孤獨(dú)癥研究的進(jìn)展和展望

1、孤獨(dú)癥研究的進(jìn)展和展望一、孤獨(dú)癥是一種什么樣的病兒童孤獨(dú)癥（簡稱孤獨(dú)癥，或自閉癥）是發(fā)生于兒童早期的一種涉及感知覺、情感、語言、思維和動作與行為等多方面的發(fā)育障礙，也是廣泛性發(fā)育障礙中最為常見和典型的一種。它的特征是（一）不能建立情感聯(lián)系，（二）語言表達(dá)和理解困難，缺乏溝通和交流功能，（三）興趣和活動內(nèi)容局限，刻板與重復(fù)，和（四）起病于兒童早期（通常規(guī)定為由生30月內(nèi)或3歲），孤獨(dú)癥兒童通常是面容清秀和漂亮的，有些還顯得很聰明，父母對這樣一個孩子百般的好，他卻無動于衷，一點(diǎn)也不理解父母的愛心。他們約有一半不會講話，或者講話怪異，并且興趣狹窄，如一天到晚拿著小汽車的輪子轉(zhuǎn)啊轉(zhuǎn)，對別的什么都不感興

2、趣。家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子與眾不同，感到困惑、迷茫、無助和失落、給人帶來很大痛苦。有一位母親在信上寫道：“我是一名小學(xué)教師，每天都在教育別人孩子?？梢幌氲降暮⒆樱冶从^，心如刀攪。我恨自己粗心大意，恨自孤陋寡聞。我恨自己不能用自己的全部來換回兒子正常生活的能力。當(dāng)我淚苦干的時候，我想求助于您”。我接到幾百求助的信，異口同聲的喊著“救救我的孩子，救救我的家”！。二、他們的分布情況如何？大家都感到孤獨(dú)癥孩子越來越多見，是發(fā)生孤獨(dú)癥的發(fā)病率增高了嗎？這個問題要從人群中進(jìn)行科學(xué)的調(diào)查來回答，在醫(yī)學(xué)上稱之為流行病學(xué)調(diào)查。西方很多國家進(jìn)行了這種調(diào)查：孤獨(dú)癥的患病率約為0.2%。一1.3%。1987年美國D

3、SMlllR提由“孤獨(dú)性障礙的命名”后診斷標(biāo)準(zhǔn)放寬，患病率提高，19891990還在京都市對第二年將入學(xué)的56歲兒童，一個不漏地進(jìn)行健康檢查，查得孤獨(dú)癥患病率為1.1%。我國福建省查得患病率0.27%。和常州市查得1.7%。孤獨(dú)癥調(diào)查要樣本大（10萬名26歲兒童），一個不漏的按統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，統(tǒng)一調(diào)查方法，地區(qū)分布具有代表性，調(diào)查人員經(jīng)過訓(xùn)練，并對孤獨(dú)癥具有診斷和鑒別診斷能力。如果按1%。推算，我國有3億8千萬兒童，將有30多萬孤獨(dú)癥兒童。我國兒童約占世界兒童數(shù)的1/51/4,也是孤獨(dú)癥最多的國家。孤獨(dú)癥的分布：男：女45:1,我國報道為6.59:1。以前認(rèn)為孤獨(dú)癥發(fā)生于父母社會經(jīng)濟(jì)地位較高和

4、文化程度較高的人群，后經(jīng)社區(qū)全民調(diào)查，提示與此無關(guān)。三、孤獨(dú)癥有哪些主要的行為特征孤獨(dú)癥兒童行為特征有共同的特征，也有個別差異c就從起病形式而言，可分為由生后就顯現(xiàn)孤獨(dú)癥特征和開始一、二年發(fā)育和行為正常，以后才起病的。前者約占3/4,而后者約占1/4,也有2/3:1/3的。孤獨(dú)癥的行為特癥起病于生生后不久：（一）人際交往障礙：由生后不久表現(xiàn)尖叫，煩躁、好動、也有特別安靜，不哭不鬧，對室內(nèi)燈光，親人走動和講話不注意，媽媽抱他最好，不以身子貼近，更不會用眼望著媽媽的臉，當(dāng)媽媽逗他玩也不起反應(yīng)。正常孩子到7個月時就能分清親人和陌生人，陌生人抱他就不讓抱，而孤獨(dú)癥孩子則什么人抱他一樣。同樣，在一歲多時

