【公開課課件】5.1基因突變和基因重組-課件（人教版2019必修2）

1、第一節(jié)基因突變和基因重組1.1.了解和掌握了解和掌握鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥形成的形成的原因原因；2.2.細(xì)胞癌變細(xì)胞癌變的的原因和特點原因和特點；3.3.進(jìn)一步學(xué)習(xí)和掌握進(jìn)一步學(xué)習(xí)和掌握基因突變基因突變的的原因、特點和意義原因、特點和意義。4.4.基因重組基因重組的的類型和意義類型和意義。第五章問題探討第一節(jié)我國早在我國早在19871987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因?qū)⒆魑锓N子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品

2、種進(jìn)行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。濟(jì)效益。討論討論1.1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？航天育種的生物學(xué)原理是什么？2.2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？如何看待基因突變所造成的結(jié)果？一 基因突變的實例第一節(jié)1.實例：鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）一 基因突變的實例第一節(jié)2.原因：纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸推測：編碼正常血紅蛋白和異常血紅蛋編碼正

3、常血紅蛋白和異常血紅蛋白的基因中發(fā)生了何種變化？白的基因中發(fā)生了何種變化？正常血紅蛋白異常血紅蛋白第一節(jié)2.原因：氨基酸蛋白質(zhì)谷氨酸纈氨酸DNAmRNA推測：編碼血紅蛋白基因其它部位發(fā)生堿基變化可能導(dǎo)致的影響編碼血紅蛋白基因其它部位發(fā)生堿基變化可能導(dǎo)致的影響第一節(jié)結(jié)論：是由于是由于DNADNA中中_引起引起_的改變，轉(zhuǎn)錄的改變，轉(zhuǎn)錄mRNA_mRNA_改變，翻譯改變，翻譯_被被_替代，血紅蛋白異替代，血紅蛋白異常，從而形成一種遺傳病常，從而形成一種遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥。 谷氨酸谷氨酸CTTGAAGAA血紅蛋白正常血紅蛋白正常性狀性狀DNAmRNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)血紅蛋白異常血紅蛋

4、白異常G U A 纈氨酸纈氨酸C A TG T A堿基對的堿基對的替換替換遺傳密碼遺傳密碼遺傳信息遺傳信息分析：谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸替換替換直接直接原因原因根本根本原因原因第一節(jié)推測：編碼血紅蛋白基因其它部位發(fā)生堿基變化可能導(dǎo)致的影響編碼血紅蛋白基因其它部位發(fā)生堿基變化可能導(dǎo)致的影響1.堿基對的替換(1)(1)轉(zhuǎn)錄后轉(zhuǎn)錄后mRNAmRNA中密碼子編碼的氨基酸中密碼子編碼的氨基酸未發(fā)生改變未發(fā)生改變(2)(2)轉(zhuǎn)錄后轉(zhuǎn)錄后mRNAmRNA中密碼子編碼的氨基酸中密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變發(fā)生改變(3)(3)轉(zhuǎn)錄后轉(zhuǎn)錄后mRNAmRNA中中終止密碼子終止密碼子改變（提前、后移）改變（提前、后移）

5、(4)(4)轉(zhuǎn)錄后轉(zhuǎn)錄后mRNAmRNA中中起始密碼子起始密碼子改變（提前、消失）改變（提前、消失）2.堿基對的增添或缺失推測：若基因中堿基對的若基因中堿基對的增添增添/ /缺失缺失不影響不影響mRNAmRNA中的中的起始起始密碼子和終止密碼子和終止密碼子，則密碼子，則增添增添/ /缺失缺失幾個堿基對基因表達(dá)產(chǎn)物活性的影響最?。繋讉€堿基對基因表達(dá)產(chǎn)物活性的影響最?。恳?基因突變的實例第一節(jié)u DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變1.1.基因突變基因突變可能會（也可能不會）導(dǎo)致蛋白質(zhì)可能會（也可能不會）導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，可能會（也可能不會）影響生結(jié)

6、構(gòu)的改變，可能會（也可能不會）影響生物體的性狀物體的性狀2.2.配子中的基因突變配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代，可隨配子遺傳給子代，體體細(xì)胞突變細(xì)胞突變一般不能通過有性生殖遺傳，可通一般不能通過有性生殖遺傳，可通過無性繁殖遺傳過無性繁殖遺傳二 細(xì)胞的癌變第一節(jié)正常上皮細(xì)胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突變/丟失KRAS基因突變SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失結(jié)腸癌發(fā)生的原因原癌基因抑癌基因特別提醒特別提醒：癌癥發(fā)生常需要：癌癥發(fā)生常需要多個基因的突變多個基因的突變或或表觀遺傳修飾表觀遺傳修飾（也有些（也有些癌癥的發(fā)生只涉及癌癥的發(fā)生只涉及一個基因的突變一個基因

