腫瘤科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告（頭皮叢狀神經(jīng)纖維瘤病例分析）

1、 腫瘤科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：*姓名：*現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*2022年*月*日頭皮叢狀神經(jīng)纖維瘤病例分析1.病例資料女，7歲，因發(fā)現(xiàn)右頂部腫物并逐漸增大4年余入院。體格檢查：全身多處可見小片狀色素沉著斑，呈深咖啡色；右頂部可見一不規(guī)則腫物，大小約4 cm4 cm，質(zhì)地極為柔軟，觸之如棉絮，無壓痛，無波動感，邊界不清；腫物處皮膚稍粗糙，毛發(fā)均勻分布，膚色較周圍稍深，無異常分泌物。頭顱MRI平掃+增強(qiáng)示右頂部皮下富血供病變（圖1A、1B）。遂行頭皮腫物切除術(shù)，術(shù)中可見一灰色囊壁樣腫物生長于皮下與帽狀腱膜之間，界限不清，呈下垂?fàn)睿|之柔軟，病變累及毛發(fā)層。術(shù)

2、后病理結(jié)果示（頭部）叢狀神經(jīng)纖維瘤（圖1C）。術(shù)后切口愈合良好出院。圖1 頭皮叢狀神經(jīng)纖維瘤術(shù)前MRI 及術(shù)后病理表現(xiàn)A.術(shù)前MRI 平掃示右頂部皮下見團(tuán)塊狀異常信號影向外隆起，鄰近骨皮質(zhì)完整；B. 術(shù)前MRI 增強(qiáng)，可見病變明顯強(qiáng)化；C.術(shù)后病理，瘤細(xì)胞細(xì)長梭形，波浪狀排列，間質(zhì)粘液樣變，呈結(jié)節(jié)狀分布（HE，100）2.討論神經(jīng)纖維瘤病型是一種常染色體顯性遺傳病，遺傳缺陷位于17號染色體長臂或短臂近著絲點(diǎn)區(qū)，50%的病人為基因新突變所致神經(jīng)外胚葉異常，有明顯的家族遺傳傾向。叢狀神經(jīng)纖維瘤屬于神經(jīng)纖維瘤病型中的一種類型，是一種較為罕見的皮膚良性腫瘤。叢狀神經(jīng)纖維瘤雖然是良性生長，但卻有惡變可能

3、。腫瘤內(nèi)可見多種類型的細(xì)胞，如施萬細(xì)胞、神經(jīng)元、成纖維細(xì)胞、上皮細(xì)胞、肥大細(xì)胞等。叢狀神經(jīng)纖維瘤可生長于頭頸部及四肢等，由神經(jīng)組織在皮膚及皮下組織內(nèi)生長并包裹正常組織，故常引起該部位軟組織肥厚、隆起；可同時(shí)伴隨出現(xiàn)全身多處斑塊狀褐色色素沉著斑（牛奶咖啡斑），表皮粗糙，腫塊柔軟，以及可能有斑點(diǎn)、中樞神經(jīng)腫瘤、骨質(zhì)缺陷、色素虹膜錯構(gòu)瘤等表現(xiàn)。本文病例的腫瘤生長于頭頂部，突出于體表，且全身多處可見牛奶咖啡斑，卻未見其余明顯伴隨癥狀如骨質(zhì)缺陷等，結(jié)合病理結(jié)果符合神經(jīng)纖維瘤病型的診斷標(biāo)準(zhǔn)。頭皮叢狀神經(jīng)纖維瘤往往生長緩慢，常伴有骨骼或發(fā)育異常，可引起顱骨變薄或缺損。本文病例頭皮腫塊緩慢生長，術(shù)中未發(fā)現(xiàn)顱骨

4、異常。術(shù)前診斷較困難，極易與海綿狀血管瘤、皮下脂肪瘤、黏液瘤及血管畸形等相混淆。彩色超聲多普勒檢查可見皮膚、皮下軟組織增厚，呈“羽毛狀”結(jié)構(gòu)，或脂肪層深面軟組織內(nèi)大量結(jié)節(jié)狀或團(tuán)塊狀弱回聲。MRI檢查較CT更具優(yōu)勢，常表現(xiàn)為皮膚和皮下組織明顯增厚，T1WI呈等或稍低信號，T2WI呈輕度或明顯高信號，增強(qiáng)可見纖細(xì)血管影，且能夠更好地反映出腫瘤與周圍組織包括血管、神經(jīng)及肌肉之間的解剖關(guān)系。本文病例MRI檢查示病變血供豐富，但未侵及顱內(nèi)，為診斷及手術(shù)提供了幫助；當(dāng)然要明確診斷還需病理檢查。由于叢狀神經(jīng)纖維瘤多呈侵襲性生長，且腫瘤可能會逐漸增大，成為大型或巨型神經(jīng)纖維瘤而引起明顯的癥狀，故以手術(shù)治療為主，尤其生長在頭