2、臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的分子靶標(biāo)及在病原生物基因組、基因變異、基因多態(tài)性、循壞游離核酸檢測中的應(yīng)用。 3、臨床分子生物學(xué)
4、檢驗(yàn)在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤及個(gè)體化醫(yī)學(xué)上的發(fā)展與應(yīng)用。 知識(shí)點(diǎn):分子生物學(xué)理論和技術(shù)的發(fā)展趨勢及其在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義及其發(fā)展歷史。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的分子靶標(biāo)及在病原生物基因組、基因變異、基因多態(tài)性、循壞游離核酸檢測中的應(yīng)用。臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤及個(gè)體化醫(yī)學(xué)上的發(fā)展與應(yīng)用。 重點(diǎn):臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的定義和基本概念; 難點(diǎn):臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的分子靶標(biāo)及應(yīng)用;第一章 核酸與分子標(biāo)志物一、學(xué)習(xí)目的要求教學(xué)內(nèi)容:1、核酸的結(jié)構(gòu)和功能(DNA的結(jié)構(gòu)和功能、RNA的結(jié)構(gòu)和功能)。2、表觀遺傳與基因功能,基因突變。3、基因組結(jié)構(gòu)與特征,原核生物、
5、病毒、人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。4、核酸分子標(biāo)志物的分類及未來發(fā)展。 知識(shí)點(diǎn):核酸分子標(biāo)志物的分類及發(fā)展。DNA的結(jié)構(gòu)和功能、RNA的結(jié)構(gòu)和功能。表觀遺傳與基因功能,基因突變?;蚪M結(jié)構(gòu)與特征,原核生物、病毒、人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。 重點(diǎn):DNA的結(jié)構(gòu)和功能、RNA的結(jié)構(gòu)和功能。DNA甲基化,蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),基因突變的概念及類型。; 難點(diǎn):原核生物、病毒、人類基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn);第二章 核酸雜交技術(shù)一、學(xué)習(xí)目的要求教學(xué)內(nèi)容:1、核酸探針的種類、長度、標(biāo)記方法及檢測。2、核酸分子雜交技術(shù)中的原位雜交技術(shù)、Southern及Northern印記雜交技術(shù)。3、長探針和短小寡核苷酸探針雜交的影響因素。 知識(shí)點(diǎn):核酸探
6、針的標(biāo)記和檢測、Southern及Northern印記雜交技術(shù)。核酸探針的種類、長度、標(biāo)記方法及檢測。原位雜交技術(shù)、Southern及Northern印記雜交技術(shù)。長探針和短小寡核苷酸探針雜交的影響因素。 重點(diǎn):掌握核酸探針的種類及影響雜交的因素。 難點(diǎn):原位雜交技術(shù)。第3章 核酸擴(kuò)增技術(shù)教學(xué)內(nèi)容:1、聚合酶鏈反應(yīng)的基本原理、反應(yīng)過程、擴(kuò)增體系和擴(kuò)增條件。2、以PCR為基礎(chǔ)的逆轉(zhuǎn)錄PCR、巢式PCR、多重PCR、定量PCR、單細(xì)胞PCR、原位PCR等技術(shù)。3、實(shí)時(shí)PCR技術(shù)的原理及參照系統(tǒng)。4、PCR產(chǎn)物常見的分析技術(shù)、臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)的質(zhì)量管理、實(shí)驗(yàn)室設(shè)置和人員資質(zhì)的要求; 知識(shí)點(diǎn):PCR-
7、RELP、等位基因、特異性寡核苷酸、單鏈構(gòu)象多態(tài)性、聚合酶鏈反應(yīng)的基本原理、反應(yīng)過程、擴(kuò)增體系和擴(kuò)增條件。逆轉(zhuǎn)錄PCR、巢式PCR、多重PCR、定量PCR、單細(xì)胞PCR、原位PCR技術(shù)。實(shí)時(shí)PCR技術(shù)的原理及參照系統(tǒng)。PCR產(chǎn)物常見的分析技術(shù)、臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)的質(zhì)量管理、實(shí)驗(yàn)室設(shè)置和人員資質(zhì)的要求; 重點(diǎn):聚合酶鏈反應(yīng)的基本原理、實(shí)時(shí)PCR的原理、臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)的質(zhì)量管理; 難點(diǎn):PCR為基礎(chǔ)的相關(guān)PCR技術(shù)。第四章 核酸序列分析教學(xué)內(nèi)容:1、第一代測序技術(shù)的原理、染料、反應(yīng)體系、自動(dòng)測序儀的使用及測序策略。2、二代測序技術(shù)的基本原理和工作流程、特點(diǎn)及應(yīng)用。3、三代測序技術(shù)的發(fā)展趨勢。 知識(shí)
