遺傳與人類健康-本章小結(jié) 課件

1、大學(xué)畢業(yè)了，你成為了一名醫(yī)生，開展遺傳咨詢！職場(chǎng)模擬:第六章遺傳與人類健康嘉興三中 錢浩問題1：什么是遺傳?。繂栴}2：人類的遺傳病有哪些種類？做為一名將要開展遺傳咨詢的醫(yī)生，你的基本功是否扎實(shí)？一、小考驗(yàn):人類遺傳病的類型：類型及概念遺傳特點(diǎn)病例染色體上單個(gè)基因異常引起的疾病常隱全男多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病多個(gè)基因+環(huán)境因素染色體異常引起常顯伴X隱伴X顯伴Y患病男女患病女男白化病多指、并指紅綠色盲抗維D佝僂青少年糖尿病毛耳貓叫綜合征21-三體綜合征結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常染色體多基因遺傳單基因遺傳受累個(gè)體數(shù)量出生青春期 成年 圖例：胎兒期： 染色體病發(fā)病率高（易自發(fā)流產(chǎn)） 嬰兒、兒童期

2、： 易發(fā)生單基因、多基因遺傳病 青春期： 各種遺傳病患病率都很低 成年期： 新發(fā)染色體病少、 單基因病發(fā)病率較青春期高 多基因病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速上升 問題3：各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？病情診斷 系譜分析 染色體/生化測(cè)定 遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算 提出防治措施問題4：遺傳咨詢的基本程序？二、遺傳咨詢討論：你可以設(shè)計(jì)哪些問題來(lái)獲取咨詢?nèi)烁嗟男畔ⅲ考易逯兄挥形业慕憬愫臀覌寢尩慕憬慊疾?，其他人都正常。咨詢?nèi)饲闆r：錢XX，男，28歲，已婚，已育有1女，家族中患有某種遺傳病，想生2胎。（一）病情診斷（二）系譜分析常染色體隱性遺傳病咨詢?nèi)俗允觯杭易逯兄挥形业慕憬愫臀覌寢尩?/p>

3、姐姐患病，其他人都正常。111122233考驗(yàn)2：常染色體隱性遺傳 伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳12XaXaXaYXAYXAX_XaYXAXa歸納判斷單基因遺傳病類型的一般步驟？判斷是否為伴Y遺傳判斷顯隱性判斷是否為伴X遺傳判斷是否為常染色體遺傳3（三）染色體/生化測(cè)定產(chǎn)前診斷的方法：羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查111122233（四）遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算1/3思考：1.-2與-3再生一個(gè)孩子，有沒有患該病的可能？患病概率為？2.假如-3為該病的患者，則與-2生出患病孩子的概率為？有可能（五）提出防治措施討論： 為了使“我”后代不患這種遺傳病，你有什么好的建議？11112

4、2233？ 為了得到一個(gè)更加健康優(yōu)秀的二寶，你有哪些關(guān)于優(yōu)生的建議？適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑。禁止近親結(jié)婚、婚前檢查。咨詢?nèi)?：有位咨詢者家族中發(fā)現(xiàn)了蠶豆病的家族史，比較擔(dān)心，你有什么好的建議給他？不吃蠶豆和蠶豆制品基因是否有害與 有關(guān)環(huán)境咨詢?nèi)?： 有位咨詢?nèi)伺既粰C(jī)會(huì)聽說(shuō)到“選擇放松”一詞，他認(rèn)為“選擇放松”會(huì)導(dǎo)致遺傳病致病基因的頻率越來(lái)越高，對(duì)我們?nèi)祟愒斐删薮蟮耐{，你能否打消他的顧慮？1.隨著現(xiàn)在醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的疾病都能被治愈。2.即使致病基因沒有被“選擇”淘汰，遺傳應(yīng)該是平衡的，致病基因頻率保持不變。（2016.10.21) 人類遺傳病在人體不同階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是 A.所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷所指遺傳病C.所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于所指遺傳病（C）三、鞏固練習(xí)四、課堂小結(jié)知識(shí)框架建構(gòu)遺傳病的種類和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)單基因遺傳病的判斷遺傳咨詢提出防治措施病情診斷系譜分析染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算優(yōu)生基因是否有害與環(huán)境有關(guān)選擇放松產(chǎn)前診斷五、延伸拓展1.若錢XX家族中的這種單基因