遺傳病的監(jiān)測和預防 (2)

1、第2講人類遺傳病考綱內(nèi)容能力要求命題角度熱度預測1、人類遺傳病的類型2、人類遺傳病的監(jiān)測和預防3、人類基因組計劃及意義4、人類遺傳病發(fā)病率的調(diào)查實驗與探究多通過遺傳實例或遺傳圖譜進行考查考點一人類遺傳病一、人類遺傳病的概念：由于 改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病：多基因遺傳?。喝旧w變異遺傳?。侯愋褪芤粚Φ任换蚩刂剖軆蓪σ陨系任换蚩刂朴腥旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常二、人類遺傳病的類型和實例：常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、糖尿

2、病（青少年型）、冠心病、無腦兒、唇裂腭裂、先天性心臟病等。單基因遺傳病多基因遺傳?。喝旧w變異遺傳?。贺埥芯C合征、21三體綜合征（先天性愚型）和特納氏綜合征（X0）三、人類遺傳病的類型和特點：遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，_ 即患病隱性一般隔代遺傳，隱性純合_ 伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病隱性伴Y遺傳患者只有男性多基因遺傳病_染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)含致病基因相等發(fā)病相等一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者父傳子，子傳孫家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響群體發(fā)病率高相等相等1下列人類遺

3、傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是 ()。原發(fā)性高血壓先天性愚型囊性纖維病青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥哮喘貓叫綜合征先天性聾啞A、B、C、D、B遺傳病的類型判定：2.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答下面的問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 (填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在

4、體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。減數(shù)第二次母親不會染色體異常致病機理分析：四、人類遺傳病的監(jiān)測與預防：1遺傳咨詢(主要手段)的程序(試著自己寫出) _率_、方法、建議（如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷）。2產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(1)羊水檢查由于羊水中含有_ ，因此，可以在婦女妊娠進行到_周時提取_進行分析。例如，可以通過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期的染色體組型，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢

5、查可以檢查近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等遺傳病。了解家庭病史分析遺傳方式推算風險提出對策脫落的胎兒細胞1416胎兒細胞和組織成分(2)基因診斷基因診斷是指利用DNA分子探針進行_，依據(jù)的主要原理是_。DNA分子雜交堿基互補配對原則特別提醒： 1、禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不能降低。 近親婚配的雙親攜帶來自于共同祖先的致病基因的機會大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代概率很高。2、單基因遺傳病都遵循孟德爾遺傳規(guī)律，多基因和染色體異常遺傳病一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。3、診斷方法：單基因遺傳?。哼z傳

6、咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測、性別檢測）；多基因遺傳?。哼z傳咨詢、基因檢測；染色體異常遺傳?。寒a(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測）項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳?。ㄈ缫姑ぐY）聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：誤區(qū)1遺傳性疾病都是先天性的

7、點撥遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。誤區(qū)2先天性疾病都是遺傳病點撥先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。誤區(qū)3不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）。1. 關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ()。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺

8、傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A. B C. D糾錯演練解析一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D2.下列說法中正確的是 ()。A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺

9、傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用， 但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的而不表現(xiàn)家族性。答案C五、人類基因組計劃1人類基因組人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2人類基因組計劃的目的測定人類基因組的_，解讀其中包含的_。3參加人類基因組計劃的國家

10、_、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔了1%的測序任務(wù)。全部DNA序列遺傳信息美國思維激活判斷正誤(1)人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。 ()。(2)禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。 ()。(3)監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 ( )。(4)B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。 ()。(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。 ()。答案(1)(2)(3)(4)(5)考點二調(diào)查人類遺傳病1調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由_改變而引起的疾病。(2

11、)遺傳病可以通過_調(diào)查和_調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖遺傳物質(zhì)社會家系3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（匯總）遺傳方式正常情況與患病情況廣大人群隨機抽樣患者家系患病人數(shù)/所調(diào)查的總?cè)藬?shù)X100%分析基因的顯隱性及所在的染色體類型注意問題：調(diào)查時選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病，如紅綠色盲，白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。某兩歲男孩(5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_染色體上_基因控制的遺傳病。(

12、2)5的致病基因來自第代中的_號個體。(3)測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：父親:TGGACTTTCAGGTAT母親:TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA患者:TGGACTTAGGTATGA可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是_，是由DNA堿基對的_造成的。(4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第代中的_(填寫序號)應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞中的_。X隱性基因突變?nèi)笔?、4、6致病基因3解析(1)從系譜圖分析，1和2正常而4患病，則該病為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)5的致病基因來自第