關(guān)于唐氏篩查的具體解析

1、關(guān)于唐氏篩查的具體解析關(guān)于唐氏篩查什么是唐氏檢查？唐氏篩查是在懷孕15-21周之間才能檢查的指標(biāo)，它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小，只能作為參考，不能作準(zhǔn)。而且這方面的檢查也是醫(yī)生根據(jù)你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查。檢查時(shí)只需要驗(yàn)血即可，一般與其它血檢同時(shí)做，來后配合你近期的B超來確定寶寶的危險(xiǎn)幾率。如果你比較年輕，身體狀況良好，醫(yī)生基本上不會(huì)強(qiáng)行推薦，當(dāng)然如果你不放心，可以自己提出。這個(gè)是查21-三體綜合癥，先天愚型兒的，是抽血檢查孕14-19周查。這個(gè)檢查是自愿參與，知情選擇。和年齡有關(guān)系，唐氏綜合癥患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時(shí)，出生率為3%。，大

2、于35歲以上為6%。，過了40歲可達(dá)16%。以上。所以一般對(duì)35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只點(diǎn)總數(shù)20。所以對(duì)35歲以下孕婦采用篩查的方法能達(dá)到盡可能減少病兒出生的目的。當(dāng)然篩查不等于確診，可能出現(xiàn)少數(shù)假陽性和假陰性，對(duì)高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。超聲檢查在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中占有重要作用。它長期廣泛用于嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進(jìn)一步提供胎兒解剖學(xué)信息。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一。不僅如此，超聲圖像還

3、可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準(zhǔn)確性。所以如果有條件最好在孕22-26周做四維彩超排畸篩查。唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條（正常人為一對(duì)）唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群（37歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查！唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)

4、程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。5）怎樣查看化驗(yàn)結(jié)果？目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（卩-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM,化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎

5、兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。6）唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少？唐篩檢查可篩檢出60-70的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的

6、排除唐氏癥的可能。唐氏篩查報(bào)告單怎么看?1）AFP（甲胎蛋白）AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。懷有先天愚型

7、胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。（2）FreehCG卩（游離-卩亞基-促絨毛膜性腺激素）懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCG卩水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。由145個(gè)氨基酸組成的b-單鏈?zhǔn)莌CG獨(dú)有的，hCG的a-單位是蛋白激素大家族中的一員，這些激素包括LH、FSH和TSH。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子14。大約1%的b-亞基以有力形式存在。HCG

8、在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第1820周，然后保持穩(wěn)定。很多hCG相關(guān)分子可以在母血或者尿液中檢測出來15oHCG及其相關(guān)分子篩查唐氏綜合癥很敏感，但是對(duì)檢查NTD沒有意義。臨床報(bào)告一般稱之為MoM檢查或者常規(guī)單位檢查。HCG水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合癥有關(guān)。高糖hCG或者侵入性胎盤抗原（ITA）是一種hCG的大分子寡聚糖變體。它大部分產(chǎn)生于受精后的幾個(gè)星期，能在母血或尿液中測出16o懷有唐氏綜合癥胎兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold17。HCG常規(guī)血檢能發(fā)現(xiàn)40%的唐氏綜合癥，假陽性為5%15；單獨(dú)檢查H-hCG能發(fā)現(xiàn)

9、80%患者，假陽性為5%17o游離b-hCG是現(xiàn)在唯一知道的可以同時(shí)用于一期和二期篩查的標(biāo)記物。懷有DS綜合癥胎兒的母血中游離b-hCG水平高于健康孕婦，而在懷18染色體單體異常胎兒母血中戲劇性的降低。DS綜合癥母血游離b-hCG平均水平為1.9MoM,健康母血為l.OMoM。由于完整的hCG水平在DS患者母血中只有1.3MoM,不能明顯鑒別出DS患者42。其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特

10、異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第1820周，然后保持穩(wěn)定。而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值,該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)（MOM）表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCGB;值：28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒必要讓自己陷

11、入恐慌。游離雌三醇（uE3）uE3是經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟，最后由胎盤合成的一種甾體類激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進(jìn)入母體循環(huán)，在母體肝臟內(nèi)很快地以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代謝，其在母體血清中的水平隨著孕周的增長而增加。uE3主要用于DS的孕中期篩查，在多標(biāo)記聯(lián)合篩查中用得比較普遍。妊娠相關(guān)血漿蛋白A（pregnancy-associatedplasmaproteinA,PAPP-A）：目前最有前途的一期篩查標(biāo)記物就是PAPP，它是懷孕期間胎盤滋養(yǎng)層合成的蛋白，并釋放到母血中。PAPP-A的功能目前還不清楚43。在第一孕期母血中PAPP-A水平快速升高，但是在DS綜合癥和18染色體三體患

