第八版神經病學配套課件-5-神經系統(tǒng)疾病的輔助檢查

1、神經病學(第8版)配套課件“十三五”普通高等教育本科國家級規(guī)劃教材衛(wèi)生部“十三五”規(guī)劃教材全國高等醫(yī)藥教材建設研究會“十三五”規(guī)劃教材 全國高等學校教材供基礎、臨床、預防、口腔醫(yī)學類專業(yè)用主編 賈建平/陳生弟第5章 神經系統(tǒng)疾病的輔助檢查授課人：XX XX 凡大醫(yī)治病，必當安神定志，無欲無求，先發(fā)大慈惻隱之心，誓愿普救含靈之苦。 -孫思邈神經病學(第8版)第一節(jié) 腰椎穿刺和腦脊液檢查第二節(jié) 神經系統(tǒng)影像學檢查第三節(jié) 神經電生理檢查第四節(jié) 頭頸部血管超聲檢查第五節(jié) 放射性核素檢查第六節(jié) 腦、神經和肌肉活組織檢查第七節(jié) 基因診斷技術第八節(jié) 神經系統(tǒng)主要輔助檢查的選擇原則目 錄腰椎穿刺和腦脊液檢查第

2、一節(jié)腦脊液循環(huán)腰椎穿刺和腦脊液檢查1. 收集CSF做各種檢查，輔助診斷以下疾?。褐袠猩窠浵到y(tǒng)感染、蛛網(wǎng)膜下腔出血、免疫炎性疾病和脫髓鞘疾病、腦膜癌病等（一）適應證2. 懷疑顱內壓異常3. 動態(tài)觀察CSF變化以助判斷病情、預后及指導治療4. 注入放射性核素行腦、脊髓掃描5. 注入液體或放出CSF以維持、調整顱內壓平衡，或注入藥物治療相應疾病腰椎穿刺和腦脊液檢查一、腰椎穿刺1. 顱內壓明顯升高，或已有腦疝跡象，特別是懷疑后顱窩存在占位性病變 （二）禁忌證2. 穿刺部位有感染灶、脊柱結核或開放性損傷3. 明顯出血傾向或病情危重不宜搬動4. 脊髓壓迫癥的脊髓功能處于即將喪失的臨界狀態(tài)腰椎穿刺和腦脊液檢

3、查一、腰椎穿刺1. 低顱壓綜合征（三）并發(fā)癥及其防治2. 腦疝形成3. 神經根痛4. 其他：感染、出血、脊髓損傷等腰椎穿刺和腦脊液檢查一、腰椎穿刺1. 操作：體位、麻醉及進針部位、測壓和留取CSF（請結合腰穿視頻學習）（四）操作和測壓2. 壓力：放松、緩慢伸直下肢；初壓、終壓；80180mmH2O；200mmH2O；80mmH2O一、腰椎穿刺腰椎穿刺和腦脊液檢查腰椎穿刺體位 （左側臥位）腰椎穿刺和腦脊液檢查一、腰椎穿刺1. 性狀 無色透明 （一）常規(guī)檢查（1）正常CSF無色透明（2）血性：三管試驗法，如果各管呈均勻一致的血色則提示蛛網(wǎng)膜下腔出血（3）云霧狀：通常是細菌感染引起細胞數(shù)增多所致，見

4、于各種化膿性腦膜炎（4）Froin syndrome： CSF蛋白含量過高，外觀呈黃色，離體后不久自動凝固，見于椎管梗阻腰椎穿刺和腦脊液檢查二、腦脊液檢查2. 細胞數(shù)（一）常規(guī)檢查（1）正常CSF白細胞數(shù)為（05）106/L，主要為單核細胞（2）白細胞增多見于腦脊髓膜和腦實質的炎性病變（3）明顯增多，且以多個核為主，見于急性化膿性腦膜炎（4）白細胞輕或中度增加，且以單個核細胞為主，見于病毒性腦炎（5）大量淋巴細胞或單核細胞增加為主多為亞急性或慢性感染（6）腦寄生蟲感染可見較多的嗜酸性粒細胞腰椎穿刺和腦脊液檢查二、腦脊液檢查1. 蛋白質 （二）生化檢查2. 糖 （1）正常CSF蛋白質含量為0.1

5、50.45g/L （2）CSF蛋白明顯增高常見于化膿性腦膜炎、結核性腦膜炎、吉蘭-巴雷綜合征、中樞神經系統(tǒng)惡性腫瘤、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血及椎管梗阻等（1）正常CSF糖含量為2.54.4mmol/L (4560mg/dl) （2）糖含量明顯降低見于化膿性腦膜炎，輕至中度降低見于結核性或真菌性腦膜炎以及腦膜癌病二、腦脊液檢查腰椎穿刺和腦脊液檢查3. 氯化物 （二）生化檢查（1）正常CSF氯化物含量為120130mmol/L （2）氯化物含量降低常見于結核性、細菌性、真菌性腦膜炎以及全身性疾病引起的電解質紊亂，猶以結核性腦膜炎最明顯腰椎穿刺和腦脊液檢查二、腦脊液檢查1. 細胞學檢查 （三）特殊檢查

6、（1）CSF化膿性感染可見中性粒細胞增多；病毒性感染可見淋巴細胞增多；結核性腦膜炎呈混合性細胞反應；中樞神經系統(tǒng)寄生蟲感染以嗜酸性粒細胞增高為主（2）CSF中發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞對于中樞神經系統(tǒng)腫瘤和轉移瘤有確診價值（3）蛛網(wǎng)膜下腔出血時，如在吞噬細胞胞質內同時見到被吞噬的新鮮紅細胞、褪色的紅細胞、含鐵血黃素和膽紅素，則為出血未止或復發(fā)出血的征象二、腦脊液檢查腰椎穿刺和腦脊液檢查（三）特殊檢查2. 蛋白電泳 （1）CSF蛋白含量增高，同時前白蛋白比例降低，甚至消失，常見于各類型的腦膜炎（2）球蛋白增加主要見于顱內感染和腫瘤（3）-球蛋白增高常見于肌萎縮側索硬化和某些退行性疾病如帕金森病、外傷后偏癱等（

7、4）球蛋白增高而總蛋白量正常見于多發(fā)性硬化和神經梅毒等腰椎穿刺和腦脊液檢查二、腦脊液檢查3. 免疫球蛋白 Ig （三）特殊檢查4. 寡克隆區(qū)帶 OB（1）CSF-Ig增高見于CNS炎癥反應、多發(fā)性硬化、CNS血管炎等（2）CSF-Ig指數(shù)及CNS24小時IgG合成率可作為中樞神經系統(tǒng)內自身合成免疫球蛋白的標志（1）OB是指在球蛋白區(qū)帶中出現(xiàn)的一個不連續(xù)的、在外周血不能見到的區(qū)帶，是檢測鞘內Ig合成的重要方法，是診斷多發(fā)性硬化的重要輔助指標（2）OB陽性并非多發(fā)性硬化的特異性改變，也可見于神經系統(tǒng)感染性疾病二、腦脊液檢查腰椎穿刺和腦脊液檢查5. 病原學檢查 （三）特殊檢查（1）病毒學檢測：ELI

