醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)填空doc

1、1不規(guī)則顯性：P582分子病：P94 3移碼突變：P18 4近婚系數(shù)：P86 5羅伯遜易位：P436遺傳咨詢：P127 7交叉遺傳：P63 8非整倍體：P47 9常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23 10易患性：P100 11親緣系數(shù)：P86 12遺傳性酶?。篜1OO 13核型：P31 14斷裂基因：P13 15遺傳異質(zhì)性：P63 16遺傳率：P63 17嵌合體：P47 18外顯率和表現(xiàn)度：P631核型：核型是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。2斷裂基因：指編碼序列被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式4遺傳率：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響

2、，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳串(度)，一般用百分率表示。 2近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用（親緣系數(shù)）表示，近親婚配后代基因純合的可能性用（近親系數(shù)）表示。 3血紅蛋白病分為（異常血紅蛋白病、地中海貧血） 4Xq27代表（X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶）。核型為46，XX，del（2）（q35）個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（末端缺失）。 1基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生（質(zhì)）或（量）變化。 2DNA的復(fù)制方式是（半保留復(fù)制）。 3“中心法則”表示生物體內(nèi)（遺傳信息）的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。 4基因表達(dá)包括（轉(zhuǎn)錄）和（翻譯）兩個(gè)過程。 5mRNA成熟需經(jīng)過剪接以及5·端的（戴帽）和3·

3、端的（加尾）等加工修飾過程。 6基因中密碼子之間出現(xiàn)幾個(gè)密碼子的插入或丟失，稱為（整碼）突變。 7DNA的組成單位是（脫氧核糖核苷酸） 8凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)（連鎖群）。 9DNA分子是（遺傳物質(zhì)）的載體。其組成的四種堿基是（A，G，C，T） 10基因的化學(xué)本質(zhì)是（DNA）。11核內(nèi)復(fù)制可形成（四倍體）。 12在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為（轉(zhuǎn)換）。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為（顛換）。 13斷裂基因中（編碼）序列被（非編碼）序列所分隔，形成嵌合排列形式。 14人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條（染色單

4、體）構(gòu)成，彼此互稱為（姐妹染色單體）。 1547，XXY男性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有（1）個(gè)X染色質(zhì)和（1）個(gè)Y染色質(zhì)。 16在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級(jí)精母細(xì)胞前期I粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有（4）條染色單體，稱為（四分體）。 17減數(shù)分裂時(shí)（同源染色體）彼此分離是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 18人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與（核仁）形成關(guān)，稱為（核仁形成區(qū)） 19人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)（染色體大?。┖停ㄖz粒位置）進(jìn)行染色體配對(duì)，分組排列。 20人類初級(jí)卵母細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞中的染色體數(shù)目分別是（46）條和（23）條。 21減數(shù)分裂時(shí)（非同源染色體）在子細(xì)胞中隨機(jī)結(jié)合是自由組合律的細(xì)

5、胞學(xué)基礎(chǔ)。 22正常人類女性核型描述為（46，XX）。正常人類男性核型描述為（46，XY）。 23在正常人類非顯帶核型中，可在組內(nèi)進(jìn)行各號(hào)染色體鑒別的是（A和G）組染色體。 24人類體細(xì)胞中染色體的數(shù)目為（46）條，稱為（二倍體），以2n表示。 2545，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有（0）個(gè)和（2）個(gè)X染色質(zhì)。 26人類初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中染色體的數(shù)目分別為（92）條和（46）條。 27ISCN符號(hào)代表（人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制）。 28在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)所含的全部染色體稱為一個(gè)（染色體組）。其上所含的全部基因稱為一個(gè)（基因組）。 29根據(jù)染色體

