六、遺傳性疾病

1、準(zhǔn)考證號(工號):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851_686079965)|姓名:超級用戶|職稱:|科室:|類別: 返回首頁 退出系統(tǒng)題型題型試題數(shù)試題數(shù)答對答對得分得分總分總分正確率正確率錯誤率錯誤率分?jǐn)?shù)分?jǐn)?shù)( (百分比百分比) )A1 型題2414142458.33%41.67%58.33%A2 型題1200120.00%100.00%0.00%A3 型題1400140.00%100.00%0.00%B1 型題1400140.00%100.00%0.00%合計6414146421.88%78.13%21.88%六、遺傳性疾病六、遺傳性疾病一、A1

2、 型題：每一道考試題下面有 A、B、C、D、E 五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應(yīng)題號的相應(yīng)字母所屬的方框涂黑。第1題苯丙酮尿癥的飲食療法，錯誤的是A、出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制B B、最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食、最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食C、需定期觀察血清苯丙氨酸水平D、飲食控制至少維持到青春期后E、飲食療法開始得越早，預(yù)后愈好標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第2題典型的苯丙酮尿癥所缺乏的酶為A、二氫生物蝶呤還原酶B、四氫生物蝶呤合成酶C、酪氨酸羥化酶D D、苯丙氨酸、苯丙氨酸-4-4-羥化酶羥化酶E、GTP 環(huán)化水合酶標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：D第3題不符合先天性甲

3、狀腺功能減低癥的有A、心電圖 P-R 間期延長，T 波平坦B、TSH 可升高C、T4降低，T3降低或正常D D、骨骼、骨骼 X X 線片示骨齡提前線片示骨齡提前E、T4降低，TSH 升高標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：D第4題下部量特短見于A、營養(yǎng)不良B、垂體侏儒癥C、生殖腺功能不全D D、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性甲狀腺功能減低癥E、佝僂病標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：第5題Down 綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項A、智力低下B B、體格發(fā)育正常、體格發(fā)育正常C、特殊面容D、喂養(yǎng)困難E、抵抗力低下標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第6題關(guān)于 21-三體綜合征下列哪項不正確A A、本征不屬于常染色體畸變、本

4、征不屬于常染色體畸變B、小兒染色體病中最常見的一種C、母親年齡越大本病的發(fā)病率越高D、60的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)E、活嬰中發(fā)生率約 1/600800標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第7題先天愚型屬A A、常染色體畸變、常染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、x 連鎖顯性遺傳E、x 連鎖隱性遺傳標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第8題先天愚型染色體檢查絕大部分核型為A A、4747，XX(XX(或或 xY)xY)，+21+21B、46，XX(或 XY)，14+t(14q21q)C、45，XX(或 XY)，14，21，+t(14q21q)D、46，XX(或 xY)，21，+t21qE、46，

5、XX(或 XY)，22，+t(21q22q)標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第9題先天愚型最具有診斷價值是A、骨骼 X 線檢查B B、染色體檢查、染色體檢查C、血清 T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容，通貫手標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第10題先天愚型臨床表現(xiàn)，除了A、智力低下B、身材矮小C、韌帶松弛D D、皮膚粗糙、發(fā)干、皮膚粗糙、發(fā)干E、通貫手標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：第11題苯丙酮尿癥屬A、染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C C、常染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳D、x 連鎖顯性遺傳E、x 連鎖隱性遺傳標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：C第12題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥

6、化酶C C、苯丙氨酸羥化酶、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：C第13題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在A、生后 13 個月B B、生后、生后 3 36 6 個月個月C、生后 69 個月D、生后 912 個月E、生后 13 歲標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：B第14題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為A A、智能發(fā)育落后、智能發(fā)育落后B、行為異常C、癲癇小發(fā)作D、肌張力增高E、腱反射亢進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：A第15題不屬于 21-三體綜合征常見體征的是A、眼距寬，眼外側(cè)上斜B、骨齡落后C C、韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長、韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長D、頭圍小于正

7、常E、舌常伸出口外標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：C第16題不符合 21-三體綜合征特點的是A、免疫功能低下B B、白血病的發(fā)生率較低、白血病的發(fā)生率較低C、性發(fā)育延遲D、智能低下E、喂養(yǎng)困難標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：B第17題21-三體綜合征。不可能的核型是A、46，XX(或 XY)，+21B、47，XX(或 XY)，+21C、46，XX(或 XY)，-14，+t(14q，21q)D D、部分細(xì)胞為、部分細(xì)胞為 4646，XX(XX(或或 XY)XY)，部分細(xì)胞為，部分細(xì)胞為 4747，XX(XX(或或 XY)XY)，+2l+2lE E、4545，XX(XX(或或 XY)XY)，+21+21標(biāo)準(zhǔn)答

