人類遺傳病的專題

1、人類遺傳病的專題人類遺傳病 人類遺傳病是指由于_的改變而引起的人類疾病。染色體異常遺傳病遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因關(guān)系舉例出生時表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都有同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的病可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎兒在子宮內(nèi)受感染顯性遺傳病飲食中缺乏維生素A引起夜

2、盲癥多指、苯丙酮尿癥4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病提醒 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：2.人類遺傳病分類單基因遺傳病概念：由 控制的遺傳病分類顯性基因引起 顯性遺傳?。翰⒅?、軟骨發(fā) 育不全 顯性遺傳?。嚎咕S生素D 佝僂病隱性基因引起 隱性遺傳病

3、：苯丙酮尿癥、 白化病、先天性聾啞 遺傳病：進行性肌營養(yǎng) 不良、紅綠色盲、血友病多基因遺傳病概念：由 控制的人類遺傳病實例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病 和 型糖尿病特點：在群體中發(fā)病率高，易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病概念：由 引起的遺傳病實例：先天性愚型患者比正常人 一對等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體隱性兩對以上的等位基因青少年染色體異常多了一條21號染色體顯性遺傳病 隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病1、單基

4、因遺傳?。?受1對等位基因控制的遺傳病。常染色體上顯性遺傳病并指多指深圳罕見多指并指家系多指、并指并指(趾)常染色體上的顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病 抗維生素D佝僂病抗維生素佝僂病白化病常染色體上隱性遺傳病白化病白化病苯丙酮尿癥該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病。患兒在34個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。發(fā)病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基轉(zhuǎn)換缺少正常基因（P）不能合成相應(yīng)酶苯丙酮酸積累損害神經(jīng)系統(tǒng)（常染色體隱性遺傳?。┍奖虬Y常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有

5、“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥缺苯丙氨酸羥化酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害酶X染色體上隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良血友病二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無腦兒2、多基因遺傳?。菏?對以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關(guān)系密切唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等無腦兒唇裂3、染色體異常遺傳病常染色體異常：21、18、13三體綜合癥等性染色體異常：XO、XXY、XXX、XYY等先天愚型病因：比正常人多

6、了一條21號常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容先天性愚型（21三體綜合癥）癥狀：患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，多在10歲前夭折。13三體綜合癥18三體綜合癥性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）癥狀：是女性中最常見的一種性染色體病,患者缺少了一條X染色體.身體較矮小(120-140cm),肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸.外觀表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力.多伴有先天性心臟病 性腺發(fā)育不良性染色體異常減數(shù)分裂發(fā)生異常四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約

7、50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負擔名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 人10.2萬耳 聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總 數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔 環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳

8、病發(fā)病率明顯升高。三、遺傳病的監(jiān)測和預防優(yōu)生措施：1、進行遺傳咨詢 2、產(chǎn)前診斷3、禁止近親結(jié)婚 4、提倡“適齡生育”進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C 產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢

9、查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷 在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患疾病有某種遺傳病或先天性疾病。檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷技術(shù)祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血

10、親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因.隨機結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。事例一 達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。三、人類基因組計劃與人類健康1.人類基因組：人體DNA所攜帶的全部 。2.人類基因組計劃：指繪制人類 圖，目 的是測定人類基因組的 ，解讀其中 包含的 。3.參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德 國、日本、法國和中國。中國承擔 的測序任務(wù)。

11、4.有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間 正式啟動時間： 年。 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。 人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。遺傳信息遺傳信息全部DNA序列遺傳信息1%19905.已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約 億個堿基對組 成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為33.5萬個。31.6 人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部的堿基（對）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。提醒6.人類基因組計劃的影響 （1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性 癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進行及時有 效的基因診斷和治療；可以在出生時進行遺傳的風 險預測和預防

12、等。 （2）負面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。四、人類基因組計劃1990年10月， 國際人類基因組計劃啟動，投資30億美元。目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：22條常染色體XY1999年9月 中國獲準加入人類基因組計劃，負責測定人類第3號染色體短臂上的約3000萬個堿基對，占全部序列的，投入500萬美元。2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個堿基對，3萬個基因。一對表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對同源染色

13、體上），他們生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D3.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病判斷1、先天性心臟病都是遺傳病。（ ）2、單基因遺傳病都是由一個致病基因引起的遺傳病。（ ）3、人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。（ ）2.調(diào)查流程（2）旁系血親：我父親 母親祖父 祖母叔

14、、姑外祖父 外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹 侄子（女）外甥（女）我父親 母親祖父 祖母叔、姑外祖父 外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹 侄子（女）外甥（女）與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：軟骨發(fā)育不全、并指抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、色盲、進行性肌營養(yǎng)不良苯

15、丙酮尿癥(常、隱) 智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自

16、發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害患者、后代、家庭、社會環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負擔名 稱 人 數(shù)智力低下34.7萬盲 人10.2萬耳 聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總 數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分數(shù)據(jù)一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口

17、由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患甲 型肝炎2.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC考考你！小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率 假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，你有什么建議呢?二、遺傳病對人類的危害資料：1、我國大約有20%-25%的人患有各種遺傳病。每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因