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文檔簡介

1、遺傳學遺傳學實驗四實驗四人類異常核型分析及觀察人類異常核型分析及觀察一、實驗?zāi)康囊?、實驗?zāi)康膎1.掌握掌握21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)和核三體綜合癥的臨床表現(xiàn)和核 型描述。型描述。n2.觀察異常核型的染色體數(shù)目以及形觀察異常核型的染色體數(shù)目以及形 態(tài)特征。態(tài)特征。二、實驗原理二、實驗原理n減數(shù)分裂或有絲分裂時，染色體不分減數(shù)分裂或有絲分裂時，染色體不分離而不能平均分配到子細胞內(nèi)，從而導離而不能平均分配到子細胞內(nèi)，從而導致染色體數(shù)目畸變，即三體型。致染色體數(shù)目畸變，即三體型。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合征”。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下，智商（IQ）多為206

2、0，只有同齡正常人的1/41/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。內(nèi)眥贅皮, , ,4646，XYXY，-14-14，+t+t（14q21q14q21q）46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21正常人體細胞染色體標本的觀察分析 取片低倍鏡下找到分裂相選分散良好的分裂相依次轉(zhuǎn)換到高倍鏡、油鏡下觀察。三、三、實驗步驟實驗步驟紅色紅色小箭頭小箭頭指的是指的是21號號染色體染色體47，XX ，+21112233546645X7101079988121211111515X13131414221916162020171818171922212121顯微鏡游標尺的看法n標本號：標本號：40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196為易位型為易位型21三體綜合征患者切片，三體綜合征患者切片， 核型描述為：核型描述為：n46，XY，-9，+t（9p21q）n所有標本單號是女性，雙號是男性所有標本單號是女性，雙號是男性n作業(yè)作業(yè)1.繪制你所觀察到的中期染色繪制你所觀察到的中期染色體圖像，并注明核型。體圖像，并注明核型。2.用

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