醫(yī)學專題心肌病的分類及診治剖析

1、心肌病的診斷與治療北京積水潭醫(yī)院心內(nèi)科12021/7/20 星期二心肌病的定義 心肌病是一組異質(zhì)性心肌疾病，由不同病因（遺傳性病因多見）引起心肌機械和（或）心電功能障礙，常表現(xiàn)為心室肥厚或擴張。其臨床表現(xiàn)為心臟擴大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。最終心臟性死亡或進行性心衰。22021/7/20 星期二心肌疾病的分類當代心肌病分類1.遺傳性：（1）肥厚性心肌病（HCM）（2）致心律失常性右室發(fā)育不良性心肌?。?）心肌致密化不全（4）糖原貯積病（5）傳導系統(tǒng)疾?。?）線粒體疾病（7）離子通道?。洪L、短QT間期綜合征， Brugada綜合征32021/7/20 星期二心肌疾病的分類2、混合型心肌?。?

2、）擴張性心肌?。?）限制性心肌病42021/7/20 星期二心肌疾病的分類(美國2006年)3.獲得性心肌病(1)炎癥性心肌病(2)應激性心肌病（心臟氣球樣變）(3)圍生期心肌病(4)心動過速性心肌病(5)酒精性心肌病52021/7/20 星期二62021/7/20 星期二 內(nèi) 容 一、擴 張 型 心 肌 病 特征 解剖學 心室擴大 血動學 收縮功能障礙 二、肥 厚 型 心 肌 病 特征 解剖學 室壁肥厚 血動學 舒張功能障礙 三、心 肌 炎72021/7/20 星期二 擴 張 型 心 肌 病 內(nèi) 容 一、病因 二、病理 三、病理生理 四、臨床表現(xiàn) 五、檢查 六、診斷和鑒別診斷 七、治療 82

3、021/7/20 星期二 擴 張 型 心 肌 病 定義是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴大和收縮功能障礙等為特征。以左室收縮功能降低、進行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死 92021/7/20 星期二流行病學 epidemiology發(fā)病率：13-84/10萬（19/10萬 我國）5年存活率15-50%。擴張型心肌?。耗行耘?102021/7/20 星期二擴張性心肌病病因散發(fā)性持續(xù)性病毒感染與自身免疫反應：柯薩奇病毒、ECHO病毒、流感病毒等.家族性：遺傳因素：25-50%的DCM有基因突變或家族遺傳背景，已定位了26個染色體

4、位點與該病相關(guān)，并從中成功找出22個致病基因112021/7/20 星期二1.肉眼: (1)心腔擴大(四心腔擴大)室壁相對薄 (2)常有附壁血栓 (3)冠狀動脈及瓣膜正常2.鏡下:(無特異性) 心肌肥大,變性,纖維化混合出現(xiàn) 擴張性心肌病病理122021/7/20 星期二 這是一個巨大、擴張的左心室，整個心臟又大又軟。 是擴張型心肌病的典型特征。很多病例無明顯病因（因此被稱為“擴張型心肌病”）132021/7/20 星期二心臟很大呈球狀，各房室都已擴張。摸上去非常軟，心肌收縮能力下降。心臟功能下降以及心臟變大和擴張.142021/7/20 星期二顯微鏡下可見有心肌纖維肥大 (hypertrop

5、hy）同時可見明顯的黑色的細胞核伴有心肌間質(zhì)性纖維化152021/7/20 星期二擴張性心病病理生理1.血液動力學改變:(1)心腔擴大房室瓣相對關(guān)閉不全 三尖瓣返流 RAP 體循環(huán)淤血 二尖瓣返流 LAP 肺循環(huán)淤血(2)心肌收縮無力 EF CO CI 組織器官灌注不足2.附壁血栓 ：脫落 肺栓塞 體循環(huán)栓塞 162021/7/20 星期二1.進行性心力衰竭 (1)癥狀:活動后呼吸困難、端坐呼吸、肝大、水腫，晚期頑固性低血壓。 (2)體征: -心臟擴大的體征: -相對性二,三尖瓣關(guān)閉不全的雜音 -S3 ,S4 (75%)2.各種心律失常： 癥狀,體征3.栓塞: 相應的癥狀,體征4.猝死：心衰