5、，尚不能與父母建立強(qiáng)烈的情感依戀?？吹剿麄冸x開或返回時沒有親密的表示，自己有什么疼痛和不舒服時，也不會求助于父母給予保護(hù)和安慰。當(dāng)他們進(jìn)幼兒園后，常不聽教師指揮和不與小同學(xué)一起，而獨(dú)自一個玩土、泥沙或其他。他們也不會扮演性游戲和模仿在孩子中慣常玩的游戲，如玩過家家等。到他們5歲左右，對父母表現(xiàn)親近和產(chǎn)生一些依戀傾向，早期一些社會交往障礙可減輕。但他們?nèi)员３稚鐣煌喈?dāng)?shù)睦щy。如與小同學(xué)交往中，有些較聰明的孤獨(dú)癥孩子會接近其他孩子，并想建立起友誼。但他們的能力受一些因素的影響而受到限制，如不能將自己的感情投注于其他孩子（或稱移情）,也不理解對方的感情反應(yīng)和需要，以及對別人的關(guān)心。此外，對方的非語

6、言性表達(dá)，如點(diǎn)頭，微笑和手勢不理解，這些缺陷常持續(xù)至成年期。（二）語言表達(dá)、理解和溝通障礙:約50%的孤獨(dú)癥兒童從小一直不會講話。正常孩子在嬰兒早期就伊呀發(fā)聲，在父母豉勵下發(fā)聲更加積極，到1歲后會發(fā)爸、媽等單詞，到1歲半就會說短句，如要或不要等。父母對孩子的言語發(fā)育特別關(guān)注，到二三歲不會講話，就引起關(guān)愛，也因此成為前來求診的主要問題。幾乎所有的孤獨(dú)癥兒童的言語發(fā)育遲緩。他們應(yīng)用言語不是為與人溝通，不適當(dāng)?shù)哪７卵哉Z，不會表達(dá)自己的意向，常用刻板的重復(fù)的言語，缺乏與人一來一往交往性言語。他們應(yīng)用代名詞，你、我和他錯用。有時根據(jù)腦子里所固有的想法，向人反復(fù)提問。言語的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏等方面異常

7、，如缺乏抑、揚(yáng)、頓、挫等顯得平淡和生硬。他們更不會主動與人交談，維持交談及應(yīng)對式的會談。他們對言語的理解也有困難，尤其對象征性，概括性和抽象性語詞的理解更有大的困難。如不懂得好與壞、美與丑、朋友與敵人、愛與恨、不分喜怒哀樂等。他們也不會用手勢、表情、和姿勢來表達(dá)那些想說的詞句。他們要大人知道他們的需要，他們不抓大人的手而抓大人的手腕，也不會用自己的食指指哪些他需要的東西，也不伴有手勢或姿勢或表現(xiàn)使對方更易了解。孩子大些或到少年期，有些智力正常的孤獨(dú)癥孩子應(yīng)用語言能力可達(dá)平均水平，理解能力也有改進(jìn)，但他們在言語應(yīng)用時仍有困難。如由現(xiàn)刻板和重復(fù)言語，或根據(jù)他們的當(dāng)時腦子里所想的而提由一系列強(qiáng)迫性的

8、問題。他們對復(fù)雜的或抽象性語言的理解仍有困難。對別人的手勢和面部表情等的理解也困難。他們在熟悉的環(huán)境里，能按照大人的簡單吩咐行事，同時大人借助手勢等則要好些。但若沒有手勢等幫助，或者吩咐包括兩個或更多的內(nèi)容，如既要開門，又要拿采玩具熊，或者帶有抽象性概念，如不聽話，媽媽就不喜歡等。（三）興趣狹窄和活動刻板，重復(fù)，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式不變：這些兒童，甚至生生不久的嬰兒要求母親等喂奶在同一時間和同一抱的姿勢，長大后用餐，須坐同一位置，室內(nèi)家具和窗簾須放在固定位置。若有改變，就遭到拒絕或表現(xiàn)極度痛苦，哭鬧。他們喜歡聽同一首兒童音樂，當(dāng)發(fā)現(xiàn)改變了,就煩躁和哭鬧。他們的刻板和強(qiáng)制性行為很影響他們的生活活動

