2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí) 第22講 人類遺傳病

1、2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)第22講人類遺傳病1. 下列說法中，均不正確的一組是( 單基因遺傳病就是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，患色盲的男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的簡單而有效的方法 21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病A. B.D.C.答案：C解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。染色體異常遺傳病包括染色體數(shù)目改變和染色體結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳病。2. 下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A. 遺傳病是由孕婦服用或注射了某些有致畸作用的藥

2、物引起的B. 遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C. 染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D. 先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育答案：C解析：人類遺傳病通常指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變，有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳?。恢禄幬飳?dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳病；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。3. 患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病

3、，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A. 常染色體顯性遺傳B. X染色體顯性遺傳C. X染色體隱性遺傳D.Y染色體伴性遺傳答案：D解析：由題意知，此病僅在男性中出現(xiàn)，故為Y染色體伴性遺傳病。4. 下圖為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良遺傳病的系譜圖，該病為隱性伴性遺傳病，1111的致病基因是由()©4男性正常%男性患病O女性正常勿女性患病BI2遺傳的DI遺傳的4A. I1遺傳的c.i3遺傳的答案：B解析：由題意知III為XaY'III的Xa來自其母親11/11為XAXa,II的父親I】正常為XaY,所以I1傳給II的為XA,故11勺Xa來自其母親12。5（杭州高中xx屆月考）小芳（女）患

4、有某種單基因遺傳病,下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況調(diào)查。下面分析正確的是（）家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病VVV正常VVVVA. 該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B. 小芳母親是雜合子的概率為1/2C. 小芳的舅舅和舅母再生一個(gè)孩子患病的概率為3/4D. 小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為1答案：D解析：由女孩小芳患病,其父母患病,弟弟正常,可知該病為顯性遺傳病,但不能斷定是常染色體顯性遺傳病,還是X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況,小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常。6下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說法中不正確的是

5、（）A. 人類基因組計(jì)劃是測定人類DNA的核苷酸序列B. 人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃C. 對于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會有全新的改變D. 測試工作完成于1990年，至此人類已完成了探究基因的歷程答案：D解析：1990年是人類基因組計(jì)劃的啟動時(shí)間,測序工作完成于xx年,但人類了解基因的歷程還未結(jié)束。7. （xx江蘇卷）（多選）某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳?。ㄈ缦聢D），其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是()O正常男女磁渤甲病男女乙病男女勿患兩種病男性A. 甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B. II3的致病基因均來自于12C. II2有一種基因型，1118基因

6、型有四種可能D. 若III4與III5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12答案：ACD解析：由圖可知，114、II5患甲病，其女兒III7正常，則甲病為常染色體顯性遺傳病，而乙病由題干可知為伴性遺傳病，114、II5正常，卻生育了患病兒子：111一5、III6,故乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；II3的基因型為AaXbY(Aa代表常染色體顯性遺傳，Bb代表伴X染色體隱性遺傳)，其致病基因A來自于I2,致病基因b來自于I1,B項(xiàng)錯誤；II2基因型為aaXBXb,III8基因型為AAXbXb或AaXeXB或AAXeXb或AaXeXb，C項(xiàng)正確；若I4(AaXeXb)125與III5(&#

7、167;AAXbY、§AaXbY)結(jié)婚，生育一兩病皆患孩子的概率為正，故A、C、D三項(xiàng)都正確。8. 世界首例雙基因突變患者在寧夏回族自治區(qū)紅寺堡被發(fā)現(xiàn)。一位女孩被查出同時(shí)患有馬凡氏綜合征及佝僂病，兩病均為常染色體上的顯性遺傳病。下列有關(guān)說法正確的是()A. 該女孩的遺傳病是其體內(nèi)細(xì)胞基因突變的結(jié)果B. 該女孩的父親或母親必定同時(shí)患有這兩種病C. 若該女孩與一正常男子結(jié)婚，則其子代可能患病D. 這兩種病的遺傳一定遵循基因的自由組合定律答案：C解析：一個(gè)人同時(shí)患有兩種遺傳病，可能是上代遺傳或自身細(xì)胞發(fā)生基因突變或兩種情況同時(shí)出現(xiàn)的結(jié)果；若該女孩的父親患一種遺傳病，母親患另一種遺傳病，該女

