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1、第3節(jié) 伴性遺傳(ychun)共五十一頁(yè)染色體顯帶技術(shù)(jsh)20世紀(jì)60年代(nindi)末科學(xué)家用特殊的染色方法在染色體上顯示出一個(gè)個(gè)明暗交替的帶, 可以使人們正確辨認(rèn)染色體的序號(hào)。共五十一頁(yè)男性染色體分組圖女性染色體分組圖 常染色體男、女相同(22對(duì))性染色體男、女不同(1對(duì))對(duì)性別起決定(judng)作用共五十一頁(yè)人類(lèi)(rnli)染色體組成人類(lèi)(rnli)正常體細(xì)胞中的染色體組成可以寫(xiě)成: 44+XX44+XY男性:女性:正常情況下,男性精子中的染色體組成是( ) A 44XY B 23Y C 23X或23Y D 22X或22Y共五十一頁(yè)染色體性染色體常染色體與性別決定(judng)
2、有關(guān)的染色體與性別決定(judng)無(wú)關(guān)的染色體一、性別決定概念:雌雄異體的生物決定性別的方式共五十一頁(yè)決定(judng)(女)性的是XX同型性染色體決定(judng)(男)性的是XY異型性染色體1、染色體根據(jù)形態(tài)、行為分同源染色體非同源染色體根據(jù)功能分常染色體性染色體(決定性別)性染色體男性女性同型異型XXXY共五十一頁(yè)22條+Y22條+X22對(duì)+XXPF1卵細(xì)胞22對(duì)+XX 22對(duì)+XY22條+X精子(jngz)22對(duì)+XY1 : 11 : 1配子(piz)受精卵2、人的性別決定過(guò)程:共五十一頁(yè)J.Dalton 1766-1844紅綠色盲癥的發(fā)現(xiàn)(fxin) 道爾頓在圣誕節(jié)前夕買(mǎi)了一件禮物
3、-一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽卻說(shuō):你買(mǎi)的這雙“櫻桃紅”的襪子,我怎么穿呢? 道爾頓發(fā)現(xiàn),只有弟弟與自己(zj)看法相同,其他人全說(shuō)襪子是櫻桃紅色的。 道爾頓經(jīng)過(guò)分析和比較發(fā)現(xiàn),原來(lái)自己和弟弟都是色盲,為此他寫(xiě)了篇論文論色盲,成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。 后人為紀(jì)念他,又把色盲癥叫道爾頓癥。癥狀: 患者由于色覺(jué)障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。 共五十一頁(yè)紅綠色盲測(cè)試共五十一頁(yè)紅綠色盲測(cè)試共五十一頁(yè)圓盤(pán)(yun pn)里有什么?共五十一頁(yè)紅綠色盲測(cè)試共五十一頁(yè)我國(guó)社會(huì)(shhu)人群中紅綠色盲的男女比例(14:1) 根據(jù)我國(guó)社會(huì)普查資料(zlio)得知,
4、我國(guó)男性色盲發(fā)病率為7,而女性色盲發(fā)病率僅為0.5。共五十一頁(yè)人類(lèi)紅綠色盲癥的遺傳(ychun)分析1.致病基因位于(wiy)X染色體上還是Y染色體上?2.色盲基因是顯性基因還是隱性基因?伴 X 隱性遺傳病共五十一頁(yè) 寫(xiě)出性染色體,在性染色體上的右上角,用同一字母的大小寫(xiě)分別表示(biosh)顯性基因和隱性基因。如: XBY、XBXb二、伴性遺傳(ychun)1、概念 控制性狀的基因位于性染色體上,所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。表示方法:AaXBY常染色體上的基因性染色體上的基因共五十一頁(yè)XBBbYXb XB 帶正常(zhngchng)基因的X染色體 Xb 帶色盲(smng)