9、。如走路只走同一條路，總向一個方向轉(zhuǎn)彎，或走兩步就跳一步。當(dāng)他們走路時不可克制地用手摸一下電線桿。他們的興趣狹窄，一個生生不久的嬰兒對室內(nèi)旋轉(zhuǎn)的風(fēng)扇發(fā)生特殊興趣，大了后對自行車的輪子轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)動而高興。也有不可克制的為社會不允許的行為，如摸一下別人的頭，衣服或鞋等。也有喜歡搜集罐頭，廢電池舊報紙等，各個孩子可有不同的興趣。到入學(xué)年齡的孩子對公交車線路，火車時間表，莫一顏色或號碼發(fā)生特殊的興趣。甚至對莫些物品或物品的奧部位，顏色等發(fā)生依戀至不可分離的程度，如一孩子對日歷，塑料瓶1莫種水果等發(fā)生特殊的依戀關(guān)系。我們還見過一個6歲的女孩子成天抱著一個紅磚，即使睡覺也抱著。他們中也有在眼前不停的扭曲手指，作

10、重復(fù)彎曲身體的動作，或作怪異姿勢，或旋轉(zhuǎn)身體很多次也不暈倒，也許由于內(nèi)耳迷路反應(yīng)不敏感有關(guān)。他們尤其是智力低下兒童還常有咬自己的手，撞頭等自傷行為。四、孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：不論國際，美國和我國的診斷標(biāo)準(zhǔn)，大同小異，基本一致，大體為：（一）與人建立不起感情聯(lián)系，人際交往存在質(zhì)的損害；（二）言語交流，主要言語運(yùn)用存在質(zhì)的損害；（三）興趣狹窄和活動刻板，重復(fù)，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式不變；和（四）通常起步于3歲以內(nèi)。廣泛性發(fā)育障礙中孤獨(dú)癥最為常見。止匕外，尚有阿期普格（ASPerges綠合征，雷脫（Rett）綜合征，瓦解性障礙和不典型孤獨(dú)癥，各有其行為特征和溝通標(biāo)準(zhǔn)，不在此詳述。五、孤獨(dú)癥是怎樣發(fā)生的過去認(rèn)

11、為“冰箱樣的母親”、早期家庭環(huán)境不良，教養(yǎng)不當(dāng)，或胎兒期，圍生期的新生兒期各種損傷和疾病等，現(xiàn)在已經(jīng)否定。也有學(xué)者發(fā)現(xiàn)小腦蚓部發(fā)育不良，或血中含有異常蛋白，S經(jīng)色胺、內(nèi)臟膚等過多有關(guān)等，以及在免疫功能等方面存在缺陷，但至今尚無肯定意見。在遺傳方面也進(jìn)行了大量研究，如發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒的同胞中患孤獨(dú)癥的占2%3%,高于一般人群50100倍，有學(xué)者對21對單卵雙生子進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)同病宰為34%,15對雙卵雙生子同病率為零。也有的報告對22對單卵雙生子研究發(fā)現(xiàn)同病率為100%,18對雙卵雙生子同病率為9%。但他們都存在診斷和資料來源不一致問題，難以確定為孤獨(dú)癥病因?，F(xiàn)代科學(xué)已進(jìn)入分子遺傳學(xué)時代，多數(shù)學(xué)者

