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1、會(huì)計(jì)學(xué)1進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良先天型先天型Emery-Emery-DreifussDreifuss型（型（EDMDEDMD）遠(yuǎn)端型遠(yuǎn)端型強(qiáng)直型強(qiáng)直型類型類型遺傳方遺傳方式式起病年起病年齡齡起始癥狀起始癥狀腓腸肌腓腸肌假肥大假肥大進(jìn)展速進(jìn)展速度度肌痙攣肌痙攣心肌損心肌損傷傷智能智能DMDXR3-5歲歲骨盆帶肌無骨盆帶肌無力力大于大于90% 快快常見常見大多伴大多伴有有降低降低BMDXR5-15歲歲骨盆帶肌骨盆帶肌有有 慢慢常見常見少受累少受累正常正常面肩肱面肩肱型型AD青少年青少年期期面面-肩帶肌肩帶肌無力無力可有可有 緩慢緩慢少見少見少見少見正常正常肢帶型肢帶型AD AR10-20歲

2、歲盆帶肌萎縮盆帶肌萎縮可有可有 緩慢緩慢在晚期在晚期少見少見正常正常EDMDXR5-15歲歲肘攣縮肘攣縮-跟跟腱縮短腱縮短無無 緩慢緩慢肘部肘部常見且常見且嚴(yán)重嚴(yán)重正常正常眼咽型眼咽型AD40歲左歲左右右眼瞼下垂眼瞼下垂-眼球運(yùn)動(dòng)障眼球運(yùn)動(dòng)障礙礙無無 緩慢緩慢常見常見少見少見正常正常遠(yuǎn)端型遠(yuǎn)端型AD10-50歲歲四肢遠(yuǎn)端肌四肢遠(yuǎn)端肌無力、萎縮無力、萎縮無無 慢慢無無無無正常正常離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起于背部道感染、心力衰竭而死亡n5.DNA檢測(cè)： Xp21基因突變 5.膽堿酯酶抑制劑治療有效（是一重要的臨床特征）預(yù)后：預(yù)后較好，但危象的死亡率較高。n3.治療：無特異性療法。治療：無特異性療法。n4.預(yù)后：智力正常者通常預(yù)后較好。預(yù)后：智力正常者通常預(yù)后較好。n腦脊液檢查：出現(xiàn)典型的蛋白質(zhì)增加而細(xì)胞數(shù)正常。n4.預(yù)后：多數(shù)可恢復(fù)。較好，部分患者壽命可接近正常生命年

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