6、室顫 栓塞擴張性心肌病臨床表現(xiàn)172021/7/20 星期二1.X-ray:(1)心影明顯擴大：心胸比例大于50%。 (2)心臟搏動減弱 (3)肺淤血或間質(zhì)性肺水腫 （4）肺動脈高壓、胸腔積液2.ECG: (1)各種心律失常 (2)廣泛導聯(lián)的ST-T改變 (3)病理性Q波 發(fā)生率20% 注意與心梗鑒別 擴張性心肌病檢查方法182021/7/20 星期二擴張性心肌病檢查方法3.超聲心動圖（UCG）早期：心腔輕度擴大左室收縮功能保留后期：各心腔均擴大室壁運動普遍減弱二、三尖瓣返流左室收縮功能降低（LVEF）192021/7/20 星期二超聲心動圖echocardiogram各心腔均擴大室壁運動普遍

7、減弱伴有心包積液202021/7/20 星期二擴張性心肌病檢查方法心臟放射性核素檢查：核素血池掃描見：舒張末期和收縮末期左心室容積增大，左室射血分數(shù)降低心導管檢查：左、右心室舒張末期壓和肺毛壓增高，心搏量、心臟指數(shù)降低冠脈造影：正常心內(nèi)膜心肌活檢：心肌細胞肥大、變性、間質(zhì)纖維化等212021/7/20 星期二擴張性心肌病化驗檢查1、BNP或N末端利鈉肽（NT-ProBNP）： 升高2、部分患者心肌酶3、血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖等222021/7/20 星期二擴張性心肌病診斷臨床上主要以超聲心動圖作為診斷依據(jù)，需排除引起心肌損害的其他疾病，如高血壓、冠心病、心臟瓣膜病、先天性心臟病、酒精性

8、心肌病、心動過速性心肌病、心包疾病、系統(tǒng)性疾病、肺心病和神經(jīng)肌肉性疾病等232021/7/20 星期二擴張性心肌病診斷標準左心室舒張期末內(nèi)徑（LVEDd）5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。LVEF45和（或）左心室縮短速率（FS）25。LVEDd2.7m2，體表面積（m2）0.0061身高（cm）0.0128體重（kg）0.1529。（更為保守的評價LVEDd大于年齡和體表面積預測值的117，即預測值的2倍SD5）242021/7/20 星期二擴張性心肌病排除標準高血壓（160100mmHg ）冠心病（冠脈主要分支管腔狹窄50%）長期過量飲酒史（女性40g/d）,男性80g/d,飲酒5年

9、以上）持續(xù)性快速室上性心律失常系統(tǒng)性疾病心包疾病先天性心臟肺心病252021/7/20 星期二擴張性心肌病鑒別診斷冠心病糖尿病性心肌病風濕性瓣膜病262021/7/20 星期二擴張性心肌病急性心肌梗塞心電圖動態(tài)演變無有心肌酶動態(tài)變化無有超聲心動圖示室壁節(jié)斷性運動障礙無有冠脈造影正常動脈狹窄272021/7/20 星期二糖尿病病史糖尿病視網(wǎng)膜病變糖尿病腎病糖尿病性心肌病5年有有擴張性心肌病無或15mm，或與后壁厚度之比1.3（2）組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。442021/7/20 星期二肥厚性心肌病的次要診斷標準（1）35歲以內(nèi)患者，12導聯(lián)心電圖I

10、、aVL、 V46導聯(lián)ST下移，深對稱性倒置T波。（2）二維超聲室間隔和左室壁厚1114 mm。（3）基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突 變位點，與HCM連鎖。452021/7/20 星期二肥厚性心肌病排除標準（1）系統(tǒng)疾病，高血壓病，風濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。（2）運動員心臟肥厚462021/7/20 星期二臨床確診HCM標準符合以下任何一項者：（1）1項主要標準次要標準；（2）1項主要標準 陽性基因突變；（3）1項主要標準 二維超聲：室間隔和左室壁厚1114 mm；（4）二維超聲：室間隔和左室壁厚1114 mm+基因突變； （5）心電