12、研究后認(rèn)為孤獨(dú)癥不是單基因遺傳，而易感基因?yàn)殡[性多基因遺傳。總之，孤獨(dú)癥的病因至今仍是一個迷，現(xiàn)世界上很多國家將此作為熱門課題在進(jìn)行研究相信這個迷在不久的將來將被揭開。六、孤獨(dú)癥的早期發(fā)現(xiàn)照料困難這類嬰兒中一部分睡眠少，好尖叫，只有在童車?yán)锿浦?、拋著玩、聽音樂或其他?jié)奏感強(qiáng)的聲音才使他們安靜下來，他們倔強(qiáng)，媽媽抱著時不與她身體貼近；他們在洗澡和穿衣時挽扎和反抗。另一部分卻特別安靜，整天躺著不聲不響，不注意燈光和周圍的動靜，甚至對父母來去也無所謂，即使餓了或不舒服也無表示。他們常在童車?yán)飺u晃或撞頭，并對發(fā)光的東西和童車的輪子有濃厚的興趣，而對一般孩子感興趣的東西卻無動于衷。在78個月時尚分不清

13、親人和陌生人，什么人抱他們都一樣。他們?；乇苎蹖σ?，忽視周圍人包括父母的存在。他們不需要父母的親愛，與人感情疏遠(yuǎn)。他們不愿意與小朋友在一起，寧可獨(dú)自一個反而自得其樂。發(fā)育進(jìn)度和次序異常如到莫一年齡階段，正常兒童達(dá)到的而未達(dá)到，或者相反，過早由現(xiàn)一些與正常兒童迥異的情況，例如，孤獨(dú)癥兒童生生4個月時已能集中注意看大幅畫，7個月時能看到父母叫“爸，媽”2歲半上幼兒園，對認(rèn)字特別感興趣，很快就認(rèn)得一千多字。但另一方面，他們站立和走路不穩(wěn)定，發(fā)育也較一般兒童延遲。這種發(fā)育進(jìn)度和次序紊亂對早期識別孤獨(dú)癥也是重要指標(biāo)。孤獨(dú)癥早期發(fā)現(xiàn)研究的最新發(fā)展，是Cohe等(1996)在英國由公共衛(wèi)生護(hù)士和家庭保健醫(yī)生

14、應(yīng)用l至2.5歲孤獨(dú)癥檢測表(簡稱CHAT)對16000名嬰兒作篩查，發(fā)現(xiàn)意向性手指東西、眼與眼對視和玩裝扮游戲這3項(xiàng)具有關(guān)鍵性意義。但CHAT只是篩查工具，仍需將可疑送至兒童精神科或兒科醫(yī)師，結(jié)合病史和多方面檢查結(jié)果作最后診斷七、早期干預(yù)孤獨(dú)癥并非精神病，而是廣泛性發(fā)育障礙，其病因與環(huán)境因素?zé)o關(guān)，屬于神經(jīng)生物學(xué)問題。應(yīng)用系統(tǒng)的、持續(xù)的以及有針對性的教育和訓(xùn)練，并以家庭和社區(qū)為基礎(chǔ)，則收效較大，只有部分患兒需要藥物治療，以改善癥狀。(1)父母克服悔恨、內(nèi)疚和失望情緒，積極參加治療給父母講述孤獨(dú)癥的本質(zhì)，環(huán)境因素與病因無關(guān)，幫助他們克服種種不健康情緒，制定有效的處理方案和處理實(shí)際困難的手段，成為

15、早期干預(yù)的核心問題。(2)為父母提供兒童發(fā)育的知識，這可讓父母放心，有效地減少焦慮和更有效地去實(shí)現(xiàn)干預(yù)目標(biāo)。(3)培養(yǎng)孤獨(dú)癥兒童的獨(dú)立性父母根據(jù)孩子的發(fā)育水平，盡量培養(yǎng)他們的獨(dú)立性，避免穿脫衣服、吃食物和外面的一切壓力全靠父母解決。在父母的監(jiān)護(hù)下，讓孩子到戶外玩、帶領(lǐng)他們?nèi)コ斯财?，教他們主動買票或去商店購物。(4)處理好與兄弟姐妹的關(guān)系，大家都來關(guān)心和照料孤獨(dú)癥同胞，使他們也來參加治療。(5)適應(yīng)孤獨(dú)癥兒童的特殊需要他們常有一些特殊需要，如不給予滿足，就由現(xiàn)焦慮、恐懼和發(fā)脾氣，甚至自傷和傷人等。為此，要求生活環(huán)境和例行習(xí)慣不變，或事先向他們說明。止匕外，家人如要他們做什么，需要先講清楚，讓

