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文檔簡介
1、婦產(chǎn)科相關(guān)檢測婦產(chǎn)科相關(guān)檢測 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心TORCH (優(yōu)生四項(xiàng)) TORCH的的4種病原體種病原體 弓形蟲弓形蟲 (Toxopasma ) 風(fēng)疹病毒風(fēng)疹病毒 (Rubella.Virus ) 巨細(xì)胞病毒巨細(xì)胞病毒 (Cytomegalo.Virus ) 單純皰疹病毒單純皰疹病毒2型型 (Herpes.Virus )34TORCHTORCH感染的危害性感染的危害性TORCH感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱感染在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中稱“TORCH綜合征綜合征”當(dāng)孕婦感染時(shí),病原體可通過胎盤垂直傳播,導(dǎo)致當(dāng)孕婦感染時(shí),病原體可通過胎盤垂直傳播,導(dǎo)致胚胎停胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形等止發(fā)育、流產(chǎn)、死
2、胎、早產(chǎn)、先天畸形等甚至甚至影響智力發(fā)育影響智力發(fā)育,造成終身后遺癥,造成終身后遺癥TORCH的傳播途徑 弓形蟲 通過人接觸貓狗、食用生肉或不熟肉類。 風(fēng)疹病毒經(jīng)飛沫傳播。 巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒主要通過輸血、胎盤、產(chǎn)道感染和性接觸傳播、孕婦應(yīng)避免與患者接觸。 TORCH感染的臨床癥狀不明顯,無法自我感覺到是否受到感染,感染的臨床癥狀不明顯,無法自我感覺到是否受到感染,因此孕前及孕早期診斷對(duì)優(yōu)生優(yōu)育十分重要。 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心1.孕婦(最佳1-3月,整個(gè)孕齡均可測)2.準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女3.確定已經(jīng)受到感染的患者的治療監(jiān)測4.確定已經(jīng)受到感染的新生兒的治療檢測適用人群適用人群檢測項(xiàng)目檢
3、測項(xiàng)目指標(biāo)指標(biāo)結(jié)果結(jié)果弓形蟲(TO) IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性風(fēng)疹病毒(R) IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性巨細(xì)胞病毒(C) IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性單純皰疹病毒(H) IgM陰性/ 陽性 IgG陰性/ 陽性TORCH TORCH 報(bào)告報(bào)告檢測結(jié)果的一般意義 IgM IgG 檢測意義陰性 陰性 未被相應(yīng)病原體感染陽性 陰性 初次感染病原體, 急性期陰性陽性 既往感染過病原體陽性陽性 既往感染過,近期再次感染8唐 氏 篩 查 唐氏綜合征唐氏綜合征(Downsyndrome) 一種染色體疾病一種染色體疾病, , 在第在第2121號(hào)號(hào)染色體上出現(xiàn)了染色體上出現(xiàn)了3
4、 3條染色體條染色體, , 因此醫(yī)學(xué)上又稱為因此醫(yī)學(xué)上又稱為21-21-三體綜合征三體綜合征910正常人正常人唐氏患者唐氏患者染染 色色 體體 圖圖 譜譜臨床表現(xiàn) 患兒低能癡呆患兒低能癡呆 患兒多伴有多系統(tǒng)疾患兒多伴有多系統(tǒng)疾病病112萬萬7千千人人/年年 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心 母親的卵子形成中染色體不分離(母親的卵子形成中染色體不分離(95%95%)唐氏發(fā)病原因病毒感染病毒感染環(huán)境污染環(huán)境污染高齡產(chǎn)婦高齡產(chǎn)婦射線輻射射線輻射 由于新的突變形成由于新的突變形成 親代遺傳而來,即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。親代遺傳而來,即患者的雙親之一是平衡易位攜帶者。13適應(yīng)人群 孕孕14-22周周 以