7、的突變），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。二 細(xì)胞的癌變第一節(jié)1.細(xì)胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾低水平表達(dá)低水平表達(dá)/ /不表達(dá)不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能可能致癌因子突變表觀遺傳修飾可能可能二 細(xì)胞的癌變第一節(jié)2.癌細(xì)胞的特征(1)(1)能夠無限增殖能夠無限增殖(2)(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著

8、改變形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變(3)(3)細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移不死細(xì)胞變態(tài)細(xì)胞擴(kuò)散細(xì)胞三 基因突變的原因第一節(jié)XClB中中C抑制雌性抑制雌性X染染色體互換，色體互換，l為隱性致為隱性致死基因，死基因，B控制棒眼控制棒眼X射線X+XClBX+X*XClBX*X+XClBX+X*X+X*XClB出現(xiàn)白眼的雜交組合（數(shù)）所有棒眼雌蠅與野生型雄蠅逐對雜交所有的雜交組合（數(shù)）100%19101910年年摩爾根摩爾根在培養(yǎng)野生型果蠅的培養(yǎng)瓶中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。在培養(yǎng)野生型果蠅的培養(yǎng)瓶中發(fā)現(xiàn)了一只白

9、眼雄果蠅。19271927年年摩爾根的學(xué)生摩爾根的學(xué)生繆勒繆勒用用X X射線照射野生眼雄果蠅，隨后用射線照射野生眼雄果蠅，隨后用X X射線照射過的雄果蠅射線照射過的雄果蠅做雜交，在其孫輩中出現(xiàn)了白眼果蠅。做雜交，在其孫輩中出現(xiàn)了白眼果蠅。X+X*XClBX*X+XClB棒眼雌蠅死亡三 基因突變的原因第一節(jié)1.誘發(fā)突變(1)(1)物理因素：物理因素：X X射線、紫外線以及其他射線、紫外線以及其他輻射（輻射（損傷損傷細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞內(nèi)的DNA）(2)(2)化學(xué)因素：化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物亞硝酸鹽、堿基類似物（改變改變核酸的核酸的堿基）(3)(3)生物因素：生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（某些病毒

10、的遺傳物質(zhì)（影影響響宿主細(xì)胞的宿主細(xì)胞的DNA）2.自發(fā)突變DNA復(fù)制復(fù)制出現(xiàn)差錯出現(xiàn)差錯等等BrdUBrdUT TC C四 基因突變的特點第一節(jié)1.普遍性-誘發(fā)突變、自發(fā)突變誘發(fā)突變、自發(fā)突變2.隨機(jī)性和不定向性1.1.基因突變的基因突變的隨機(jī)性是指基因突變可以發(fā)生在是指基因突變可以發(fā)生在生物生物個體發(fā)育的任何時期個體發(fā)育的任何時期（非非DNADNA復(fù)制時也復(fù)制時也發(fā)生發(fā)生）；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)）；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的不同的DNADNA分子分子上，以及同一個上，以及同一個DNADNA分子的分子的不同部位不同部位。2.2.基因突變的基因突變的不定向性表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不

11、同的突變，產(chǎn)生生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因一個以上的等位基因3.低頻性-突變率突變率1010-5-51010-8-8特別提醒：隨機(jī)性隨機(jī)性體現(xiàn)在體現(xiàn)在時間時間隨機(jī)隨機(jī)和和部位隨機(jī)部位隨機(jī)；但；但突變方向突變方向受原基因的限制，并不是隨機(jī)受原基因的限制，并不是隨機(jī)的，故稱為的，故稱為不定向性不定向性。五 基因突變的意義第一節(jié)1.基因突變對生物體可能有害、可能有利，也可能是中性的2.基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑產(chǎn)生新基因的生物可能更好地適應(yīng)化境的變化，產(chǎn)生新基因的生物可能更好地適應(yīng)化境的變化，開辟新的生存空間，從而出現(xiàn)新的生物類型開辟新的生存空間，從而出現(xiàn)新的生物類型3.基因突變是生物變異的

12、根本來源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料特別提醒特別提醒：原始生命原始生命的基因并不豐的基因并不豐富，富，新基因新基因是在最初構(gòu)成生命的基是在最初構(gòu)成生命的基因基礎(chǔ)上突變而來的。因基礎(chǔ)上突變而來的?；蛲蛔兓蛲蛔兛煽梢援a(chǎn)生新的基因（與原基因不是等以產(chǎn)生新的基因（與原基因不是等位基因關(guān)系，但這樣的新基因出現(xiàn)位基因關(guān)系，但這樣的新基因出現(xiàn)的概率低）或新的等位基因，模擬的概率低）或新的等位基因，模擬題強(qiáng)調(diào)基因突變產(chǎn)生新的等位基因。題強(qiáng)調(diào)基因突變產(chǎn)生新的等位基因?？偨Y(jié)： 基因突變第一節(jié)三個來源：三個來源：堿基對的堿基對的增添增添、缺缺失失和和替換替換。三個誘變因素：三個誘變因素：物理物理因素、因素、化