8、SA法檢測單純皰疹病毒、巨細胞病毒、風疹病毒和EB病毒等（2）新型隱球菌檢測：常用CSF墨汁染色法，陽性提示新型隱球菌感染；該法特異性高，敏感性不足，常需要多次檢查才有陽性結果（3）結核桿菌檢測：CSF涂片抗酸染色敏感性較差；CSF結核桿菌培養(yǎng)是診斷CNS結核感染的金標準，但陽性率低，檢查周期長（48周）。針對結核桿菌的PCR技術可提高陽性率（4）寄生蟲抗體檢測： CSF囊蟲特異性抗體檢測、血吸蟲特異性抗體檢測（5）其他細菌學檢測：CSF細菌培養(yǎng)結合藥敏試驗腰椎穿刺和腦脊液檢查二、腦脊液檢查6. 特殊蛋白的檢測 （三）特殊檢查（1）CSF14-3-3蛋白檢測可支持散發(fā)型克雅病(Creutzfe

9、ldt-Jakobdisease，CJD）的診斷（2）CSF中總tau蛋白、磷酸化tau蛋白及淀粉樣蛋白（A42）的檢測對早期診斷阿爾茨海默?。ˋlzheimer disease，AD）有一定價值。AD患者CSF中A42水平下降，總tau蛋白或磷酸化tau蛋白升高二、腦脊液檢查腰椎穿刺和腦脊液檢查（三）特殊檢查7. 近年來針對免疫相關性疾病開展的新的臨床檢測項目（1）CSF及血清神經節(jié)苷脂抗體的檢測有助于急性吉蘭巴雷綜合征和神經節(jié)苷脂抗體譜系疾病的診斷（2）水通道蛋白抗體的檢測，有助于視神經脊髓炎譜系疾病的診斷 （3） N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartic acid，

10、NMDA)受體抗體檢測用于診斷抗NMDA受體腦炎（4） Hu、Yo和Ri等副腫瘤相關抗原抗體指標，對于腫瘤相關的中樞性損害有重要意義腰椎穿刺和腦脊液檢查二、腦脊液檢查神經系統(tǒng)影像學檢查第二節(jié)頭顱平片主要觀察顱骨的厚度、密度及各部位結構，顱縫的狀態(tài)，顱底的裂和孔，蝶鞍及顱內鈣化灶等（一）頭顱X線檢查主要觀察脊柱的生理彎曲，椎體有無發(fā)育異常、骨質破壞、骨折、脫位、變形或骨質增生、椎弓根的形態(tài)及椎弓根間距有無變化，椎間孔有無擴大、椎間隙有無狹窄、椎板及棘突有無破裂或脊柱裂、脊椎橫突有無破壞、椎旁有無軟組織陰影等（二）脊柱X線檢查神經系統(tǒng)影像學檢查一、頭顱平片和脊柱X線平片（一）全腦血管造影術1. 適

11、應證顱內外血管性病變，例如動脈狹窄、側枝循環(huán)評估、動脈瘤、動靜脈畸形、顱內靜脈系統(tǒng)血栓形成等；自發(fā)性腦內血腫或蛛網(wǎng)膜下腔出血病因檢查；觀察顱內占位性病變的血供與鄰近血管的關系及某些腫瘤的定性2. 禁忌證 碘過敏者；有嚴重出血傾向或出血性疾病者；嚴重心、肝或腎功能不全者；腦疝晚期、腦干功能衰竭者神經系統(tǒng)影像學檢查二、數(shù)字減影血管造影（二）正常腦血管DSA表現(xiàn)頸內動脈及其分支（前后位）頸內動脈及分支（側位）神經系統(tǒng)影像學檢查二、數(shù)字減影血管造影（三）正常腦血管DSA表現(xiàn)椎基底動脈主要分支（前后位）椎基底動脈主要分支（側位）神經系統(tǒng)影像學檢查二、數(shù)字減影血管造影（三）脊髓血管造影術1. 適應證脊髓血

12、管性病變，如脊髓血管畸形和脊髓硬脊膜動靜脈瘺等；部分腦蛛網(wǎng)膜下腔出血而腦血管造影陰性者；了解脊髓腫瘤與血管的關系；脊髓富血性腫瘤的術前栓塞。2. 禁忌證碘過敏者；有嚴重出血傾向或出血性疾病者；嚴重心、肝或腎功能不全者；嚴重高血壓或動脈粥樣硬化患者。神經系統(tǒng)影像學檢查二、數(shù)字減影血管造影1. 顱內動脈瘤（四）血管性病變DSA表現(xiàn)2. 腦動靜脈畸形3. 顱內外動脈狹窄DSA可清楚地顯示其狹窄的部位、程度以及有無潰瘍形成。 DSA能準確地評估側支循環(huán)情況，可以用來很好地預測卒中患者的病情進展及預后情況。4. 靜脈竇血栓形成二、數(shù)字減影血管造影神經系統(tǒng)影像學檢查（四）血管性病變DSA表現(xiàn)5. DSA對

13、動脈夾層的診斷DSA是診斷頸動脈夾層的可靠手段，最常見的表現(xiàn)是線樣征，還有珍珠征、局灶性狹窄、遠端擴張為夾層動脈瘤、火焰征、管腔內血栓形成、血管串珠樣狹窄（通常提示存在肌纖維營養(yǎng)不良或其他血管病）。DSA診斷夾層有一定的局限性，即動脈壁的厚度及外形不可見，不能顯影管壁內的血腫形態(tài)，有時需要結合血管壁高分辨磁共振等影像手段明確診斷。神經系統(tǒng)影像學檢查二、數(shù)字減影血管造影（一）臨床常用的CT掃描技術1. CT平掃又稱非強化（非增強）掃描，即未用血管內對比劑的普通掃描。2. 增強CT經靜脈注入造影劑（甲泛葡胺或泛影葡胺）后進行CT檢查，如果存在血腦屏障的破壞（如腫瘤或腦炎），則病變組織區(qū)域呈現(xiàn)高信號

14、的增強效應，可以更清晰地顯示病變，提高診斷的陽性率。3. 螺旋CT螺旋CT掃描更快，分辨率更高，掃描層厚可以薄至1mm，可以更清楚地顯示微小病變。神經系統(tǒng)影像學檢查三、電子計算機斷層掃描（一）臨床常用的CT掃描技術4. CT血管成像（computerized tomography angiography，CTA）（1）靜脈注射含碘造影劑后進行CT掃描，可以同時顯示血管及骨性結構，可清晰顯示三維的頭頸部血管系統(tǒng)，能多角度觀察病變，對閉塞性血管病變可提供重要的診斷依據(jù)，可以明確血管狹窄的程度。（2）CTA還可以分析斑塊形態(tài)及CT值，判斷斑塊性質，鑒別軟、硬斑塊以及潰瘍斑塊。（3）CTA檢測腦動脈瘤