5、孕婦的末次月經(jīng)為第一天開始計(jì)算孕周,以孕婦的末次月經(jīng)為第一天開始計(jì)算孕周,99天到天到154天天的孕婦均可以檢測。的孕婦均可以檢測。 不足或者超過均不能進(jìn)行檢測不足或者超過均不能進(jìn)行檢測 最佳篩選時(shí)機(jī)最佳篩選時(shí)機(jī):15-18周周14檢測結(jié)果 最終的檢測是患病的風(fēng)險(xiǎn)值,最終的檢測是患病的風(fēng)險(xiǎn)值, 參考值為參考值為 1/250 例如例如: 1/1500 (低危低危) 1/40 (高危高危) 若結(jié)果提示為高危若結(jié)果提示為高危, 需要確診,必須于需要確診,必須于 孕孕20-22周進(jìn)行羊周進(jìn)行羊水穿刺水穿刺15產(chǎn)前篩查流程圖孕婦孕婦14-22W14-22W 低低 危危 高高 危危 定期產(chǎn)前檢查定期產(chǎn)前檢
6、查 分分 娩娩羊水染色體檢測羊水染色體檢測 異異 常常 正正 常?;颊咦孕羞x擇患者自行選擇171/250注意事項(xiàng)第一部分第一部分 協(xié)議書協(xié)議書 孕婦及家屬簽:孕婦及家屬簽: 日期:日期: 聯(lián)系電話:聯(lián)系電話: 第二部分第二部分 孕婦及其它信息孕婦及其它信息 姓名:姓名: 體重:體重: 出生年月日:出生年月日: 民族:民族: 地區(qū):地區(qū): 送檢單位:送檢單位: 取血日期取血日期 : 送檢醫(yī)生:送檢醫(yī)生: 胎齡計(jì)算(建議用超聲波測量):胎齡計(jì)算(建議用超聲波測量): 超生波法:超生波法: CRL: BPD : FL: B超檢測日期:超檢測日期: 胎齡:胎齡: 末次月經(jīng)法:末次月經(jīng)法: 末次月經(jīng)時(shí)間
7、:末次月經(jīng)時(shí)間:18 必須填寫唐氏申請(qǐng)單19不孕不育相關(guān)檢測不孕不育抗精子抗體(夫婦均可檢測)抗精子抗體(夫婦均可檢測)抗子宮內(nèi)膜抗體(女方檢測)抗子宮內(nèi)膜抗體(女方檢測)抗心磷脂抗體(女方檢測)抗心磷脂抗體(女方檢測)Y染色體微缺失染色體微缺失(男方檢測)男方檢測) 外周血染色體核型分析外周血染色體核型分析(夫婦雙方均可檢測)(夫婦雙方均可檢測)不不孕孕不不育育性激素檢測(夫婦檢測)性激素檢測(夫婦檢測) 武漢康圣達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心Y Y染色體微缺失染色體微缺失 在男性在男性Y Y染色體上的微缺失與原發(fā)性男性不育密切相染色體上的微缺失與原發(fā)性男性不育密切相關(guān),患者多表現(xiàn)為關(guān),患者多表現(xiàn)為無精或嚴(yán)
8、重少精無精或嚴(yán)重少精 部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙,通部分男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙,通常表現(xiàn)為常表現(xiàn)為男性男性Y Y染色體長臂(染色體長臂(q q臂)臂)1111區(qū)上無精因子區(qū)上無精因子基因家族(基因家族(AZFAZF)多個(gè)位點(diǎn)的缺失突變。)多個(gè)位點(diǎn)的缺失突變。正常父親正常父親缺失精子缺失精子正常精子正常精子帶缺失胚胎(兒子)帶缺失胚胎(兒子)兒子不育兒子不育微缺失父親微缺失父親人工助孕人工助孕( (缺失精子缺失精子) )Y 染色體微缺失的遺傳適應(yīng)人群 少精子癥患者(精子數(shù)目少于20106/ml); 精子密度正常,但原因不明的男性不育癥患者; 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲
9、張的患者; 妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者。 非梗阻性無精子癥患者;22標(biāo)本要求 檢測時(shí)間:每周二檢測時(shí)間:每周二 報(bào)告時(shí)間:報(bào)告時(shí)間:次日 推薦標(biāo)本:推薦標(biāo)本:EDTAEDTA抗凝血抗凝血2-3ml2-3ml 運(yùn)輸溫度:運(yùn)輸溫度:4或室溫 禁忌:禁忌:溶血、凝血23病 理 檢 測取材、脫水切片、染色閱片蠟塊和玻片平均每天要處理200余張玻片。資料保存玻片和蠟塊是會(huì)永久保存的,若對(duì)結(jié)果有疑問隨時(shí)可以將病理片借出會(huì)診。 標(biāo)本用標(biāo)本用10%甲醛浸泡甲醛浸泡,不可以用酒精不可以用酒精 必須用嚴(yán)格密封的容器,防止?jié)B漏病理檢測標(biāo)本要求病理檢測標(biāo)本要求n容器上必須有患者信息容器上必須有患者信息 姓名 醫(yī)院 組織名稱 必須填寫病理申請(qǐng)單必須填寫病理申請(qǐng)單 患者基本信息, 就
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