6、著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為（三）類。 30（染色體和染色質(zhì)）是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 31一個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因控制，則對(duì)這種性狀而言，該個(gè)體為（純合體）。如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為（雜合體） 32SCE是表示（姐妹染色單體交換）細(xì)胞在含有一定濃度的BrdU中培養(yǎng)，在第（二）個(gè)復(fù)制周期的中期染色體；經(jīng)特殊染色，可檢測(cè)SCE。 33一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為（表現(xiàn)型），與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為（基因型）。 34在早期卵裂過程中若發(fā)生（染色體丟失）或（染色體不分離），可造成嵌合體。 35細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前

7、期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為（高分辨帶）。 36某個(gè)體的核型為45，X46，XX47，XXX表示該個(gè)體為（嵌合型）。 37人類D、G組染色體短臂末端可見球形的結(jié)構(gòu)，稱為（隨體）。 38染色體畸變包括（結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目畸變）兩大類。 39如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為（ 脆性染色體 ）。 40染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括（染色體不分離和染色體丟失）。 41染色體數(shù)目畸變包括（整倍性）和（非整倍性）變化。 42男性21三體綜合征患者的主要核型為（47，XY，+21）。 43三俯體的發(fā)生機(jī)理可能是由于（雙雄受精）和（雙雌受精

8、）。 44 含有倒位和相互易位染色體的個(gè)體由于沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以常常沒有表型的改變，被稱為（異常染色體的攜帶者）。 45具有XY的正常男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與K染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則男性個(gè)體稱為（半合子）。 46染色體非整倍性改變可有（單體）型和（多體）型兩種類型。 47倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即（倒位環(huán)）。 48核型為46， XX，del(2) (q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（斷裂）。 49丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出現(xiàn)（A）血型或（B）血型。 50多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者（人數(shù)）以及（病

9、情）呈正相關(guān)。 51 如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女?dāng)y帶者的可能性為（50%），生下男患兒的可能性為（50%） 52在多基因遺傳病中，易患性的高低受（遺傳基礎(chǔ)）和（環(huán)境因素）的雙重影響。 53一個(gè)白化病(AR)患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為（O），后代是攜帶者的概率為（100%） 54在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配的發(fā)病率（高）。 55性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為（質(zhì)量性狀），呈連續(xù)分布的稱為（數(shù)量性狀）。 56從性遺傳與性連鎖都與性別有聯(lián)系，但性連鎖遺傳的基因位于（性）染色體上，而從性遺傳的基因位于（常）染色體上。

10、57估計(jì)多基閱遺傳癇復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)用：Edward公式的條件是：群體發(fā)病率為（0.1%-1%），遺傳率為(7080%)。 58表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為( 攜帶者 )。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下代. 59一對(duì)等位基因A和a的頻率分別為p、q，遺傳平衡時(shí)：AA、Aa、aa三種基因型頻率之比為（p2：2pq：q2） 60近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用（親緣系數(shù)）表示，近親婚配后代基因純合的可能性用（近親系數(shù)）表示。 61已知某遺傳病的相對(duì)生育率為O1，則該病的選擇系數(shù)為（0.9） 62某種隱性遺傳病患者一般幼年時(shí)死亡，該病的適合度為(0)，選擇系數(shù)為(1)。 63基因頻率等于相應(yīng)(純

11、合)基因型的頻率加上12(雜合)基因型的頻率。 64當(dāng)選擇系數(shù)S=08時(shí)，適合度f=(o.2). 65選擇系數(shù)是指在選擇的作用下。降低了的(適合度)。 66群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的(基因)頻率和(基因型)種類及頻率。 67苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的(苯丙氨酸羥化)酶遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為(常染色體隱性遺傳)。 68閉州病患者缺失或失活(3)個(gè)基因。 69血紅蛋白分子是由兩條(類)和兩條（類）珠蛋白鏈組成的四聚體。 70由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂稱(遺傳性酶病)。 71血紅蛋白病中，由于珠蛋白(結(jié)構(gòu))異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白(數(shù)目)異常引起的是

