常見胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷(共6頁)

1、常見胎兒畸形(jxng)的產(chǎn)前超聲診斷浙江大學(xué)(zh jin d xu)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 秦佳樂一、神經(jīng)系統(tǒng)(shnjngxtng)畸形1無腦畸形前神經(jīng)孔閉合失敗，導(dǎo)致顱骨穹窿缺如超聲特征：不能顯示完整顱骨和大腦回聲，顱骨光環(huán)缺失，僅在顱底見骨化結(jié)構(gòu)預(yù)后極差2露腦畸形前神經(jīng)孔閉合失敗，有人認(rèn)為露腦畸形最終發(fā)展成為無腦畸形超聲特征：顱骨缺失，腦組織直接暴露，浸泡羊水中，表面有腦膜覆蓋，腦組織結(jié)構(gòu)紊亂。預(yù)后極差3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出后神經(jīng)孔閉合失敗，背側(cè)椎弓未融合，常見于腰骶部和頸部，可分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂超聲特征：脊柱局部排列紊亂，椎弓骨化中心開放，呈“V”字形，后方皮膚或軟組織強(qiáng)

2、回聲線連續(xù)性中斷或延續(xù)，相應(yīng)處見囊性包塊或不均質(zhì)回聲。伴有香蕉小腦和檸檬頭的顱內(nèi)征象。病變平面越低，病變內(nèi)僅含腦積液而無神經(jīng)組織，其預(yù)后越好。約25%為死產(chǎn)胎兒。4 腦積水腦室系統(tǒng)擴(kuò)張和壓力升高。側(cè)腦室徑線10mm15mm為輕度腦室擴(kuò)張，15mm腦積水或明顯腦室擴(kuò)張。超聲特征：腦室系統(tǒng)擴(kuò)張。 側(cè)腦室擴(kuò)張，脈絡(luò)叢懸掛征，可為一側(cè)或雙側(cè)。后顱窩池擴(kuò)大小腦蚓部的后方與枕骨內(nèi)面之間的無回聲區(qū)大于10mm，小腦蚓部可見。預(yù)后與伴發(fā)畸形有密切關(guān)系。輕中度側(cè)腦室擴(kuò)張一般預(yù)后良好。5 胼胝(pinzh)體發(fā)育不全孕1820周形成完整(wnzhng)的胼胝體，胼胝體發(fā)育不全可能與染色體畸形和100種以上基因(j

3、yn)綜合征有關(guān)。超聲特征：雙側(cè)腦室增大呈“淚滴樣”改變，透明隔腔消失，第三腦室擴(kuò)大上抬預(yù)后與病因有關(guān)，染色體異常預(yù)后差，單純性預(yù)后尚不清楚。6 Dandy-Walker 綜合征分為經(jīng)典型和變異型超聲特征：經(jīng)典型：小腦半球分離，中間五聯(lián)系，蚓部完全缺失，后顱窩池明顯擴(kuò)大，第四腦室增大，二者相互連通。變異型：小腦半球之間在后顱窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來，下蚓部缺失，二小腦半球分開。后顱窩池增大，可伴有第四腦室擴(kuò)張，二者相互連通，連通出呈細(xì)管狀。單純后顱窩池增大與Dandy-Walker變異型沒有確切的診斷標(biāo)準(zhǔn)。經(jīng)典型預(yù)后差。越經(jīng)典預(yù)后不良可能性越大。變異型而不合并其他畸形或腦室擴(kuò)張者，

4、預(yù)后有待進(jìn)一步研究。7 全前腦根據(jù)大腦分開程度，分為無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦超聲特征：無葉全前腦：單一腦室，丘腦融合，腦中線結(jié)構(gòu)消失及長鼻、眼距過近或獨(dú)眼。半葉全前腦：前部為單一腦室腔且明顯增大，后部可分開為二個腦室，丘腦融合、枕后葉部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并嚴(yán)重面部畸形。葉狀全前腦：透明隔腔消失，冠狀面上側(cè)腦室前角可在中線處相互連通。面部一般正常。預(yù)后：前二者為致死性畸形，后者可存活，但伴有腦發(fā)育遲緩，智力低下。二、胎兒胸腔畸形1 先天性肺囊腺瘤 CCAM 肺組織錯構(gòu)畸形。以支氣管樣氣道異常增生、缺乏正常肺泡為特征，提示正常肺泡發(fā)育受阻。以單側(cè)多見。分為型（大囊型，囊泡