15、具有較高的敏感度和特異度，但對于3mm的小動脈瘤敏感度略有下降。（4）CTA可用于顱內外動脈夾層的診斷，特別是夾層的超急性期診斷。CTA原始的軸位圖像可顯示夾層部位半月形的壁間血腫，可以看到血管的逐漸閉塞。（5）與DSA相比，CTA不需要動脈插管，簡便快捷，但不能顯示小血管分支的病變。神經系統(tǒng)影像學檢查三、電子計算機斷層掃描（一）臨床常用的CT掃描技術5. CT灌注成像（CT perfusion imaging，CTP）在靜脈注射造影劑后對選定興趣層面行同層動態(tài)掃描，以獲得腦組織造影劑濃度的變化，從而反映了組織灌注量的變化。通過計算出局部腦血流量（regional cerebral blood

16、 flow，rCBF）、局部腦血容量（regional cerebral blood volume，rCBV）、平均通過時間（mean transit time，MTT）以及達峰時間（time to peak，TTP）等參數(shù)，CTP能夠動態(tài)反映腦組織的血流灌注情況，在檢測缺血性腦損傷及區(qū)分梗死灶和缺血半暗帶上準確性很高，對于急性缺血性血管病的早期診斷和指導溶栓治療有重要價值。三、電子計算機斷層掃描神經系統(tǒng)影像學檢查（二）常見中樞神經系統(tǒng)病變的CT表現(xiàn)1. 腦血管疾?。?）CT掃描是腦出血和蛛網(wǎng)膜下腔出血的首選檢查；對急性缺血性腦卒中患者應首先完成急診CT，以排除腦出血；在rt-PA溶栓治療前，

17、應完成CT檢查，以排除腦出血（2）CT是監(jiān)測腦梗死后惡性腦水腫及出血轉化的常用技術（3）CT可作為腦靜脈竇血栓形成的首選檢查技術，當顯示雙側大腦皮質及皮質下區(qū)腦水腫及腦出血時，應考慮腦靜脈竇血栓形成的可能（4）腦出血為高密度病灶，血腫周圍可有低密度水腫帶；腦梗死為低密度病灶，低密度病灶的分布與血管供應區(qū)分布一致；繼發(fā)出血時可見高、低密度混雜（5）CTP和CTA聯(lián)合檢查對于超早期腦梗死的診斷和治療有重要價值神經系統(tǒng)影像學檢查三、電子計算機斷層掃描CT平掃未見病灶CTP示左側基底核區(qū)較大范圍CBF下降（箭頭所示藍色區(qū)域）發(fā)病2小時腦梗死患者CT、CTP、CTA神經系統(tǒng)影像學檢查三、電子計算機斷層掃

18、描CTP示左側基底核區(qū)CBV下降（箭頭所示藍色區(qū)域），范圍明顯小于CBF下降區(qū)域，提示存在缺血半暗帶CTP示整個左側大腦中動脈供血區(qū)TTP延長CTA示左側大腦中動脈M1段血流中斷發(fā)病2小時腦梗死患者CT、CTP、CTA神經系統(tǒng)影像學檢查三、電子計算機斷層掃描（二）常見中樞神經系統(tǒng)病變的CT表現(xiàn)2. 顱內感染3. 顱內腫瘤（1）常需作增強掃描。腦炎在CT上表現(xiàn)為界限不清的低密度影或不均勻混合密度影（2）腦膿腫呈環(huán)狀薄壁強化（3）結核球及其他感染性肉芽腫表現(xiàn)為小的結節(jié)狀強化灶（4）結核性腦膜炎可因顱底腦池增厚而呈片狀強化（1）腫瘤的特異發(fā)病部位，如垂體瘤位于鞍內，聽神經瘤位于腦橋小腦腳，腦膜瘤位于

19、硬腦膜附近等（2）病變的特征包括囊變、壞死、鈣化等，病灶數(shù)目和灶周水腫的大小也是判斷病灶性質的依據(jù)（3）增強后的病變形態(tài)是最重要的診斷依據(jù)（4）某些特殊類型顱內腫瘤的診斷通常需要結合其他檢查手段神經系統(tǒng)影像學檢查三、電子計算機斷層掃描（二）常見中樞神經系統(tǒng)病變的CT表現(xiàn)4. 顱腦損傷5. 腦變性疾病6. 脊髓、脊柱疾病早期CT顯示不明顯，晚期可表現(xiàn)為不同部位的萎縮：大腦、小腦、腦干、局限性皮質或基底核萎縮三、電子計算機斷層掃描神經系統(tǒng)影像學檢查（一）各種磁共振成像技術介紹1. 磁共振平掃及增強掃描2. 磁共振血管成像（MRA）以及磁共振靜脈血管成像（MRV）（1） T1加權像（T1 weigh

20、t imaging，T1WI）可清晰顯示解剖細節(jié)（2） T2加權像（T2 weight imaging，T2WI）更有利于顯示病變（3） 液體衰減翻轉恢復序列（fluid-attenuated inversion recovery，F(xiàn)LAIR）是一種腦脊液信號被抑制的T2加權序列，由于抑制了腦室及腦裂內的腦脊液信號，F(xiàn)LAIR成像可以更加清晰地顯示側腦室旁及腦溝裂旁的病灶，對于腦梗死、腦白質病變、多發(fā)性硬化等疾病敏感性較高（1） MRI聯(lián)合MRV是診斷靜脈竇血栓形成的首要檢查方法，并且也是隨診的主要檢查方法（2） CE-MRA對血管壁內血腫敏感度很高，可顯示假性動脈瘤，能夠準確地評估動脈夾層神

21、經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像MRA顯示正常腦血管神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像（一）各種磁共振成像技術介紹3. 磁共振灌注加權（PWI）與彌散加權成像(DWI)（1） DWI（diffusion-weight imaging，DWI）是最精確診斷急性腦梗死病灶的技術，對超急性期腦梗死的診斷價值遠優(yōu)于CT和常規(guī)T2WI。DWI也可用于輔助區(qū)分新舊腦梗死病灶，對于多發(fā)性硬化新舊脫髓鞘病灶的判斷也有一定價值。（2） PWI（perfusion-weight imaging，PWI）能顯示腦血流動力學狀態(tài)，能判斷缺血區(qū)域及程度，對識別低灌注區(qū)域優(yōu)于CTP，常用于短暫性腦缺血發(fā)作、超急性和急性期腦梗

22、死的診斷。（3） DWI和PWI對腦缺血半暗帶（ischemic penumbra）的臨床界定具有重要意義。PWI低灌注區(qū)可反映腦組織缺血區(qū)，而DWI異常區(qū)域可反映腦組織壞死區(qū)，DWI與PWI比較的不匹配（mismatch）區(qū)域提示為腦缺血半暗區(qū)，是治療時間窗或半暗帶存活時間的客觀影像學依據(jù)。四、磁共振成像神經系統(tǒng)影像學檢查PWI示右側顳枕交界區(qū)低灌注（箭頭所示紅色區(qū)域）超急性腦梗死患者的PWI和DWIDWI示右側顳枕交界區(qū)高信號（箭頭所示），范圍明顯小于PWI的低灌注區(qū)，存在PWI和DWI不匹配（mismatch）神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像（一）各種磁共振成像技術介紹4. 磁共振波譜成

