婦產(chǎn)科相關(guān)檢測(cè)

1、婦產(chǎn)科相關(guān)檢測(cè)婦產(chǎn)科相關(guān)檢測(cè) 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心TORCH (優(yōu)生四項(xiàng)) TORCH的的4種病原體種病原體 弓形蟲(chóng)弓形蟲(chóng) (Toxopasma ) 風(fēng)疹病毒風(fēng)疹病毒 (Rubella.Virus ) 巨細(xì)胞病毒巨細(xì)胞病毒 (Cytomegalo.Virus ) 單純皰疹病毒單純皰疹病毒2型型 (Herpes.Virus )34TORCHTORCH感染的危害性感染的危害性TORCH感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱“TORCH綜合征綜合征”當(dāng)孕婦感染時(shí)，病原體可通過(guò)胎盤(pán)垂直傳播，導(dǎo)致當(dāng)孕婦感染時(shí)，病原體可通過(guò)胎盤(pán)垂直傳播，導(dǎo)致胚胎停胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形等止發(fā)育、流產(chǎn)、死

2、胎、早產(chǎn)、先天畸形等甚至甚至影響智力發(fā)育影響智力發(fā)育，造成終身后遺癥，造成終身后遺癥TORCH的傳播途徑 弓形蟲(chóng) 通過(guò)人接觸貓狗、食用生肉或不熟肉類(lèi)。 風(fēng)疹病毒經(jīng)飛沫傳播。 巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒主要通過(guò)輸血、胎盤(pán)、產(chǎn)道感染和性接觸傳播、孕婦應(yīng)避免與患者接觸。 TORCH感染的臨床癥狀不明顯，無(wú)法自我感覺(jué)到是否受到感染，感染的臨床癥狀不明顯，無(wú)法自我感覺(jué)到是否受到感染，因此孕前及孕早期診斷對(duì)優(yōu)生優(yōu)育十分重要。 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心1.孕婦（最佳1-3月，整個(gè)孕齡均可測(cè)）2.準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女3.確定已經(jīng)受到感染的患者的治療監(jiān)測(cè)4.確定已經(jīng)受到感染的新生兒的治療檢測(cè)適用人群適用人群檢測(cè)項(xiàng)目檢

3、測(cè)項(xiàng)目指標(biāo)指標(biāo)結(jié)果結(jié)果弓形蟲(chóng)(TO) IgM陰性/ 陽(yáng)性 IgG陰性/ 陽(yáng)性風(fēng)疹病毒(R) IgM陰性/ 陽(yáng)性 IgG陰性/ 陽(yáng)性巨細(xì)胞病毒（C） IgM陰性/ 陽(yáng)性 IgG陰性/ 陽(yáng)性單純皰疹病毒（H） IgM陰性/ 陽(yáng)性 IgG陰性/ 陽(yáng)性TORCH TORCH 報(bào)告報(bào)告檢測(cè)結(jié)果的一般意義 IgM IgG 檢測(cè)意義陰性 陰性 未被相應(yīng)病原體感染陽(yáng)性 陰性 初次感染病原體, 急性期陰性陽(yáng)性 既往感染過(guò)病原體陽(yáng)性陽(yáng)性 既往感染過(guò),近期再次感染8唐 氏 篩 查 唐氏綜合征唐氏綜合征(Downsyndrome) 一種染色體疾病一種染色體疾病, , 在第在第2121號(hào)號(hào)染色體上出現(xiàn)了染色體上出現(xiàn)了3

4、 3條染色體條染色體, , 因此醫(yī)學(xué)上又稱為因此醫(yī)學(xué)上又稱為21-21-三體綜合征三體綜合征910正常人正常人唐氏患者唐氏患者染染 色色 體體 圖圖 譜譜臨床表現(xiàn) 患兒低能癡呆患兒低能癡呆 患兒多伴有多系統(tǒng)疾患兒多伴有多系統(tǒng)疾病病112萬(wàn)萬(wàn)7千千人人/年年 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心 母親的卵子形成中染色體不分離（母親的卵子形成中染色體不分離（95%95%）唐氏發(fā)病原因病毒感染病毒感染環(huán)境污染環(huán)境污染高齡產(chǎn)婦高齡產(chǎn)婦射線輻射射線輻射 由于新的突變形成由于新的突變形成 親代遺傳而來(lái)，即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。親代遺傳而來(lái)，即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。13適應(yīng)人群 孕孕14-22周周 以

5、孕婦的末次月經(jīng)為第一天開(kāi)始計(jì)算孕周，以孕婦的末次月經(jīng)為第一天開(kāi)始計(jì)算孕周，99天到天到154天天的孕婦均可以檢測(cè)。的孕婦均可以檢測(cè)。 不足或者超過(guò)均不能進(jìn)行檢測(cè)不足或者超過(guò)均不能進(jìn)行檢測(cè) 最佳篩選時(shí)機(jī)最佳篩選時(shí)機(jī):15-18周周14檢測(cè)結(jié)果 最終的檢測(cè)是患病的風(fēng)險(xiǎn)值，最終的檢測(cè)是患病的風(fēng)險(xiǎn)值， 參考值為參考值為 1/250 例如例如: 1/1500 (低危低危) 1/40 (高危高危) 若結(jié)果提示為高危若結(jié)果提示為高危, 需要確診，必須于需要確診，必須于 孕孕20-22周進(jìn)行羊周進(jìn)行羊水穿刺水穿刺15產(chǎn)前篩查流程圖孕婦孕婦14-22W14-22W 低低 危危 高高 危危 定期產(chǎn)前檢查定期產(chǎn)前檢

