胃腸道息肉以及遺傳性疾病

1、關于胃腸道息肉及遺傳性疾病第一張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月息肉 (polyps)的定義系指粘膜面突出的一種贅生物，而不管它的大小、形態(tài)及其組織學類型。第二張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月分類 Morson的組織學分類： 腫瘤性 錯構瘤性 炎癥性 增生性數目： 單發(fā)性 多發(fā)性有蒂與否： 無蒂 亞蒂 有蒂第三張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 腫瘤性 非腫瘤性腺瘤錯構瘤性 腺管狀 Peutz-Jeghers綜合征 絨毛狀 幼年性息肉綜合征 混合性 Cronkhite-Canada綜合征腺瘤病炎癥性 家族性結腸腺瘤病 炎癥性息肉及假息肉病 多發(fā)性腺瘤病 血吸蟲卵性息肉

2、 Gardner 綜合征 炎癥纖維增生性息肉 Turcot 綜合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性贅生物第四張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月病理腺瘤性息肉 管狀腺瘤絨毛狀腺瘤管狀-絨毛狀腺瘤80%較少見 增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳頭狀或絨毛狀 增生 ，隆起多個 / 單個 常為單發(fā)表面 結節(jié)狀大多有蒂基底寬，一般無蒂 一般=2cm腺上皮排列規(guī)則，分化好絨毛表面有柱狀上皮層覆蓋，中間有少量間質，血管較多，上皮細胞可有不同程度異型增生。絨毛成分80%絨毛成分 20%-80%癌變率甚高癌變率較高第五張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月胃息肉 在 胃腫物中，胃平滑肌瘤最常見；75%以上為

3、增生性，10%-25%為腺瘤性； 可惡變 ，多發(fā)性息肉較單發(fā)性高 ； 乳頭狀腺瘤管狀乳頭狀管狀腺瘤； 2cm 50%, 1-2cm 10%,1cm 7.5%第六張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月胃息肉良性胃息肉惡性胃息肉常2cm形狀規(guī)整 形狀不規(guī)則 表面光滑表面不平or有糜爛出血多數帶蒂多數無蒂 第七張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月小腸息肉 發(fā)生率遠比胃和大腸低；多見于十二指腸；癥狀以消化道出血和腸梗阻多見；惡變率27%-35%。第八張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月大腸息肉 約占腸道息肉80%； 大多數位于乙狀結腸或直腸； 單發(fā)多見； 男性多于女性； 發(fā)病率隨年齡的

4、增長而增加； 惡變率與組織學分型、瘤體大小及上皮異型增生有關第九張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 腫瘤性 非腫瘤性腺瘤錯構瘤性 腺管狀 Peutz-Jeghers綜合征 絨毛狀 幼年性息肉綜合征 混合性 Cronkhite-Canada綜合征腺瘤病炎癥性 家族性結腸腺瘤病 炎癥性息肉及假息肉病 多發(fā)性腺瘤病 血吸蟲卵性息肉 Gardner 綜合征 炎癥纖維增生性息肉 Turcot 綜合征增生性 增生性息肉 粘膜肥大性贅生物第十張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月家族性結腸息肉病 FPCFamilial Polyposis Coli 常染色體顯性遺傳??； 30%-50%的病例有A

5、PC基因（5q21-22）； 全結腸及直腸均可有 ，息肉數由100左右至數千個，常密集排列； 多數有蒂 ； 常在青春期或青年期發(fā)病 ； 高度癌變傾向。第十一張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月Gardener 綜合征 （家族性多發(fā)性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征） 常染色體顯性遺傳； 息肉性質、分布與FAP類似，數目較少，體積較大 ； 高度癌變的傾向； 骨瘤：頭顱、上下頜 、蝶骨等扁骨及四肢長骨 軟組織腫瘤： 皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤 、平滑肌瘤、顱咽管瘤等； 第十二張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月Turcot 綜合征 常染色體隱性遺傳??； 亦有膠質瘤息肉綜合征之稱； 患者有

6、家族性 結腸腺瘤病伴有其他臟器的腫瘤，多為中樞神經系統(tǒng)的腫瘤； 結腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內分布較稀疏； 隨著時間的推移，惡變率幾乎為100%。第十三張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月黑色素斑 胃腸多發(fā)性息肉綜合征 PJSPeutz-Jeghers Syndrome 系伴有粘膜 、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，外顯率高； 消化道癥狀：輕重不一色素沉著 ：多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸粘膜 ；胃腸道息肉： 多發(fā)性 ，全胃腸道 ，以小腸多見，息肉大小不定； 胃腸外腫瘤如乳腺、子宮內膜、卵巢或 肺癌 的危險性較普通人高 15-30

7、倍。第十四張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月幼年性息肉綜合征 JPJuvenile Polyposis 以多發(fā)性青少年的結直腸息肉為特征，亦可見于胃和小腸； 大部分患者的息肉呈典型的錯構瘤特征，但亦可出現(xiàn)不典型的異型增生的腺瘤，引起結直腸癌的危險性增加。 包括： 幼年性結腸息肉病（JPC） 家族性幼年性 結腸息肉?。‵JPC） 家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。第十五張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 幼年性結腸息肉病（JPC）平均發(fā)病年齡為 6歲；無家族史；主要臨床表現(xiàn) ： 消化道出血 、貧血、低蛋白血癥、營養(yǎng)不良和生長遲緩，常伴有先天畸形，如臍疝、腦水腫、腸旋轉不良等。第

8、十六張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 家族性幼年性 結腸息肉?。‵JPC） 有家族史； 常染色體顯性遺傳； 直腸出血、直腸脫垂、生長遲緩； 少數合并存在腺瘤性息肉，有惡變可能。第十七張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 家族性全身性幼年性息肉（FGJP） 有遺傳性 ； 息肉除大腸外，還有胃或空腸息肉，單獨或與大腸息肉并存，部分患者合并或單獨存在結腸、胃、小腸、乳房、子宮頸 、卵巢和胰腺癌。第十八張，PPT共二十一頁，創(chuàng)作于2022年6月Cronkhite-Canada 綜合征 發(fā)病多以中老年人； 腹瀉、指（趾）甲異常、毛發(fā)脫落、色素沉著、味覺異常無息肉病家族史；以胃、大腸為主的消化道息肉病為特征 ；多有低蛋白血癥 ；病理示：息肉有上皮細胞覆蓋 ，腺體增生呈囊性擴張，細胞間質水腫并可見