12、地中海貧血. 72基因型為I-IBSHBs的個(gè)體表現(xiàn)為(鐮形細(xì)胞溶血性貧血)癥。 73輕型地中海貧血患者的基因型為（-/aa）或（-a/-a）。 74由基因突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病稱為（分子?。?75基因型為+的個(gè)體為型地中海貧血患者，基因型為0 /A的個(gè)體為二型地中海貧血患者。 76鐮形細(xì)胞貧血癥是由于珠蛋白基因缺陷所引起。 77血紅蛋白病分為（ 異常血紅蛋白病 ）和（ 地中海貧血 ）兩類。 78地中海貧血是因（珠蛋白基因）異?；蛉笔?，使（珠蛋白鏈）的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 79典型的半乳糖血癥患者缺乏（ 半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移 ）酶，該病為（常染色體隱性）遺

13、傳方式。 80血紅蛋白分子的每條珠蛋白鏈各結(jié)合一個(gè)（血紅素）。 81基因診斷的最基本工具包括（探針）和（限制性內(nèi)切酶）。 82基因治療按其受體細(xì)胞不同分類，有（生殖細(xì)胞基因治療）和（體細(xì)胞基因治療）兩類。 83細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括（染色體檢查）和（性染色體質(zhì)檢查）。 84研究如何增加能產(chǎn)生有利表型的等位基因頻率的優(yōu)生學(xué)叫做（正優(yōu)生學(xué)），又稱為（演進(jìn)優(yōu)生學(xué)）。 85通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做（產(chǎn)前診斷）。 86（生化檢查）是臨床上診斷單基因病的首選方法。 87根據(jù)診斷時(shí)期的不同，遺傳病的診斷可分為（產(chǎn)前診斷）、（癥狀前診斷）和（現(xiàn)癥病人診斷）三種類型。 88家族史

14、即整個(gè)家系（同種疾病的歷史），它應(yīng)能夠充分反映患者父系和母系各家族成員的發(fā)病情況。 89藥物治療的原則可以概括為（去某所余、補(bǔ)其所缺）。 90遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括（細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，生化檢查，基因診斷）。 1下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A 腺嘌呤 B 鳥嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力發(fā)育低下 E 患者的毛發(fā)和膚色較淺3細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（E）。A 可檢出姊妹染色單體交換 B 可檢出

15、非姊妹染色單體交換 C 可檢出同源染色體交換 D 兩條姊妹染色單體均較淺 E 兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（C）。A 離子鍵 B 氫鍵 C 磷酸二酯鍵 D 糖苷鍵 E 高能磷酸鍵5HbH病患者的可能基因型是（E）。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/6下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（D）。 A致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā) C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等 E患者的同胞中，是患者的概率為1/4，正常個(gè)體的概率約為3/47人類a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A

16、 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p138四倍體的形成可能是由于（C）。 A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換 E 部分重復(fù)9 在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串聯(lián)核糖體 B 激活tRNA C 合成模板 D 識(shí)別氨基酸 E 延伸肽鏈10 在一個(gè)群體中，BB為64，Bb為32，bb為4，B基因的頻率為（D）。A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.3611一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這種情況稱為（C）。A 多倍體 B 非整倍體 C 嵌合體 D 三倍體 E 三體型12某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一

17、個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是（E）。A 移碼突變 B 整碼突變 C 無義突變 D 同義突變 E 錯(cuò)義突變13一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（A）。 A 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高B 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低 C 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低 E 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高14染色質(zhì)和染色體是（D）。A 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的表現(xiàn)B 不同物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的表現(xiàn)形式 C 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中同一時(shí)期的不同表現(xiàn)形式D 同一物質(zhì)在細(xì)胞周期中不同時(shí)期的兩種不同存在形式 E 以上都

18、不是15下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（C）。A、A«C B、A«T C、T«C D、G«T E、G«C16通常表示遺傳負(fù)荷的方式是（D）。 A 群體中有害基因的多少 B 一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C 群體中有害基因的總數(shù) D 群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E 群體中有害基因的平均頻率17性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（A）。A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血18一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（D）。A 中著絲粒染色體 B 近中著絲粒染色體 C 亞中著絲粒

