基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)-第二十三章ppt課件

1、第二十三章第二十三章基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)Genomics and Medicine第一節(jié)第一節(jié)基因組學(xué)基因組學(xué) GenomicsGenomics基因組基因組(genome)(genome)泛指一個(gè)有生命體、病毒或細(xì)胞器的全部遺傳泛指一個(gè)有生命體、病毒或細(xì)胞器的全部遺傳物質(zhì)；在真核生物，基因組是指一套染色體物質(zhì)；在真核生物，基因組是指一套染色體單倍體單倍體DNADNA。 一、基因組學(xué)概念及范疇一、基因組學(xué)概念及范疇基因組學(xué)基因組學(xué)(genomics)是指開展和運(yùn)用是指開展和運(yùn)用DNA制圖、測(cè)序新技術(shù)以及計(jì)算制圖、測(cè)序新技術(shù)以及計(jì)算機(jī)程序，分析生命體包括人類全部基因組構(gòu)機(jī)程序，分析生命體包

2、括人類全部基因組構(gòu)造及功能。造及功能。基因組學(xué)包括基因組學(xué)包括3個(gè)不同的亞領(lǐng)域個(gè)不同的亞領(lǐng)域構(gòu)造基因組學(xué)構(gòu)造基因組學(xué)(structural genomics) 功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)(functional genomics)比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(comparative genomics) 基因組學(xué)概念基因組學(xué)概念二、構(gòu)造基因組學(xué)二、構(gòu)造基因組學(xué)構(gòu)造基因組學(xué)構(gòu)造基因組學(xué)(structural genomics)(structural genomics)是經(jīng)過是經(jīng)過HGPHGP的實(shí)施來完成的。的實(shí)施來完成的。HGPHGP的內(nèi)容就是制造高分辨率的人類遺傳圖的內(nèi)容就是制造高分辨率的人類遺傳圖和物

3、理圖，最終完成人類和其它重要方式生和物理圖，最終完成人類和其它重要方式生物全部基因組物全部基因組DNADNA序列測(cè)定，因此序列測(cè)定，因此HGPHGP屬于屬于構(gòu)造基因組學(xué)范疇。構(gòu)造基因組學(xué)范疇。一物理制圖一物理制圖(physical map) 二遺傳制圖二遺傳制圖(genetic map) 又稱又稱“連鎖圖連鎖圖(linkage map) 三基因組三基因組DNA序列測(cè)定序列測(cè)定 四創(chuàng)建計(jì)算機(jī)分析管理系統(tǒng)四創(chuàng)建計(jì)算機(jī)分析管理系統(tǒng) HGP包括以下研討內(nèi)容包括以下研討內(nèi)容HGP主要義務(wù)及內(nèi)容主要義務(wù)及內(nèi)容經(jīng)過經(jīng)過HGPHGP獲得的廣泛基因組信息組成了構(gòu)造獲得的廣泛基因組信息組成了構(gòu)造基因組學(xué)的根本內(nèi)容

4、，是開展功能基因組學(xué)基因組學(xué)的根本內(nèi)容，是開展功能基因組學(xué)的研討的根底；同時(shí)為詳盡研討每一個(gè)單基的研討的根底；同時(shí)為詳盡研討每一個(gè)單基因遺傳病提供因遺傳病提供“平臺(tái)，并將成為復(fù)雜的多基平臺(tái)，并將成為復(fù)雜的多基因遺傳病研討的發(fā)端。因遺傳病研討的發(fā)端。三、功能基因組學(xué)三、功能基因組學(xué) 功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)functional genomicsfunctional genomics又又被稱為后人類基因組方案被稱為后人類基因組方案(post-human (post-human genome project, PHGP) genome project, PHGP) 是在完成一個(gè)生物是在完成一個(gè)生物體