8、點(diǎn):一代測序技術(shù)的原理、染料、反應(yīng)體系、自動(dòng)測序儀的使用及測序策略。二代測序技術(shù)的基本原理和工作流程、特點(diǎn)及應(yīng)用。三代測序技術(shù)的發(fā)展趨勢。 重點(diǎn):二代測序技術(shù)的原理、特點(diǎn)及應(yīng)用 難點(diǎn):一代測序的原理。第五章 生物芯片技術(shù)教學(xué)內(nèi)容:1、DNA芯片的檢測原理、DNA芯片技術(shù)的特點(diǎn)、DNA芯片檢測技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用2、表達(dá)譜芯片的技術(shù)原理、表達(dá)譜芯片技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。蛋白質(zhì)芯片的技術(shù)原理和在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。3、芯片序列捕獲技術(shù)的原理、芯片序列捕獲技術(shù)的技術(shù)優(yōu)點(diǎn)及應(yīng)用。 知識(shí)點(diǎn):DNA芯片的檢測原理、特點(diǎn)、醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。表達(dá)譜芯片的技術(shù)原理、表達(dá)譜芯片技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。蛋白質(zhì)芯片的技術(shù)原理和在醫(yī)學(xué)中
9、的應(yīng)用。芯片序列捕獲技術(shù)的原理、芯片序列捕獲技術(shù)的技術(shù)優(yōu)點(diǎn)及應(yīng)用。 重點(diǎn):DNA芯片的原理和在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。 難點(diǎn):表達(dá)譜芯片、蛋白質(zhì)芯片的技術(shù)原理和在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。第六章 蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)教學(xué)內(nèi)容:1、蛋白質(zhì)印記技術(shù)的原理、蛋白質(zhì)印記技術(shù)的方法學(xué)特點(diǎn)。2、雙向凝膠電泳的原理、凝膠上蛋白質(zhì)的檢測、雙向凝膠電泳圖像分析、雙向凝膠電泳方法的特點(diǎn)。3、生物質(zhì)譜的基本原理、生物質(zhì)譜技術(shù)的特點(diǎn)、生物質(zhì)譜的應(yīng)用。 知識(shí)點(diǎn):蛋白質(zhì)印記技術(shù)的原理、方法學(xué)特點(diǎn)。雙向凝膠電泳的原理、凝膠上蛋白質(zhì)的檢測、雙向凝膠電泳圖像分析、雙向凝膠電泳方法的特點(diǎn)。生物質(zhì)譜的基本原理、生物質(zhì)譜技術(shù)的特點(diǎn)、生物質(zhì)譜的應(yīng)用。 重點(diǎn):蛋白
10、質(zhì)印記技術(shù)的原理和方法特點(diǎn)。 難點(diǎn):熟悉生物質(zhì)譜技術(shù)的原理及應(yīng)用。第七章 生物信息學(xué)技術(shù)教學(xué)內(nèi)容:1、生物信息數(shù)據(jù)庫查詢、文獻(xiàn)檢索的方法。2、核酸序列的基本分析、核酸序列的比對(duì)分析、開放閱讀框的分析、啟動(dòng)子預(yù)測。3、蛋白質(zhì)的基本性質(zhì)分析、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)預(yù)測、蛋白質(zhì)的功能預(yù)測。 知識(shí)點(diǎn):生物信息數(shù)據(jù)庫查詢、文獻(xiàn)檢索的方法。核酸序列的基本分析、核酸序列的比對(duì)分析、開放閱讀框的分析、啟動(dòng)子預(yù)測。蛋白質(zhì)的基本性質(zhì)分析、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)預(yù)測、蛋白質(zhì)的功能預(yù)測。 重點(diǎn):生物信息數(shù)據(jù)庫查詢、文獻(xiàn)檢索的操作。 難點(diǎn):核酸數(shù)據(jù)分析。第八章 病毒感染的分子生物學(xué)檢驗(yàn)一、學(xué)習(xí)目的要求教學(xué)內(nèi)容:1、乙肝病毒的基因組結(jié)構(gòu)、分
11、子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測的臨床意義。2、人乳頭瘤病毒的基因組結(jié)構(gòu)特征、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測的臨床意義。3、丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。 知識(shí)點(diǎn):乙肝病毒的基因組結(jié)構(gòu)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測的臨床意義。人乳頭瘤病毒的基因組結(jié)構(gòu)特征、分子生物學(xué)檢驗(yàn)、檢測的臨床意義。丙型肝炎病毒、人類免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。 重點(diǎn):乙型肝炎病毒的檢測和臨床意義、人乳頭瘤病毒的檢驗(yàn)及臨床意義。 難點(diǎn):人類免疫缺陷病毒檢驗(yàn)及其臨床意義。第九章 細(xì)菌感染的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容 1、細(xì)菌感染的一般檢出策略和完整檢出策略。 2、結(jié)核分枝桿菌的基因組結(jié)構(gòu)特