12、者母血中明顯降低。在二期篩查中PAPP-A濃度在健康母血和感染DS母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標(biāo)記物45。DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血為1.0MoM42，46。PAPP-A水平可以用酶聯(lián)免疫（EIA）或者熒光免疫（DFA）的方法測定。如果在1013孕周測量了PAPP-A和游離b-hCG濃度就能篩查出68%的DS患兒，假陽性率為5%。PAPP-A對(duì)篩查NTD無效。一項(xiàng)持續(xù)三年（19951998）、調(diào)查樣本超過10000的研究顯示，在913孕周篩查PAPP-A、游離b-hCG和NT可以顯著提高DS和18染色體三體的檢出率，使之達(dá)到91%，并有97%的準(zhǔn)確性47

13、。對(duì)于NTD的篩查，患者必須在二期復(fù)查。沒有性別引起PAPP-A和NT值顯著差異的報(bào)道，但是女嬰母血中游離b-hCG水平明顯比男嬰高。抑制素-A（Inhibin-A）：抑制素是一個(gè)異二聚體的糖蛋白。卩-亞單位與一個(gè)卩A-亞單位組成抑制素-A,與卩B-亞單位組成抑制素-B。血液中以無生物活性的游離亞單位存在。妊娠時(shí)母體血清中的大量抑制素被認(rèn)為來源于胎盤的合體滋養(yǎng)層。抑制素-A在孕1012周時(shí)增加并達(dá)到高峰，在妊娠中期下降成一個(gè)平臺(tái)，但到妊娠晚期時(shí)再一次升高，足月時(shí)達(dá)最高水平。Inhibin-A在多標(biāo)記聯(lián)合應(yīng)用中的作用甚至超過uE3。唐氏篩查的常用術(shù)語（1）標(biāo)記物：用于區(qū)分正常和非正常情況的生化方

14、法或其他測量方法。唐氏篩查的主要標(biāo)記物有AFP，HCG,uE3，抑制素A,PAPP-A,freeB-HCG和胎兒頸部透明膜厚度(NT)等。中位數(shù)在一系列遞增的數(shù)列中位于中間的那個(gè)數(shù)值。例如：3000,5000,8000,10000,14000,20000,50000在這數(shù)列中,中位數(shù)是10000唐氏篩查軟件中必須預(yù)先輸入一個(gè)中位數(shù)才能計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。各實(shí)驗(yàn)室在工作中可以以本實(shí)驗(yàn)室篩查人群為基礎(chǔ)建立自己的中位數(shù),以達(dá)到更準(zhǔn)確的效果。正常中位數(shù)值的倍數(shù)(MOM)：孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)

15、的倍數(shù)(MOM)表示,使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCGB值：28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml此孕婦的MOM：28800/14400=2(4)檢出率(DR)：通過篩查獲得的真陽性檢出病例結(jié)果占所有病例的比例。一般唐氏篩查的檢出率與所用試劑、軟件和考慮的因素都相關(guān)。單一、兩個(gè)標(biāo)記物的檢出率是很低的。(5)陽性率：篩查出陽性結(jié)果的孕婦人數(shù)占所有人數(shù)的比例。陽性率受臨界值影響很大,而與結(jié)果的準(zhǔn)確性只存在間接、非必然關(guān)系。(6)假陽性率：將實(shí)際不是唐氏兒檢測成唐氏胎兒的比例。檢出率和假陽性率是標(biāo)志一個(gè)診斷體系是否優(yōu)秀的兩個(gè)最重要的標(biāo)準(zhǔn)。國際上推薦的唐氏篩查體系判斷標(biāo)準(zhǔn)：假陽性率v5%。目前，市面上僅憑一兩個(gè)標(biāo)記物就稱檢出率達(dá)到百分之七、八十甚至更多的篩查方法，都是沒有考慮假陽性率的結(jié)果。(7)風(fēng)險(xiǎn)值(Risk):在DS和NTDs的篩查中，風(fēng)險(xiǎn)值是以1