23、像（MRS）（1） MRS能夠無創(chuàng)性檢測活體組織內化學物質的動態(tài)變化及代謝的改變。（2） 目前臨床上氮-乙酰天門冬氨酸（N-acetyl-aspartate，NAA）、肌酸（creatine，Cr）、膽堿（choline，Cho）、肌醇（myoinositol，MI）和乳酸（lactic acid，Lac）的測定較為常用，用于代謝性疾?。ㄈ缇€粒體腦病）、腦腫瘤、癲癇等疾病的診斷和鑒別診斷。5. 彌散張量成像（DTI）DTI是活體顯示神經纖維束軌跡的唯一方法，可以顯示大腦白質纖維束的結構，對于腦梗死、多發(fā)性硬化、腦白質病變、腦腫瘤等的診斷和預后評估有重要價值。 神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像（

24、一）各種磁共振成像技術介紹6. 磁敏感加權成像（SWI） 7. 高分辨磁共振（HRMRI）3.0T HRMRI不僅可以進行官腔成像，而且能夠直觀顯示管壁結構，能準確評估動脈狹窄程度、診斷血管夾層、觀察血管壁斑塊內出血，是鑒別動脈粥樣硬化斑塊類型、評估斑塊風險最有效的檢查方法。8. 功能磁共振成像（fMRI） SWI序列可早期診斷腦出血、發(fā)現(xiàn)缺血性腦卒中出血轉化及微出血，為缺血性腦卒中血流動力學改變提供信息。SWI也用于靜脈血栓或靜脈竇血栓形成的診斷。fMRI測量人腦在視覺活動、聽覺活動、局部肢體活動以及思維活動時，相應腦功能區(qū)腦組織的血流量、血流速度、血氧含量和局部灌注狀態(tài)等的變化，并將這些變

25、化顯示于MRI圖像上。四、磁共振成像神經系統(tǒng)影像學檢查FLAIR磁敏感加權成像（SWI）FLAIRSWISWIMRI FLAIR序列顯示雙側半卵圓、放射冠、基底節(jié)區(qū)多發(fā)斑點、斑片、條片狀高信號，為缺血、梗死灶及軟化灶。 SWI顯示雙側基底節(jié)區(qū)、丘腦、雙側顳葉、枕葉、腦干、右側小腦多發(fā)小圓形低信號，為多發(fā)微出血灶神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像DWI顯示左側延髓背外側急性梗死灶HRMRI顯示左側椎動脈夾層3D TOF MRA顯示左側椎動脈夾層，真腔較細，信號較高；假腔信號相對較低TOF原始軸位圖像顯示左側椎動脈被管腔內線狀低信號分為右前方的真腔和左后方的假腔四、磁共振成像神經系統(tǒng)影像學檢查HRM

26、RI T1WI顯示假腔內壁間血腫呈明顯高信號HRMRI T2WI顯示假腔內壁間血腫呈明顯高信號HRMRI顯示左側椎動脈夾層HRMRI PDWI顯示假腔內壁間血腫呈明顯高信號神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像（二）磁共振在神經系統(tǒng)疾病診斷中的臨床應用1. 腦梗死（1）超急性期：發(fā)病12小時內，血管正常流空消失，T1WI和T2WI信號變化不明顯，但出現(xiàn)腦溝消失，腦回腫脹，灰白質分界消失，DWI可出現(xiàn)高信號（2）急性期：發(fā)病后1224小時，梗死灶呈等T1或稍長T1、長T2信號，DWI可高信號（3）起病后13天：長T1、長T2信號，DWI高信號，出現(xiàn)水腫和占位效應，可并發(fā)梗死后出血（4）病程47天：水腫

27、及占位效應明顯，顯著長T1、長T2信號，DWI信號開始降低（5）病程12周：水腫及占位效應逐漸消退，病灶呈長T1信號，T2信號繼續(xù)延長，DWI信號繼續(xù)降低，T2WI信號強于DWI信號（6）2周以上：由于囊變與軟化，T1與T2更長，邊界清晰，呈扇形，出現(xiàn)局限性腦萎縮征象，如腦室擴大、腦溝加寬四、磁共振成像神經系統(tǒng)影像學檢查T1WI未顯示明確病灶T2WI示左側內囊后肢長T2異常信號急性腦梗死MRIFLAIR病灶顯示更為清晰，左側內囊后肢高信號神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像（二）磁共振在神經系統(tǒng)疾病診斷中的臨床應用2. 腦出血（1）腦出血不同時期MRI信號不同，取決于含氧血紅蛋白、脫氧血紅蛋白、正

28、鐵血紅蛋白和含鐵血黃素的變化。由于MRI平掃缺乏特征性表現(xiàn)，不建議用于早期腦出血的診斷。（2）最近的研究發(fā)現(xiàn)，磁共振梯度回波序列能夠早期檢測腦出血，對急性腦出血診斷的準確率與CT相似，對新發(fā)或陳舊的微出血病灶的檢測優(yōu)于CT。3. 腦腫瘤MRI在發(fā)現(xiàn)低分化的、比較小的腫瘤以及轉移瘤方面優(yōu)于CT。增強掃描有助于腫瘤的診斷，特別是對軟腦膜、硬腦膜和脊膜轉移瘤的診斷有很大幫助。四、磁共振成像神經系統(tǒng)影像學檢查（二）磁共振在神經系統(tǒng)疾病診斷中的臨床應用4. 腦血管病變MRA可發(fā)現(xiàn)多種腦血管異常；但對末梢血管評估準確性不如CTA及DSA；小于5mm動脈瘤易漏診；MRA聯(lián)合MRI可以準確地診斷動脈夾層；MR

29、V聯(lián)合MRI可準確診斷顱內靜脈竇血栓形成。5. 腦白質病和脫髓鞘病MRI在觀察白質結構方面非常敏感；多發(fā)性硬化的典型MRI表現(xiàn)為腦室周圍的白質內存在與室管膜垂直的橢圓形病灶，在T2WI上為高信號，T1WI為稍低或低信號。6. 顱內感染單純皰疹腦炎的典型表現(xiàn)為顳葉、海馬及邊緣系統(tǒng)的長T2信號。腦膜炎急性期可顯示腦組織廣泛水腫，腦溝裂及腦室變小，有時可見腦膜強化。慢性結核性腦膜炎常有顱底腦膜明顯強化。神經系統(tǒng)影像學檢查四、磁共振成像（二）磁共振在神經系統(tǒng)疾病診斷中的臨床應用7. 神經系統(tǒng)變性疾病MRI在診斷癡呆時比CT有優(yōu)越性，可用海馬容積測量法觀察海馬萎縮的程度，其程度與阿爾茨海默病的嚴重程度相

