第十三章真核基因與基因組

1、目錄目錄遺傳信息的傳遞遺傳信息的傳遞第三篇第三篇目錄目錄真核基因與基因組真核基因與基因組DNA的生物合成的生物合成DNA的損傷和修復(fù)的損傷和修復(fù)RNA的生物合成的生物合成蛋白質(zhì)的生物合成蛋白質(zhì)的生物合成基因表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)調(diào)控細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo) 本篇重點(diǎn)學(xué)習(xí)內(nèi)容本篇重點(diǎn)學(xué)習(xí)內(nèi)容目錄目錄遺傳信息傳遞遺傳信息傳遞中心法則中心法則 (The Central Dogma)RNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)DNA復(fù)復(fù)制制轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯逆轉(zhuǎn)錄逆轉(zhuǎn)錄RNA復(fù)制復(fù)制目錄目錄生物體內(nèi)的遺傳信息傳遞遵循生物體內(nèi)的遺傳信息傳遞遵循中心法則中心法則 271271頁(yè)頁(yè)uDNA以以半保留復(fù)制半保留復(fù)制的方式將親代細(xì)胞的遺傳物質(zhì)的

2、方式將親代細(xì)胞的遺傳物質(zhì)高度忠實(shí)地傳遞給子代。高度忠實(shí)地傳遞給子代。u以以DNA為模板為模板轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄生成的生成的mRNA作為信使，其核作為信使，其核苷酸序列構(gòu)成的密碼子在合成蛋白質(zhì)時(shí)被苷酸序列構(gòu)成的密碼子在合成蛋白質(zhì)時(shí)被翻譯翻譯為為肽鏈中氨基酸的排列順序。肽鏈中氨基酸的排列順序。u細(xì)胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)的信息全部來(lái)源于細(xì)胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)的信息全部來(lái)源于DNA序列。序列。目錄目錄真核基因與基因組真核基因與基因組 第十三章第十三章Eukaryote Gene and Genome目錄目錄n真核生物真核生物是所有單細(xì)胞或多細(xì)胞的、其細(xì)胞具有是所有單細(xì)胞或多細(xì)胞的、其細(xì)胞具有細(xì)胞核的生物的總稱

3、，它包括所有動(dòng)物、植物、細(xì)胞核的生物的總稱，它包括所有動(dòng)物、植物、真菌和其他具有由膜包裹著的復(fù)雜亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)的真菌和其他具有由膜包裹著的復(fù)雜亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生物。生物。n真核生物與原核生物的根本性區(qū)別真核生物與原核生物的根本性區(qū)別是前者的細(xì)是前者的細(xì)胞內(nèi)含有成形的細(xì)胞核，因此以真核來(lái)命名這一胞內(nèi)含有成形的細(xì)胞核，因此以真核來(lái)命名這一類細(xì)胞。許多真核細(xì)胞中還含有其它細(xì)胞器，如類細(xì)胞。許多真核細(xì)胞中還含有其它細(xì)胞器，如線粒體、葉綠體、高爾基體等線粒體、葉綠體、高爾基體等 。染色體染色體主要類群主要類群細(xì)胞器細(xì)胞器 細(xì)胞核細(xì)胞核細(xì)胞大小細(xì)胞大小真核細(xì)胞真核細(xì)胞原核細(xì)胞原核細(xì)胞細(xì)菌、藍(lán)藻、衣原體、細(xì)菌、藍(lán)藻

