遺傳病自己制作知識講解

1、遺傳病自己制作1、一次車禍中父子兩人都骨折2、患有乙肝的媽媽生下一個帶有乙肝病毒的寶寶3、維多利亞女王的1個兒子和3個外孫都是血友病患者，其本人和兩個女兒及4個外孫女是該病的基因攜帶者4、流感期間，爸爸媽媽和兒子都患上流感6、某內(nèi)陸地區(qū)水土中缺碘，一家三口都是大脖子病患者5、爸爸媽媽色覺正常，但是兒子卻是紅綠色盲以上的各種疾病，你認為哪些是遺傳?。坎⒄埬阏f明理由。遺傳?。河蛇z傳物質(zhì)的改變引起的疾病。 你知道遺傳病有哪幾種類型嗎？唐氏綜合癥：患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部一般過小、過輕 ?；純罕憩F(xiàn)為目光呆滯智力低下，常伴有學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。發(fā)病原因：患者第發(fā)病

2、原因：患者第21號染色號染色體為三條，比正常人多一條。體為三條，比正常人多一條。因此，又稱為因此，又稱為21三體綜合癥三體綜合癥 1963年，法國科學(xué)家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”?；純耗槼蕡A形，“滿月狀”，兩眼距離過寬 。成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l5。因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。 該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療 ?；疾≡颍旱?號染色體部分缺失染色體異常遺傳病患者全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡(luò)膜也失去色素，瞳孔發(fā)紅，畏光，皮膚對光高度敏感，曬后易發(fā)

3、生皮炎。發(fā)病原因：第11號常染色體上控制黑色素代謝的一對基因都為隱性，從而導(dǎo)致黑色素代謝異常。黑朦性白癡：臨床特征是智黑朦性白癡：臨床特征是智力缺陷，失明和癱瘓。本癥力缺陷，失明和癱瘓。本癥嬰兒出生時尚正常，數(shù)日或嬰兒出生時尚正常，數(shù)日或一周歲后出現(xiàn)癥狀，患者表一周歲后出現(xiàn)癥狀，患者表現(xiàn)遲鈍，淡漠，不靈活，進現(xiàn)遲鈍，淡漠，不靈活，進行性視力減退，甚至失明。行性視力減退，甚至失明。 發(fā)病原因：家族遺傳性疾病，常染色體上一對隱性基因?qū)е掳l(fā)病。單基因隱性遺傳病白化病患兒白化病患兒黑朦性白癡黑朦性白癡多指并指（趾）癥患者多指并指（趾）癥患者軟骨發(fā)育不全癥患者軟骨發(fā)育不全癥患者單基因顯性遺傳病多基因遺傳

4、病楊天祥楊天祥湖南雙胞胎姐妹楊靚湖南雙胞胎姐妹楊靚 楊佳楊佳先天性唇腭裂先天性唇腭裂馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足遺傳病遺傳病染色體異染色體異常遺傳病常遺傳病單基因單基因遺傳病遺傳病多基因多基因遺傳病遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病遺傳病類型： 高爾頓（18221911）英國學(xué)者，是最早提出優(yōu)生學(xué)的人。 優(yōu)生學(xué)優(yōu)生學(xué)就是運用遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的原理及方法，減少患有遺傳病及缺陷的患兒出生，全面提高人口素質(zhì)的一門科學(xué)。高爾頓（高爾頓（S.F.Galton) 你知道有哪些措施可以保證優(yōu)生嗎？ 遺傳病名稱遺傳病名稱 非近親結(jié)婚后非近親結(jié)婚后代的患病率代的患病率 表兄妹結(jié)婚后表兄妹結(jié)婚后代的患病率代的患病

5、率 表兄妹結(jié)婚后代患表兄妹結(jié)婚后代患病率是非近親結(jié)婚病率是非近親結(jié)婚后代患病率的倍數(shù)后代患病率的倍數(shù) 白化病白化病 1:40000 1:3000 全色盲全色盲 1:73000 1:4100 小頭畸形小頭畸形 1:77000 1:4200 黑朦性白癡黑朦性白癡 1:310000 1:860013.3317.8018.3336.05將下表中表兄妹結(jié)婚所生后代的患病率將下表中表兄妹結(jié)婚所生后代的患病率和正?；榕渌蟠幕疾÷氏啾容^，和正?；榕渌蟠幕疾÷氏啾容^，并將計算結(jié)果填入表中并將計算結(jié)果填入表中 近代大量資料證明，表兄妹結(jié)婚，癡呆兒發(fā)生率比非近親結(jié)婚高150倍，新生兒死亡率和畸形率也比非

6、近親結(jié)婚高3倍多。還有報道，近親結(jié)婚者的子女在20歲前死亡者達13.9%，而非近親結(jié)婚僅為1.7%。近親結(jié)婚除使隱性遺傳病發(fā)病率增高外，還可使多基因遺傳病發(fā)病率增高，常見的有腦積水、脊柱裂、無腦兒、精神分裂癥、先天性心臟病、癲癇等等。 近親結(jié)婚患遺傳病幾率增高近親結(jié)婚患遺傳病幾率增高大自然討厭近親結(jié)婚大自然討厭近親結(jié)婚討論：什么是近親？討論：什么是近親？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父

7、、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、舅、姨姨優(yōu)生措施一：優(yōu)生措施一：優(yōu)生措施二：優(yōu)生措施二：優(yōu)生措施三：優(yōu)生措施三：優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢產(chǎn)前診斷基因治療基因治療病例1：1991年美國批準了人類第一個對遺傳病進行體細胞基因治療的方案，對一個4歲患有嚴重復(fù)合免疫缺陷綜合征的女孩實施基因治療。8個月后，患兒有明顯好轉(zhuǎn)并未見明顯副作用。此后又進行第2例治療獲得類似的效果。 病例2：1991年我國成功完成世界首例血友病的基因治療，患者病情大為緩解。將人的正?；蚶脽o害病毒等方法導(dǎo)入到病人體內(nèi)，使它代替異常的致病基因，從而達到治療的目的。作業(yè)：1、以“減少遺傳病 創(chuàng)建幸福家庭”為主題辦一張手抄報。2、收集有關(guān)基因治療的信息，了解最新基因治療方向。3、練習(xí)冊習(xí)題。延長自己的壽命延長自