30、關；橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）可見腦橋和小腦的萎縮。8. 椎管和脊髓病變MRI是目前檢查椎管和脊髓的最佳手段。在矢狀面MRI圖像上，可直接地觀察椎骨骨質、椎間盤、韌帶和脊髓。對椎管狹窄、椎管內腫瘤、炎癥以及脊髓空洞癥等疾病有重要的診斷價值。9. 神經系統(tǒng)發(fā)育異常疾病MRI可清楚顯示小腦扁桃體下疝、脊髓空洞癥、腦積水等先天性疾病。四、磁共振成像神經系統(tǒng)影像學檢查神經電生理檢查第三節(jié)（一）腦電圖電極的安放腦電圖（electroencephalography，EEG）是腦生物電活動的檢查技術，通過測定自發(fā)的有節(jié)律的生物電活動以了解腦功能狀態(tài)，是癲癇診斷和分類的最客觀手段。1. 電極的安放方法 2.

31、 特殊電極 采用國際10-20系統(tǒng)電極放置法，特點是電極排列與頭顱大小形狀成比例，電極名稱與腦解剖分區(qū)相符。（1）蝶骨電極：可明顯提高顳葉癲癇EEG診斷的陽性率。（2）鼻咽電極：主要用于檢測額葉底部和顳葉前內側的病變。因患者有明顯不適感而使用受限。（3）深部電極：將電極插入顳葉內側的海馬及杏仁核等較深部位進行記錄。主要用于癲癇的術前定位，屬非常規(guī)的檢測方法。神經電生理檢查一、腦電圖國際10-20系統(tǒng)電極位置神經電生理檢查一、腦電圖1. 睜閉眼誘發(fā)試驗（二）腦電圖的描記和誘發(fā)試驗用于了解波對光反應的情況，是常規(guī)誘導方法。正常反應為睜眼后節(jié)律抑制，閉目后恢復正常或增強。閃光刺激是EEG的常規(guī)檢查項

32、目之一，特別是對光敏性癲癇具有重要價值。2. 過度換氣 3. 閃光刺激 目的是使常規(guī)檢測中難以記錄到的異常變得明顯。過度換氣時出現(xiàn)癇樣放電、節(jié)律異常、不對稱性反應均應被視為異常。兒童過度換氣時出現(xiàn)對稱性慢波可為正常反應，成人則應視為異常。神經電生理檢查一、腦電圖（二）腦電圖的描記和誘發(fā)試驗如藥物誘發(fā)等，臨床上已很少應用。5. 其他 通過自然或藥物引起睡眠誘發(fā)腦電圖異常。主要用于清醒時腦電圖正常的癲癇患者，不合作的兒童及精神異常患者。睡眠誘發(fā)試驗可提高EEG檢查的陽性率，尤其對夜間發(fā)作和精神運動性發(fā)作更適用。睡眠EEG記錄時間一般在20分鐘以上，最好為整夜睡眠記錄。4. 睡眠誘發(fā)試驗 一、腦電圖

33、神經電生理檢查1. 正常成人EEG（三）正常EEG（1）在清醒、安靜和閉眼放松狀態(tài)下，腦電的基本節(jié)律為813Hz的節(jié)律，波幅為20100V，主要 分布在枕部和頂部（2）活動的頻率為1425Hz，波幅為520V，主要分布在額葉和顳葉（3）部分正常人在大腦半球前部可見少量47Hz的波（4）頻率在4Hz以下稱為波，清醒狀態(tài)下的正常人幾乎沒有該節(jié)律波，但入睡可出現(xiàn)，而且由淺入 深逐漸增多。頻率為8Hz以下的腦電波稱為慢波神經電生理檢查一、腦電圖3. 睡眠EEG（三）正常EEG（1）非快速眼動相（non-rapid eye movement，NREM）（2）快速眼動相（rapid eye movemen

34、t，REM）2. 兒童EEG與成人不同的是以慢波為主；隨著年齡增加慢波逐漸減少，波逐漸增多，1418歲接近于成人腦電波。一、腦電圖神經電生理檢查1. 彌漫性慢波（四）常見的異常EEG背景活動為彌漫性慢波，是常見的異常表現(xiàn)，無特異性。見于各種原因所致的彌漫性腦損害、缺氧性腦病、腦膜炎、中樞神經系統(tǒng)變性病、脫髓鞘性腦病等。2. 局灶性慢波3. 三相波是局部腦實質功能障礙所致。見于局灶性癲癇、單純皰疹腦炎、腦膿腫、局灶性硬膜下或硬膜外血腫等。通常為中至高波幅、頻率為1.32.6Hz的負-正-負或正-負-正波。主要見于Creutzfeldt-Jakob病（CJD）、肝性腦病和其他原因所致的中毒代謝性腦

35、病。神經電生理檢查一、腦電圖（四）常見的異常EEG4.癲癇樣放電（1）棘波：突發(fā)一過性頂端為尖的波形，持續(xù)2070毫秒，主要成分為負相，波幅多變，典型棘波上升支陡峭，下降支可有坡度。見于癲癇。（2）尖波：與棘波相似，僅時限寬于棘波，為70200毫秒，常為負相，波幅100200V。見于癲癇。（3）3Hz棘慢波綜合：一個棘波繼之以一個慢波，易為過度換氣誘發(fā)，常見于典型失神發(fā)作。（4）多棘波：兩個以上高幅雙相棘波呈節(jié)律性出現(xiàn)，常見于肌陣攣及強直陣攣發(fā)作。（5）尖慢復合波：由一個尖波及其后的慢波組成，見于癲癇發(fā)作。（6）多棘慢復合波：一個以上棘波隨之一個慢波，頻率23Hz，常散在單個出現(xiàn)，兩側同步對稱

36、，常見于肌陣攣癲癇。（7）高幅失律：為高波幅尖波、棘波發(fā)放，然后有一電活動靜止期。見于嬰兒痙攣、苯丙酮酸尿癥等。一、腦電圖神經電生理檢查正常及異常腦電圖波神經電生理檢查一、腦電圖（五）EEG的臨床應用1. 主要用于癲癇的診斷、分類和病灶的定位2. 對區(qū)別腦部器質性或功能性病變以及彌漫性或局限性損害有輔助診斷價值3. 對腦炎、中毒性和代謝性等各種原因引起的腦病有輔助診斷價值一、腦電圖神經電生理檢查腦磁圖（magnetoencephalography，MEG）是對腦組織自發(fā)的神經磁場的記錄。MEG的工作原理是使用SQUID多通道傳感探測系統(tǒng)，探測神經元興奮性突觸后電位產生的電流形成的生物電磁場。與