4、、衣原體、放線菌放線菌有核膜，有成形的細(xì)胞核沒(méi)有核膜，稱為擬核沒(méi)有核膜，稱為擬核較小較?。?m10m）較大較大（10m100）有核糖體、線粒體、有核糖體、線粒體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、葉綠體（植物）等葉綠體（植物）等只有核糖體只有核糖體有染色體，染色體由有染色體，染色體由DNA和蛋白質(zhì)結(jié)合和蛋白質(zhì)結(jié)合無(wú)染色體，環(huán)狀無(wú)染色體，環(huán)狀DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不與蛋白質(zhì)結(jié)合動(dòng)物、植物、真菌等動(dòng)物、植物、真菌等真核生物和原核生物的區(qū)別比較：真核生物和原核生物的區(qū)別比較： 特征特征 原核生物原核生物 真核生物真核生物 DNA量量 少少 多多 基因數(shù)基因數(shù) 幾千幾千 大于幾萬(wàn)、十萬(wàn)大于幾萬(wàn)、十萬(wàn)轉(zhuǎn)

5、錄和翻譯的轉(zhuǎn)錄和翻譯的時(shí)空關(guān)系時(shí)空關(guān)系 同時(shí)進(jìn)行同時(shí)進(jìn)行核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)中翻譯核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)中翻譯目錄目錄除了某些以除了某些以RNA為基因組的為基因組的RNA病毒外，基因病毒外，基因通常通常是指染色體或基因組的一段是指染色體或基因組的一段DNA序列。序列?；虬ɑ虬ň幋a序列編碼序列（外顯子）、（外顯子）、調(diào)控序列調(diào)控序列和和間隔序列間隔序列（內(nèi)含子）（內(nèi)含子）?；颍ɑ颍╣enegene）：）：編碼蛋白質(zhì)或編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有等具有特定功能產(chǎn)物的、負(fù)載遺傳信息的基本單位。特定功能產(chǎn)物的、負(fù)載遺傳信息的基本單位。目錄目錄基因組（基因組（genome）：）：一個(gè)生物體內(nèi)所有一個(gè)生物體

6、內(nèi)所有遺傳信息的總和。遺傳信息的總和。人類基因組包含了細(xì)胞人類基因組包含了細(xì)胞核染色體核染色體DNA（常染色體和性染色體）及（常染色體和性染色體）及線粒體線粒體DNA所攜所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。帶的所有遺傳物質(zhì)。 目錄目錄真核基因的結(jié)構(gòu)與功能真核基因的結(jié)構(gòu)與功能 第一節(jié)第一節(jié)The Structure and Function of Eukaryote Gene目錄目錄 利用利用堿基堿基的不同排列的不同排列荷載遺傳信息荷載遺傳信息。 通過(guò)通過(guò)復(fù)制復(fù)制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實(shí)地遺傳給將遺傳信息穩(wěn)定、忠實(shí)地遺傳給子代子代細(xì)胞細(xì)胞，在這一過(guò)程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會(huì)，在這一過(guò)程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會(huì)發(fā)生

7、基因突變。發(fā)生基因突變。 作為基因表達(dá)（作為基因表達(dá)（gene expression）的）的模板模板，使，使其所攜帶的遺傳信息通過(guò)各種其所攜帶的遺傳信息通過(guò)各種RNA和和蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)在在細(xì)胞內(nèi)有序合成而表現(xiàn)出來(lái)。細(xì)胞內(nèi)有序合成而表現(xiàn)出來(lái)。 n 基因的功能基因的功能 272頁(yè)頁(yè)目錄目錄單個(gè)基因的組成結(jié)構(gòu)及一個(gè)完整的生物體內(nèi)基因的組單個(gè)基因的組成結(jié)構(gòu)及一個(gè)完整的生物體內(nèi)基因的組織排列方式統(tǒng)稱為織排列方式統(tǒng)稱為基因組構(gòu)基因組構(gòu)（gene organization）。）。n 與基因功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)與基因功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)編碼區(qū)序列（編碼區(qū)序列（coding region sequence ）非編碼序列（非編

