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文檔簡介

1、第三章生物科學(xué)與健康疾病與診斷引起人類疾病的因素(環(huán)境因素、遺傳因素)病癥的常規(guī)診斷黑箱方法內(nèi)部影像或直接觀察特異性免疫反應(yīng)遺傳咨詢疾病的基因診斷探針法基因芯片科技發(fā)展之窗:現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展疫苗影像學(xué):核磁共振成像技術(shù)(MRI)、人類大部分疾病是和因素共同作用的結(jié)果、在疾病常規(guī)診斷中偶爾會(huì)出現(xiàn)誤診,影響治療。從群體與個(gè)體關(guān)系的角度,分析產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因。人體好比是黑箱,常規(guī)診斷方法需要借助黑箱方法來構(gòu)建黑箱模型。黑箱模型的構(gòu)建是通過對正常人群的調(diào)查,獲得健康人群的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),建立人體正常的生理和生化數(shù)據(jù),而后再對各種疾病進(jìn)行系統(tǒng)觀察和研究,歸納各種典型癥狀及相應(yīng)的數(shù)據(jù)變化。這些過程的研究對象都是

2、群體,而人群中存在著個(gè)體差異,某些人的癥狀不典型或數(shù)據(jù)變化不明顯,就會(huì)導(dǎo)致誤診。、苯丙酮尿癥是基因突變引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷的遺傳性疾病?;颊咧橇Φ拖?,喪失勞動(dòng)能力和自理能力。該病在我國的發(fā)病率為,是較為常見的遺傳病。請根據(jù)基因診斷的原理,描述對這種疾病進(jìn)行基因診斷的大致過程。首先,制備探針,即人工合成兩種特定的寡核苷酸分子,一種與正常的基因序列完全互補(bǔ),另一種與致病的突變基因序列完全互補(bǔ)其次,從母體中抽取羊水,提取細(xì)胞的處理成單鏈,并對突變的核苷酸區(qū)域進(jìn)行擴(kuò)增,將擴(kuò)增獲得的片段處理成單鏈后固定在特制的膜上第三,分別用探針與膜上的片段進(jìn)行雜交,洗脫,熒光強(qiáng)度分析最后,對結(jié)果進(jìn)行分析,如果

3、出現(xiàn)很深的雜交斑,說明是正常個(gè)體;如果出現(xiàn)淺色雜交斑,則是雜合子;如果不出現(xiàn)雜交斑,則是患者合理使用抗生素疾病治療中的生物科學(xué)細(xì)菌的抗藥性菌群失調(diào)和毒副作用抗生素的合理作用器官移植獲得合適的供體器官器官保存和移植手術(shù)防止免疫排異基因治療:基因治療的技術(shù)路線為什么同卵孿生姐妹間的腎移植容易獲得成功?提示:因?yàn)楸苊饬嗣庖吲懦夥磻?yīng)。同卵雙胞胎的HLA為什么會(huì)完全一致?提示:他們來自同一個(gè)受精卵,基因完全相同。腎的結(jié)構(gòu)和功能尿的形成過程示意圖 血液透析圖、我國政府規(guī)定銷售藥品的商店必須根據(jù)醫(yī)院的處方才能出售抗生素類藥物,這使許多消費(fèi)者感到不方便。你認(rèn)為政府做出這種規(guī)定的依據(jù)是什么?與抗生素引起細(xì)菌性抗

4、藥增強(qiáng)有關(guān)。、器官移植在技術(shù)上已經(jīng)十分成熟,但仍有許多患者得不到及時(shí)的治療。你認(rèn)為可以采取哪些措施來改變這種局面?健全法律法規(guī);加大宣傳力度,提高人們的社會(huì)責(zé)任感。、基因治療技術(shù)尚不成熟,術(shù)后的許多影響可能需要經(jīng)過一定的時(shí)間才能顯現(xiàn)出來。你認(rèn)為是否應(yīng)將基因治療技術(shù)應(yīng)用于臨床?理由是什么?否。理由是:病毒通常能感染多種細(xì)胞,如果使用病毒載體運(yùn)載基因,它們可能會(huì)更多地改變目標(biāo)細(xì)胞;新基因插入的位置可能出現(xiàn)錯(cuò)誤,導(dǎo)致癌癥和其他損傷的產(chǎn)生;如果將直接注射到腫瘤中或利用脂質(zhì)運(yùn)輸系統(tǒng),這段能被非目的性地引入復(fù)制細(xì)胞中,產(chǎn)生遺傳變化的可能性很??;轉(zhuǎn)化基因“過表達(dá)”,產(chǎn)生過多的缺失蛋白,導(dǎo)致?lián)p害;病毒載體產(chǎn)生

5、炎癥或免疫影響;患者可能將病毒傳播給其他個(gè)體或傳播到環(huán)境中。目前,科學(xué)家正在利用動(dòng)物進(jìn)行試驗(yàn),在進(jìn)行人類臨床試驗(yàn)前盡可能地避免這類危險(xiǎn)的發(fā)生。生殖健康避孕的原理和方法阻止精子和卵子結(jié)合抑制排卵和精子的形成阻礙受精卵著床人類輔助生殖技術(shù)不孕癥人工授精試管嬰兒在輸卵管受精受精卵在子宮著床吸取精子 顯微注射吸取精子顯微注射授精 移植授精圖 1-18 世界上第一個(gè)試管嬰兒露易斯布朗(14個(gè)月)和“試管嬰兒之父”斯特普頓醫(yī)生1、阻隔避孕的目的是阻止精子和卵子結(jié)合,常用的方法有哪些?器具阻隔、體外射精、安全期避孕、絕育手術(shù)。、為什么采用安全期避孕失敗率較高?排卵時(shí)間容易受情緒等因素影響,排卵不一定發(fā)生在第

6、天。、什么是試管嬰兒?在什么情況下適合采用該輔助生殖技術(shù)?在體外受精胚胎移植輔助生殖技術(shù)幫助下誕生的嬰兒,因受精卵需要在體外進(jìn)行培養(yǎng),被形象地稱為試管嬰兒。在女性卵巢和子宮功能正常而輸卵管功能不正常的情況下,卵子無法通過輸卵管,不能用人工授精的方法解決問題時(shí)可采用該輔助技術(shù)。另外,男性少精癥、女性存在抗精子抗體時(shí)都可采用這種輔助技術(shù)。、年,美國弗吉尼亞的一位從事人工授精的醫(yī)生,使用自己的精子使多位婦女受孕;在我國,曾有一段時(shí)間因管理不善,出現(xiàn)過“地下供精者”的專業(yè)隊(duì)伍,以一人的精液供十幾位婦女受孕。你認(rèn)為這種情況將會(huì)引起哪些嚴(yán)重后果?應(yīng)采取什么樣的措施防止類似事件的再度發(fā)生?這樣會(huì)加大近親婚配的概率。

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