5、隱性基因的X染色體 Y 男性Y染色體(無(wú)等位基因)共五十一頁(yè)在寫(xiě)色覺(jué)基因(jyn)型時(shí),為了與常染色體的基因(jyn)相區(qū)別,一定要先寫(xiě)出性染色體,再在右上角標(biāo)明基因型。共五十一頁(yè)性 別女男基因型表現(xiàn)型正常正 常(攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb 根據(jù)基因B和基因b的顯隱性關(guān)系(gun x),人的正常色覺(jué)與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型對(duì)應(yīng)如下共五十一頁(yè) 女性(nxng)的表現(xiàn)型 基因型正 常攜帶者色 盲XBXBXBXbXbXb 男性(nnxng)的表現(xiàn)型 基因型正 常色 盲XBYXbYXBXBXBYxXBYXBXbxXBYXbXbxXBXBXbYxXBXbX
6、bYx XbXbXbYx123456男女婚配方式 共五十一頁(yè)配子(piz)子代(zdi)女性攜帶者 男性正常 1 : 1女性正常 男性色盲XbYXBXB親代父親的紅綠色盲基因,只能隨著X染色體傳給女兒XBXbXBYYXBXb共五十一頁(yè)親代(qndi)配子(piz)子代女性正常 女性攜帶者 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1女性攜帶者 男性正常XBYXBXBXBXbXBY兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那里傳來(lái)YXBXbXBX XBbbYX共五十一頁(yè)XbYXbXBXb配子1 : 1 : 1 : 1 比例XBXb女性攜帶者 XbY男性色盲 PXbXb女性色盲XBY男性正常XbY男性色盲X
7、BXb女性攜帶者后代XbXbXb后代中男性有1/2色盲(smng),女性有1/2色盲,1/2為攜帶者。共五十一頁(yè)父親正常女兒(n r)一定正常母親色盲兒子一定色盲XBY男性(nnxng)正常XBY親代配子子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1 : 1后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。共五十一頁(yè) 因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一個(gè)致病基因(XBXb)時(shí),并不患病而只是攜帶致病基因,她必須(bx)同時(shí)含有兩個(gè)致病基因(XbXb)才會(huì)患色盲。(1)患者男性多于(du y)女性:2、伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn):共五十一頁(yè)XbYXBXbXbY (2)
8、通常為交叉(jioch)遺傳 (隔代遺傳)紅綠色盲典型(dinxng)遺傳過(guò)程是:外公 女兒 外孫色盲基因由外公通過(guò)他的女兒傳給他的外孫共五十一頁(yè)女性色盲(smng),她的父親和兒子都色盲(smng) XbXb XbYXbYXbXbXbY(3)母病子必病,女病父必病共五十一頁(yè)果蠅(u yn)的眼色遺傳伴X染色體隱性遺傳(ychun)PF1F2紅眼(雌、雄)白眼(雄)3/41/4紅眼 (雌 、雄)F1雌、雄交配XWXWXwYXWXw、XWYXWXW、XWXw、XWYXwY共五十一頁(yè)抗維生素佝僂病 患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸(jx
9、ing))、生長(zhǎng)緩慢等癥狀 受X染色體上的顯性基因(jyn)(D)的控制。女性患者:XDXD, XDXd男性患者:XDY3、其他伴性遺傳病共五十一頁(yè)伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)(tdin):抗維生素D佝僂病的遺傳(ychun)分析(1)女性患者多于男性患者; (2)具有世代連續(xù)性(代代有患者);(3)患者的雙親中必有一個(gè)是患者;(4)父病女必病、子病母必病共五十一頁(yè) 伴Y遺傳(ychun): 外耳道多毛癥共五十一頁(yè) 伴Y染色體遺傳病的特點(diǎn):父病子必病,傳男不傳女,所以(suy)患者全是男性。共五十一頁(yè)小李(男)和小芳是一對(duì)新婚夫婦,小芳在兩歲時(shí)就診斷為是血友病患者。如果你是一名醫(yī)生,他們就血友病的遺傳