8、碼序列（non-coding sequence）基因表達(dá)需要的調(diào)控區(qū)（基因表達(dá)需要的調(diào)控區(qū)（regulatory region）序列，）序列，包括啟動(dòng)子（包括啟動(dòng)子（promoter）、增強(qiáng)子（）、增強(qiáng)子（enhancer）等。）等。在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)為蛋白質(zhì)或功能在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)為蛋白質(zhì)或功能RNA的的DNA序列序列目錄目錄一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)編碼蛋白質(zhì)或編碼蛋白質(zhì)或RNA的的編碼序列編碼序列。非編碼序列非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側(cè)的調(diào)控序，包括編碼區(qū)兩側(cè)的調(diào)控序列和編碼序列間的間隔序列。列和編碼序列間的間隔序列。目錄目錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)

9、編碼區(qū)和和非非編碼編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)連續(xù)氨基酸組成氨基酸組成的的完整完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因斷裂基因。 斷裂基因斷裂基因(splite gene)CABD編碼區(qū)編碼區(qū) A、B、C、D 非編碼區(qū)非編碼區(qū)能產(chǎn)生初級(jí)轉(zhuǎn)錄，但后加工被去掉了能產(chǎn)生初級(jí)轉(zhuǎn)錄，但后加工被去掉了真核基因結(jié)構(gòu)真核基因結(jié)構(gòu)真核基因結(jié)構(gòu)不連續(xù)，為斷裂基因（真核基因結(jié)構(gòu)不連續(xù)，為斷裂基因（split gene）。）。真核基因結(jié)構(gòu)真核基因結(jié)構(gòu)外顯子外顯子（exon）：在基因序列中，出現(xiàn)在成熟）：

10、在基因序列中，出現(xiàn)在成熟mRNA分子上的序列。分子上的序列。內(nèi)含子內(nèi)含子（intron）：外顯子之間、與）：外顯子之間、與mRNA剪接過(guò)剪接過(guò)程中被刪除部分相對(duì)應(yīng)的間隔序列。程中被刪除部分相對(duì)應(yīng)的間隔序列。目錄目錄高等真核生物絕大部分編碼蛋白質(zhì)的基因都有高等真核生物絕大部分編碼蛋白質(zhì)的基因都有內(nèi)內(nèi)含子含子。原核細(xì)胞的基因基本。原核細(xì)胞的基因基本沒(méi)有內(nèi)含子沒(méi)有內(nèi)含子。編碼。編碼rRNA和一些和一些tRNA的基因也都有內(nèi)含子。的基因也都有內(nèi)含子。內(nèi)含子的數(shù)量和大小決定了真核基因的大小。不同內(nèi)含子的數(shù)量和大小決定了真核基因的大小。不同種屬中，種屬中，外顯子外顯子序列通常比較序列通常比較保守保守，而，

11、而內(nèi)含子內(nèi)含子序列則序列則變異較大變異較大。外顯子與內(nèi)含子接頭處有一段外顯子與內(nèi)含子接頭處有一段高度保守的序列高度保守的序列，這一共有序列是真核基因中這一共有序列是真核基因中RNA剪接的剪接的識(shí)別信號(hào)識(shí)別信號(hào)。5PdAPdCPdGPdTOH 3 5PAPCPGPUOH 或5ACGTGCGT 3 5ACGUAUGU 3 ACGTGCGT ACGUAUGUDNA RNAT53OH U53OH OH OH OH OH 目錄目錄基因的基因的5 端稱之為端稱之為上游上游，3 端稱為端稱為下游下游基因序列中開(kāi)始基因序列中開(kāi)始RNA鏈合成的第一個(gè)核鏈合成的第一個(gè)核苷酸所對(duì)應(yīng)的堿基記為苷酸所對(duì)應(yīng)的堿基記為+1