5、210cm）、型（中囊型，囊泡不超過2cm）和型（小囊型，囊泡不超過0.5cm）超聲特征：胸腔內(nèi)混合型囊性塊或?qū)嵭詮?qiáng)回聲。若包塊很大，可產(chǎn)生對胸腔內(nèi)的壓迫癥狀，從而引起肺發(fā)育不良和胎兒水腫，心臟縱膈異位等。70%CCAM大小(dxio)穩(wěn)定，20%CCAM具有自愈性，包塊隨孕周增大而縮小，10%進(jìn)行性增大。預(yù)后與繼發(fā)性胸腔心臟的壓迫癥狀有關(guān)。2 隔離(gl)肺 ELS胚胎的前原腸、額外發(fā)育的氣管和支氣管肺芽接受(jishu)體循環(huán)的血液供應(yīng)而形成的無功能肺組織團(tuán)塊，分為葉內(nèi)型和葉外型，胎兒多數(shù)為葉外型超聲特征：邊界清楚的強(qiáng)回聲包塊，多位于左胸腔底部，滋養(yǎng)血管來自于胸主動脈或腹主動脈。預(yù)后良好，

6、部分隔離肺隨孕周逐漸縮小，預(yù)后更佳。3 先天性膈疝 CDH隔的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物進(jìn)入胸腔。左側(cè)膈肌缺損較多見。超聲特征：胸腔內(nèi)顯示腹腔內(nèi)臟器回升，形成胸腔內(nèi)包塊，如胃泡、小腸、肝等。胸腔內(nèi)肺、心臟及縱膈等臟器等受壓并移位。胸腹腔矢狀和冠狀切面正常膈肌弧形低回聲帶中斷或消失。預(yù)后差三、消化系統(tǒng)畸形1 十二指腸閉鎖與狹窄十二指腸腔化過程障礙超聲特征：雙泡征，羊水過多預(yù)后較好2 胎糞性腹膜炎胎兒期腸穿孔，胎糞進(jìn)入腹腔后引起的化學(xué)性腹膜炎。常見的原因有腸扭轉(zhuǎn)、閉鎖、供血不足及胎糞性腸梗阻，也有母體吸毒、巨細(xì)胞病毒感染。超聲特征：腹腔內(nèi)鈣化強(qiáng)回聲、腸管擴(kuò)張、胎兒腹水、羊水過多預(yù)后取決于引起胎糞性腹膜

7、炎的原因。四、泌尿生殖系統(tǒng)畸形1 腎缺如或發(fā)育不良為散發(fā)性，也可為常染色體隱性、顯性及X連鎖遺傳。由于一側(cè)或雙側(cè)輸尿管芽不發(fā)育，不能誘導(dǎo)后腎原基發(fā)育為后腎。超聲特征(tzhng)：雙側(cè)腎缺如或發(fā)育不良：羊水(yngshu)過少，膀胱不顯示，雙腎不顯示，腎上腺平躺。單側(cè)腎缺如或發(fā)育不良：一側(cè)腎臟不顯示和腎上腺平躺?？捎袑?cè)腎臟代償(di chn)性增大。雙腎缺如是致死性的。單腎缺如預(yù)后良好。2 多囊腎常染色體隱性遺傳，分為胎兒型和成人型。超聲特征：雙側(cè)腎臟對稱性、均勻性增大，回聲增強(qiáng)。膀胱不顯示，羊水過少。 胎兒型預(yù)后差，成人型預(yù)后尚不清楚。診斷依靠基因檢測。3 多囊性發(fā)育不良腎，多囊泡腎無遺傳