10、情況和如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢(xún),你建議(jiny)他們最好生男孩還是生女孩?生女孩(n hi)4、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用:指導(dǎo)人類(lèi)的優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)共五十一頁(yè)ZWZWZZ zzzw異型同型 性染色體 鳥(niǎo)類(lèi)、蛾蝶類(lèi) ZW型性別(xngbi)決定: 1 : 1ZZZZW共五十一頁(yè)確定動(dòng)物幼年時(shí)的性別(xngbi),指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐蘆花(lhu)雞非蘆花雞zbzbzwzb親代zBw配子子代zBzbzbw非蘆花雞蘆花雞蘆花雞非蘆花雞共五十一頁(yè)三、小結(jié)(xioji) 1.基因遺傳的類(lèi)型(lixng) 及遺傳特點(diǎn)常染色體顯性遺傳 (常顯)常染色體隱性遺傳 (常隱)伴X染色體顯性遺傳 (伴X顯)伴X染色體
11、隱性遺傳 (伴X隱)伴Y染色體遺傳 (伴Y).常顯與常隱遺傳情況與性別無(wú)關(guān),男女性及整個(gè)人群中的發(fā)生概率都約相等; .伴X顯與伴X隱的遺傳情況與性別相關(guān).伴Y遺傳情況也與性別相關(guān):患者全為男性且“父子孫”共五十一頁(yè)2、常用(chn yn)方法:特征性系譜“有中生無(wú),女兒(n r)正?!北貫槌o@ “無(wú)中生有,女兒有病”必為常隱 “無(wú)中生有,兒子有病”必為隱性遺傳,可能是常隱,也可能是伴X隱性?!坝兄猩鸁o(wú),兒子正常” 必為顯性遺傳,可能是常顯,也可能是伴X顯性。 共五十一頁(yè)“母病子病,女病父病,男性患者多于(du y)女性”最可能為“伴X隱”“父病女病,子病母病,女性患者多于(du y)男性” 最
12、可能為“伴X顯” “在上下代男性之間傳遞” 最可能為“伴Y” 共五十一頁(yè) 1、下列是某家族的遺傳(ychun)系譜圖,由A、a基因控制1 2例: 3 4 5 67 89 10(1)該遺傳病的致病基因(jyn)在 染色體上,是 性基因。(2)5和9的基因型分別是 、 和 。(3)10可能的的基因型是 。她是雜合子的幾率是 。(4)如果10與有該病的男性結(jié)婚,則不宜生育,因?yàn)槌錾『⒌膸茁蕿?。常隱AaaaAA或Aa2/31/3共五十一頁(yè)例: 2、下列人類(lèi)的遺傳系譜圖中,可能屬于(shy)X染色體 上隱性基因控制的遺傳病是: A B C D 有中生無(wú)為(wwi)顯性常顯 不滿(mǎn)足母病子必病常顯常隱X
13、顯 無(wú)中生有為隱性常隱X隱常顯常隱 不滿(mǎn)足女病父必病X顯X顯共五十一頁(yè) 3、一對(duì)表現(xiàn)型正常夫婦,生一個(gè)(y )色肓男孩,如這對(duì)夫婦再生一個(gè)(y )色肓男孩的概率及再生一個(gè)(y )男孩色肓的概率?解:首先(shuxin)定基因型:母親為父親為色肓男孩的概率:子代1/4XBXB 1/4XBXb 1/4XBY 1/4XbYXbY=1/4XbY男孩色肓的概率:(男孩中色肓的概率) XbY=1/XbY例:共五十一頁(yè)共五十一頁(yè)3、下圖是六個(gè)家族的遺傳圖譜(tp),請(qǐng)據(jù)圖回答(1)可判斷為X染色體的顯性遺傳的是圖_。(2)可判斷為X染色體的隱性遺傳的是圖_。(3)可判斷為Y染色體遺傳的是圖_(4)可判斷為常
