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文檔簡介
1、肺動靜脈畸形的診斷和治療1 肺動靜脈畸形(PAVM)是一種罕見的肺部疾病,是肺動脈和肺靜脈之間的異常溝通,又被稱為肺動靜脈瘺、肺血管瘤、肺動靜脈血管瘤等。2PAVM最早由Churton于1897年在尸檢中發(fā)現(xiàn)1,而關(guān)于PAVMs的首次臨床診斷報告于1939年由Smith等首先發(fā)表2。3大多數(shù)先天性PAVM(60%90%)3伴發(fā)遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)。該病女性發(fā)病率大約是男性的2倍4。10%左右的PAVM在嬰兒期或兒童期被確診,隨著年齡的增長,疾病的外顯率不斷增加5。該病自然轉(zhuǎn)歸不佳,未經(jīng)治療的患者中病死率達(dá)11%6。4病因5PAVM大多數(shù)為先天性畸形,關(guān)于本病的胚胎發(fā)生目前尚不清
2、楚,綜合文獻(xiàn)7,8,9,10,11意見,認(rèn)為有以下幾種可能:61、肺芽時期動靜脈叢之間原始連接的間隔發(fā)育障礙而造成毛細(xì)血管發(fā)育不全,形成肺動靜脈瘺;72、胚胎期單支肺動靜脈之間缺乏末梢毛細(xì)血管袢,易形成腔大壁薄的血管囊;83、胚胎期多支肺動靜脈之間的肺終末毛細(xì)血管床囊性擴(kuò)張形成肺動靜脈瘺。PAVM亦可由后天性病變引起,如肝硬化、外傷、手術(shù)、二尖瓣狹窄、放線菌病、結(jié)核病、血吸蟲病、轉(zhuǎn)移性甲狀腺癌、范科尼氏綜合征等。9 研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)先天性PAVM伴發(fā)HHT,后者是一種常染色體顯性遺傳病。目前已知HHT至少與三種染色體上的基因位點相關(guān),其中HHT1是由染色體9q3位點上的基因突變所致,HHT2由染色體12q位點上的基因突變所致12,13。同時發(fā)現(xiàn)大約15%35%4,12的HHT伴發(fā)P
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