人類遺傳病-課件

1、人類遺傳病近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！重要因素！資料資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料3、自然流產(chǎn)兒中大約、

2、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料：資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳??？3.3.如何確定遺傳病的

3、患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳?。?.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳?。咳绾斡行У闹委熯z傳??？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題1 1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是 遺傳??？為什么？遺傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病 我們迫切需要了解以下幾個(gè)問

4、題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳?。?.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳?。?.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體變異遺傳病常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y

5、染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受受一對(duì)一對(duì)等位基因控制的遺傳病等位基因控制的遺傳病 65006500多種多種苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸積累積累正常酶無(wú)法合成正常酶無(wú)法合成案例案例: :西紅柿女孩（西紅柿女孩（苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥）酶酶損傷損傷神經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)另一種酶另一種酶常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn)學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn) 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒父親患病女兒一定患

6、病，兒一定患病，兒子患病母親一子患病母親一定患病、連續(xù)定患病、連續(xù)遺傳遺傳 母親患病兒子母親患病兒子一定患病，女一定患病，女兒患病父親一兒患病父親一定患病、交叉定患病、交叉遺傳遺傳患者只有男性，父親患病，患者只有男性，父親患病，兒子一定患兒子一定患2.2.多基因遺傳?。ǘ嗷蜻z傳?。?00100多種）多種）受受多對(duì)多對(duì)基因控制的人類遺傳病基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高3.3.染色體異常染色體異常遺傳?。ㄟz傳?。?00100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟請(qǐng)大家指出下列遺傳病

7、各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.D.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 5）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?E.E.常染色體異常病常染色體異常病 我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳病

8、？如何有效的治療遺傳?。?.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要量要足夠大足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析我們迫切需要了解

9、以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳?。?.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳?。咳绾斡行У闹委熯z傳?。?.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題問題4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？?jī)?yōu)生優(yōu)生措施措施3. 3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2. 2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷3

10、.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶每個(gè)人都攜帶5 56 6個(gè)不同的個(gè)不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出近親結(jié)婚者高出案例案例:木石前盟與金玉良緣木石前盟與金玉良緣 案例：甜蜜的婚姻苦澀的果案例：甜蜜的婚姻苦澀的果 美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就?！钡撬麄兊牡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開

11、了人間。，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文（Charles Charles arwinarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒?，敚活櫽H朋友好友的勸告反對(duì)，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMAALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6 6子子4 4女。但他們的子女，女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就。沒有一位在科學(xué)上有成就。達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子

12、兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女

13、自己自己 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子叔伯姑的孫子叔、伯、姑叔、伯、姑 孫子女孫子女子女子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 舅、姨舅、姨4.4.提倡提倡適齡適齡生育生育 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。素增多，

14、生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳?。?.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳?。咳绾斡行У闹委熯z傳?。?.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNADNA序列。序列。找出所有人類基因，并搞清其在找出所有人類基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：測(cè)定染色體：公布草圖，公布草圖，20032003年年測(cè)序工作圓滿完成。測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有人類基因組大約有31.631.6億個(gè)堿基對(duì)，億個(gè)堿基對(duì)，2.0 2.52.0 2.5萬(wàn)個(gè)基因。萬(wàn)個(gè)基因