高一生物人類遺傳病主要類型

1、關(guān)于高一生物人類遺傳病的主要類型第一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類遺傳??？3哪些原因會引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?第二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組第三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常第四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月問題1什么

2、是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳病第五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）單基因遺傳病：染色體上單個(gè)基因控制的遺傳病。、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳??；抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病第六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿第七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?4月出現(xiàn)智力低下，

3、頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。人類的遺傳病第八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病第九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月二、多基因遺傳病問題什么是多基因遺傳病? 舉例說明.第十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）多基因遺傳病：由多對等位基因和許多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第十一張，PPT共

4、三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月第十二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月（三）染色體異常遺傳病： 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良第十三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月第十四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號染色體。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。第十五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于202

5、2年6月貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。第十六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病第十七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒

6、和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。第十八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。第十九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月請同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥A.常顯（單基因） （2）21三體綜合癥 B.常隱（單基因） （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯(單基因)（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（單基因) （5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少

7、年型糖尿病F.常染色體單基因遺傳?。?）性腺發(fā)育不良G.染色體異常遺傳病第二十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ）A.精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子B第二十一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢和優(yōu)生第二十二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對家庭成員進(jìn)行身體檢查

8、，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）提出對策、方法和建議。第二十三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一第二十四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。第二十五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月畸型胎產(chǎn)生的原因遺傳、環(huán)境。畸形常在第二階段（早孕期18

9、-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。第二十六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月近親第二十七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。第二十八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第二十九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二第三十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略（運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)、人工改變遺傳物質(zhì)）閱讀P130人類基因組計(jì)劃閱讀P131-132第三十一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子