16、他們有所準(zhǔn)備，不致驚慌失措?！胺阑加谖慈弧笔羌彝ス芙痰淖詈梅椒ā．?dāng)孩子表現(xiàn)好時，父母要進(jìn)行獎勵。如他們未執(zhí)行父母的吩咐，或有不當(dāng)行為也同樣用簡單的詞語進(jìn)行批評教育，或取消去買玩具、去公園等承諾。(7)建立感情依戀關(guān)系基本需要得到滿足，舒適和安全的環(huán)境，豐富多彩的生活內(nèi)容，順利地與父母親(或替代者)建立感情依戀關(guān)系是促進(jìn)嬰幼兒正常發(fā)育的基本條件之一。促進(jìn)言語發(fā)育母親要利用一切機(jī)會以能使嬰兒聽懂的“兒語”與他們交往。唱兒歌、講簡單有趣故事，同時輕聲地笑，扭動他的身子逗著玩，均有助于起到上述效果。父母和教師要用直接教育法，應(yīng)用言語交往中常用的方式進(jìn)行示范，便于孩子模仿。只要孩子發(fā)生一點(diǎn)語音，就應(yīng)獎勵

17、和強(qiáng)化。以上是早期干預(yù)，待孩子到進(jìn)幼兒園時期，應(yīng)進(jìn)行有系統(tǒng)有計(jì)劃的行為矯治和特殊教育。八、孤獨(dú)癥能恢復(fù)到什么程度？恢復(fù)什么程度在醫(yī)學(xué)上稱預(yù)后。孤獨(dú)癥的預(yù)后，決定于以下因素。（一）起病于何時，二三年后才起病的比生生就起病的預(yù)后好。（二）智力發(fā)育水平：如智力發(fā)育在智商（IQ）70以上，比智商70以下的要好，智商5070為輕度，3550為中度,2035為重度和020為極重度，智商越低則預(yù)后越差。（三）保持較簡單的認(rèn)知和語言交流功能。認(rèn)知（對事物認(rèn)識和理解的心理歷程，舉凡知覺、想象、辨認(rèn)、推理、判斷等復(fù)雜的心理活動）則預(yù)后極好，如言語未發(fā)育，或只發(fā)個別單音則預(yù)后差，語言發(fā)育不同程度的預(yù)后可有差別。（四

18、）與親人或周圍人能保持一定情感聯(lián)系則預(yù)后好，如保持隔層，與周圍人建立不起情感聯(lián)系則預(yù)后差（五）孤獨(dú)癥兒童約有25%伴有癲癰發(fā)作，這部分兒童的預(yù)后較差。若有腦器質(zhì)性病征也預(yù)后較差?，F(xiàn)在將孤獨(dú)癥從總體上分高功能和低功能兩大類：凡智能發(fā)育在正常范圍（智商90110）、保持一定的認(rèn)知和言語交流功能，與周圍人保持一定感情聯(lián)系，且不伴有癲癇病發(fā)作或腦器質(zhì)性損害者稱為高功能。反之，則為低功能。而智能發(fā)育智商在70以下，而智力缺陷（弱智）的等級輕度比中度，重度和極重度為好，以此類推。因此，高功能和低功能又分不同程度?？傊?，判斷預(yù)后,要綜合各方面因素作總體評定，若只憑個別因素作估計(jì)會由現(xiàn)偏差，且常需作長期追綜觀

19、察。九、結(jié)局的追綜觀察：當(dāng)前，尚有許多人將高功能兒童作為脾氣古怪，或發(fā)育遲緩，而不能作為病來看待。因此，來就診的孤獨(dú)癥兒童中高功能者極少。而就診中極大多數(shù)為低功能。作者對11例由院兒童作隨訪：4例（47歲）由院時間少于一年：一例已有能力提問，且交往言語增加，一例已能與人眼對視，感情聯(lián)系也改善。這二名兒童活動過度和沖動行為也減少，但注意集中學(xué)習(xí)尚有困難。父母能接納他們，耐心進(jìn)行訓(xùn)練和教育。另2例,異樣行為與生院時無大差異，其中一例由現(xiàn)癲癇發(fā)生。父母對他們照料均好，并作進(jìn)一步治療。5例（613歲）已由院l一5年：其中2例社會交往有改進(jìn)，他們自己怪異行為基本上沒有改變。二例（1330歲）已由醫(yī)院6年

