腦白質(zhì)病變專題知識講座

1、腦白質(zhì)病變專題知識講座腦白質(zhì)病變專題知識講座第1頁定義腦白質(zhì)病是一個大腦結(jié)構(gòu)性改變，以中樞神經(jīng)細胞髓鞘損害為主要特征，病變累及專門發(fā)揮高級大腦功效白質(zhì)束。其臨床表現(xiàn)從注意力不集中、健忘和個性改變，到癡呆、昏迷，甚至死亡。腦白質(zhì)病變專題知識講座第2頁腦白質(zhì)病變病因 1. 中毒性2.遺傳性3.脫髓鞘4.感染性5.代謝紊亂6.血管性7.腫瘤性8.腦積水腦白質(zhì)病變專題知識講座第3頁中毒性腦白質(zhì)病海洛因 (heroin)中毒可卡因 (cocaine)中毒 慢性甲苯（ methylbenzene）吸入中毒 甲醇（methanol）中毒化學藥品中毒急性CO中毒、 CO中毒遲發(fā)性腦?。耗X白質(zhì)病變專題知識講座第

2、4頁海洛因中毒 病理：受累腦白質(zhì)產(chǎn)生海綿狀變性影像：累及小腦和大腦后部白質(zhì)和內(nèi)囊后肢是海洛因吸入中毒經(jīng)典特征。有利于和其它白質(zhì)腦病判別 治療：對癥支持，輔酶Q及維生素。腦白質(zhì)病變專題知識講座第5頁海洛因吸入中毒 參考文件：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Dragon （ AJR ; 180:847-850） 腦白質(zhì)病變專題知識講座第6頁海洛因吸入中毒 參考文件：Neuroimaging Features of Heroin Inhalation Toxicity: Chasing the Drag

3、on （ AJR ; 180:847-850） 腦白質(zhì)病變專題知識講座第7頁靜脈應(yīng)用海洛因和可卡因中毒 男性37歲病人，幾乎完全恢復(fù)。 參考文件：Toxic leukoencephalopathy after intravenous consumption of heroin and cocaine with unexpected clinical recovery （ J Neurol (1999) 246 :850851）腦白質(zhì)病變專題知識講座第8頁海洛因中毒病例 A: CT平掃 B: CT平掃 C: MRIA、B：遍布大腦后部白質(zhì)、內(nèi)囊后肢和小腦橋腦腳雙側(cè)對稱性低密度灶;D、E：內(nèi)囊后肢

4、、胼胝體壓部和枕葉白質(zhì)；皮質(zhì)脊髓束、孤束、小腦腳和小腦白質(zhì)；內(nèi)側(cè)丘系（F）雙側(cè)對稱性長T2信號;C：由大腦后部白質(zhì)向前逐步減輕雙側(cè)對稱性長T2信號;D: MRI E: MRI F: MRI腦白質(zhì)病變專題知識講座第9頁上圖：雙側(cè)大腦后部白質(zhì)及左側(cè)枕葉后部長T2信號區(qū)；海洛因中毒病例左下列圖：DWI見半卵圓中心高信號影;右下列圖：ADC見與左下列圖對應(yīng)位置低信號影。MRS見NAA峰顯著降低，乳酸峰升高，Cho峰無顯著升高;腦白質(zhì)病變專題知識講座第10頁患者A有濫用可卡因史，患者B有精神藥品濫用史 可卡因和精神藥品濫用中毒影像學特點：FLAIR：二者都有雙側(cè)腦室旁白質(zhì)彌漫性對稱性受累腦白質(zhì)病變專題知

5、識講座第11頁可卡因和精神藥品濫用中毒病理特點 There was widespread confluent vacuolar degeneration of the deep white matter, with profound axonal loss and evidence of axonal injury in adjacent normal appearing white matter.Vacuolar change deep frontal white matter(Luxol-Fast Blue) associated with variable macrophage infi