19、染色體 D 近端著絲粒染色體 E Y染色體19母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（E）。A 1個(gè) B 2個(gè) C 3個(gè) D 0個(gè) E 4個(gè)20真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（B）。 A 細(xì)胞質(zhì) B 細(xì)胞核 C 核仁 D 溶酶體 E 細(xì)胞膜21短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（C）。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（D）。A 3'5' B 3'5'或5'3' C 5'3'或3

20、'5' D 5'3' E 有時(shí)3'5'，有時(shí)5'3'23基因型為b0/b的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。A 重型b地中海貧血 B 中間型b地中海貧血 C 輕型b地中海貧血 D靜止型a地中海貧血 E 正常24若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（E）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)25通常表示遺傳密碼的是（D）。A、DNA B、RNA C、tRNA D、mRNA E、rRNA26減數(shù)分裂前期的順序是（D）。 A 細(xì)線期粗線期偶線期雙線期終變期 B 細(xì)線期粗線期雙線期偶線期終變期 C

21、細(xì)線期偶線期雙線期粗線期終變期 D 細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期 E 細(xì)線期雙線期偶線期粗線期終變期27胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（B）。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e228真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（D）。A 5'AGGT3' B 5'GTAC3' C 5'AGCT3' D 5'GTAG3' E 5'ACGT3'29著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（C）。A 單方易位 B 串聯(lián)易位 C 羅伯遜易位 D 復(fù)雜易位 E 不平衡

22、易位30斷裂基因中的編碼序列是（C）。 A 啟動(dòng)子 B 增強(qiáng)子 C 外顯子 D 內(nèi)含子 E 終止子31應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（E）。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1132根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。 A A組 B B組 C C組 D D組 E G組33PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味盲者占9，相對(duì)味盲基因的顯性基因頻率為（D）。A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.334真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（B）。A 染色體組型 B

23、 染色體組 C 基因組 D 二倍體 E 二分體35應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A 先天愚型 B a地中海貧血 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E 白化病36人類第五號(hào)染色體屬于（B）。A 中著絲粒染色體 B 亞中著絲粒染色體 C 近端著絲粒染色體 D 端著絲粒染色體 E 近中著絲粒染色體37苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（E）。A 代謝終產(chǎn)物缺乏 B 代謝中間產(chǎn)物積累 C 代謝底物積累 D 代謝終產(chǎn)物積累 E 代謝副產(chǎn)物積累38一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4

24、E 139遺傳漂變指的是（D）。A 基因頻率的增加 B 基因頻率的降低 C 基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D 基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E 基因在群體間的遷移40不規(guī)則顯性是指（C）。 A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間 C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型 D 致病基因突變成正?；?E 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（D）。 A 一個(gè)異常性細(xì)胞 B 兩個(gè)異常性細(xì)胞 C 三個(gè)異常

25、性細(xì)胞 D 四個(gè)異常性細(xì)胞E 以上都不是42下列不屬于RNA成分的堿基為（D）。 A 腺嘌呤 B 鳥嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶43染色體臂上作為界標(biāo)的帶（E）。A 一定是深帶 B 一定是淺帶 C 一定是染色多態(tài)區(qū) D 一定是染色體次縊痕區(qū) E 可以是深帶或淺帶44一個(gè)體和他的外祖父母屬于（B）。 A 一級(jí)親屬 B 二級(jí)親屬 C 三級(jí)親屬 D 四級(jí)親屬 E 無親緣關(guān)系45減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在（C）。A 前期 B 中期 C 后期 D 中期 后期46鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（E）。A a2b6谷®賴 B a2b22