12、點(diǎn)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容和臨床意義。 3、淋病奈瑟菌檢測、O157型大腸埃希菌分子生物學(xué)檢驗(yàn)的內(nèi)容和臨床意義。 4、醫(yī)院細(xì)菌感染的特征及分子生物學(xué)檢測內(nèi)容。 知識(shí)點(diǎn):細(xì)菌感染的一般檢出策略和完整檢出策略。結(jié)核分枝桿菌的基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、分子生物學(xué)檢驗(yàn)內(nèi)容和臨床意義。淋病奈瑟菌檢測、O157型大腸埃希菌分子生物學(xué)檢驗(yàn)的內(nèi)容和臨床意義。醫(yī)院細(xì)菌感染的特征及分子生物學(xué)檢測內(nèi)容。 重點(diǎn):結(jié)核分枝桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。 難點(diǎn):淋病奈瑟菌檢測及其臨床意義。第10章 真菌與其他病原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容:1、白假絲酵母菌和新型隱球菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。 2、沙眼衣原體、肺炎衣原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨
13、床意義。 3、肺炎支原體、解脲支原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。 4、梅毒螺旋體和原蟲檢測的臨床意義。 知識(shí)點(diǎn):白假絲酵母菌和新型隱球菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。沙眼衣原體、肺炎衣原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。肺炎支原體、解脲支原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義。梅毒螺旋體和原蟲檢測的臨床意義。 重點(diǎn):衣原體和支原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)和臨床意義; 難點(diǎn):常見真菌、梅毒螺旋體、原蟲的分子生物學(xué)檢驗(yàn)。第11章 單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容: 1、單基因遺傳病的直接和間接診斷策略。 2、血紅蛋白病的檢驗(yàn)和臨床意義;3、 血友病凝血因子、血友病A和B的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義;4、了解迪謝內(nèi)營養(yǎng)不良的相關(guān)
14、檢驗(yàn)和臨床意義。5、了解脆性X綜合癥的分子生物學(xué)檢驗(yàn)的臨床意義。 知識(shí)點(diǎn):單基因遺傳病的直接和間接診斷策略。血紅蛋白病的檢驗(yàn)和臨床意義;血友病凝血因子、血友病A和B的分子生物學(xué)檢驗(yàn)及臨床意義; 重點(diǎn):血紅蛋白病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)和臨床意義。 難點(diǎn):單基因遺傳病的診斷策略、血友病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)和臨床意義。第12章 腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容:1、腫瘤相關(guān)的染色體異常、基因異常、單核苷酸多態(tài)性、表觀遺傳異常。 2、腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)在乳腺癌、結(jié)直腸癌、白血病中的應(yīng)用。 知識(shí)點(diǎn):腫瘤相關(guān)的染色體異常、基因異常、單核苷酸多態(tài)性、表觀遺傳異常。腫瘤的分子生物學(xué)檢驗(yàn)在乳腺癌、結(jié)直腸癌、白血病中的應(yīng)用。
15、 重點(diǎn):腫瘤相關(guān)的染色體異常。 難點(diǎn):腫瘤相關(guān)的基因異常、表觀遺傳異常。 第13章 線粒體疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容:1、線粒體基因組及其表達(dá)系統(tǒng)、基因組變異與疾病的相關(guān)性。 2、與耳聾相關(guān)的mtDNA突變和檢測。3、線粒體與leber遺傳性視神經(jīng)病變的檢測。 知識(shí)點(diǎn):線粒體與leber遺傳性視神經(jīng)病變及糖尿病的相關(guān)性。線粒體基因組及其表達(dá)系統(tǒng)、基因組變異與疾病的相關(guān)性。與耳聾相關(guān)的mtDNA突變和檢測。 重點(diǎn):耳聾相關(guān)的mtDNA突變和檢測 難點(diǎn):線粒體基因組及其表達(dá)系統(tǒng)、線粒體基因組變異與疾病的關(guān)系。 第十四章 染色體疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容: 1、染色體異常、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和