6、查 分分 娩娩羊水染色體檢測(cè)羊水染色體檢測(cè) 異異 常常 正正 常常患者自行選擇患者自行選擇171/250注意事項(xiàng)第一部分第一部分 協(xié)議書(shū)協(xié)議書(shū) 孕婦及家屬簽：孕婦及家屬簽： 日期：日期： 聯(lián)系電話：聯(lián)系電話： 第二部分第二部分 孕婦及其它信息孕婦及其它信息 姓名：姓名： 體重：體重： 出生年月日：出生年月日： 民族：民族： 地區(qū)：地區(qū)： 送檢單位：送檢單位： 取血日期取血日期 ： 送檢醫(yī)生：送檢醫(yī)生： 胎齡計(jì)算（建議用超聲波測(cè)量）：胎齡計(jì)算（建議用超聲波測(cè)量）： 超生波法：超生波法： CRL： BPD ： FL： B超檢測(cè)日期：超檢測(cè)日期： 胎齡：胎齡： 末次月經(jīng)法：末次月經(jīng)法： 末次月經(jīng)時(shí)間

7、：末次月經(jīng)時(shí)間：18 必須填寫(xiě)唐氏申請(qǐng)單19不孕不育相關(guān)檢測(cè)不孕不育抗精子抗體（夫婦均可檢測(cè)）抗精子抗體（夫婦均可檢測(cè)）抗子宮內(nèi)膜抗體（女方檢測(cè)）抗子宮內(nèi)膜抗體（女方檢測(cè)）抗心磷脂抗體（女方檢測(cè)）抗心磷脂抗體（女方檢測(cè)）Y染色體微缺失染色體微缺失（男方檢測(cè)）男方檢測(cè)） 外周血染色體核型分析外周血染色體核型分析（夫婦雙方均可檢測(cè)）（夫婦雙方均可檢測(cè)）不不孕孕不不育育性激素檢測(cè)（夫婦檢測(cè)）性激素檢測(cè)（夫婦檢測(cè)） 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心Y Y染色體微缺失染色體微缺失 在男性在男性Y Y染色體上的微缺失與原發(fā)性男性不育密切相染色體上的微缺失與原發(fā)性男性不育密切相關(guān)，患者多表現(xiàn)為關(guān)，患者多表現(xiàn)為無(wú)精或嚴(yán)

8、重少精無(wú)精或嚴(yán)重少精 部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙，通部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙，通常表現(xiàn)為常表現(xiàn)為男性男性Y Y染色體長(zhǎng)臂（染色體長(zhǎng)臂（q q臂）臂）1111區(qū)上無(wú)精因子區(qū)上無(wú)精因子基因家族（基因家族（AZFAZF）多個(gè)位點(diǎn)的缺失突變。）多個(gè)位點(diǎn)的缺失突變。正常父親正常父親缺失精子缺失精子正常精子正常精子帶缺失胚胎（兒子）帶缺失胚胎（兒子）兒子不育兒子不育微缺失父親微缺失父親人工助孕人工助孕( (缺失精子缺失精子) )Y 染色體微缺失的遺傳適應(yīng)人群 少精子癥患者（精子數(shù)目少于20106/ml）； 精子密度正常，但原因不明的男性不育癥患者； 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲

9、張的患者； 妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者。 非梗阻性無(wú)精子癥患者；22標(biāo)本要求 檢測(cè)時(shí)間：每周二檢測(cè)時(shí)間：每周二 報(bào)告時(shí)間：報(bào)告時(shí)間：次日 推薦標(biāo)本：推薦標(biāo)本：EDTAEDTA抗凝血抗凝血2-3ml2-3ml 運(yùn)輸溫度：運(yùn)輸溫度：4或室溫 禁忌：禁忌：溶血、凝血23病 理 檢 測(cè)取材、脫水切片、染色閱片蠟塊和玻片平均每天要處理200余張玻片。資料保存玻片和蠟塊是會(huì)永久保存的，若對(duì)結(jié)果有疑問(wèn)隨時(shí)可以將病理片借出會(huì)診。 標(biāo)本用標(biāo)本用10%甲醛浸泡甲醛浸泡,不可以用酒精不可以用酒精 必須用嚴(yán)格密封的容器,防止?jié)B漏病理檢測(cè)標(biāo)本要求病理檢測(cè)標(biāo)本要求n容器上必須有患者信息容器上必須有患者信息 姓名 醫(yī)院 組織名稱 必須填寫(xiě)病理申請(qǐng)單必須填寫(xiě)病理申請(qǐng)單 患者基本信息, 就