37、EEG比較，MEG有良好的空間分辨能力，可檢測出直徑小于3.0mm的癲癇灶，定位誤差小，靈敏度高，而且可與MRI和CT等解剖學影像信息結合進行腦功能區(qū)定位和癲癇放電的病灶定位，有助于難治性癲癇的外科治療。但因為該檢查價格昂貴，目前僅少數(shù)醫(yī)院應用。神經電生理檢查二、腦磁圖1. 軀體感覺誘發(fā)電位（somatosensory evoked potential，SEP）（一）軀體感覺誘發(fā)電位誘發(fā)電位（evoked potential，EP）是神經系統(tǒng)在感受外來或內在刺激時產生的生物電活動。EP必須通過平均技術與疊加技術：即給予重復多次同樣刺激，使與刺激有固定時間關系（鎖時）的誘發(fā)電活動逐漸增大而顯露。

38、目前能對軀體感覺、視覺和聽覺等感覺通路以及運動通路、認知功能進行檢測（1）SEP是刺激肢體末端感覺神經，在軀體感覺上行通路不同部位記錄的電位（2）SEP起源于周圍神經中直徑較大的快速傳導的有髓傳入纖維（3）SEP能評估周圍神經及其近端、脊髓后索、腦干、丘腦及皮質感覺區(qū)的功能狀態(tài)神經電生理檢查三、誘發(fā)電位2. SEP檢測方法（一）軀體感覺誘發(fā)電位刺激電極置于周圍神經干體表部位。常用的刺激部位為上肢的正中神經和尺神經，下肢的脛后神經和腓總神經等。命名原則是極性+正常平均潛伏期（波峰向下為P，向上為N）。3. 波形的命名刺激電極置于周圍神經干體表部位。常用的刺激部位為上肢的正中神經和尺神經，下肢的脛

39、后神經和腓總神經等。4. SEP異常的判斷標準和影像因素神經電生理檢查三、誘發(fā)電位（一）軀體感覺誘發(fā)電位可用于各種感覺通路受損的診斷和客觀評價，主要用于吉蘭巴雷綜合征（GBS）、頸椎病、后側索硬化綜合征、多發(fā)性硬化（MS）、亞急性聯(lián)合變性等，還可用于腦死亡的判斷和脊髓手術的監(jiān)護等5. SEP的臨床應用（1）潛伏期平均值+3個標準差（standard deviation，SD）（2）波幅明顯降低伴波形分化不良或波形消失（3）雙側各相應波幅差值50%（4）影響因素主要是年齡、性別和溫度、身高。檢測中應注意肢體皮膚溫度應保持在34左右4. SEP異常的判斷標準和影像因素三、誘發(fā)電位神經電生理檢查1.

40、 視覺誘發(fā)電位（visual evoked potential，VEP）（二）視覺誘發(fā)電位VEP是對視神經進行光刺激時，經頭皮記錄的枕葉皮質產生的電活動。PRVEP由NPN組成的三相復合波，分別按各自的平均潛伏期命名為N75、P100和N145。P100最為穩(wěn)定可靠，是分析VEP時最常用的波形。3. 波形命名有模式翻轉刺激技術誘發(fā)VEP（pattern reversal visual evoked potential，PRVEP）和閃光刺激VEP。 PRVEP的優(yōu)點是波形簡單易于分析、陽性率高和重復性好，而閃光刺激VEP受視敏度影響小，適用于PRVEP檢測不能合作者。2. 檢測方法神經電生理檢

41、查三、誘發(fā)電位（二）視覺誘發(fā)電位視通路病變，特別對多發(fā)性硬化（MS）患者可提供早期視神經損害的客觀依據(jù)5. VEP的臨床應用（1）潛伏期平均值+3SD（2）波幅50歲的患者中，5%10%顳窗缺如；枕窗可探測到椎動脈顱內段、小腦后下動脈和基底動脈；眼窗可探測到眼動脈和頸內動脈虹吸段。TCD對于顱內血管的識別主要通過探頭的位置、檢查深度、超聲聲束的角度、血流方向及頸動脈壓迫試驗等確定。4MHz探頭在頸部檢查頸總動脈、頸內動脈顱外段、頸外動脈、鎖骨下動脈近端、椎動脈近端及椎動脈寰樞段，必要時還需檢查頸外動脈的分支枕動脈、顳淺動脈以及滑車上動脈等。頭頸部血管超聲檢查二、經顱多普勒超聲檢查3. TCD檢

42、測參數(shù)和臨床意義（一）檢測方法和觀察指標經顱多普勒超聲（transcranial doppler，TCD）是利用顱骨薄弱部位作為檢測聲窗，應用多普勒頻移效應研究腦底動脈主干血流動力學的一種無創(chuàng)的檢測技術。（1）檢測深度：深度是識別顱內血管的重要依據(jù)。（2）血流方向：血流朝向探頭為正向，頻譜在基線上方；背離探頭為負向，頻譜在基線下方。在血管分支或迂曲處，可及雙向血流頻譜。（3）血流速度：單位cm/s；包括峰值流速（peak velocity或systolic velocity，Vp或Vs）、舒張末期流速（diastolic velocity，Vd）和平均血流速度（mean velocity，Vm

43、）。血管管徑大小、遠端阻力或近端壓力的改變均會引起血流速度的變化。頭頸部血管超聲檢查二、經顱多普勒超聲檢查3. TCD檢測參數(shù)和臨床意義（一）檢測方法和觀察指標（4）搏動指數(shù)（pulsatility index，PI）：PI是評價遠端血管床阻力及腦血流灌注狀態(tài)高低的指標，正常顱內動脈的PI值為0.651.10。PI減低為低阻力頻譜，可見于閉塞或嚴重狹窄遠端的低平血流、動靜脈畸形或動靜脈瘺等。PI增高，為高阻力頻譜，見于顱內壓增高，也見于閉塞或嚴重狹窄的近端低速高阻血流。 （5）頻譜形態(tài)：頻譜形態(tài)反映血液在血管內流動的狀態(tài)。正常層流狀態(tài)TCD頻譜周邊顯示為明亮的色彩，表示血管腔中心高流速細胞的運

44、動狀態(tài)；頻譜中間接近基線水平為藍色的“頻窗”，表示血管腔周邊相對低流速細胞的運動狀態(tài)。當血管管腔狹窄時，狹窄部位的血流速度會增高，會出現(xiàn)低頻增強、“頻窗”消失、渦流或湍流等紊亂的頻譜形態(tài)。（6）聲頻信號：層流血流聲頻柔和悅耳；狹窄血管、動靜脈畸形或瘺時，血流紊亂，產生粗糙血管雜音。頭頸部血管超聲檢查二、經顱多普勒超聲檢查大腦中動脈TCD血流頻譜大腦中動脈狹窄血流頻譜正常大腦中動脈血流頻譜二、經顱多普勒超聲檢查頭頸部血管超聲檢查（二）TCD的臨床應用1. 顱內、外動脈狹窄或閉塞的診斷（1） 診斷動脈狹窄的主要依據(jù)：血流速度增高；頻譜形態(tài)異常，層流消失，出現(xiàn)紊亂的血流頻譜；血流聲頻粗糙、出現(xiàn)機械樣