14、染色體遺傳的是圖_BC和EDA和F共五十一頁(yè)7 81 2 3 45 69甲病男性乙病女性4、某家族有的成員患甲病,有的患乙病,見(jiàn)下面系譜圖,現(xiàn)已查明6不攜帶(xidi)任何致病基因(1)甲遺傳病的致病基因位于_染色體上,乙遺傳 病位于_染色體上。(2)寫(xiě)出下列(xili)兩個(gè)體的基因型8_,9_(3)若8和9婚配,子女中只患一種遺傳病的概率 是_;同時(shí)患兩種遺傳病的概率是_AAXbY或 AaXbYX常aaXBXB 或 aaXBXb3/81/16共五十一頁(yè)結(jié)論(遺傳性質(zhì)): 紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(jyn)(b)控制的,即: Xb 紅綠色盲基因的等位基因(正常基因B),也位于X染色體
15、上, 即:XB Y染色體由于過(guò)于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒(méi)有這種基因, 人類(lèi)紅綠色盲癥是致病基因(jyn)位于X染色體上的隱性遺傳病。共五十一頁(yè)2、性別(xngbi)決定方式:(1)XY型性別(xngbi)決定:(人、哺乳動(dòng)物、多種昆蟲(chóng)、某些魚(yú)類(lèi)、兩棲類(lèi))決定(女)性的是XX同型性染色體決定(男)性的是XY異型性染色體 20世紀(jì)90年代以后,隨著對(duì)基因的進(jìn)一步研究,科學(xué)家發(fā)現(xiàn),人的性別實(shí)際上是由性染色體上的基因決定的。Y染色體上的性別決定基因叫做SRY基因,由于正常男性Y染色體上有此基因,所以能夠形成睪丸并發(fā)育為男性,而X染色體上沒(méi)有。共五十一頁(yè)2、人類(lèi)(rnli)遺傳病的解題規(guī)律:(2
16、)判斷(pndun)顯隱性 .致病基因?yàn)殡[性:“無(wú)中生有為隱性”。 即雙親無(wú)病時(shí)生出患病子女,則此致病基因一定是 隱性基因致病。(如圖1、2).致病基因?yàn)轱@性:“有中生無(wú)為顯性”。 即雙親有病,生出不患病子女,則此致病基因一定是顯性基因致病。(如圖3、4)4231(1)確定是否為伴Y遺傳?。?)再判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳共五十一頁(yè)不能確定的類(lèi)型:(1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。(2)無(wú)性別差異、男女患者各半( bn),為常染色體遺傳病。(3)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女多于男則為伴X顯性。共五十一頁(yè)三、判定(pndng)幾種遺傳病的方法 通常(tngchng)先判
17、斷顯、隱性,后判斷在常染色體上還是在性染色體上。1、常染色體顯性遺傳病(常顯):判斷依據(jù):(1)代代相傳,發(fā)病率高, 與性別無(wú)關(guān)(2)“有中生無(wú)”為顯性1Aa、2Aa、aaAaAa共五十一頁(yè)2、常隱:判斷(pndun)依據(jù)(1)通常(tngchng)隔代遺傳,與性別無(wú)關(guān)(2)“無(wú)中生有”為隱性(3)若正常雙親生出患病的女兒,該病 一定是常隱1Aa、2Aa、aaAaAaXBXb XBY女兒都正常共五十一頁(yè)3、伴X顯性遺傳?。号袛?pndun)依據(jù)(1)“有中生無(wú)”為顯性, 往往(wngwng)女性多于男性(2)子病母必病,父病女必病4、伴X隱性遺傳?。号袛嘁罁?jù)(1)“無(wú)中生有”隱性, 往往男性多于女性(2)母病子必病,女病父必病5、伴Y染色體遺傳?。号袛嘁罁?jù) 傳男不傳女共五十一頁(yè)內(nèi)容摘要第3節(jié) 伴性遺傳。女性染色體分組圖。決定(男)性的是XY
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