12、，此堿基，此堿基上游上游的序列記為的序列記為負(fù)數(shù)負(fù)數(shù)，下游下游的序列記為的序列記為正數(shù)正數(shù)。目錄目錄二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子分子 273273頁(yè)頁(yè) 基因編碼區(qū)中的基因編碼區(qū)中的DNADNA堿基序列堿基序列決定特定決定特定的成熟的成熟RNARNA分子的序列，即分子的序列，即DNADNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)的一級(jí)結(jié)構(gòu)決定著其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物決定著其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RNARNA分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)。分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)。目錄目錄n基因的基因的編碼序列編碼序列決定其編碼產(chǎn)物的序列和功能。決定其編碼產(chǎn)物的序列和功能。n編碼序列中編碼序列中一個(gè)堿基一個(gè)堿基的改變或突變，可能使基因的改變或突變，

13、可能使基因功能發(fā)生重要的變化。功能發(fā)生重要的變化。n相同的相同的DNA序列因序列因起始位點(diǎn)的變化起始位點(diǎn)的變化或或不同的剪不同的剪接方式接方式而編碼不同的蛋白質(zhì)多肽鏈。而編碼不同的蛋白質(zhì)多肽鏈。目錄目錄順式作用元件順式作用元件(cis-acting element)： 在轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的在轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游參與轉(zhuǎn)錄調(diào)控的DNA序列。序列。不同物種、不同細(xì)胞或不同的基因，轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)不同物種、不同細(xì)胞或不同的基因，轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游可以有不同的上游可以有不同的DNA序列，但這些序列都可統(tǒng)序列，但這些序列都可統(tǒng)稱為稱為順式作用元件順式作用元件(cis-acting element)。 三、調(diào)控序

14、列參與真核基因表達(dá)調(diào)控三、調(diào)控序列參與真核基因表達(dá)調(diào)控 目錄目錄順式作用元件順式作用元件包括啟動(dòng)子、上游調(diào)控元件、包括啟動(dòng)子、上游調(diào)控元件、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件等。件等。目錄目錄位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后，對(duì)基因表達(dá)起調(diào)控作用位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后，對(duì)基因表達(dá)起調(diào)控作用的區(qū)域，因其是緊鄰的的區(qū)域，因其是緊鄰的DNA序列，又稱序列，又稱旁側(cè)序列旁側(cè)序列?；虻恼{(diào)控區(qū)（順式作用元件）基因的調(diào)控區(qū)（順式作用元件）273頁(yè)頁(yè)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)TATA盒盒CAAT盒盒GC盒盒增強(qiáng)子增強(qiáng)子AATAAA剪接加尾剪接加尾轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)修飾點(diǎn)修飾點(diǎn)外顯子外顯子翻

15、譯起始點(diǎn)翻譯起始點(diǎn)內(nèi)內(nèi)含含子子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚體八聚體+1結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)子啟動(dòng)子上游啟動(dòng)子元件上游啟動(dòng)子元件順式作用元件順式作用元件目錄目錄啟動(dòng)子啟動(dòng)子上游調(diào)控元件上游調(diào)控元件增強(qiáng)子增強(qiáng)子加尾信號(hào)加尾信號(hào)細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件順式作用元件順式作用元件目錄目錄1. 1. 啟動(dòng)子提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)啟動(dòng)子提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào) 啟動(dòng)子啟動(dòng)子是是DNA分子上能夠介導(dǎo)分子上能夠介導(dǎo)RNA聚合酶聚合酶結(jié)合并形成結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的序列。的序列。多數(shù)啟動(dòng)子位于真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)的上游，多數(shù)啟動(dòng)子位于真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)的上游，啟動(dòng)子本身通常不被轉(zhuǎn)錄

16、。啟動(dòng)子本身通常不被轉(zhuǎn)錄。少數(shù)啟動(dòng)子（如編碼少數(shù)啟動(dòng)子（如編碼tRNA基因的啟動(dòng)子）位于基因的啟動(dòng)子）位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游，這些轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的下游，這些DNA序列可以被轉(zhuǎn)錄。序列可以被轉(zhuǎn)錄。目錄目錄真核生物有真核生物有3類啟動(dòng)子，類啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在的三種不同的的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。274274頁(yè)頁(yè) 具有具有I類啟動(dòng)子的基因主要編碼類啟動(dòng)子的基因主要編碼rRNA的的基因基因 上游啟動(dòng)子元件上游啟動(dòng)子元件 核糖體起始因子核糖體起始因子 富含富含GC堿基對(duì)堿基對(duì)真核生物有真核生物有3類啟動(dòng)子，類啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)