5、全部基因組測(cè)序的根底上，詳盡分析體全部基因組測(cè)序的根底上，詳盡分析基因組的序列，鑒定基因組全部基因的基因組的序列，鑒定基因組全部基因的功能，描畫各個(gè)基因的表達(dá)和調(diào)控方式。功能，描畫各個(gè)基因的表達(dá)和調(diào)控方式。 一鑒定一鑒定DNA序列中的基因序列中的基因二同源搜索設(shè)計(jì)基因功能二同源搜索設(shè)計(jì)基因功能 三實(shí)驗(yàn)性設(shè)計(jì)基因功能三實(shí)驗(yàn)性設(shè)計(jì)基因功能 四描畫基因表達(dá)方式四描畫基因表達(dá)方式 功能基因組學(xué)的主要詳細(xì)內(nèi)容功能基因組學(xué)的主要詳細(xì)內(nèi)容描畫基因表達(dá)方式的兩個(gè)重要概念描畫基因表達(dá)方式的兩個(gè)重要概念 轉(zhuǎn)錄組指一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的一套轉(zhuǎn)錄組指一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的一套mRNA轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄物，包含了某一環(huán)境條件、某終身命階段、物，包含

6、了某一環(huán)境條件、某終身命階段、某終身理或病理功能形狀下，生命體的某終身理或病理功能形狀下，生命體的細(xì)胞或組織所表達(dá)的基因種類和程度。細(xì)胞或組織所表達(dá)的基因種類和程度。 蛋白質(zhì)組指一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全套蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)組指一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全套蛋白質(zhì)，即研討某一特定形狀的細(xì)胞全套蛋白質(zhì)表達(dá)即研討某一特定形狀的細(xì)胞全套蛋白質(zhì)表達(dá)譜。此研討領(lǐng)域常用技術(shù)有蛋白質(zhì)雙向電泳、譜。此研討領(lǐng)域常用技術(shù)有蛋白質(zhì)雙向電泳、飛行質(zhì)譜、蛋白質(zhì)芯片技術(shù)等。飛行質(zhì)譜、蛋白質(zhì)芯片技術(shù)等。 轉(zhuǎn)錄組學(xué)指轉(zhuǎn)錄組研討領(lǐng)域，即在基因組轉(zhuǎn)錄組學(xué)指轉(zhuǎn)錄組研討領(lǐng)域，即在基因組程度察看、分析某一特殊功能形狀的細(xì)胞全套程度察看、分析某一特殊功能形狀的細(xì)胞全

7、套mRNA轉(zhuǎn)錄譜。此研討領(lǐng)域的常用技術(shù)是生物轉(zhuǎn)錄譜。此研討領(lǐng)域的常用技術(shù)是生物芯片技術(shù)。芯片技術(shù)。 蛋白質(zhì)組學(xué)指蛋白質(zhì)組研討領(lǐng)域，即研討蛋白質(zhì)組學(xué)指蛋白質(zhì)組研討領(lǐng)域，即研討某一特定形狀的細(xì)胞全套蛋白質(zhì)表達(dá)譜。此研某一特定形狀的細(xì)胞全套蛋白質(zhì)表達(dá)譜。此研討領(lǐng)域常用技術(shù)有蛋白質(zhì)雙向電泳、飛行質(zhì)譜、討領(lǐng)域常用技術(shù)有蛋白質(zhì)雙向電泳、飛行質(zhì)譜、蛋白質(zhì)芯片技術(shù)等。蛋白質(zhì)芯片技術(shù)等。功能基因組學(xué)研討戰(zhàn)略及主要內(nèi)容功能基因組學(xué)研討戰(zhàn)略及主要內(nèi)容四、比較基因組學(xué)四、比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(comparative genomics)(comparative genomics)是指比是指比較不同物種的