20、以上。一例為重度低功能，仍保留原樣。另一例已成人，能按照簡單的吩咐作一些體力勞動，20歲時由現(xiàn)癲癇發(fā)作，病情加重。高功能兒童如能早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)和進(jìn)行社交、言語和行為矯治和訓(xùn)練，常取得很好的效果。故對父母、教師和社會多作這類特殊兒童的宣傳，使他們及早得到良好教育和訓(xùn)練的機(jī)會，使他們變廢為才，成為社會有用的人。十二例高功能兒童的長期追蹤觀察：患兒父親的伯納德，里姆蘭特博士是美國兒童行為研究所所長和國際孤獨(dú)癥研究評論主編，報告他的孤獨(dú)癥兒子馬克的成長經(jīng)過：孩子的母親懷孕和妊娠經(jīng)過均良好，馬克嬰兒期長得漂亮和完好，但生生后離開產(chǎn)科醫(yī)院時就不停尖哭。他回家后不停地尖哭，直至兒童早期叫來停止時，只有在

21、搖籃里俯臥和使他左右滾動，直至入睡才安靜。另外，在地板上放一木條，童車來回經(jīng)木條時跳動一下可很快安靜下來。他在搖籃里來回滾動和撞頭，以至頭上撞由一大青腫。以后，每天在搖椅里不停蹦跳，嘴里哼一些古老不名歌曲。他拒絕環(huán)境改變，給他穿一嶄新花色衣服。他就大發(fā)脾氣。所以，他始終穿一件粉紅色帶花的衣服。馬克于8月時開始講話，如“是”、“完了”、“來打球”。至2歲時，他重復(fù)他人給他說的話，發(fā)音清晰。馬克講話就像一臺錄音機(jī)，他重復(fù)字、短句、句子和嬰兒歌曲，但并無任何意思。一天馬克在房間內(nèi)走動，表情茫然，眼神空虛，如鸚鵡學(xué)語發(fā)一些單調(diào)語詞，代名詞“你”說成“我”代名詞錯用。有一天，馬克在白天說“天黑了”，這是

22、一種語言隱喻。這是馬克說這話含有一定意思，一般人難以懂得。馬克接受行為矯正治療。用大劑量B6及鎂特殊營養(yǎng)劑取得很大進(jìn)步。他在家為父母接電話和傳遞信息。雖然他仍有殘疾，進(jìn)發(fā)育殘疾學(xué)校學(xué)習(xí)。他能談和寫，乘公共汽車來回家和學(xué)校之間，并畫圖。他的作品多次在殘疾人書畫展展由和由售。他已是三十多歲漂亮年青人了。但殘疾仍有表現(xiàn)，如一次給媽媽講：“汽車司機(jī)能讓我?guī)字煌米踊丶覇?？。媽媽答：“我們家已有很多動物了，不要帶了?？梢?，馬克常想入非非，講話不著邊際。他與人交往，不理解對方感情，也不善于表達(dá)自己的感情，難以建立友誼。另一例：日本大江光的父親大江健三郎為文學(xué)家和音樂家，曾獲得諾貝爾文學(xué)獎。大江光1963年由生時，頭部外側(cè)長一腫瘤，腦脊液不斷外流，經(jīng)手術(shù)切除后，留下癲癇病根。幼兒時期，他不能言語，不能通過言語和動作與外界交流感情，成為伴有嚴(yán)重智力缺陷的孤獨(dú)癥兒。他父親并沒有拋棄他，反而給予更多的體貼與愛擾，大江光長大后，首先使他產(chǎn)生明顯的感覺和興趣的是鳥的嗚叫聲。他后來學(xué)習(xí)彈鋼琴。在老師的指導(dǎo)