5.1基因突變和基因重組課件-高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

1、問(wèn)題探討我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)發(fā)生基因突變，然后進(jìn)行地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。討論：1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？2.基因突變是如何產(chǎn)生的？基因突變這些變化可能對(duì)生物體產(chǎn)生什么影響?在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂前的間期進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，因受到高輻射或微重力（或無(wú)重力）影響，配對(duì)的堿基容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變?；蛑亟M和基因突變第五章第一節(jié)一、基因突變的實(shí)例1、鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥） 1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無(wú)效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，

2、后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這種病的病因是什么呢？正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA分析研究發(fā)現(xiàn)，在組成血紅蛋白分子的肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸正常血紅蛋白部分氨基酸序列異常血紅蛋白部分氨基酸序列直接病因： 谷氨酸 纈氨酸發(fā)生了一個(gè)氨基酸的替換谷氨酸為什么會(huì)換成了纈氨酸？mRNA上的密碼子發(fā)生了改變mRNA上的密碼子又為什么會(huì)改變？鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因由于編碼血紅蛋白的基因的堿基對(duì)發(fā)生_，導(dǎo)致基因的堿基序列的改變，從而引起性狀的改變。鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因 圖中谷氨

3、酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。1、圖52中氨基酸發(fā)生了什么變化？2、研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請(qǐng)你完成圖解。兩面凹的圓餅狀GAGCTCGAG谷氨酸正常GGCCGG纈氨酸TAU異常鐮刀狀性狀DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)模板鏈替換根本病因：鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因發(fā)生了基因突變3.THE CAT ON THE MAT.1.THE KAT SAT ON THE MAT.2.THE HAT SAT ON THE MAT. 幾位同學(xué)在抄寫英語(yǔ)句子“THE CAT SAT ON THE MAT”（貓坐在草席上）時(shí)，分別抄成了下圖中的句

4、子。請(qǐng)將抄寫的句子與原句進(jìn)行比較，看看意思發(fā)生了哪些變化?THE CAT SAT ON THE MAT.貓坐在草席上。凱特坐在草席上。帽子坐在草席上。貓?jiān)诓菹?。SAT4.THE LITTLE CAT SAT ON THE MAT.小貓坐在草席上。DNA復(fù)制時(shí)，如果發(fā)生類似錯(cuò)誤，DNA攜帶的遺傳信息將會(huì)發(fā)生怎樣的變化？2、基因突變(1)概念：增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。DNAA U C C G C A U U C G C 異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mR

5、NA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C 堿基對(duì)替換精氨酸 堿基對(duì)替換一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？結(jié)論：一個(gè)堿基對(duì)的替換可引起一個(gè)氨基酸的改變或不引起氨基酸改變密碼子的簡(jiǎn)并性探究1：探究2若基因發(fā)生一個(gè)堿基的增添或缺失，多肽的氨基酸序列 是否也會(huì)發(fā)生改變？肽鏈長(zhǎng)度呢？性狀呢？若插入C結(jié)論：轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入或缺失點(diǎn)以后的堿基序列發(fā)生改變，進(jìn)而導(dǎo)致多肽的長(zhǎng)度以及氨基酸序列發(fā)生改變。丟失T還可使肽鏈變“長(zhǎng)”或變“短”思考：基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下是否可見(jiàn)？怎么知道基因發(fā)生突變了呢？可參考書(shū)P62DNA雜交技術(shù) 探究3基因突變使基因的“位

6、置”或“數(shù)目”發(fā)生改變嘛？不會(huì) 基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量，基因猶在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。基因突變的結(jié)果產(chǎn)生了新基因，與原基因互為等位基因。aA同源染色體隱性突變 顯性突變基因突變的時(shí)間呢？突變的基因如何傳給子代？主要發(fā)生在分裂間期（DNA復(fù)制時(shí)）A.有絲分裂間期體細(xì)胞（一般不能傳給子代）有些植物可通過(guò)無(wú)性繁殖B.減數(shù)分裂前的間期生殖細(xì)胞（能傳給子代）可遵循遺傳定律此時(shí)，DNA雙螺旋打開(kāi)，穩(wěn)定性大大降低，易受到外界因素的干擾而發(fā)生復(fù)制錯(cuò)誤3.細(xì)胞癌變抑癌基因突變?cè)┗蛲蛔円职┗蛲蛔円职┗蛲蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞討