13、學(xué)化學(xué)因素、因素、生物生物因素。因素。五個特點：五個特點：普遍性普遍性、隨機(jī)性隨機(jī)性、低頻性低頻性、不定向性不定向性、多害少多害少利性利性。三個意義：三個意義：新基因新基因產(chǎn)生的途徑。產(chǎn)生的途徑。生物變異的生物變異的根本來源根本來源。生物進(jìn)化的生物進(jìn)化的原始材料原始材料?；蛲蛔兊牡乃膫€要點四個要點( (必背考點必背考點) )總結(jié)： 基因突變第一節(jié)與基因突變有關(guān)的與基因突變有關(guān)的7個易錯點個易錯點 細(xì)胞不分裂時也可發(fā)生基因突變。細(xì)胞不分裂時也可發(fā)生基因突變。病毒和原核生物病毒和原核生物唯一唯一的可遺傳變異只有的可遺傳變異只有基因突變?；蛲蛔?。(3)基因突變是基因突變是DNA分子水平上分子水平

14、上基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置數(shù)目和位置并未改變。并未改變。(4)生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞的突變率一般比體細(xì)胞的的突變率一般比體細(xì)胞的突變率高突變率高，這是因為生殖細(xì)胞在減數(shù)，這是因為生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。分裂時對外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的基因突變的利害性利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。性狀若在陸地上則為不利變異，而在多風(fēng)的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變基因突變DNA中堿基對的增添、缺

15、失、替換。中堿基對的增添、缺失、替換。六 基因重組第一節(jié)1.生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合(1)(1)減數(shù)分裂時，非同源染色體自由組合導(dǎo)減數(shù)分裂時，非同源染色體自由組合導(dǎo)致致非同源染色體的非等位基因自由組合非同源染色體的非等位基因自由組合(2)(2)位于同源染色體上的等位基因隨著非姐位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色體單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)妹染色體單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致致染色單體上的基因重組染色單體上的基因重組減一后期減一 前期六 基因重組第一節(jié)ABabABAB問題：如果自然界未發(fā)生如果自然界未發(fā)生過基因突變（均為純合過基因突變（均為純合子），右圖

16、中非姐妹染色子），右圖中非姐妹染色單體的互換還會導(dǎo)致染色單體的互換還會導(dǎo)致染色單體上的基因重組嗎？單體上的基因重組嗎？1 1、雜合高莖豌豆（、雜合高莖豌豆（DdDd）自交，子代出現(xiàn)高莖和矮莖自交，子代出現(xiàn)高莖和矮莖2 2、精子和卵細(xì)胞結(jié)合形、精子和卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵成受精卵六 基因重組第一節(jié)2.基因重組的意義(1)(1)有性生殖過程中有性生殖過程中基因重組基因重組使產(chǎn)生的使產(chǎn)生的配配子種類多樣化子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化基因組合多樣化的子代，有利于物種在一個無法預(yù)測的環(huán)的子代，有利于物種在一個無法預(yù)測的環(huán)境中生存境中生存(2)(2)基因重組基因重組也是也是生物變異生物變異

17、的來源之一，的來源之一，對對生物進(jìn)化生物進(jìn)化具有重要意義具有重要意義基因基因重組重組子代多樣性（子代多樣性（22n，n n代表雙親的等位代表雙親的等位基因的對數(shù)）基因的對數(shù)）新基新基 因型因型總結(jié)：基因重組第一節(jié)基因重組的相關(guān)知識歸納(1)(1)一個時期：一個時期：發(fā)生在發(fā)生在有性生殖有性生殖過程中。過程中?；蛑亟M的基因重組的三個三個要點要點(2)(2)兩個來源：兩個來源：非同源非同源染色體的染色體的自由組合自由組合；同源染色體中同源染色體中非姐妹非姐妹染色單體的染色單體的交叉互換交叉互換。(3)(3)一個意義：一個意義：形成形成生生物多樣性物多樣性的重要原因。的重要原因?？偨Y(jié)：第一節(jié)項目項

18、目 基因突變基因突變 基因重組基因重組本質(zhì)本質(zhì)原因原因時間時間意義意義特點特點產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型產(chǎn)生新的基因型堿基對的增添、堿基對的增添、缺失、改變?nèi)笔?、改變非同源染色體自由組非同源染色體自由組合、同源染色體互換合、同源染色體互換主要間期主要間期DNADNA復(fù)制時復(fù)制時減減后期、四分體后期、四分體變異的變異的根本根本來源；進(jìn)來源；進(jìn)化的化的原原材料材料生物變異生物變異來源之一來源之一，生物多樣性生物多樣性重要原因重要原因低頻、普遍、隨機(jī)不低頻、普遍、隨機(jī)不定向性等定向性等有性生殖中有性生殖中普遍發(fā)生普遍發(fā)生產(chǎn)生產(chǎn)生豐富豐富的變異類型的變異類型基因突變與基因重組的比較基因突變與基因重組的比較6、下面有關(guān)基因重組的說法，不正確的是（ ）A基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 B基因重組產(chǎn)生原來沒有的新基因C基因重組是生物變異的重要來源 D基因重組能