17、存在的三種不同的存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。 起始元件起始元件具有具有II類啟動(dòng)子的基因主要是編碼蛋白質(zhì)類啟動(dòng)子的基因主要是編碼蛋白質(zhì)（mRNA）的基因和一些小）的基因和一些小RNA基因?；颉?下游啟動(dòng)子元件下游啟動(dòng)子元件目錄目錄真核生物有真核生物有3類啟動(dòng)子，類啟動(dòng)子，分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)分別對(duì)應(yīng)于細(xì)胞內(nèi)存在的三種不同的存在的三種不同的RNA聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。聚合酶和相關(guān)蛋白質(zhì)。 具有具有III類啟動(dòng)子的基因主要是類啟動(dòng)子的基因主要是5SrRNA、tRNA、U6snRNA等等RNA分子的編碼基因。分子的編碼基因。目錄目錄2. 增強(qiáng)子增強(qiáng)子增強(qiáng)鄰近基因的轉(zhuǎn)錄增

18、強(qiáng)鄰近基因的轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)子增強(qiáng)子是增強(qiáng)真核基因啟動(dòng)子工作效率是增強(qiáng)真核基因啟動(dòng)子工作效率的的順式作用元件順式作用元件，是真核基因中最重要的調(diào)，是真核基因中最重要的調(diào)控序列，決定著每一個(gè)基因在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)控序列，決定著每一個(gè)基因在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)水平。水平。目錄目錄能夠在相對(duì)于啟動(dòng)子的任何方向和位置（上能夠在相對(duì)于啟動(dòng)子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強(qiáng)作用，大部分游或者下游）上發(fā)揮這種增強(qiáng)作用，大部分位于上游。位于上游。增強(qiáng)子序列距離所調(diào)控基因距離近者幾十個(gè)增強(qiáng)子序列距離所調(diào)控基因距離近者幾十個(gè)堿基對(duì)，遠(yuǎn)的可達(dá)幾千個(gè)堿基對(duì)。堿基對(duì)，遠(yuǎn)的可達(dá)幾千個(gè)堿基對(duì)。通常數(shù)個(gè)增強(qiáng)子序列形成一簇。通常數(shù)個(gè)

19、增強(qiáng)子序列形成一簇。有時(shí)增強(qiáng)子序列也可位于內(nèi)含子之中。有時(shí)增強(qiáng)子序列也可位于內(nèi)含子之中。不同的增強(qiáng)子序列結(jié)合不同的調(diào)節(jié)蛋白。不同的增強(qiáng)子序列結(jié)合不同的調(diào)節(jié)蛋白。目錄目錄沉默子沉默子（silencer）是）是抑制抑制基因轉(zhuǎn)錄的特基因轉(zhuǎn)錄的特定定DNA序列，當(dāng)其結(jié)合一些序列，當(dāng)其結(jié)合一些反式作用因子反式作用因子時(shí)時(shí)對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏阻遏作用，使基因沉默。作用，使基因沉默。3. 沉默子是負(fù)調(diào)節(jié)元件沉默子是負(fù)調(diào)節(jié)元件目錄目錄真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能 第二節(jié)第二節(jié)The Structure and Function of Eukaryote Genome基因組基因組：細(xì)