8、性，男性多見，常為單側(cè)發(fā)病。病側(cè)無正常形態(tài)的腎臟圖形，代之以多房性囊性包塊，囊塊大小不等，互不相同。腎臟中央或囊之間可見團(tuán)狀或小島樣實(shí)質(zhì)性組織，但腎周圍無正常的腎皮質(zhì)。雙側(cè)病變可出現(xiàn)羊水過少和膀胱不顯示。單側(cè)病變預(yù)后好，雙側(cè)病變導(dǎo)致新生兒死亡。4 腎積水由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起多數(shù)學(xué)者認(rèn)為腎盂擴(kuò)張10mm時出現(xiàn)腎臟病理情況可能性明顯增加，產(chǎn)后應(yīng)行腎功能檢查。五 肌肉骨骼系統(tǒng)畸形1 致死性侏儒常染色體顯性遺傳超聲特征：長骨明顯縮短呈“電話筒”狀; 胸腔狹窄，胸圍明顯縮小，心胸比值60%；腹部明顯膨?。活^顱大，前額向前突起，“三葉草形”頭顱出生后不能存活2 軟骨(rung)不發(fā)育特定基

9、因突變(j yn t bin)。分為型為常染色體隱性遺傳(ychun)，型常染色體隱性遺傳超聲特征：四肢嚴(yán)重短小，骨化回聲減弱，胸腔狹窄，腹部膨隆有腹水，椎體骨化極差而呈低回聲，腰骶部更明顯，頭顱增大。不能成活3 成骨不全又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征，常染色體顯性遺傳。產(chǎn)前檢查最易發(fā)現(xiàn)的是成骨不全型超聲特征：四肢嚴(yán)重短小，長骨短而粗，彎曲，且有多處骨折聲像；胸腔變形，肋骨多處骨折；顱骨薄，加壓變形，近場顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常清晰；可有羊水過多。不能成活4 人體魚序列征此畸形的形成可能與血管竊血現(xiàn)象有關(guān)超聲特征：雙下肢融合，雙足畸形，雙腎缺如，膀胱缺如，脊柱異常，羊水極少致死性5 先天性馬蹄內(nèi)翻足

10、可單獨(dú)存在，也可使其他畸形綜合征的一種表現(xiàn)超聲特征：超聲顯示小腿骨骼長軸切面的同時，可顯示出足底單側(cè)足內(nèi)翻預(yù)后較好六 前腹部畸形1 臍膨出正中線臍帶周圍肌肉、皮膚缺損，致使腹膜及腹腔內(nèi)器官一起膨出體外。超聲特征：前腹壁中線處皮膚連線中斷，見一個向外膨出的包塊。內(nèi)容物可為腸管、肝臟和脾臟等。包塊表面有一層線狀強(qiáng)回聲覆蓋，臍帶入口往往位于包塊的表面?？珊喜⑵渌晤A(yù)后與其他合并的畸形有關(guān)2 腹裂胚胎在腹壁形成過程中，臍旁發(fā)生缺損超聲特征：臍帶入口右側(cè)的腹壁皮膚強(qiáng)回聲線中斷，缺損大小一般為23cm，胃腸等腹腔內(nèi)臟器外翻至胎兒腹腔外，表面無腹膜覆蓋，臍帶位置正常，羊水過多。總體(zngt)預(yù)后尚好，85%95%新生兒生存。3 體蒂異常(ychng)前腹壁關(guān)閉(gunb)失敗超聲特征：胎兒腹部見不均質(zhì)回聲包塊，羊水過少，臍帶極短，脊柱側(cè)凸，多數(shù)伴有肢體畸形，顱腦畸形等。預(yù)后差4 羊膜帶綜合征羊膜帶纏繞或粘連胎體一部分，引起胎兒變形畸形后肢體階段的一組復(fù)合畸形超聲特征：羊水中可見一漂浮的帶狀回聲粘附于胎兒，粘附出胎兒身體部分出現(xiàn)相應(yīng)的畸形，多發(fā)性，不對稱。胎兒多受限制，常合并羊水過少。預(yù)后與畸形程度有關(guān)。內(nèi)容總結(jié)（1）常見