45、或鷗鳴樣雜音。 TCD診斷血管狹窄的特異度和敏感度，按高低順序依次是大腦中動脈M1段、頸內動脈末端、大腦后動脈P1和P2段，對椎基底動脈顱內段狹窄的特異度和敏感度較低。TCD不能直接觀察到頸內動脈水平段、大腦中動脈M2段及其遠端的血流。（2） 在急性缺血性卒中診斷和治療中的應用： 無創(chuàng)、方便、可床邊、可實時監(jiān)測血管再通情況。（3） 對血管事件高?；颊哌M行頭頸部血管狹窄、閉塞的篩查和定期隨訪（4） 對腦側枝循環(huán)的評價及意義：腦側枝循環(huán)是決定急性缺血性卒中后最終梗死體積和缺血半暗帶的主要因素。 TCD可以配合頸總動脈壓迫試驗對側枝循環(huán)進行評估。還可以結合二氧化碳或血管擴張劑的刺激觀察腦血流變化，間

46、接判定側枝循環(huán)功能狀態(tài)。頭頸部血管超聲檢查二、經顱多普勒超聲檢查顱內血管狹窄血流速度診斷標準（40歲年齡組）顱內血管臨界值（cm/s）診斷值（cm/s）收縮期峰值流速平均血流速度收縮期峰值流速平均血流速度大腦中動脈14016080100160100大腦前動脈100120608012080大腦后動脈 80100507010070頸內動脈虹吸部100120608012080椎動脈和基底動脈 80100507010070二、經顱多普勒超聲檢查頭頸部血管超聲檢查（二）TCD的臨床應用2. 微栓子監(jiān)測（1）微栓子信號（microembolic signals，MES）是由于微栓子與循環(huán)血流的聲阻抗不同，

47、產生不同于循環(huán)血流的聲頻特征，表現(xiàn)為血流頻譜中與血流方向一致、短時程的高強度音頻信號。特征：短時程，通常短于300ms；高強度，通常高于背景血流3dB或以上；單方向，與血流方向一致，出現(xiàn)于血流頻譜中；伴有尖銳“鳥鳴”或“哨音”或“呻吟”的高音頻信號。（2）采用雙或多深度探頭監(jiān)測時，MES存在雙深度時間差，有利于MES的識別。（3）出現(xiàn)栓子信號提示相關動脈的粥樣硬化斑塊的易損性或者急性卒中進展的可能性。（4）微栓子監(jiān)測的臨床應用包括：判斷栓子的來源；鑒別固體或者氣體性質的栓子；對存在潛在栓子來源的心臟疾病的監(jiān)測；對顱內外大動脈疾病的監(jiān)測；評估抗栓治療的效果。頭頸部血管超聲檢查二、經顱多普勒超聲檢

48、查（二）TCD的臨床應用3. 評價右向左分流（right to left shunt，RLS）（1）評估RLS的TCD發(fā)泡試驗，又稱對比增強TCD，是通過肘靜脈推注對比劑進入右心房，如果存在右向左分流，則微氣泡通過分流進入左心和體循環(huán)，TCD即可監(jiān)測到進入腦動脈的氣泡微栓子信號。（2）對于隱源性卒中患者，建議進行TCD發(fā)泡試驗以發(fā)現(xiàn)RLS。（3）TCD發(fā)泡試驗提示RLS存在時，應考慮經食道超聲或胸部CT血管造影以進一步檢查。4. 評價腦血管舒縮反應性用于評價有癥狀或無癥狀頸內動脈顱外段狹窄或閉塞、腦內小動脈病變、腦外傷和動脈瘤性蛛網(wǎng)膜下腔出血。該技術可以反映血管狹窄后腦內小動脈和毛細血管床血管

49、容積代償潛力，幫助臨床診斷和評估治療效果。腦血管舒縮反應能力的下降是血管狹窄性病變患者臨床預后差的依據(jù)之一。二、經顱多普勒超聲檢查頭頸部血管超聲檢查TCD發(fā)泡試驗雙通道雙深度監(jiān)測雙側大腦中動脈血流頭頸部超聲檢查二、經顱多普勒超聲檢查（二）TCD的臨床應用5. 評價臥立位血壓變化與腦血流動態(tài)調節(jié)觀察蹲立體位改變或者傾斜床體位改變過程中血壓改變和腦血流速度改變及其兩者之間的關系，可以評估腦血流自動調節(jié)潛力。6. 診斷和監(jiān)測自發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血所致血管痙攣蛛網(wǎng)膜下腔出血患者動態(tài)觀察雙側半球動脈和顱外段頸內動脈血流速度、搏動指數(shù)及Lindegaard指數(shù)變化。當大腦中動脈或前動脈平均血流速度120cm

50、/s或者血流速度迅速增加（每天平均血流速度增加25cm/s），椎基底動脈平均血流速度80cm/s，都提示血管痙攣的可能。Lindegaard指數(shù)(即血管痙攣指數(shù)，為顱內大腦中動脈平均血流速度與顱外段頸內動脈平均血流速度比值)：健康人為1.70.4，當Lindegaard指數(shù)3時，常提示發(fā)生血管痙攣，而3則認為其血流動力學改變?yōu)槿X充血狀態(tài)。7. 判斷腦血流循環(huán)停止 腦血流信號消失、呈振蕩波或釘子波；前、后循環(huán)均應符合。二、經顱多普勒超聲檢查頭頸部超聲檢查放射性核素檢查第五節(jié)單光子發(fā)射計算機斷層（single photon emission computed tomography，SPECT）靜

51、脈注射可透過血腦屏障的放射性顯像劑，通過三維顯像方法可以比較準確地顯示和測定腦血流量變化。SPECT臨床應用（1）短暫性腦缺血發(fā)作：SPECT可顯示相應區(qū)域腦血流量降低。（2）癲癇：發(fā)作期病灶區(qū)的血流量增高，而在發(fā)作間歇期血流量降低。（3）癡呆：阿爾茨海默病患者典型表現(xiàn)是對稱性顳頂葉rCBF降低；血管性癡呆可見散在、多個rCBF減低區(qū)；額顳葉癡呆則呈雙側額葉低灌注。（4）錐體外系疾?。号两鹕】梢娂y狀體的血流量降低；亨廷頓病可見額、頂和尾狀核的血流量降低。放射性核素檢查一、單光子發(fā)射計算機斷層正電子發(fā)射計算機斷層（position emission tomography，PET）是顯示腦代謝和

52、功能的圖像。常用腦顯像包括：腦葡萄糖代謝顯像，神經遞質、受體和轉運蛋白顯像，腦A淀粉蛋白、tau蛋白顯像，腦血流灌注顯像。PET臨床應用（1）癲癇：PET能幫助確定低代謝活動的癲癇病灶，有助于外科手術切除癲癇病灶的定位。（2）癡呆： PET可用于癡呆的鑒別診斷。阿爾茨海默病可表現(xiàn)為雙側對稱性顳葉、頂葉代謝減低。新型顯像劑可以顯示出腦內A淀粉蛋白、tau蛋白的堆積。（3）帕金森病：聯(lián)合應用多巴胺轉運蛋白（dopamine transporter，DAT）和多巴胺D2受體（dopamine D2 receptor，D2R）顯像能完整地評估帕金森病的黑質-紋狀體通路變性程度，對帕金森病的早期診斷、鑒