11、圖改變+基因突變472021/7/20 星期二鑒別診斷高血壓心肌肥厚肥厚性心肌病高血壓病史有無SAM征無有左室后壁與室間隔厚度之比1.31.3482021/7/20 星期二冠心病肥厚性心肌病危險因素有無超聲心動圖節(jié)段性運動障礙心肌肥厚冠脈造影血管病變無異常492021/7/20 星期二肥厚性心肌病的危險評估 超聲心動圖檢查HCM患者時，必須測定左室流出道與主動脈壓力階差，判斷HCM是否伴梗阻。梗阻性HCM：安靜時壓力階差超過30 mm Hg。無梗阻性HCM：安靜時壓力階差低于30 mm Hg。502021/7/20 星期二高危HCM的評估主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者；自發(fā)性持續(xù)性室

12、性心動過速；未成年猝死的家族史；暈厥史；運動后血壓反應異常，收縮壓不升高或反而降低，運動前至最大運動量負荷點血壓峰值差小于20mm Hg；左室壁或室間隔厚度超過或等于30 mm；流出道壓力階差超過50 mm Hg次要危險因素：非持續(xù)性室性心動過速， 心房顫動。512021/7/20 星期二肥厚型心肌病-治療一.藥物治療 1.-阻滯劑:2.鈣拮抗劑（非二氫吡啶類）: 注意:無禁忌者使用 小量開始,逐漸加量,切勿突然停藥 對已無梗阻而有心衰的終末期者,應停用鈣拮抗劑3.ACEI或ARB:4.抗凝:房顫或心房血栓5.抗心律失常治療：6.抗心衰治療(晚期)：522021/7/20 星期二肥厚型心肌病-

13、治療 二、非藥物治療介入治療-經(jīng)皮室間隔化學消融雙腔起搏治療 改變心室除極順序，造成間隔和左室收縮時差，降低跨瓣壓差外科手術(shù)治療 切割室間隔肥厚部分。532021/7/20 星期二HCM的隨訪21歲以下：1-1.5年隨訪一次21歲以上：5年隨訪一次HCM婦女：除有惡性型表現(xiàn)外，妊娠和分娩不受影響和限制542021/7/20 星期二限 制 型 心 肌 病Restrictive Cardiomyopathy552021/7/20 星期二限制性心肌病1.特征：心室壁僵硬增加、舒張功能降低、充盈受限，臨 床以心室舒張功能不全為特征的一類心肌病。 早期：心房擴張，心室不擴張，收縮功能多正常，心室 壁不增

14、厚。 晚期：左心室收縮功能受損，心腔擴張，確診后5年存 活率30%。2.病因:a.浸潤性：淀粉樣變、結(jié)節(jié)病、糖原貯積癥 b.非浸潤性：硬皮病、糖尿病心肌病 c.心內(nèi)膜病變性：心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、高嗜 酸細胞增生癥。562021/7/20 星期二限制性心肌病3.病理及病生理:病理為心肌纖維化、炎性細胞浸潤、心內(nèi)膜瘢痕形成。最終導致室壁僵硬心室充盈受限心室舒張功能減低心房后負荷靜脈壓4.臨床表現(xiàn)：酷似縮窄性心包炎（心悸、呼吸困難、浮腫、肝大、頸靜脈怒張、腹水等）5.心電圖：竇速、低電壓、心房（室）擴大、各種心律失常572021/7/20 星期二Restrictive Cardiomyopathy

