骨纖維異常增殖癥

1、骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥制作人：祝夏芳制作人：祝夏芳概念概念骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥（fibrous dysplasis，F(xiàn)D）：又稱骨纖維性結(jié)構(gòu)不良，是以纖維組織大量增殖，代替了正常骨組織為纖維組織大量增殖，代替了正常骨組織為特征特征的骨腫瘤樣病變。病因不明，臨床上可導(dǎo)致疼痛、畸形、功能障礙及病理骨折。注：（教科書上）體細(xì)胞鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白-1（GNAS1）基因突變引起骨骼內(nèi)纖維組織異常增生而致病。發(fā)病部位發(fā)病部位： 1.四肢軀干骨（最常見）：股骨（較為常見，近端多見）、脛骨、肋骨、肱骨多見。 2.顱面骨：下頜骨、顳骨、枕骨好發(fā)。發(fā)病年齡發(fā)病年齡：360歲，1130歲占7

2、0%，男女比約為3:2.n早期常無任何癥狀，隨進(jìn)展，四肢骨常見肢體增粗、畸形、病理骨折、局部疼痛和跛行等。n顱面部常見局部膨大畸形、突眼、鼻塞、視神經(jīng)萎縮等。 骨纖侵犯顱面骨表現(xiàn)為頭顱或顏面不對稱及突眼，稱為骨性獅面。n進(jìn)展緩慢，病程數(shù)年至數(shù)十年不等，成年后更慢或基本穩(wěn)定，有自愈或靜止傾向。一旦生長加快，疼痛劇烈，注意惡變可能。 病理病理n大體：病損呈膨脹性，骨皮質(zhì)變薄，髓腔內(nèi)充滿灰紅色或者灰白色橡皮樣韌實(shí)組織，質(zhì)地較硬，有沙礫感,囊性變內(nèi)含血性或者漿液性液體。n鏡下：正常骨結(jié)構(gòu)消失，代之以增生的纖維組織及不成熟的原始骨組織，即編織骨。骨小梁表面的成骨細(xì)胞呈扁平非活動性成骨細(xì)胞 。 板層骨 密

3、質(zhì)骨 n 骨組織 松質(zhì)骨 非板層骨 編織骨 束狀骨 板層骨 編織骨成熟與否 成熟骨 未成熟骨膠原纖維 較細(xì)、排列規(guī)則 粗大、編織狀排列骨細(xì)胞 較小、排列規(guī)則 較大、排列無規(guī)律分布 成人幾乎所有的 兒童 骨組織 病理情況 分類分類： 按病變累及范圍及有無內(nèi)分泌障礙可分為： 單骨型，可分為局限或廣泛； 多骨型； Albright綜合征：本病同時并發(fā)皮膚色素沉著、性早熟。有有內(nèi)分泌障礙。內(nèi)分泌障礙。無內(nèi)分泌障礙無內(nèi)分泌障礙組織結(jié)構(gòu)組織結(jié)構(gòu)：1.成纖維組織占據(jù)髓腔或發(fā)生于骨皮質(zhì)內(nèi)【囊狀透亮區(qū)】。 2.成纖維組織進(jìn)一步分化形成幼稚的新生骨（鏡下觀察骨 小梁非常密集，無骨髓組織）【毛玻璃狀高密度影】。 3

4、.有病變內(nèi)有成熟的粗大骨小梁組織【絲瓜瓤樣改變】。 4.有些區(qū)域有軟骨組織，軟骨基質(zhì)內(nèi)有鈣鹽沉積。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn)： 囊狀膨脹性改變囊狀膨脹性改變：表現(xiàn)為囊狀膨脹性透光區(qū)，單囊或多囊，邊界清楚， 常有硬化邊，皮質(zhì)變薄，外緣光滑，內(nèi)緣毛糙呈波浪狀，囊內(nèi)常有散在 條索狀骨紋和斑點(diǎn)/片狀致密影。 磨玻璃樣改變磨玻璃樣改變（本病特征性改變）：多見于長管狀骨和肋骨，主要是指 囊狀膨脹性改變中的密度均勻增高如磨玻璃狀，正常骨小梁消失，髓腔 閉塞，伴有囊性陰影，內(nèi)有鈣化，代之以磨砂玻璃樣改變。 絲瓜瓤狀改變絲瓜瓤狀改變：常見于肋骨、股骨和肱骨?；脊桥蛎?，變粗，骨皮質(zhì)變 薄甚至可以消失，骨小梁粗大扭曲。

5、表現(xiàn)為沿縱軸方向的粗大骨紋，頗 似絲瓜瓤。 蟲噬樣（地圖樣）改變蟲噬樣（地圖樣）改變：單發(fā)或多發(fā)的溶骨性破壞，邊緣銳利，酷似 （溶骨性）惡性腫瘤骨轉(zhuǎn)移。 注：以上注：以上4種表現(xiàn)可以單獨(dú)存在，也可以多種表現(xiàn)并存。種表現(xiàn)可以單獨(dú)存在，也可以多種表現(xiàn)并存。磨玻璃樣改變，為最典型的征象。顱骨主要表現(xiàn)： 內(nèi)外板和板障的骨質(zhì)膨大、增厚或囊狀改變，常見的為顱骨面不 對稱增大呈極高密度影。鑒別診斷鑒別診斷： 骨纖維結(jié)構(gòu)不良的影像學(xué)表現(xiàn)在總體上有其相對的特征性，但由 于骨纖維結(jié)構(gòu)不良本身形態(tài)上的多樣性，某些不典型病灶的診斷仍有 相當(dāng)?shù)碾y度。 （1）囊狀透光病灶，要與骨囊腫及骨巨細(xì)胞瘤相鑒別。 1.骨囊腫骨囊腫