53、別診斷和病情嚴重程度評估均有一定價值。（4）腫瘤：用于腦部腫瘤的診斷與鑒別診斷。放射性核素檢查二、正電子發(fā)射計算機斷層癲癇患者發(fā)作間期18F-FDG PET/CT腦代謝顯像CT掃描未見明顯異常18F-FDG PET與CT融合影像18F-FDG PET顯像示左側顳葉低代謝區(qū)，為致癇灶所在放射性核素檢查二、正電子發(fā)射計算機斷層AD患者18F-FDG PET腦代謝顯像正常人AD患者：雙側顳葉皮質為主的對稱性低代謝二、正電子發(fā)射計算機斷層放射性核素檢查腦、神經和肌肉活組織檢查第六節(jié)腦活組織檢查（biopsy of brain tissue）是通過取材局部腦組織進行病理檢查的一種方法，可為某些腦部疾病的

54、診斷提供重要的依據(jù)腦活檢主要用于（1）腦感染性疾病抗感染治療效果不好需要進一步查明病因（2）臨床疑診為某些遺傳代謝性疾病，如腦白質營養(yǎng)不良、神經節(jié)苷脂沉積病、肌陣攣性癲癇、線粒體腦病和溶酶體病等（3）神經影像學提示的腦內占位性病變診斷，鑒別腫瘤、炎癥和膠質增生等（4）不明原因進行性癡呆，如路易體癡呆、Creutzfeld-Jakob病等的診斷與鑒別診斷（5）炎癥性疾病如亞急性硬化性全腦炎、肉芽腫、結節(jié)病及血管炎等腦、神經和肌肉活組織檢查一、腦活組織檢查神經活組織檢查（nerve biopsy）有助于確定周圍神經病變的性質和病變程度的判斷，是周圍神經疾病病因診斷的重要依據(jù)。腓腸神經活組織檢查是最

55、常用的神經活組織檢查。神經活檢的臨床應用（1）適應證是各種原因所致的周圍神經病，兒童的適應證還可包括疑診異染性腦白質營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良和Krabbe病等。（2）通過光鏡及電鏡下的表現(xiàn)可以判斷病變性質是脫髓鞘性還是軸索性或神經元性神經病，病程處于急性或慢性過程；有無炎性反應、新生血管或異常物質沉積；軸索內部或施萬細胞的超微結構改變等。（3）腓腸神經為純感覺神經，對于純運動神經病變或以運動神經損害為主的神經病變，腓腸神經活檢不能或不能全面反映神經病理的變化及程度，需要做尺神經活檢。（4）周圍神經病的診斷仍需結合臨床和其他實驗室檢查結果進行綜合考慮。二、神經活組織檢查腦、神經和肌肉活組織

56、檢查肌肉活組織檢查（muscle biopsy）是臨床常用的病理檢查手段，主要的臨床適應證包括（1）肌肉疾病的診斷與鑒別診斷，如炎癥性疾病包括多發(fā)性肌炎、皮肌炎等，肌營養(yǎng)不良，先天性肌病，代謝性肌病如脂質沉積病、糖原累積病、線粒體疾病等、Lafora病、蠟樣脂褐素沉積癥等。（2）鑒別神經源性或肌源性肌損害，如脊肌萎縮癥的鑒別；臨床疑診為某些遺傳代謝性疾病，如腦白質營養(yǎng)不良、神經節(jié)苷脂沉積病、肌陣攣性癲癇、線粒體腦病和溶酶體病等。（3）確定系統(tǒng)性疾?。ㄈ鐑确置谛约〔〉龋┌橛屑o力者是否有肌肉組織受累、肌肉間質有無血管炎癥或異常物質沉積等。（4）肌肉活檢的最后結論應參考病史，特別是家族遺傳史、臨床

57、特點、血清肌酶譜的測定和肌電圖檢查結果。腦、神經和肌肉活組織檢查三、肌肉活組織檢查基因診斷技術第七節(jié)基因診斷（gene diagnosis）又稱分子診斷，指運用分子生物學的技術方法來分析受檢者的某一特定基因的結構（DNA水平）或功能（RNA水平）是否異常，以此來對相應疾病進行診斷，是重要的病因診斷技術之一。基因診斷不僅能對一些疾病作出確切診斷，也能確定與疾病有關聯(lián)的狀態(tài)，如對疾病易感性、發(fā)病類型和階段的確定等?；蛟\斷常用的技術包括1. 核酸分子雜交技術GWAS在多基因遺傳病和腫瘤易感基因的檢測以及相關疾病的診斷中發(fā)揮重要作用2. 聚合酶鏈反應擴增技術（polymerase chain rea

58、ction，PCR）3. DNA測序4. 基因芯片技術5. 外顯子捕獲技術：單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms , SNPs）、單基因病6. 全基因組關聯(lián)分析（genome wide association study, GWAS）基因診斷技術一、基因診斷常用的技術和方法1. 遺傳性疾病藥物基因組學通過對患者的基因檢測指導臨床個體化用藥，使患者既能獲得最佳治療效果，又能避免藥物不良反應，真正達到個體化用藥的目的2. 感染性疾病病原體的檢測3. 藥物基因組學的臨床應用（1）單基因遺傳病的診斷、鑒別診斷及病因的確定：如Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良、

59、亨廷頓病、遺傳性脊髓小腦共濟失調、脊髓性肌萎縮、Charcot-Marie-Tooth病、家族性淀粉樣變性、Wilson病、遺傳性肌張力障礙、Leigh病、強直性肌營養(yǎng)不良等（2）為表型多樣性疾病的基因分型提供依據(jù)：如脊髓小腦共濟失調主要為基因分型（3）對單基因和多基因遺傳性疾病易感人群進行早期診斷和干預（4）神經系統(tǒng)遺傳性疾病的產前診斷和咨詢基因診斷技術二、基因診斷的臨床意義疾病遺傳方式相關位點頭痛與偏頭痛偏癱性偏頭痛1型AD19p13腦血管疾病伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳型腦動脈?。–ADASIL）AD19p13.2神經系統(tǒng)變性疾病脊髓小腦性共濟失調AD6p23，12q24，14q32.1Friedreich共濟失調AR9q21.1齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥AD12p13.31亨廷頓舞蹈癥AD4p16.3帕金森病AD4q21、12q12帕金森病AR6q25、1p36早發(fā)性阿爾茲海默病AD21q21,14q23.3,1q31-42脊髓性肌萎縮癥AR5q12.2-13.3X連鎖隱性遺傳性脊髓延髓肌萎縮XLRXq11-12運動障礙性疾病高鉀性周期麻痹AD19p13多