癲癇持續(xù)狀態(tài)病例ppt課件

1、癲癇病例分享（一）1第一頁，共二十五頁。 男，男，31歲歲 2007年起病，最初表現(xiàn)為局部肌陣攣，病情逐年年起病，最初表現(xiàn)為局部肌陣攣，病情逐年加重，繼發(fā)四肢抽搐，意識不清，口吐白沫，大加重，繼發(fā)四肢抽搐，意識不清，口吐白沫，大小便失禁，伴有共濟(jì)失調(diào)。小便失禁，伴有共濟(jì)失調(diào)?，F(xiàn)在發(fā)作時表現(xiàn)為頻繁肌陣攣發(fā)作。事后不能回現(xiàn)在發(fā)作時表現(xiàn)為頻繁肌陣攣發(fā)作。事后不能回憶憶病史診治經(jīng)過2第二頁，共二十五頁。 2009年開始就醫(yī)，在北京上海大醫(yī)院就診年開始就醫(yī)，在北京上海大醫(yī)院就診先后診斷先后診斷肌強(qiáng)直，先天性可能性大，須除外強(qiáng)直性肌營肌強(qiáng)直，先天性可能性大，須除外強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良養(yǎng)不良肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙

2、肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙臨床診斷臨床診斷“肌陣攣癲癇肌陣攣癲癇”病史診治經(jīng)過3第三頁，共二十五頁。4第四頁，共二十五頁。 SCARB2/LIMP2，定位于，定位于 4q21.1，溶酶體膜糖，溶酶體膜糖蛋白，與蛋白，與GBA (-葡萄糖苷酶葡萄糖苷酶)相互作用，組成復(fù)相互作用，組成復(fù)合物，介導(dǎo)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體向溶酶體的膜運輸合物，介導(dǎo)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體向溶酶體的膜運輸過程，突變后導(dǎo)致腦內(nèi)代謝產(chǎn)物異常積聚和局灶過程，突變后導(dǎo)致腦內(nèi)代謝產(chǎn)物異常積聚和局灶性腎小球硬化。性腎小球硬化。病史診治經(jīng)過5第五頁，共二十五頁。進(jìn)行性肌陣攣性癲癇進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型（型（EPM4）進(jìn)行性肌陣攣性癲癇進(jìn)行性肌陣攣性癲癇

3、4型（型（EPM4），又稱為），又稱為Action myoclonus renal failure syndrome（AMRF）, 為為SCARB2基因突變所致的常染色基因突變所致的常染色體遺傳病，臨床神經(jīng)系統(tǒng)可見震顫、動作性肌體遺傳病，臨床神經(jīng)系統(tǒng)可見震顫、動作性肌陣攣、癲癇、共濟(jì)失調(diào)，但認(rèn)知功能正常；可陣攣、癲癇、共濟(jì)失調(diào)，但認(rèn)知功能正常；可伴腎功能損害；其他可伴有周圍神經(jīng)病，聽力伴腎功能損害；其他可伴有周圍神經(jīng)病，聽力下降。存在很強(qiáng)的基因型下降。存在很強(qiáng)的基因型-表型異質(zhì)性，神經(jīng)系表型異質(zhì)性，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與腎功能損害在不同患者表現(xiàn)不一致；統(tǒng)癥狀與腎功能損害在不同患者表現(xiàn)不一致；治療尚無有

4、效手段，采取綜合措施（丙戊酸鈉、治療尚無有效手段，采取綜合措施（丙戊酸鈉、氯硝西泮）。氯硝西泮）。6第六頁，共二十五頁。病史診治經(jīng)過夜間也有發(fā)作，表現(xiàn)為發(fā)作性意識不清，伴肢體抽搐10年患者7歲起病，四肢抽搐，伴意識障礙，二便異常，無跌傷及咬傷，約3分鐘緩解。發(fā)作間期如常。夜間發(fā)作多見10年來，最初曾經(jīng)服用德巴金500mgbid，一年無發(fā)作，自行停藥，出現(xiàn)發(fā)作，仍服用德巴金，不能控制，先后加用苯巴比妥，拉莫三嗪，奧卡西平，左乙拉西坦等。均控制不理想。2-3月發(fā)作1次7第七頁，共二十五頁。既往史查體輔助檢查既往史：小時候3歲有過發(fā)熱驚厥病史查體：未見神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征頭顱MR海馬相：很輕微的小腦萎縮

5、很輕微的小腦萎縮腦電圖顯示：中度異常，癲癇放電，雙側(cè)大致對稱【肌酸激酶】【肌酸激酶】1529u/l，肝功能谷草谷丙略，肝功能谷草谷丙略有升高【腎功能】正常但尿酸有點高。有升高【腎功能】正常但尿酸有點高。8第八頁，共二十五頁。診斷與鑒別診斷診斷進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型（EPM4），又稱為Action myoclonus renal failure syndrome（AMRF）肌陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài)，伴全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作病因診斷，SCARB2基因突變所致的常染色體遺傳病9第九頁，共二十五頁。治療由于家屬自行停藥，服用中藥，近1周不能吞咽，肌陣攣頻繁發(fā)作以頭面部肌陣攣為主，伴有全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作，伴有小便失禁