7、論：（1）從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？（2）健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么？（3）根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特征？相關(guān)基因（包括抑癌基因、和原癌基因）發(fā)生了突變，導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累計(jì)效應(yīng)細(xì)胞癌變?cè)蚍治鲈┗蛞职┗蛘{(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞正常生長(zhǎng)增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物阻止細(xì)胞不正常的增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)低表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能癌基因特別提醒：癌癥發(fā)生常需要多個(gè)基因的突變或表觀遺傳修飾（也有些癌癥的發(fā)生只涉及一個(gè)

8、基因的突變），因此癌癥多發(fā)于老年人，且有家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時(shí)更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。常見(jiàn)的致癌因子物理致癌因子：化學(xué)致癌因子：病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。種類眾多，無(wú)機(jī)化合物如石棉、砷化物等；有機(jī)化合物如亞硝胺（亞硝酸鹽轉(zhuǎn)化而來(lái)）、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以將自身的致癌核酸序列整合進(jìn)入人的基因組，從而誘發(fā)人的細(xì)胞癌變。與社會(huì)的聯(lián)系 在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn)；而對(duì)于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健

9、康的生活方式。 堅(jiān)持健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情緒，不吸煙、不酗酒。癌癥的預(yù)防致癌食物：發(fā)霉的、熏制的、燒烤食品中含較高致癌物質(zhì)食物中的防癌物質(zhì)：大豆、動(dòng)物肝臟含有的大量維生素A；蔬菜水果富含的維生素C，維生素E，胡蘿卜素；綠茶富含多元酚細(xì)胞分裂失控，從而能無(wú)限增殖 形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能發(fā)生改變細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，易轉(zhuǎn)移擴(kuò)散說(shuō)一說(shuō)：癌細(xì)胞的定義與特征？定義：有的細(xì)胞受致癌因子的影響，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機(jī)體控制、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。特征：正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(1)外因:誘發(fā)突變?nèi)缒承┎《镜倪z傳物質(zhì)等（影響宿主細(xì)胞的D

10、NA）物理因素:如紫外線、X射線等（損傷DNA）化學(xué)因素:如亞硝酸鹽、堿基類似物等（改變堿基）生物因素:(2)內(nèi)因:自發(fā)突變DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等提高突變頻率二、基因突變的原因1.普遍性:細(xì)菌： 無(wú)抗藥性抗藥性棉花： 正常枝短果枝 果蠅： 紅眼白眼 長(zhǎng)翅殘翅家鴿： 羽毛白色灰紅色人 ： 正常色覺(jué)色盲 正常膚色白化病病毒、原核和真核生物均能發(fā)生基因突變的特點(diǎn)所有生物均可發(fā)生基因突變。果蠅的紅眼和白眼性成熟的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵2.隨機(jī)性：發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。3.不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)

11、生一個(gè)以上的等位基因；灰色白色黑色黃色3.不定向性：突變的方向與環(huán)境也沒(méi)有明確因果關(guān)系。一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變產(chǎn)生新基因，是原來(lái)基因的等位基因，還可能發(fā)生回復(fù)突變。提醒：基因突變未改變基因的數(shù)目和在染色體上的位置，只改變基因堿基序列，產(chǎn)生新的基因。 大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，只有少數(shù)是有利的，有些既無(wú)害也無(wú)益?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌組氨酸缺陷型基因210-6玉米的皺縮基因110-6小鼠的白化基因110-5人類色盲基因310-54.低頻性：自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。5.多害少利性： 不改變基因在染色體上的位置和基因的數(shù)量。Q2.基因突變一定會(huì)引起遺傳信息的改變嗎？Q3.堿基對(duì)改變一

12、定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變嗎？Q1.基因突變會(huì)改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數(shù)量嗎？產(chǎn)生了新的基因等位基因一定隱性突變顯性突變AaaA思考：不一定Q4.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變?cè)蛉缦?(1)基因突變發(fā)生在非編碼序列部分(2)基因突變后對(duì)應(yīng)的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(3)基因突變?yōu)殡[性突變，如AAAa，不導(dǎo)致性狀的改變。原密碼子亮氨酸UUA突變密碼子UUG基因突變的結(jié)果產(chǎn)生新的等位基因，可以產(chǎn)生新性狀思考：基因突變改變的是什么？不變的是什么？可能改變的是什么？基因的種類、結(jié)構(gòu)基因的數(shù)量、位置生物的性狀三、基因突變的意義產(chǎn)生新基因的

