代謝內(nèi)分泌骨病課件

1、代 謝 內(nèi) 分 泌 骨 病 第一章：內(nèi)分泌骨病1、巨人癥；肢端肥大癥2、垂體性侏儒骨齡落后，骨骼對(duì)稱細(xì)小。3、甲狀腺功能亢進(jìn)骨疏松和兒童發(fā)育加快。4、克汀病5、甲旁亢；甲旁低；假性甲狀旁腺功能減退6、性早熟；男性性腺機(jī)能低下7、 Tuners syndrome8、腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)骨疏松和缺血壞死9、皮質(zhì)醇過多癥骨疏松和缺血壞死10 、Turner綜合癥骨的代謝受多種內(nèi)分泌素的影響：1、甲狀旁腺素 有升高血鈣、降低血磷的作用，是維持正常的血鈣濃度的重要因素。血鈣濃度降低，甲狀旁腺素分泌增加，反之分泌減少。 甲狀旁腺素通過下列三個(gè)環(huán)節(jié)發(fā)生作用；抑制腎小管對(duì)磷的重吸收，而導(dǎo)致磷的排泄增加，刺激骨釋

2、放鈣和磷進(jìn)入血液；直接作用于破骨細(xì)胞，產(chǎn)生破骨作用，骨鹽溶解，使骨內(nèi)的鈣和磷被釋放到血液中去；促進(jìn)小腸對(duì)鈣和磷的吸收。 2、性激素 性激素有促進(jìn)體內(nèi)蛋白質(zhì)全成和保留無機(jī)鹽的功能，與骨骼的成熟速度有重要關(guān)系，并能促進(jìn)骨骺閉合。原發(fā)性激素缺乏時(shí)，則骨骼延期成熟，骨骺閉合晚，長(zhǎng)骨繼續(xù)增長(zhǎng)，導(dǎo)致四肢骨細(xì)而長(zhǎng)，體高似巨人癥，但軀干骨相對(duì)顯得短小，與垂體型巨人癥不同。繼發(fā)性激素缺乏時(shí)，可引起骨質(zhì)疏松，如老年性骨質(zhì)疏松和絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松。相反，如性機(jī)能亢進(jìn)，骨骼的生長(zhǎng)和成熟加快，長(zhǎng)骨骨骼早期愈合，體形并不高，有的甚至形成侏儒癥。 3、甲狀腺素 甲狀腺素有促進(jìn)細(xì)胞氧化和機(jī)體新陳代謝的作用，同時(shí)還可促進(jìn)機(jī)體發(fā)育、

3、骨化和骨骺閉合。甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)時(shí)，尿中排鈣量增加，從而產(chǎn)生普遍性的骨質(zhì)疏松。當(dāng)甲狀腺機(jī)能減退時(shí)，可引起骨骺軟骨板的發(fā)育不活躍，骨化停滯，以至影響生長(zhǎng)發(fā)育，形成呆小癥。4 腎上腺皮質(zhì)激素 腎上腺皮質(zhì)激素中的糖皮質(zhì)激素能影響蛋白質(zhì)代謝，腎上腺皮質(zhì)激素分泌過多時(shí)，可抑制成骨作用及骨骺生長(zhǎng)，蛋白質(zhì)分解過多，形成氮的負(fù)平衡，因而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。 5、腦垂體前葉分泌的激素 如生長(zhǎng)素、促甲狀腺、促腎上腺皮質(zhì)激素、促性腺激素等均與骨的生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)，當(dāng)分泌增多或減少時(shí)也能引起骨骺的改變。如生長(zhǎng)素分泌過多可導(dǎo)致巨人癥或肢端肥大癥，分泌減少時(shí)可形成垂體性侏儒。 皮膚骨膜肥厚癥垂體性侏儒骨齡落后骨骼對(duì)稱細(xì)小 家族性侏儒

4、癥克丁病甲旁亢甲旁低低鈣，高磷，抽搐骨密度增高顱內(nèi)鈣化假性甲旁低癥狀，體征，化驗(yàn)同甲旁低，但注射甲旁素?zé)o效綜合征；1；代謝異常-低鈣高磷；2；生后短小軀干，短管狀骨不對(duì)稱短小。3；軟組織鈣化及骨化。是常染色體顯性或隱性遺傳病，為Gs a蛋白基因突變，定位在20q13.2，是激素不敏感綜合征的一種。生后短小軀干，滿月臉，智力遲，低鈣抽搐。20.陳閃，羅建光等假性甲狀旁腺機(jī)能減退綜合征5例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí) 臨床放射學(xué)雜志，2002，21（3）：222-225假性甲旁低第四掌指骨短小，頭寬大透亮，方形性早熟骨齡大男性性腺機(jī)能低下骨成熟遲，骨干骨骺結(jié)合遲，四肢骨長(zhǎng)Turner綜合癥 化骨中心出現(xiàn)時(shí)間正常