26、6谷®賴 C a2b226谷®纈 D a2b6谷®纈 E a2b26谷®纈47復(fù)等位基因是指（D）。 A 一對(duì)染色體上有三種以上的基因 B 一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C 同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因 D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48人類b珠蛋白基因簇定位于（B）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p1349Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進(jìn)行輔助診斷的是（B）。A 核型分析 B 性染色質(zhì)檢查 C 酶活性檢測(cè) D 寡核苷酸探針直接分析法

27、E RFLP分析法50某人核型為46，XX，del（1）（pterq21;）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（A）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重復(fù)51人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（B）。 A 0區(qū) B 1區(qū) C 2區(qū) D 3區(qū) E 4區(qū)52DNA分子中堿基配對(duì)原則是指（A）。A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配T E A配T，C配U53人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（D）。 A 單價(jià)體 B 二價(jià)體 C 單分體 D 二分體 E 四分體5446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。A 一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B 一

28、男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C 一男性帶有等臂染色體D 一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w E 一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（B）。A 基因庫 B 基因頻率 C基因型頻率 D 親緣系數(shù) E 近婚系數(shù)56真核細(xì)胞中的RNA來源于（D）。 A DNA復(fù)制 B DNA裂解 C DNA轉(zhuǎn)化 D DNA轉(zhuǎn)錄 E DNA翻譯57脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（D）。 A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸 E 智力正常、

29、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼58基因型為b0/bA的個(gè)體表現(xiàn)為（A）。A 重型b地中海貧血 B 中間型地中海貧血 C 輕型地中海貧血 D 靜止型a地中海貧血 E 正常59慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（B）。A 50 B 45 C 75 D 25 E 10060嵌合體形成的原因可能是（E）。 A 卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì) B 卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離 C 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D 生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E 卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61人類成人期紅細(xì)胞中

30、的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（A）。A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e262生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（C）。A 增殖期 B 生長(zhǎng)期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 變形期63關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是（C）。 A 系譜中往往只有男性患者 B 女兒有病，父親也一定是同病患者C 雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病 D 有交叉遺傳現(xiàn)象 E 母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者64引起鐮形細(xì)胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（B）。A 移碼突變 B 錯(cuò)義突變 C 無義突變 D 整碼突變 E 終止密碼突變65如果在某體細(xì)胞

31、中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（D）。A 單倍體 B 三倍體 C 單體型 D 三體型 E 部分三體型66基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是（D）。A、 RNADNA蛋白質(zhì) B hnRNAmRNA蛋白質(zhì) C、 DNAtRNA蛋白質(zhì)D、 DNAmRNA蛋白質(zhì) E、 DNA«RNA«蛋白質(zhì)6714/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（E）。A 46，XX，del（15）（q14q21） B 46，XY，t（4；6）（q21q14）C 46，XX，inv（2）（p14q21） D 45，XX，14，21，t（14，21）（p11；q11）E 46，XY，14，

32、t（14，21）（p11；q11）68人類Hb Lepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（D）。A 堿基置換 B 堿基插入 C 密碼子插入 D 染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換 E 基因剪接69性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（A）。 A Turner綜合征 B 21三體綜合征 C 18三體綜合征 D 苯丙酮尿癥 E 地中海貧血70染色體不分離（E）。 A 只是指姊妹染色單體不分離 B 只是指同源染色體不分離 C 只發(fā)生在有絲分裂過程中 D 只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 E 可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是（E）。 A 基因mRNA B 基因hnRNA剪接mRNA C 基因hnRNA戴帽和加尾mRNA D 基因前mRNA hnRNA mRNA E 基因前mRNA剪接、戴帽和加尾mRNA72應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（A）。 A 先天愚型 B 苯丙酮尿癥 C 白化病 D 地中海貧血 E 先天性聾啞73基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（C）。 A 變化點(diǎn)所在密碼子改變 B 變化點(diǎn)以前的密碼子改變 C 變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 D 變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變 E 基因的全部密碼子改變74用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（D）。A 已知正常基因和突變基因核苷酸順序 B 需