20、胞或生物體的一套完整單倍：細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體遺傳物質(zhì)的總和。體遺傳物質(zhì)的總和。275275頁(yè)頁(yè)一、真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu)一、真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu) 275頁(yè)頁(yè) 基因的編碼序列所占比例遠(yuǎn)小于非編碼序列?；虻木幋a序列所占比例遠(yuǎn)小于非編碼序列。 高等真核生物基因組含有大量的重復(fù)序列，高等真核生物基因組含有大量的重復(fù)序列， 真核基因組中存在多基因家族和假基因。真核基因組中存在多基因家族和假基因。 大多基因具有可變剪接，大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會(huì)使蛋白的可變剪接會(huì)使蛋白質(zhì)的序列發(fā)生改變。質(zhì)的序列發(fā)生改變。 基因組基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染

21、色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞的基因組為二倍體。胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞的基因組為二倍體。結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：目錄目錄二、真核基因組中存在大量重復(fù)序列二、真核基因組中存在大量重復(fù)序列 高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列（highly repetitive sequence）中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列（moderately repetitive sequence）單拷貝序列單拷貝序列（single copy sequence）或低度重復(fù)序列或低度重復(fù)序列目錄目錄（一）高度重復(fù)序列（一）高度重復(fù)序列 275頁(yè)頁(yè)重復(fù)頻率可達(dá)重復(fù)頻率可達(dá)106以上，不編碼蛋白質(zhì)或以上，不編碼蛋白質(zhì)或RNA。反向重

22、復(fù)序列反向重復(fù)序列（inverted repeat sequence）衛(wèi)星衛(wèi)星DNA（satellite DNA）分類：分類：反向重復(fù)序列反向重復(fù)序列（inverted repeat sequence） 兩個(gè)兩個(gè)相同順序相同順序的的互補(bǔ)拷貝互補(bǔ)拷貝在同一在同一DNA鏈上鏈上反向排列反向排列而成，重復(fù)單位長(zhǎng)度約而成，重復(fù)單位長(zhǎng)度約300 bp，多數(shù)散在于基因組中，總長(zhǎng)度約占人，多數(shù)散在于基因組中，總長(zhǎng)度約占人基因組的基因組的5 。目錄目錄反向重復(fù)序列：反向重復(fù)序列：在同一多核苷酸鏈在同一多核苷酸鏈內(nèi)的相反方向上存內(nèi)的相反方向上存在的一段重復(fù)的核在的一段重復(fù)的核苷酸序列。在雙鏈苷酸序列。在雙鏈DN

23、ADNA中反向重復(fù)可中反向重復(fù)可能引起能引起十字形十字形結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)的形成。的形成。 目錄目錄形成形成RNARNA時(shí)容易時(shí)容易形成形成發(fā)夾發(fā)夾結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)目錄目錄 5 ATGACTCACGGTTCAGTA 3 3 TACTGAGTGCCAAGTCAT 5 反向重復(fù)序列：反向重復(fù)序列：回文結(jié)構(gòu)回文結(jié)構(gòu) 結(jié)構(gòu)相同、方向相反的序列。結(jié)構(gòu)相同、方向相反的序列。 雙鏈雙鏈DNA中含有的兩個(gè)結(jié)構(gòu)相同、方向相反中含有的兩個(gè)結(jié)構(gòu)相同、方向相反的序列稱為的序列稱為反向重復(fù)序列反向重復(fù)序列，也稱為回文結(jié)構(gòu)，每，也稱為回文結(jié)構(gòu)，每條單鏈以任一方向閱讀時(shí)都與另一條鏈以相同方向條單鏈以任一方向閱讀時(shí)都與另一條鏈以相同方向閱讀時(shí)

24、的序列是一致的。閱讀時(shí)的序列是一致的。 基因組某一基因組某一DNA由于自身單鏈由于自身單鏈DNA上有反向上有反向重復(fù)序列而自已配對(duì)，形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)或莖環(huán)結(jié)構(gòu)。重復(fù)序列而自已配對(duì)，形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)或莖環(huán)結(jié)構(gòu)。 例如例如 DNA雙鏈：雙鏈：5 GTACGTAC 33 CATGCATG 5 目錄目錄主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復(fù)主要存在于染色體的著絲粒區(qū)域，重復(fù)單位一般由單位一般由210 bp組成，成串排列，在組成，成串排列，在人基因組中約占人基因組中約占5%6%。衛(wèi)星衛(wèi)星DNA（satellite DNA）衛(wèi)星衛(wèi)星DNADNA按其重復(fù)單元的核苷酸的多少，按其重復(fù)單元的核苷酸的多少，分為兩類分為兩類

