基因概念以及發(fā)展

1、關(guān)于基因的概念及發(fā)展第一張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2001 Human genome sequenced早期概念經(jīng)典概念基因概念的發(fā)展基因概念的多樣性第二張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月一、早期的基因概念1.融合遺傳理論 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 ) 基本論點(diǎn)：遺傳因子或遺傳物質(zhì)相遇的時(shí)候，彼此會(huì)相互混合，相互融化，而成為中間類(lèi)型的東西。 第三張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2.獲得性遺傳理論 (Inheritance of acquired characteristics, Lam

2、arck,拉馬克, 1809)物種的形成是對(duì)環(huán)境的適應(yīng)過(guò)程，后天所獲得的性狀(character)可以遺傳給下一代。例如長(zhǎng)頸鹿的祖先是短頸的，因?yàn)榈厣系牟莶粔颍鼈冃枰扉L(zhǎng)頸部去吃樹(shù)上的葉，那么下一代的頸就會(huì)變長(zhǎng)。如此一代一代伸長(zhǎng)下去，就變成今天的長(zhǎng)頸鹿。 用進(jìn)廢退 否定遺傳物質(zhì)的存在第四張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月3.泛生論假說(shuō) （hypothesis of the pangenesis, Darwin, 1866）體內(nèi)的各類(lèi)細(xì)胞中，均具有代表其自身的胚芽。雜種內(nèi)的鑲嵌特征是親本胚芽混合所致。他認(rèn)為在生活周期的任何階段細(xì)胞都可放出胚芽，胚芽隨血液循環(huán)到達(dá)生殖細(xì)胞，并傳遞給后代。

3、第五張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月4.種質(zhì)論（Theory of germplasm, Weismann，1885）多細(xì)胞生物的細(xì)胞可分為“體質(zhì)”和“種質(zhì)”后天獲得性只能改變體質(zhì)（Somatoplasm,體細(xì)胞），無(wú)法改變種質(zhì)（Germplasm, 生殖細(xì)胞）只有種質(zhì)才能遺傳這一學(xué)說(shuō)為日后的染色體遺傳理論和基因?qū)W說(shuō)的建立提供了基本的理論框架，使 Weismann 成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的偉大先驅(qū) 第六張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月5.遺傳因子假說(shuō) （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)遺傳性狀由遺傳因子決定遺傳因子

4、成對(duì)存在生殖細(xì)胞中具有成對(duì)因子中的一個(gè)每對(duì)因子分別來(lái)自雌雄親代的生殖細(xì)胞形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)因子相互分離生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的遺傳因子有顯隱性之分第七張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月孟德?tīng)柖桑悍蛛x定律（Law of segregation）自由組合定律（Law of independent assortment）否定了融合遺傳、泛生論及獲得性遺傳理論為顆粒遺傳理論（particulate theary of inheritance ）奠定了基礎(chǔ)1900年，孟德?tīng)柖杀恢匦掳l(fā)現(xiàn)1879年德國(guó)生物學(xué)家弗萊明發(fā)現(xiàn)細(xì)胞核內(nèi)的染色體。 1903年美國(guó)細(xì)胞學(xué)家薩頓發(fā)現(xiàn)了遺傳因子與染色體的平行關(guān)系

5、，提出了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。 第八張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 1926二、經(jīng)典的基因概念 （classical theory of gene）遺傳因子基因（gene）第九張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月經(jīng)典基因概念 基因是染色體上的實(shí)體 基因象念珠(bead)狀孤立地呈線性排列在染色體上 基因是“三位一體” (Three in one) 交換(cross-over unit) 突變(mutation unit) 功能(functional unit) “三位一體”的 最小的 不可分割的基本的遺傳單位 第

6、十張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 交換單位：基因間能進(jìn)行重組，而且是交換的最小單位。 突變單位：一個(gè)基因能突變?yōu)榱硪粋€(gè)基因，產(chǎn)生等位基因。 A a 功能單位：控制有機(jī)體的性狀。(1926 T. H. Morgan)第十一張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月ALFRED HENRY STURTEVANTNovember 21, 1891April 5, 1970三、基因概念的發(fā)展1. 位置效應(yīng)（position effect） 一個(gè)基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關(guān)系，從而改變了表型效應(yīng)的現(xiàn)象稱(chēng)位置效應(yīng)。-可能是隨著位置的改變也改變了和5端調(diào)控元件的關(guān)系和距離，從而影響了

7、基因的表達(dá)。 第十二張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月果蠅的復(fù)眼數(shù)目野生型果蠅的復(fù)眼大約由779個(gè)左右的紅色小眼所組成第十三張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Position effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:1

8、0-14, 1992.)(euchromatin, 常染色質(zhì))異染色質(zhì)第十四張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蠅的X染色體上16A區(qū)段 果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)779358452568第十五張，P

9、PT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月2. 擬等位基因（pseudo allele）概念染色體上緊密連鎖，控制同一性狀的非等位基因A B b a A B a b A b a B 與等位基因的區(qū)別？野生型突變型野生突變型突變野生型自然分離重組交換第十六張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 3. 順?lè)醋永碚撘吧停╳ild type）突變型（mutation type） 根據(jù)表型標(biāo)準(zhǔn)被認(rèn)為是兩個(gè)等位基因的突變型可以發(fā)生重組得到野生型第十七張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月順式排列（cis）： 兩個(gè)擬等位基因在同一條染色體上，另一條同源染色體的相對(duì)位置上排列著野生型基因，表現(xiàn)為野生型。反式排列