15、 pathology心肌纖維之間有不定形的淺紅色沉淀物,是淀粉樣蛋白的特征。淀粉樣變性是引起 “限制型”心肌病的原因。582021/7/20 星期二限制性心肌病6.實驗室檢查：BNP,淀粉樣變性患者尿本周蛋白陽性。7.超聲心動圖：雙心房增大，心室肥厚，淀粉樣變性患者心肌呈毛玻璃樣改變。7.診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室超聲檢查。8.治療：主要是治療心衰，對原發(fā)病無治療方法。592021/7/20 星期二特殊類型心肌病1、酒精性心肌?。?、圍生期心肌?。?、心動過速性心肌?。悍款澔蚴疑纤賹е滦呐K呈擴張型心肌病改變， 治療上控制心室率是關(guān)鍵。4、致心律失常性右心室心肌?。?、心肌致密化不全：胚胎發(fā)育時

16、心外膜到心內(nèi)膜致密化過程提前終止，只要是左心衰及心臟擴大，治療主要是控制左心衰。6、心臟氣球樣變：與情緒激動及精神刺激有關(guān)。主要為胸骨后疼痛、心電圖ST抬高和或T波導致。冠狀血管無狹窄，超聲心動圖示心室中部和心尖部膨出。一般為一過性，治療為保護心肌、控制情緒、受體阻滯劑。602021/7/20 星期二致心律失常型右室心肌病Arrythmogenic RightVentricular Cardiomyopathy612021/7/20 星期二Arrythmogenic RightVentricular Cardiomyopathy特征：一種遺傳病，主要是右心室心肌被脂肪組織及纖維組織替代，主要為

17、右室增大及右心衰。臨床表現(xiàn)：心律失常、右心擴大、心壁菲薄。高?；颊撸褐踩肼癫厥阶詣訌吐沙澭b置（ICD)。622021/7/20 星期二In ARVC/D there is progressive fibro-fatty replacement of the myocardium with thinning and enlargement of the RV wall. In this specimen there is gross fatty infiltration seen in a portion of the RV wall.右室心室肌被進行性纖維脂肪組織所置換632021/7/20

18、 星期二酒精性心肌病Alcoholic Cardiomyopathy642021/7/20 星期二臨床特點 Main Points病史：女性40g/d,男性80g/d,持續(xù)五年以上，心臟呈擴張性心肌病改變。臨床表現(xiàn)類似擴張型心肌病輔助檢查：X-rays：心影擴大，心胸比50% 超聲心動圖：可見心室腔擴大，射血分 數(shù)降低 心電圖：左心室肥大較多見，可有各種 類型心律失常 652021/7/20 星期二圍產(chǎn)期心肌病Peripartum Cardiomyopathy662021/7/20 星期二Main points女性，無心臟病史，在產(chǎn)前1月或產(chǎn)后6月內(nèi)發(fā)生心衰，心臟呈擴張性心肌病改變，高齡、營養(yǎng)

19、不良、妊高癥、子宮抑制劑治療是可能的原因。癥狀：心力衰竭癥狀（咳粉紅色泡沫痰、呼吸困難、肝大、浮腫等） 體征：類似擴張型心肌病特點：栓塞發(fā)生率高治療：針對心力衰竭治療，有栓塞者抗凝治療。672021/7/20 星期二心肌炎 內(nèi) 容 一、病原學二、病毒性心肌炎臨床表現(xiàn)三、病毒性心肌炎實驗室檢查四、病毒性心肌炎診斷五、治療六、預后682021/7/20 星期二 心肌炎 -指心肌本身炎癥性病變 病原學 感染性 病毒 經(jīng)腸道：柯薩奇B（40%） ?？?經(jīng)呼吸道：流感病毒 其他： 細菌 衣原體 支原體 立克次體 螺旋體 寄生蟲 692021/7/20 星期二心肌炎-病原學非感染性 過敏或變態(tài)反應性 理化因素或藥物心肌受損機制 早期 ：病毒直接侵犯心肌 晚期 ：免疫變態(tài)反應一持續(xù)損害心肌702021/7/20 星期二 病毒性心肌炎-臨床表現(xiàn) 發(fā)病前1-3周有病毒感染史癥狀 心悸 胸痛 呼吸困難 氣短 阿-斯綜合征 猝死體征 1.與體溫不相符的竇性心動過速 2.S1低鈍,奔馬律 3.各種心律紊亂體征 4.心臟擴大,心衰體征