8、案： E 您的答案：D第18題先天愚型最常見的染色體異常為A A、21-21-三體畸變?nèi)w畸變B、CD 易位C、GG 易位D、嵌合體E、18-三體畸變標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：A第19題先天性甲狀腺功能減低癥，最主要的原因是A A、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B、甲狀腺素合成途徑酶缺陷C、促甲狀腺激素缺陷D、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下E、孕婦飲食中缺碘標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：A第20題地方性甲狀腺功能減低癥的病因為A、甲狀腺發(fā)育異常B、母親孕期應(yīng)用抗甲狀腺藥物C C、孕婦飲食中缺碘、孕婦飲食中缺碘D、孕婦體內(nèi)含有抗甲狀腺球蛋白抗體E、甲狀腺素合成缺陷標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：

9、第21題矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是A A、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性甲狀腺功能減低癥B、嚴(yán)重的營養(yǎng)不良C、軟骨發(fā)育不良D、苯丙酮尿癥E、佝僂病標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：A第22題苯丙酮尿癥臨床癥狀，通常開始于A、新生兒期B B、3 36 6 個月個月C、1 歲時D、1 歲半E、2 歲以后標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：B第23題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是A、苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積B、酪氨酸產(chǎn)生減少C C、甲狀腺素、腎上腺素合成增多、甲狀腺素、腎上腺素合成增多D、黑色素合成不足E、尿中苯乙酸排出增多標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：C第24題先天性甲狀腺功能減低癥的治療中，錯誤的是A

10、、需甲狀腺素終生治療B、臨床癥狀改善，T4、TSH 正常，此時甲狀腺素劑量可作為維持量C C、甲狀腺素治療維持至青春期即可停藥、甲狀腺素治療維持至青春期即可停藥D、甲狀腺素自小量開始逐漸增加劑量E、生后 12 個月開始治療，可不遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：C二、A2 型題：每一道考題是以一個小案例出現(xiàn)的，其下面都有 A、B、C、D、E 五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案第1題患兒 3 歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬。鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義A、智能低下B、特殊面容C、血清 TSH，T4檢查D

11、 D、染色體核型分析、染色體核型分析E、血漿游離氨基酸分析標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：第2題患兒 2 歲，因體格智力發(fā)育落后來診，體檢：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，該患兒診斷考慮為A、苯丙酮尿癥B B、2121 一三體綜合征一三體綜合征C、18 一三體綜合征D、呆小病E、粘多糖病標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第3題患兒 6 歲。精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型 21 一三體綜合征，其母正常，其父為 DG 易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢。應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為A、1B B、4 4C、10D、20E、

12、100標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第4題患兒，男性，3 歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后。反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常。四肢肌張力高。膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為A A、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥B、半乳糖血下C、高精氨酸血癥D、組氨酸血癥E、肝糖原累積癥標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第5題患兒 2 歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1 歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后目光呆滯皮膚白晰毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助A、頭顱 CTB、腦電圖C、染色體核型分析D D、尿三氯化鐵試驗、尿三氯化鐵試驗E、血液 T3、T4測定標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：第6題

13、患兒 2 歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味。8 個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食。每日允許攝入量應(yīng)為A、510mgkgB B、252530mg,30mg,kgkgC、3050mg,kgD、5070mgkgE、7090mgkg標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第7題5 歲男孩，頭圍 50cm，身高 65cm，中點在臍下，前囟指尖大小。應(yīng)考慮A、生殖腺功能不全B、垂體性侏儒癥C、佝僂病D、營養(yǎng)不良E E、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性甲狀腺功能減低癥標(biāo)準(zhǔn)答案： E 您的答案：第8題2 歲小兒，智力發(fā)育落后，曾有驚厥發(fā)作 5 次，皮膚自，頭發(fā)色淺，汗液有鼠尿臭味。此患兒最

14、可能的診斷是A、21-三體綜合征B、肝豆?fàn)詈俗冃訡、粘多糖病D D、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥E、先天性甲狀腺功能減低癥標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：第9題1 歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大A A、21-21-三體綜合征三體綜合征B、先天性甲狀腺功能低下C、苯丙酮尿癥D、18-三體綜合征E、13-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第10題5 歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常，骨齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項

15、檢查A A、染色體核型分析、染色體核型分析B、血清 T3、T4檢測C、智力測定D、超聲心動圖檢查E、頭顱 CT標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第11題患兒 1 歲，生后 4 月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7 月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的 PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為A、510mg/kgB、1020mg/kgC、2030mg/kgD D、303050mg/kg50mg/kgE、5070mg/kg標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：第12題患兒 8 月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭

16、味，該患兒最有可能的診斷為A、先天愚型B、呆小病C C、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥D、癲癇E、佝僂病標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：三、A3 型題：以下提供若干個案例，每個案例下設(shè)若干道考題。請根據(jù)答案所提供的信息，在每一道考題下面的 A、B、C、D、E 五個備選答案中選出一個正確答案。(12 題共用題干題共用題干)患兒，4 歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手第1題其最可能的診斷為A、先天性甲狀腺功能低下B B、21-21-三體綜合征三體綜合征C、苯丙酮尿癥D、18-三體綜合征E、粘多糖病標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第2題為確定診斷需做下述哪項檢查A、血清 TS

17、H、T3、T4測定B、尿三氯化鐵試驗C C、染色體核型分析、染色體核型分析D、骨齡測定E、尿蝶呤分析標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：(34 題共用題干題共用題干)患兒，1 歲。生后半年經(jīng)常嘔吐，且逐漸發(fā)現(xiàn)智能及體格發(fā)育均低于同齡兒，尿有霉臭味，近一個月經(jīng)常抽搐發(fā)作，體檢：表情呆滯，毛發(fā)棕黃，面部見濕疹，皮膚白晰，尿三氯化鐵試驗陽性第3題最可能的診斷為A、21-三體綜合征B B、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥C、呆小病D、癲癇E、佝僂病性手足抽搐癥標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第4題應(yīng)采取的措施是A、觀察，抽搐時給予止抽搐藥物B、口服甲狀腺素片C、靜推 10葡萄糖酸鈣，同時口服維生素 DD D、限制苯丙氨酸攝入量

18、、限制苯丙氨酸攝入量E、口服碘化鉀標(biāo)準(zhǔn)答案： D 您的答案：(56 題共用題干題共用題干)二歲女孩，生后面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大；現(xiàn)眼瞼浮腫，皮膚粗糙蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部 X 線片可見一個骨化中心。第5題最可能的診斷為A、先天愚型B B、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性甲狀腺功能減低癥C、粘多糖病D、苯丙酮尿癥E、軟骨發(fā)育不良標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第6題確診的實驗室檢查為A、染色體檢查B、血尿氨基酸檢查C C、血清、血清 T T3 3、T T4 4、TSHTSH 檢查檢查D、尿粘多糖檢查E、腦電圖檢查標(biāo)準(zhǔn)答案： C 您的答案：(79 題共用題干題共用題干)患兒 10

19、個月，近一周來抽搐發(fā)作 4 次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見癇樣放電。第7題最可能的診斷為A、呆小病B B、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥C、先天愚型D、原發(fā)性癲癇E、低鈣驚厥標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第8題確診的檢查為A A、血漿游離氨基酸分析、血漿游離氨基酸分析B、染色體分析C、血清 T3、T4檢查D、血電解質(zhì)檢查E、顱腦影像學(xué)檢查標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第9題飲食療法，主食的選擇為A A、低苯丙氨酸奶粉、低苯丙氨酸奶粉B、米粉C、豆制品D、牛奶E、面食標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：(1012 題共用題干題共用題干)患兒 2 歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，

20、眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd 角增大。第10題最可能的診斷為A A、21-21-三體綜合征三體綜合征B、高精氨酸血癥C、先天性甲狀腺功能低下D、苯丙酮尿癥E、半乳糖血癥標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第11題下列哪項檢查對明確診斷最有意義A、尿三氯化鐵試驗B B、染色體檢查、染色體檢查C、血清甲狀腺素檢測D、尿蝶呤分析E、酶學(xué)檢測標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：第12題該病可有下列情況，除外A、約 50的患兒伴有先天性心臟病B B、免疫功能正常、免疫功能正常C、白血病的發(fā)生率較正常兒增高D、性發(fā)育延遲E、先天性甲狀腺功能

21、減低癥發(fā)生率增高標(biāo)準(zhǔn)答案： B 您的答案：(1314 題共用題干題共用題干)患兒 9 月，生后 6 月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性第13題最可能的診斷為A A、苯丙酮尿癥、苯丙酮尿癥B、呆小病C、癲癇D、先天愚型E、組氨酸血癥標(biāo)準(zhǔn)答案： A 您的答案：第14題本病的治療措施不包括A、治療開始越早，效果越好B、予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)C、每日仍應(yīng)保證 3050mg/kg 的苯丙氨酸攝入D、飲食控制至少需持續(xù)至青春期E E、添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主、添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主標(biāo)準(zhǔn)答案： E 您的答案：四、B1 型題：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的 A、B、C、D、E 五個備選答案。請從中選擇一個與問題關(guān)系最密切的答案。每個備選答案可能被選擇一次、多次或不被選擇。(12 題共用題干題共用題干)A21 三體綜合征B18 一三體綜合征C先天性甲狀腺功能減低癥D苯丙酮尿癥E粘多糖病第1 1題患兒患兒 1 1 歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小