6、，來院進(jìn)行調(diào)整入院后長程是視頻腦電圖提示非驚厥癲癇持續(xù)狀態(tài)予以插胃管咪唑安定5mg肌注，發(fā)作頻率有所減少，德巴金靜脈維持并沒有減少發(fā)作夜間發(fā)作值班醫(yī)生予以苯巴比妥100mg肌注，發(fā)作頻率沒有減少10第十頁，共二十五頁。治療抗癲癇藥物治療我們認(rèn)為對安定類藥物比較敏感，發(fā)作時給予咪唑安定靜推，能夠維持較長時間穩(wěn)定同時胃管給予氯硝安定1mgtid，丙戊酸鈉0.2tid，癥狀改善，病情相對穩(wěn)定后出院出院后囑如果有發(fā)作氯硝安定加量，丙戊酸鈉不加量后來病情逐步好轉(zhuǎn)，現(xiàn)在能進(jìn)食，一般情況改善11第十一頁，共二十五頁。癲癇病例分享（二）12第十二頁，共二十五頁。病史與查體患者，男，倪某某，64歲患者于入院前一

7、天下午，與家人打麻將時，突發(fā)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作，發(fā)作性尖叫，肢體抽搐，口吐白沫，小便失禁，急診來院就診，第二天為進(jìn)一步診治收住院。查體：未見神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征之前無類似發(fā)作腦電圖未見異常頭顱CT未見異常血肝腎功能激酶均未見異常13第十三頁，共二十五頁。入院診治經(jīng)過2018,12,14日入院，入院磁共振檢查未見異常，頭顱磁共振血管未見異?；颊咔叭鞜o發(fā)作，當(dāng)時考慮是不是反射性癲癇，2018,12,17日予以長程視頻腦電圖檢查，檢查過程中21:05出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作，持續(xù)3分鐘，腦電圖提示放電起源右側(cè)半球，接下來幾天發(fā)作逐步頻繁，每天發(fā)作1,2次，患者反應(yīng)遲鈍，嗜睡狀態(tài)予以德巴金500mgbid14第十四

8、頁，共二十五頁。入院診治經(jīng)過效果欠佳每天均有發(fā)作，越來越頻繁，伴有低熱，考慮病毒性腦炎，予以更昔洛韋靜滴，抗癲癇藥物加用左乙拉西坦0.5bid，癲癇發(fā)作癥狀仍無改善，發(fā)作時予以咪唑安定5mg靜推，苯巴比妥100mg肌注，可以控制發(fā)作。2018,12,20行腰穿查腦脊液，外送腦脊液查自身免疫性腦炎，寡克隆區(qū)帶，病毒抗體，15第十五頁，共二十五頁。入院診治經(jīng)過腦脊液測壓90-110mmh20，蛋白816mg/l,糖氯化物均正常，潘氏試驗可疑陽性，紅細(xì)胞有損傷污染，白細(xì)胞正常。2018,12,21,15:40開始出現(xiàn)面部抽搐，意識不清，3-5分鐘發(fā)作一次，面部抽動，持續(xù)10-20秒，發(fā)作間期意識未恢

9、復(fù)，予以咪唑安定5mg肌注，苯巴比妥100mg肌注，仍有發(fā)作，時間間隔有所延長16第十六頁，共二十五頁。輔助檢查發(fā)作期腦電圖：右側(cè)起源，癲癇樣放電。陣發(fā)2-3次/秒尖慢波綜合頭顱核磁共振海馬相：右側(cè)顳角，右側(cè)邊緣葉高信號17第十七頁，共二十五頁。2018,12,17磁共振正常2018,12,17，磁共振18第十八頁，共二十五頁。2018,12,22日磁共振19第十九頁，共二十五頁。2018,12,22腦脊液自免腦報告20第二十頁，共二十五頁。入院診斷入院診斷：自身免疫性腦炎，抗 GABAR 抗體腦炎，繼發(fā)性癲癇，部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)入院治療：甲強(qiáng)龍1000mg靜滴3天，甲強(qiáng)龍500mg靜滴2天，沖擊治療2018，12,23日開始治療，當(dāng)天癲癇發(fā)作終止，沖擊5天結(jié)束后，癥狀改善出院，改口服激素治療，逐步減量，抗癲癇口服藥德巴金500mgbid，左乙拉西坦500mgbid21第二十一頁，共二十五頁。院外門診隨訪家屬定期門診隨訪匯報病情：出院后無癲癇發(fā)作精神較正常時萎靡激素逐步減量到停止抗癲癇藥物仍然維持目前治療方案22第二十二頁，共二十五頁。 抗 GABAR 抗體腦炎抗 GABAR 抗體腦炎有兩個亞型，其臨床表現(xiàn)和抗 VGKC 抗體腦炎相似，但較少見，總體預(yù)后較好?？?GABABR 抗體腦炎典型臨床表現(xiàn)為邊緣葉腦炎，早期頻繁癲癇發(fā)作，伴有一側(cè)或雙側(cè)顳葉 T2 FALIR 高信號?？?/p>