25、1 1、小衛(wèi)星、小衛(wèi)星DNA(minisatellite DNA) )：由大約由大約25bp25bp的的DNADNA序列頭序列頭- -尾串聯(lián)重復(fù)組成的重復(fù)尾串聯(lián)重復(fù)組成的重復(fù)DNADNA片片段，又稱可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)段，又稱可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)（variable number tandem repeat, VNTR）。2 2、微衛(wèi)星、微衛(wèi)星DNA(microsatellite DNA)：又稱為短串聯(lián)重復(fù)序列又稱為短串聯(lián)重復(fù)序列（Short Tandem Repeat STR)。廣泛分布于基因組中，其中富含廣泛分布于基因組中，其中富含A-TA-T堿基對(duì)，由堿基對(duì)，由2 22020個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元

26、重復(fù)成百上千次所組成。個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)成百上千次所組成。 目錄目錄目錄目錄l參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié) 存在于存在于DNA復(fù)制起點(diǎn)區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)（包括復(fù)制起點(diǎn)區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)（包括酶）的結(jié)合位點(diǎn)。酶）的結(jié)合位點(diǎn)。l參與基因表達(dá)的調(diào)控參與基因表達(dá)的調(diào)控 可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一可以轉(zhuǎn)錄到核內(nèi)不均一RNA分子中，有些反向重復(fù)序分子中，有些反向重復(fù)序列可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，有助于穩(wěn)定列可以形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)，有助于穩(wěn)定RNA分子。分子。l參與染色體配對(duì)參與染色體配對(duì) 如如 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體

27、配對(duì)有關(guān)。染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān)。高度重復(fù)序列的功能：高度重復(fù)序列的功能：276頁(yè)頁(yè)目錄目錄（二）中度重復(fù)序列（二）中度重復(fù)序列 276頁(yè)頁(yè)重復(fù)數(shù)十至數(shù)千次重復(fù)數(shù)十至數(shù)千次,大多數(shù)與單拷貝基因大多數(shù)與單拷貝基因間隔排列。間隔排列。短分散重復(fù)片段短分散重復(fù)片段長(zhǎng)分散重復(fù)片段長(zhǎng)分散重復(fù)片段平均長(zhǎng)度約平均長(zhǎng)度約300 bp500 bp，與長(zhǎng)度約為，與長(zhǎng)度約為1000 bp的單的單拷貝序列間隔排列?？截悢?shù)可達(dá)數(shù)十萬(wàn)。如拷貝序列間隔排列。拷貝數(shù)可達(dá)數(shù)十萬(wàn)。如Alu家族、家族、KpnI家族、家族、Hinf家族。家族。平均長(zhǎng)度為平均長(zhǎng)度為3500 bp5000bpbp，與長(zhǎng)度約為，與長(zhǎng)度約為1300

28、0bp的單拷貝序列間隔排列。的單拷貝序列間隔排列。l重復(fù)達(dá)重復(fù)達(dá)3050萬(wàn)次萬(wàn)次，每個(gè)成員的長(zhǎng)度約每個(gè)成員的長(zhǎng)度約300 bp。l每個(gè)單位長(zhǎng)度中一個(gè)每個(gè)單位長(zhǎng)度中一個(gè)限制性內(nèi)切酶限制性內(nèi)切酶Alu的切點(diǎn)的切點(diǎn)（AGCT），將其切成長(zhǎng)），將其切成長(zhǎng)130bp和和170bp的兩段。的兩段。Alu家族家族l僅次于僅次于Alu家族的第二大家族，家族的第二大家族，l重復(fù)序列中含有重復(fù)序列中含有限制性內(nèi)切酶限制性內(nèi)切酶Kpn（CTTAAG ）的位點(diǎn)）的位點(diǎn)l呈散在分布，拷貝數(shù)約為呈散在分布，拷貝數(shù)約為30004800個(gè)個(gè)KpnI家族家族l以以319bp長(zhǎng)度的串聯(lián)重復(fù)存在于人基因組中長(zhǎng)度的串聯(lián)重復(fù)存在于人基