16、形態(tài)。 2、染色體病的分類及其特點(diǎn)、常染色體病、性染色體病、染色體微缺失疾病的檢測。3、染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。 知識(shí)點(diǎn):染色體異常、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)。 染色體病的分類及其特點(diǎn)、常染色體病、性染色體病、染色體微缺失疾病的檢測。染色體病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。 重點(diǎn):染色體病的分類及其特點(diǎn)、常染色體病、性染色體病和染色體微缺失; 難點(diǎn):染色體與染色體異常。第十五章 藥物相關(guān)基因檢測教學(xué)內(nèi)容: 1、藥物基因組學(xué)概念、研究范疇、藥物相關(guān)基因分類。 2、藥物作用靶點(diǎn)相關(guān)基因、代謝酶基因、藥物副反應(yīng)相關(guān)基因。 知識(shí)點(diǎn):藥物基因組學(xué)概念、研究范疇、藥物相關(guān)基因分類。藥物作用靶點(diǎn)相關(guān)基因、代謝
17、酶基因、藥物副反應(yīng)相關(guān)基因。 重點(diǎn):藥物作用靶點(diǎn)相關(guān)基因、藥物代謝酶基因及藥物副反應(yīng)相關(guān)基因。 難點(diǎn):藥物基因組學(xué)的概念及研究范疇、藥物相關(guān)基因分類;第16章 胚胎植入前的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容: 1、試管嬰兒、胚胎植入前的相關(guān)檢驗(yàn); 2、胚胎取材途徑及常用的分子生物學(xué)技術(shù)。 3、胚胎植入前診斷的應(yīng)用評(píng)價(jià)。 知識(shí)點(diǎn):試管嬰兒、胚胎植入前的相關(guān)檢驗(yàn);胚胎取材途徑及常用的分子生物學(xué)技術(shù)。胚胎植入前診斷的應(yīng)用評(píng)價(jià)。 重點(diǎn):試管嬰兒植入前遺傳學(xué)診斷的檢驗(yàn)。 難點(diǎn):胚胎植入前診斷的技術(shù)和方法。第17章 移植配型及法醫(yī)物證學(xué)的分子生物學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容: 1、免疫學(xué)及分子生物學(xué)基礎(chǔ)、分子生物學(xué)技術(shù)在HLA分型
18、中的應(yīng)用。 2、個(gè)體識(shí)別和親子鑒定、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)基礎(chǔ)。 知識(shí)點(diǎn):免疫學(xué)及分子生物學(xué)基礎(chǔ)、分子生物學(xué)技術(shù)在HLA分型中的應(yīng)用。個(gè)體識(shí)別和親子鑒定、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)基礎(chǔ)。 重點(diǎn):個(gè)體識(shí)別和親子鑒定的概念。 難點(diǎn):移植配型的檢驗(yàn)、法醫(yī)物證學(xué)的檢驗(yàn)。(2) 實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容和基本要求 實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容及要求見臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)4、 課程教學(xué)要求及考核方式1. 教學(xué)方法:多媒體+板書。2. 作業(yè)及實(shí)踐環(huán)節(jié):乙肝病毒感染的PCR檢測。3. 考試形式:期末考核采用閉卷、筆試的方式評(píng)定??傇u(píng)成績的核算辦法是:期末考試占總成績的80%,平時(shí)考核占總成績的20%。五、學(xué)時(shí)分配章節(jié)主要內(nèi)容各教學(xué)學(xué)時(shí)分配備注講授習(xí)題見習(xí)討論合計(jì) 緒論分子生物學(xué)的定義及發(fā)展應(yīng)用0.5學(xué)時(shí)第 一 章核酸與分子標(biāo)志物0.5學(xué)時(shí)第 二 章核酸雜交技術(shù) 1學(xué)時(shí)第 三 章核酸擴(kuò)增技術(shù) 2學(xué)時(shí)第 四 章核酸序列分析技術(shù) 1學(xué)時(shí)第 五 章生物芯片技術(shù)1學(xué)時(shí)第 六 章蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)1學(xué)時(shí)第 七 章生物信息學(xué)技術(shù)1學(xué)時(shí)第 八 章病毒感染的分子生物學(xué)檢驗(yàn)2學(xué)時(shí)第 九 章細(xì)菌感染的分子生物學(xué)檢驗(yàn)1學(xué)時(shí)第 十 章真菌與其他病原體的分子生物學(xué)檢驗(yàn)1學(xué)時(shí)第十一章單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)1學(xué)時(shí)第十二章腫瘤的分子生物學(xué)檢
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