8、孩也有可能患兩種遺傳病因這兩種病都是顯性遺傳病，患者與正常人婚配，子代可能患??；控制這兩種病的基因可能位于同一對同源染色體上，因此不一定遵循孟德爾遺傳定律。9. 已知果蠅的紅眼(E)對白眼(e)為顯性，其控制的基因位于X染色體上；灰翅(B)對黑翅(b)為顯性，其控制的基因位于II號染色體上。如圖表示果蠅精原細(xì)胞(BbXEY)減數(shù)分裂過程，若細(xì)胞乙與一只黑翅紅眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成一只黑翅白眼雄果蠅，則細(xì)胞丙與該黑翅紅眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成的果蠅的表現(xiàn)型為()A.灰翅紅眼雌果蠅C.灰翅白眼雌果蠅答案：AD.黑翅白眼雌果蠅解析：由題意可知，細(xì)胞乙的基因型

9、為bY,黑翅紅眼雌果蠅的基因型為bbXEXe，則細(xì)胞丙的基因型為BXe,其與該黑翅紅眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成的果蠅的表現(xiàn)型為灰翅紅眼雌果蠅。10.(xx北京西城區(qū))下圖為某一遺傳病的家系圖，其中II家族中無此致病基因，11父母正26常，但有一個(gè)患病的妹妹。此家族中的II與1112患病的可能性分別為()I |II 切yO白2dhrD123456in12iic3,61D.0,16答案：A解析：由父母正常生出患病的II,可判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)?a,貝UI,的基因型為aa,II2家族中無此致病基因，II?的基因型為AA,則III】的基因型肯定為Aa,1

10、2故患病的概率為0;由系譜圖可判斷II的基因型為AA、Aa，由II父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹5336aa，可判斷II的基因型622211、§Aa，他們的孩子患病的概率為3X3X4=9011人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為()A0iB41c2D1答案：c解析：21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半正常，一半異常；而男性產(chǎn)生的精子則全部正常，因此形成的后代正常與不正常的概率各是1。12.（xx深圳統(tǒng)考）下列遺傳系譜圖中，II不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a6表示，乙種遺傳病的致病基因

11、用B或者b表示，分析正確的是（）ABCD甲病患者闕乙病患者I的基因型為aaXBXB或aaXBXb2II的基因型為BbXAXA的可能性是丁54W為患兩種遺傳病女孩的概率為掃n32通過遺傳咨詢可確定W是否患有遺傳病n答案：C故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙解析：III患甲病，其雙親不患病，11不攜帶致病基因,96病也是隱性遺傳病，但是III女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常8。由于I患乙病，所以II的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又25染色體上。由于1117患甲病，所以114的基因型為XAXa，II3的基因型為XaY,又因?yàn)?118患乙病，所以»

12、的基因型為1bbXAXA、因?yàn)?119患甲病，所以1119的基因型為#BBXaY、。111和III婚配，子代W患兩種病女孩的概率為89n2乂2乂2乂2乂2=32。可以通過產(chǎn)前診斷來確定叫是否患有遺傳病。13.（xx太原市第三實(shí)驗(yàn)中學(xué)月考）下圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖。請回答:正常朋性o山棠如性男性患者女性患者（1）僅根據(jù)該系譜圖，可確定控制該遺傳病的基因?yàn)樾曰?，但不能確定致病基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上。如果致病基因位于X染色體上，111是攜帶者，其致病基因5來自I的概率為;如果致病基因位于常染色體上，111是攜帶者，其致病基因來自I的252概率為。（2）如果將該系譜圖中