6、：形態(tài)多為卵圓形，硬化邊較骨纖輕微，內(nèi)緣較光滑，在 CT上密度值是液體密度。當(dāng)骨囊腫合并病理性骨折時，因囊內(nèi) 的液體流出致骨折片向囊腔內(nèi)移位，這一征象稱為碎片陷落征。 當(dāng)病變發(fā)生在干骺端時，骨囊腫病灶不跨越骺板，少數(shù)累及骨端， 但不侵犯關(guān)節(jié)。而骨纖形態(tài)多樣，無碎片陷落征，若累及骨骺部常 跨越骺板。 骨囊腫骨囊腫骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥2.骨巨細(xì)胞瘤骨巨細(xì)胞瘤：以單發(fā)病變?yōu)橹?，多見于骨端，呈偏心性膨脹性生長， 內(nèi)為皂泡狀單純?nèi)芄歉淖?，周圍無明顯硬化邊，病變范 圍較局限，與骨纖維異常增殖癥不同。病理結(jié)果：（左肱骨遠(yuǎn)端）骨巨細(xì)胞瘤3.非骨化性纖維瘤（非骨化性纖維瘤（NOFNOF）：）： 病理

7、：漩渦狀或輪輻狀排列的纖維組織,由梭形結(jié)締組織細(xì)胞,多核巨細(xì) 胞及泡沫細(xì)胞組成。 影像學(xué)：多發(fā)生于四肢長骨距骺板34cm的干骺部，尤以脛腓骨、股骨多見。 皮質(zhì)型皮質(zhì)型表現(xiàn)為皮質(zhì)內(nèi)或緊貼皮質(zhì)下的單房或多房透亮區(qū), 呈圓形、 卵圓形、串珠狀或泡沫狀，長軸多平行于骨干，邊緣常有硬化帶環(huán)繞, 以髓腔側(cè)更明顯。局部骨皮質(zhì)可向外稍膨隆變薄,無骨膜新生骨及軟組 織腫脹。髓腔型髓腔型較少見，病灶在骨內(nèi)呈中心性擴(kuò)展, 橫徑方向常侵及 骨的全部或大部, 表現(xiàn)為單房或多房透亮區(qū), 邊緣有輕度硬化, 局部 骨皮質(zhì)可變薄伴有輕微膨隆。病理結(jié)果：（左脛骨下段） 非骨化性纖維瘤（2）骨化性纖維瘤（骨化性纖維瘤（OFOF）：

8、）： 病理：成骨細(xì)胞鑲邊現(xiàn)象和骨小梁周邊的板層轉(zhuǎn)化表現(xiàn)被視為OF較特異 的病理學(xué)表現(xiàn),病變中骨小梁表面的成骨細(xì)胞外形較大，呈立方形 的活動成骨細(xì)胞是兩者在病理上的主要鑒別點(diǎn)。 影像學(xué)：OF最常見于顱面骨，長骨以脛骨多見，絕大多數(shù)為單骨受累， 病變范圍較局限，邊界清楚。以特定中心向外呈膨脹性生長，膨 脹明顯，有完整的包殼，鄰近骨質(zhì)受壓。而FD病變多發(fā)、范圍廣、 境界不清。 注注：病理學(xué)診斷準(zhǔn)確性在臨床實(shí)際工作中常會因病理組織取材不全面而受到 影響。因此，靠單一病理有時不能作出完全正確的判斷，需要臨床、影像 和病理三者綜合分析。病理結(jié)果：（下頜骨）骨化性纖維瘤（3）畸形性骨炎（畸形性骨炎（Page

9、tPaget?。┎。拘鹿桥c老骨之間形成粘合水泥線，稱為鑲嵌結(jié)構(gòu)】： 多見于成人，臨床上可有血清堿性磷酸酶升高，病變常累及全部顱骨，范圍 較廣，密度呈不均勻性增高，內(nèi)見蟲噬狀骨缺損區(qū)（活動性）。隨診時，會發(fā) 現(xiàn)原來高密度骨化部分已破壞，原來溶骨破壞區(qū)又出現(xiàn)新生的骨化陰影（特殊 性）。 骨纖侵犯顱骨多為不對稱性。 （4）內(nèi)生性軟骨瘤內(nèi)生性軟骨瘤： 多見于四肢短管狀骨，先起始于干骺部，逐漸移向骨干，表現(xiàn)為進(jìn)行性 中心性單房或多房透亮區(qū)，周圍骨皮質(zhì)膨脹變薄，骨破壞區(qū)常有環(huán)狀、 斑點(diǎn)/片狀軟骨鈣化，一般伴有軟組織腫脹；在MRI上未鈣化的瘤軟骨呈 長T1長T2表現(xiàn)。而骨纖在T1WI、T2WI上均呈等低信號，類似與肌肉或者 更低，一般無軟組織腫脹。(4）嗜酸性肉芽腫嗜酸性肉芽腫： 為孤立的非腫瘤性溶骨損害，常見于額骨、頂骨和下頜骨，嗜酸性 粒細(xì)胞和白粒細(xì)胞可增多，可見局部骨質(zhì)破壞，周圍有骨膜