課后習(xí)題 第七章 染色體病

1、第五章 染色體病1 提示選擇題1）根據(jù)Denver體制，X染色體列入 CA A組B B組 C C組 D D組 E E組2）根據(jù)Denver體制，Y染色體列入 DA A組B B組 C C組 D D組 E E組3）常見副縊痕的染色體為：DA 3，5，9號(hào)染色體B 2，9，7號(hào)染色體 C 1，8，16號(hào)染色體 D 1，9，16號(hào)染色體 E 2，5，9號(hào)染色體4）根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式：BA 46XXB 46，XX C 46；XX D 46XX E 46XX，5）1959年Lejure發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為：CA 18三體綜合征B 13三體綜合征 C 21三體綜合征 D 貓叫綜合征

2、 E Turner綜合征6）染色體丟失導(dǎo)致產(chǎn)生的嵌合體的核型為： DA 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X 7）關(guān)于X染色體長臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶的描述，正確的是：CA Xq273.1B Xq27.3.1 C Xq27.31 D Xq2.7.3.1 E Xq2.73.18）號(hào)染色體長臂2區(qū)2帶發(fā)生斷裂后遠(yuǎn)側(cè)片段丟失。描述該結(jié)構(gòu)畸變的詳式為：BA 46,XX,del (2) ( qterp22：)B 46,XX,del (2) ( pterq22：) C 46,XX,del

3、 (2) ( pterp22：) D 46,XX,del (2) ( qterq22：) E 46,XX,del (2) ( pterp22)9）1號(hào)染色體長臂q21帶和 q31帶斷裂后中間缺失的詳式為： DA 46,XX,del (1)（pterq21：q21q31）B 46,XX,del (1)（pterq21：q31qter）C 46,XX,del (1)（pterq31：q21qter）D 46,XX,del (1)（pterp21：q31qter）E 46,XX,del (1)（pterp31：q21qter） 10）1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互

4、交換片段后重接，其詳式為： BA 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5q315pter; 5pter5q31：1p211pter）B 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5 q315qter; 5pter5q31：1q211qter）C 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5q315qter; 5qter5p31：1p211qter）D 46,XX,t (1;5)（1pter1q21：5p315qter; 5q315qter：1p211qter）E 46,XX,t (1;5)（1pter1p21：5p315qter; 5qter5p31：1p211qter

5、）11）典型三體型的核型是：BA ，（）B ，（），C ，（）D ，（）E ，（）, 12）Edwards 綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體 AA 號(hào)B 號(hào)C 號(hào)D 號(hào)E 4號(hào) 13）Patau 綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體 CA 號(hào)B 1號(hào)C 號(hào)D 8號(hào)E 15號(hào) 14）貓叫綜合征的核型為： CA ，（），del（6）(p12)B 6，（）,del（1）(p13)C 6，（）,del（）(p15)D 6，（）,del（13）(p12)E 6，（）,del（18）(p11) 15）Turner 綜合征的核型為： BA ，B ，C ，D ，E ，Y 16）Klinefelter

6、綜合征的核型為： CA ，B ，C ，D ，YYE 6,XX/ 47，XXX 17）脆性染色體的脆性部位位于: DA Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.3 18）關(guān)于熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的敘述，錯(cuò)誤的是：BA 標(biāo)本可以長期保存而不失活B 不需特殊的安全防護(hù)措施C 檢測速度快D適于定位克隆研究E靈敏度高18） 有絲分裂不分離所致嵌合型個(gè)體，以下哪種核型常見:CA 45，X/46，XXB 45，X/47，XXYC 46，XX/47，XXYD 45，X/46，XX/47，XXYE 44，/45，X/46，XX20）核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染

7、色質(zhì)的數(shù)目為：BA X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 1B X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1C X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1D X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0E X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 021）端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22）染色體病的普遍特點(diǎn)是：BA 腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征B 生長發(fā)育遲緩 , 智力低下, 特異性異常體征C 先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D 生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征E 胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征23）一般認(rèn)為脆性X染色體綜合征的發(fā)病機(jī)制可能是： AA FMR-1 基