8、整個(gè)基因組，以便深化了解每個(gè)較不同物種的整個(gè)基因組，以便深化了解每個(gè)基因組的功能和進(jìn)化關(guān)系?；蚪M的功能和進(jìn)化關(guān)系。 第第 二二 節(jié)節(jié) 基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系The Relation between Genomics and Medicine一、基因病的概念一、基因病的概念直接或間接地與基因相關(guān)的疾病，稱為直接或間接地與基因相關(guān)的疾病，稱為基因病?；虿　８鶕?jù)根據(jù)“基因病的概念，人類疾病大致分基因病的概念，人類疾病大致分為三類：為三類：一單基因病一單基因病 二多基因病二多基因病 三獲得性基因病三獲得性基因病 二、疾病相關(guān)基因的鑒定二、疾病相關(guān)基因的鑒定一檢測(cè)人類基因變異或突變

9、一檢測(cè)人類基因變異或突變 二疾病時(shí)基因組差別表達(dá)分析二疾病時(shí)基因組差別表達(dá)分析 三染色體制圖定位及疾病相關(guān)基因克隆三染色體制圖定位及疾病相關(guān)基因克隆 寡核苷酸雜交分析寡核苷酸雜交分析SNP和等位基因特和等位基因特異寡核苷酸雜交異寡核苷酸雜交 DNA芯片檢測(cè)的差別表達(dá)譜芯片檢測(cè)的差別表達(dá)譜三、基因組學(xué)與腫瘤病因?qū)W三、基因組學(xué)與腫瘤病因?qū)W四、基因組學(xué)與流行病病因?qū)W四、基因組學(xué)與流行病病因?qū)W五、基因組學(xué)與環(huán)境和疾病五、基因組學(xué)與環(huán)境和疾病六、基因組學(xué)與藥物分析和設(shè)計(jì)六、基因組學(xué)與藥物分析和設(shè)計(jì)小小 結(jié)結(jié)轉(zhuǎn)錄組學(xué)轉(zhuǎn)錄組學(xué)蛋白質(zhì)組學(xué)蛋白質(zhì)組學(xué)基因組基因組基因組學(xué)基因組學(xué)轉(zhuǎn)錄組轉(zhuǎn)錄組蛋白質(zhì)組蛋白質(zhì)組基因組

10、基因組結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)基因組學(xué)功能功能基因組學(xué)基因組學(xué)比較比較基因組學(xué)基因組學(xué)HGP物理制圖物理制圖遺傳制圖遺傳制圖基因組基因組DNA序列測(cè)定序列測(cè)定鑒定鑒定（注釋）基因（注釋）基因描述基因描述基因表達(dá)模式表達(dá)模式分析基分析基因功能因功能轉(zhuǎn)錄組轉(zhuǎn)錄組分析分析蛋白質(zhì)組蛋白質(zhì)組分析分析基因組學(xué)基因組學(xué)基因病基因病疾病相關(guān)疾病相關(guān)基因的鑒定基因的鑒定腫瘤病因?qū)W腫瘤病因?qū)W流行病流行病病因?qū)W病因?qū)W環(huán)境環(huán)境與疾病與疾病藥物分析藥物分析和設(shè)計(jì)和設(shè)計(jì)單基因病單基因病獲得性獲得性基因病基因病多基因病多基因病檢測(cè)人類檢測(cè)人類基因變異基因變異或突變或突變?nèi)旧w制圖染色體制圖定位及疾病定位及疾病相關(guān)基因克隆相關(guān)基因克隆疾病時(shí)疾病時(shí)基因組差異基因組差異表達(dá)分析表達(dá)分析已知與未知已知與未知基因的比較基因的比較正常與腫瘤正常與腫瘤基因組比較基因組比較基因組基因基因組基因功能分類與功能分類與疾病關(guān)系探索疾病關(guān)系探索了解環(huán)境對(duì)了解環(huán)境對(duì)人類疾病的人類疾病的影響和意義影響和意義復(fù)習(xí)題復(fù)習(xí)題1 1、名詞解釋、名詞解釋 基因組與基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組與蛋白質(zhì)組基因組與基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組與蛋白質(zhì)組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組與轉(zhuǎn)