13、一個(gè)表現(xiàn)正常的個(gè)體換成患者，便可以形成一個(gè)新的系譜圖，而且根據(jù)新系譜圖，就可以確定該致病基因位于哪種染色體上。這個(gè)個(gè)體的標(biāo)號是(寫出一個(gè)即可)致病基因在染色體上。(3) 如果致病基因位于X染色體上，I,與112再生育一個(gè)正常男孩的概率為，請寫出遺傳圖解(用Aa表示相關(guān)基因)。答案：隱11/4(2)11(或答III)常45(3)1/4遺傳圖解如下圖立性正常x男性恵者配子子優(yōu)護(hù)於XAY3WfX'Y女性正常境性疋常女性險(xiǎn)若券性患者14(江蘇黃橋xx高三月考)下左圖示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。一號家庭二號家庭蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)左"邏甲缶去ItH-r-QD-

14、p-O苯丙穌酸卩酪盤酸*叭卜加廖去n血D-t<I+甲狀腺激素2934苯丙酮酸尿黑酸"(H勿質(zhì)QaCO'+HQ血苯丙耐尿癥患怦血友病患昔''耀尿黑酸癥患者(1) 苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會損害大腦。據(jù)上左圖分析，這是因?yàn)榭刂泼?填序號)的基因發(fā)生突變的緣故。(2) 如上右圖所示，11患苯丙酮尿癥，11患尿黑酸癥，11患血友病(上述三種性狀的等位基因134分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對同源染色體上)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。 I的基因型是。4

15、 請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因：(3) I3已經(jīng)懷孕，她生一個(gè)健康的男孩的概率是(QI,在妊娠時(shí)，經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型正常，但胎兒的大腦發(fā)育有一定的損傷，其原因是。答案：(2丿PPAaXHXh遺傳圖解見下圖(3)3/8(4)母親I11血液中高濃度的苯丙氨酸對胎兒造成大腦發(fā)育的損傷解析：(1)苯丙酮尿癥的病因是控制酶合成的基因突變，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼帷?2)由I正常，11患尿黑酸癥知I為Aa；II患血友病知I為XHXh，又知二號家庭不攜帶一號家庭的43444遺傳病基因，故I的基因型為PPAaXHXh。(3)由一、二號家庭彼此不攜帶對方的致病基因可知

16、，1142與113不會生下苯丙酮尿癥和尿黑酸癥的孩子。113為1XHXh、女日百、為XhY，二者生下XhY的概率為8生下健康男孩的概率為2-|=|o(4)n的正?；蛐吞捍竽X發(fā)育受損的原因是11勺血液中含有大量的苯丙氨酸對胎兒造成影響。(xx安徽理綜)甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，1112和1113婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子(W2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。3A2°3(1) 根據(jù)圖1(填“能”或“不能”)確定W兩條X染色體的來源；III與正常女子結(jié)婚,24推斷其女兒患血友病的概率是。(

17、2) 兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子訓(xùn)(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明W2的病因，對家系的第III、W代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷1113的基因型是。請用圖解和必要的文字說明也非血友病XXY的形成原因。in2in3in4IV1IV2IV3IZZICZICZICZICZICZI二圖2點(diǎn)樣孔條帶現(xiàn)1113再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(W3)細(xì)胞的染色體為46,XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示，由此建議1113。答案：(1)不能0(2)XHXh圖解如下在1113形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成XhXh卵細(xì)胞。XhXh卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XhXhY受精卵。(3) 終止妊娠解析：本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)的提取和分離、基因工程等相關(guān)知識。(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，11的基因型為XHXh，III的基因型為XhXh或XHXh，III的基因型為532XhY，染色體組成為XXY的V的基因型為XhX-Y，若基因型為XHXhY，Xh來自IIXh有可能來自II也有可能來自III;III的基因型為XhY，