8、因mRNA穩(wěn)定性異常B FMR-1 基因產(chǎn)生截短的蛋白產(chǎn)物C FMR-1 基因產(chǎn)生延長的蛋白產(chǎn)物D FMR-1 基因轉(zhuǎn)錄失活所致mRNA產(chǎn)生量減少E FMR-1 基因基因缺失24）以下哪種染色體畸變會(huì)使細(xì)胞在分裂時(shí)形成染色體橋:DA 相互易位B 等臂染色體C 環(huán)狀染色體D 雙著絲粒染色體E 染色體中間缺失25.46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)椋篋 A) 減數(shù)分裂后期不分離B) 減數(shù)分裂后期不分離C) 染色體丟失D) 有絲分裂不分離E) 核內(nèi)有絲分裂 26）首次定位到常染色體上的基因?yàn)?DA 先天聾啞基因B 白化病基因C 苯丙酮尿癥基因D Duffy血型基因E 紅綠色盲基因

9、27.以下哪種物質(zhì)可以阻斷DNA合成:CA 次黃嘌呤B 四氫葉酸C 氨基喋呤D 次黃核苷酸E 胞嘧啶2 提示填空題1）46，型真兩性畸形的原因是_染色體上的_基因易位于其它染色體的結(jié)果。2）患者核型與表型相反 稱_。3）精子成熟過程中在第一次減數(shù)分裂發(fā)生Y染色體不分離會(huì)產(chǎn)生_，_型精子4）根據(jù)Denver體制，將人類46條染色體按其_、_ 分為7組5）染色體界標(biāo)包括_、_和某些顯著而穩(wěn)定的帶。6）三倍體形成的主要原因有_ 、_。7）四倍體形成的原因?yàn)?_ 、_。8）染色體病是先天性染色體_或_所致疾病9）非整倍體產(chǎn)生的原因主要有_、_10）染色體不分離根據(jù)其發(fā)生的時(shí)期不同分為_、_。11）染色

10、體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體發(fā)生_及_。12）發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為_。13）染色體易位的兩種主要形式為_和_。14）人類基因組包括兩個(gè)相互獨(dú)立而又相互關(guān)聯(lián)的基因組：_和_。15）首次定位到X 染色體上的人類基因是_。16）利用體細(xì)胞雜交進(jìn)行基因定位時(shí)多采用_細(xì)胞和_細(xì)胞進(jìn)行融合17）HAT培養(yǎng)基中H、A、T分別代表_、_、_。18）原位雜交的基本原理為_。19）雜種細(xì)胞選擇依據(jù)_原理。20）XR遺傳病產(chǎn)前基因診斷時(shí)，一定要檢測胎兒_，再進(jìn)行連鎖分析。21）應(yīng)用RFLP遺傳標(biāo)記進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，攜帶者是_的前提下才能進(jìn)行連鎖分析。22）DMD基因是1986年通過_克隆法被克隆的最大的致病

11、基因，全長2300kb,含有_個(gè)外顯子。23）第一代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為_。24）第二代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為_。25）第三代DNA多態(tài)性遺傳標(biāo)記為_。26）RFLP是非常有用的遺傳標(biāo)記，按_遺傳方式傳遞。27）人類基因組中存在著重復(fù)單位為26 bp的重復(fù)序列，稱為_，具有高度的多態(tài)性。3提示名詞解釋1) X染色體 2) Y染色體 3) 核性別4)高分辨顯帶5）熒光原位雜交6）染色體涂染7）比較基因組學(xué)8）倒位環(huán)9）全突變10）脆性部位11）異源嵌合體12）部分單體13）染色體平衡易位4 提示簡答題1 簡述lyon假說。2 為什么說高齡孕婦是染色體產(chǎn)前診斷的適應(yīng)怔？3 有一對(duì)夫婦外表正常，但妊五胎中，有兩次流產(chǎn)。存活的