10、（trans） 兩個(gè)擬等位基因分別位于兩條同源染色體上（野生型基因也位于兩條不同同源染色體上），使兩條染色體都是有缺陷的，表現(xiàn)為突變型。順?lè)葱?yīng)（cis-trans effect）第十八張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月a1和a2是否為同一基因？互補(bǔ)試驗(yàn)對(duì)于反式：第十九張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月T4噬菌體 rII突變型的互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)rA突變體單獨(dú)入侵rB突變體單獨(dú)入侵rA、 rB突變體同時(shí)入侵第二十張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因的順?lè)醋訙y(cè)試示意圖A和B是否為同一基因？正常正常正常突變第二十一張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月A b1 A b2 a1 BA b

11、2MutantWild type 同舟共濟(jì)愛(ài)莫能助不同的非等位基因 同一等位基因 功能互補(bǔ)效應(yīng)的測(cè)驗(yàn)體系具有 不具有 突變位點(diǎn) 處于 第二十二張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月順?lè)醋蛹僬f(shuō)（Theory of cistron） 順?lè)醋樱╟istron） 基因（gene），基因的同義詞 在一個(gè)順?lè)醋觾?nèi)，有若干個(gè)突變單位 突變子(muton) 在一個(gè)順?lè)醋觾?nèi)，有若干個(gè)交換單位 交換子（recon） 基因內(nèi)可以較低頻率發(fā)生基因內(nèi)的重組和交換 cistron 概念的提出是對(duì)經(jīng)典的基因概念的動(dòng)搖 擬等位基因：基因內(nèi)不同位點(diǎn)的突變體three in one one in one第二十三張，PPT共四十

12、頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Locus (loci ) ： 基因座 Site： 位點(diǎn) 基因是DNA分子上的一個(gè)區(qū)段（具有編碼序列） 基因平均由1000個(gè)左右的堿基對(duì)組成，一個(gè)DNA分子可以包含幾個(gè)乃至幾千個(gè)基因。基因不是最小的遺傳單位，而是可再分的；基因是最小的功能單位因 此：第二十四張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 在同一基因座位中，同一突變位點(diǎn)向不同方向發(fā)生突變所形成的等位基因。全同等位基因（homoallele）非全同等位基因(heteroallele) 在同一基因座位中，不同突變位點(diǎn)發(fā)生突變所形成的等位基因。G全同A非全同第二十五張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因的最終概

13、念！基因的最新概念？GeneticsGenomicsFunctional genomics第二十六張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月四、基因概念發(fā)展不同類(lèi)型的基因：結(jié)構(gòu)基因調(diào)控基因重復(fù)基因重疊基因隔裂基因跳躍基因假基因第二十七張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 1. 重復(fù)基因（repeated gene） 來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因在染色體上成串存在，稱(chēng)為基因家族（gene family）； 一些基因集中串聯(lián)排列在一條染色體上，形成一個(gè)基因簇（gene cluster），稱(chēng)為重復(fù)基因。 rRNA基因、tRNA基因、組蛋白基因第二十八張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月

14、組蛋白基因 不同物種中，基因的排列次序、轉(zhuǎn)錄方向和間隔區(qū)都不同。第二十九張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 2. 斷裂基因（split gene） 也叫不連續(xù)基因(discontinuous gene) 在基因編碼蛋白質(zhì)的序列中插入與蛋白質(zhì)編碼無(wú)關(guān)的DNA間隔區(qū)，使一個(gè)基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。第三十張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月外顯子（exon），外元 編碼的DNA序列，即被表達(dá)的DNA區(qū)段內(nèi)含子（intron），內(nèi)元 不編碼的DNA序列Gilbert （1978年）提出內(nèi)含子、外顯子概念第三十一張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 3. 跳躍基因（jumping ge

15、ne） 移動(dòng)基因（movable gene） 轉(zhuǎn)座子（transposonable elements, TEs） (transposon) 從基因組上的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到同一條染色體或另一條染色體的另一個(gè)位置，引起相應(yīng)控制性狀的改變。第三十二張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月轉(zhuǎn)座子的發(fā)現(xiàn)認(rèn)為：一種控制基因在玉米基因組中移動(dòng)的結(jié)果（McClintock B，Cold Harboring Lab ）1950年，發(fā)現(xiàn)玉米粒的顏色經(jīng)常發(fā)生變化第三十三張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 控制基因插入到玉米染色體上編碼色素的基因中，改變基因表達(dá)活性，使玉米粒顏色發(fā)生變化。 基因的插入位置不斷發(fā)生變

16、化，沿著染色體移動(dòng)，造成玉米粒的顏色成斑駁狀。Ac-Ds系統(tǒng)第三十四張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月玉米中的轉(zhuǎn)座子 “可移動(dòng)的控制因子”-解離因子（dissociator，Ds）它可以插入到C 基因中-轉(zhuǎn)座。另一個(gè)可移動(dòng)的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活 Ds 轉(zhuǎn)座，進(jìn)入 C 基因或其他基因，也能使Ds從基因中轉(zhuǎn)出，使突變基因產(chǎn)生“回復(fù)突變”，這就是Ac-Ds系統(tǒng) 第三十五張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第三十六張，PPT共四十頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月4. 假基因（pseudogene） 核苷酸序列與編碼某一蛋白質(zhì)的基因相似，但不具功能，不能轉(zhuǎn)錄形成成熟mRNA或不能翻譯出功能蛋白質(zhì)。 重復(fù)的假基因 已有基因在