13、途徑生物變異的根本來(lái)源生物進(jìn)化的原始材料形成新性狀基因突變生物變異的根本來(lái)源產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料(往往是等位基因）1. 下列細(xì)胞或生物中容易發(fā)生基因突變的是（ ） 洋蔥根尖生長(zhǎng)點(diǎn)細(xì)胞 洋蔥表皮細(xì)胞 硝化細(xì)菌 T2噬菌體 人的神經(jīng)細(xì)胞 人的骨髓細(xì)胞 藍(lán)藻 人的精原細(xì)胞 A. B. C. D. B練一練2. 原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個(gè)堿基對(duì)。在插入位點(diǎn)的附近，再發(fā)生下列哪種情況，有可能對(duì)其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小( )DA.置換1個(gè)堿基對(duì) B.增加1個(gè)堿基對(duì)C.缺失3個(gè)堿基對(duì) D.缺失4個(gè)堿基對(duì)練一練3. 口腔癌好發(fā)于舌頭、牙齦、頰等部位，其發(fā)生常與p16NK4a等多個(gè)阻止

14、細(xì)胞不正常增殖的基因中片段缺失導(dǎo)致的功能缺陷直接相關(guān)。癌細(xì)胞在氧充足的條件下主要還是通過(guò)無(wú)氧呼吸獲取能量。下列有關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是（） A. 正常細(xì)胞與癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)相同，但表達(dá)的基因不完全相同B. 癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運(yùn)葡萄糖的載體蛋白的數(shù)量明顯多于正常細(xì)胞C. p16NK4a 基因?qū)儆谝职┗駾. 長(zhǎng)期食用發(fā)霉食品、焦慮的情緒等都會(huì)增加患癌風(fēng)險(xiǎn)A 練一練 我們和我們的父母有很大的不同,這種變異是怎么產(chǎn)生的?全是基因突變的結(jié)果嗎? 1、概念：生物體在有性生殖過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。?變異原因一？控制不同性狀的基因自由組合(減I后期） 減數(shù)分裂？受精作用？四、基因重組YYyyrrYY

15、RRYRyyrryryrYRRRrrYYRRyyYrrRrRYr漢水丑生侯偉作品非同源染色體上的非等位基因自由組合(減I后期）產(chǎn)生的配子種類及比例：YR : yr : Yr : yR = 1：1：1：1原因一：AABaabBbAABaabbB減數(shù)分裂前期可產(chǎn)生的配子類型：_和_發(fā)生交叉互換后，可產(chǎn)生的配子類型為：_、_、_、_、即_時(shí)期_上的_隨_之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組四分體同源染色體等位基因非姐妹染色單體ABabABabAbaB原因二： 由此可見(jiàn)，基因重組發(fā)生于能進(jìn)行有性生殖的生物中，并且僅發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，有絲分裂不存在基因重組；溫馨提示：以上是狹義的基因重組，

16、認(rèn)為原核生物不可能存在基因重組；但是廣義上的基因重組，還包括肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化（R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌）以及轉(zhuǎn)基因技術(shù)基因重組的結(jié)果：是原有基因的重新組合，只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀基因重組的意義：生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義?；蛲蛔兓蛑亟M本質(zhì)結(jié)果發(fā)生時(shí)間原因條件意義可能基因結(jié)構(gòu)改變,產(chǎn)生新的基因不同基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型主要在細(xì)胞分裂間期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對(duì)的替換、缺失或增添減數(shù)第一次分裂前期的四分體時(shí)期的交叉互換；減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用有性生殖過(guò)程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源,是生物進(jìn)化的原始材料。是生物變異的重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新性狀不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀重新組合 從1964年起，袁隆平就開(kāi)始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來(lái)的新品種就已經(jīng)在全國(guó)推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國(guó)雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬(wàn)人。雜交水稻之父 袁隆平你知道培育