29、因組中l(wèi)重復(fù)序列中含有重復(fù)序列中含有限制性內(nèi)切酶限制性內(nèi)切酶Hinf I的位點(diǎn)。的位點(diǎn)。Hinf家族家族短分散重復(fù)片段包括：短分散重復(fù)片段包括：目錄目錄rRNA基因重復(fù)序列基因重復(fù)序列屬于屬于中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列l(wèi)各重復(fù)單位中的各重復(fù)單位中的rRNA基因都是相同的。基因都是相同的。lrRNA基因集中成簇存在，這樣的區(qū)域稱為基因集中成簇存在，這樣的區(qū)域稱為rDNA區(qū)。區(qū)。l人類的人類的rRNA基因位于基因位于13、14、15、21和和22號(hào)染色體號(hào)染色體的核仁組織區(qū)，每個(gè)核仁組織區(qū)平均含有的核仁組織區(qū)，每個(gè)核仁組織區(qū)平均含有50個(gè)個(gè)rRNA基因的重復(fù)單位?；虻闹貜?fù)單位。l5SrRNA基因似

30、乎全部位于基因似乎全部位于1號(hào)染色體，每個(gè)單倍體號(hào)染色體，每個(gè)單倍體基因組約有基因組約有1000個(gè)個(gè)5SrRNA基因?；?。目錄目錄在單倍體基因組中只出現(xiàn)在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次一次或或數(shù)次數(shù)次，大多數(shù)為，大多數(shù)為蛋白質(zhì)編碼的基因蛋白質(zhì)編碼的基因。（三）單拷貝序列（低度重復(fù)序列）（三）單拷貝序列（低度重復(fù)序列）目錄目錄三、真核基因組中存在大量的多基因家三、真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因族與假基因多基因家族多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過(guò)重是指由某一祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異所產(chǎn)生的復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組一組在結(jié)構(gòu)上相似、功能在結(jié)構(gòu)上相似、功能相關(guān)的基因。相關(guān)的基因?；蚣易宄纱氐胤植荚谀?/p>

31、一條染色體上，同時(shí)發(fā)揮基因家族成簇地分布在某一條染色體上，同時(shí)發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)。如組蛋白基因家族。作用，合成某些蛋白質(zhì)。如組蛋白基因家族?；蚣易宓牟煌蓡T成簇地分布于不同染色體上，基因家族的不同成員成簇地分布于不同染色體上，編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)。如球蛋白基因編碼一組功能上緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)。如球蛋白基因家族。家族。 目錄目錄DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個(gè)序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個(gè)單拷貝基因或若干組基因家族總稱。單拷貝基因或若干組基因家族總稱。超家族基因超家族基因 （superfamily gene）基因組中存在的一段與正?；蚍浅Ｏ嗨频换蚪M中存在的一段與正?；蚍浅Ｏ嗨频荒鼙磉_(dá)的能表達(dá)的DNA序列。以序列。以 來(lái)表示。來(lái)表示。假基因（假基因（psuedogene）目錄目錄四、線粒體四、線粒體DNA結(jié)構(gòu)有別于染色體結(jié)構(gòu)有別于染色體DNA線粒體線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遺傳物質(zhì)，能獨(dú)立編碼線粒體中的一些是核外遺傳物質(zhì)，能獨(dú)立編碼線粒體中的一些蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)。mtD