腓骨肌萎縮癥Microsoft-PowerPoint-幻燈片

1、腓骨肌萎縮癥 劉青 腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是由于遺傳變異而引起的伴有運動、感覺功能損害的疾病，是臨床上研究遺傳性周圍神經(jīng)病中常見的疾病之一。分類 根據(jù)神經(jīng)傳導速度（NCV）將CMT分為型即脫髓鞘(CMT1)型和型即軸索損害（CMT2）型：遠端潛伏時延長、傳導速度減慢但是動作電位波幅正常為I型，動作電位波幅明顯減低、遠端潛伏時正常、傳導速度正常或接近正常為型。病因及發(fā)病機制 CMT多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)是常染色體隱性遺傳，可有散發(fā)病例。病理 周圍神經(jīng)軸突和髓鞘受累，遠端重于近端。CMT1型神經(jīng)纖維呈對稱性節(jié)段性脫髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann細胞

2、增生與修復，形成“洋蔥頭”樣結構，造成運動和感覺神經(jīng)傳導速度減慢。CMT2型為軸突變性，不損傷感覺神經(jīng)元，運動和感覺神經(jīng)傳導速度改變不明顯；前角細胞數(shù)量輕度減少，自主神經(jīng)保持相對完整，肌肉為簇狀萎縮。 臨床表現(xiàn)（一）CMTl型（脫髓鞘型）1、發(fā)病年齡 兒童晚期或青春期（10歲以內(nèi)）。2、病程 慢性進展性病程（非常緩慢），長時期內(nèi)穩(wěn)定，嚴重程度不同。主要癥狀 對稱性周圍神經(jīng)進行性變性導致遠端肌萎縮，開始是足和下肢，出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年可波及到手肌和前臂肌，拇長伸肌、趾長伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，伴或不伴感覺缺失；常伴有脊柱側彎、弓形足、垂足等。體格檢查 小腿肌肉和大

3、腿的下1/3肌肉無力和萎縮，形似“鶴腿”或“倒立的酒杯”狀。受累肢體腱反射消失。手肌萎縮，波及前臂肌肉，變成爪形手。萎縮很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。 體格檢查 深淺感覺減退，主要為肢體遠端深感覺障礙，從遠端開始，呈手套、襪子樣分布；伴有自主神經(jīng)功能障礙和營養(yǎng)代謝障礙，嚴重的感覺缺失伴穿透性潰瘍罕見，約50的病例可觸及神經(jīng)變粗。腦神經(jīng)通常不受累。（二）CMT2型（軸索型） 發(fā)病晚，甚至有70歲才發(fā)病，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，部位和癥狀與CMT1型相似，但程度較輕。臨床診斷依據(jù)1、兒童期或青春期出現(xiàn)緩慢進展的對稱性雙下肢無力；2、“鶴腿”，垂足、弓形足，可有脊柱側彎；3、腱反射減弱或消失，常伴有感覺障礙；4、常有家族史；5、運動NCV減慢，神經(jīng)活檢顯示脫髓鞘和Schwann細胞增生。病史及臨床表現(xiàn) 患者某某，女，51歲，以“雙側腓總神經(jīng)麻痹”為診斷由門診收治入院。