5、，骨骺閉合時(shí)間延長(zhǎng)，骨疏松。 掌指骨：掌骨征陽性， 腕骨：腕角變?。?膝關(guān)節(jié);脛骨內(nèi)側(cè)平臺(tái)下陷，股骨內(nèi)髁增大。 其他：蝶鞍小，鞍上骨橋，脊柱側(cè)彎或駝背，脊柱裂等等 Turners Syndrome先心病表現(xiàn)淚骨癥 上臂成骨不全成骨不全 嬰兒型成骨不全成骨不全成骨不全致密型第二章：代謝性骨病1、維生素C缺乏癥（壞血?。?、維生素D缺乏癥 (佝僂?。?、腎性骨營養(yǎng)不良4、粘多糖癥型；粘多糖癥型5、Milkmans syndrome6、氟骨癥7、堿性磷酸酶缺乏癥8、痛風(fēng)9 、肝豆?fàn)詈俗冃?0、褐黃病11、淀粉樣病12 、高雪病 維生素C缺乏癥（壞血?。┚S生素D缺乏癥（佝僂?。┠I性骨病 腎小管骨病佝僂

6、病和軟骨病表現(xiàn)，較少出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)表現(xiàn) 腎小球骨病佝僂病，軟骨病，甲狀旁腺功能亢進(jìn)表現(xiàn)；可并發(fā)骨硬化（病程長(zhǎng)） 兒童期尿毒癥骨病常發(fā)生干骺端骨折，系甲旁亢引起的干骺端骨膜下骨吸收和骨軟化所致。甲旁亢主要表現(xiàn)為骨膜下骨吸收。 腎性骨營養(yǎng)不良第七章 粘多糖病 Mucopolysacharidosis(MPS)粘多糖病又稱粘多糖蓄積病，是由于某種粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的繼發(fā)性粘多糖體內(nèi)過度積聚所致。本病臨床的診斷主要根據(jù)：病人的年齡、智商水平、角膜增生肥厚及混濁的程度、患者尿中類肝素、角蛋白及皮膚素的含量以及其他一些特征性的臨床表現(xiàn)。病因粘多糖是人體內(nèi)不可缺少的重要成分,主要存在于

7、結(jié)締組織中,對(duì)維持細(xì)胞功能,調(diào)節(jié)內(nèi)外體液成分,創(chuàng)傷愈合和成骨過程均起重要作用。粘多糖分解酶缺乏或活性低下,可引起粘多糖代謝障礙,過多貯積于體內(nèi)結(jié)締組織而引起疾病。根據(jù)MPS的臨床表現(xiàn),生化異常,遺傳方式的不同,目前分VII型和幾個(gè)亞型。 附： 粘多糖病及其分型 類型 名稱 遺傳 缺乏酶 主要特征 1H Hurler 常染色體隱性遺傳 a-左旋-艾杜糖醛酸酶 角膜混濁/智低/ 肝脾大 1S Scheie 常染色體隱性遺傳 a-左旋-艾杜糖醛酸酶 角膜混濁/動(dòng)脈瓣膜疾病 2 Hunter 男性隱性遺傳 a-左旋-艾杜糖醛酸2硫酸脂酶 智力低下 3 Sanfilippo 常染色體隱性遺傳 N-硫酸乙

8、酰硫酸脂酶 智力低下、面容粗糙 4 Morquio 常染色體隱性遺傳 N-乙酰半乳糖苷硫酸脂酶 角膜混濁/肝脾大/ 侏儒癥 6 Maroteaux-Lamy常染色體隱性遺傳 芳基硫酸脂酶B 肢體短縮、肝脾增大 7 Sly 常染色體隱性遺傳 葡萄糖醛酸酶 智低、肝脾增大、肺炎 8 DiFerrante 遺傳鏈 葡萄糖苷6-硫酸硫酸脂酶 肢體短縮MPS I型 (Hurler病)臨床表現(xiàn)：智力障礙：通常伴有智力低下，表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、語言落后、表情呆板等。 面容丑陋和肢體畸形。角膜混濁,視力障礙。 聽力障礙或耳聾。 合并心臟及肺部疾病,肝脾腫大。 皮膚粗糙、增厚、水腫等。放射學(xué)表現(xiàn)：以X線平片檢查為主

9、頭顱頭大,前額突出,呈舟狀頭。顱內(nèi)板增厚,板障增寬,顱底硬化。乳突及蝶竇氣化不良?？艟嘣黾?。蝶鞍前后徑增加,變淺,呈鞋底狀(小提琴,“J”型。 2) 脊柱：椎體前上緣發(fā)育不良,呈鳥嘴狀、魚鉤形改變。T12 、L1小,呈三角形,后突。嚴(yán)重病例脊柱過度前凸及側(cè)突畸形。齒突發(fā)育不良,半脫位。胸廓 肋骨:前肋寬,后肋細(xì)。呈船漿狀或飄帶狀。肩胛盂小而平。5) 長(zhǎng)管骨粗短。骨骺小,碎裂尺橈骨遠(yuǎn)端削尖,關(guān)節(jié)面呈“V”形。6) 短管骨掌、跖骨近端變尖,而骨骺端增寬。指骨末節(jié)遠(yuǎn)端變尖。腕骨形態(tài)不規(guī)則,發(fā)育延遲。) 骨盆髂骨翼直立,底部變窄髖臼呈斜坡樣,髖臼角開大坐骨豎直,閉孔呈長(zhǎng)圓形頸干角開大,髖外翻MPS IV型 (Morquao病)臨床表現(xiàn)：智力基本正常,面容近似常人可有耳聾呈進(jìn)行性加重?？捎薪悄啙?但程度輕。影像學(xué)表現(xiàn)以X線平片檢查為主。頭顱:基本正常脊柱:椎體普遍變扁，椎體前上下角均發(fā)育不良，L1 , 2后突。環(huán)樞椎關(guān)節(jié)半脫位,齒突發(fā)育不良。骨盆:髂骨豎直,方形,