6、ltrate(common leukocyte immunostain); axonal loss(C) (neurofilament) and degenerating axons with spheroid formation(D)(amyloid precursor protein). 腦白質(zhì)病變專題知識講座第12頁慢性甲苯吸入中毒 是一個脂溶性芳香族碳氫化物，作為一個有機溶劑廣泛利用于工業(yè)中，稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、涂漆等中都含有它。長久吸入甲苯后，經(jīng)肺進入血液循環(huán)，經(jīng)過親脂血腦屏障，從而對腦產(chǎn)生損害。腦白質(zhì)病變專題知識講座第13頁慢性甲苯吸入中毒影像特點可先出現(xiàn)側(cè)腦室旁白質(zhì)病變，再累

7、及半卵園中心皮層下白質(zhì)若接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。丘腦對稱性T2低信號機制可能繼發(fā)于脫髓鞘和軸突丟失鐵沉積腦白質(zhì)病變專題知識講座第14頁慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文件：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inhalation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August ）腦白質(zhì)病變專題知識講座第15頁慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文件：Cranial MR Findings in Chronic Toluene Abuse by Inh

8、alation（American Journal of Neuroradiology 23:1173-1179, August ）腦白質(zhì)病變專題知識講座第16頁甲醇（methanol）中毒 相對少見，通常是意外或服用假酒。甲醇在體內(nèi)能代謝成更具神經(jīng)毒性甲醛和甲酸最先臨床表現(xiàn)是視力減退，可出現(xiàn)嚴重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和后遺癥。嚴重者血氣分析示代謝性酸中毒。特異性治療：給予乙醇，和甲醇競爭乙醇脫氫酶，阻止甲醇代謝成更具神經(jīng)毒性甲醛和甲酸。腦白質(zhì)病變專題知識講座第17頁參考文件： CT and MR Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Jou

9、rnal of Neuroradiology 27:452-454, February ） 甲醇中毒影像學特點 雙側(cè)殼核壞死伴 不一樣程度殼核 出血 皮層下白質(zhì)和中 央灰質(zhì)受累 腦白質(zhì)病變專題知識講座第18頁酒精中毒滲透性脫髓鞘病Marchiafava-Bignami 病Weinicke腦病腦白質(zhì)病變專題知識講座第19頁滲透性脫髓鞘病腦橋好發(fā)，也可見于殼核、尾核、中腦、丘腦和大腦白質(zhì)病變彌漫性分布、兩側(cè)對稱四肢癱、假性球麻痹、閉鎖綜合征CT：為等或稍低密度； CT+C多數(shù)無增強MR：T1低信號，T2高信號； T1+C少數(shù)有增強腦白質(zhì)病變專題知識講座第20頁Marchiafava-Bignami

10、 病常見于飲意大利紅酒伴營養(yǎng)不良者胼胝體好發(fā)，常累及附近白質(zhì)和腦橋中央病理為病變個別彌漫性脫髓鞘、壞死和萎縮臨床主要為遲緩進展癡呆、痙攣步態(tài)、錐體束癥和構(gòu)音障礙CT ：境界清楚低密度區(qū)，無增強MR：胼胝體及其周圍白質(zhì)T1低信號、T2高信號 腦白質(zhì)病變專題知識講座第21頁Weinicke 腦病是因為B1缺乏造成亞/急性以中腦和下丘腦損害為主疾病上腦干、下丘腦和腦室周圍（第三腦室和導(dǎo)水管）小灶性充血和出血癥狀：眼肌麻痹、共濟失調(diào)、遺忘和虛構(gòu)、精神錯亂甚至意識障礙CT和MR同Marchiafava-Bignami 病腦白質(zhì)病變專題知識講座第22頁抗腫瘤及免疫抑制藥品中毒許多藥品含有神經(jīng)毒性。如甲氨蝶

11、呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前體藥品卡培他濱、他克莫司等診療依據(jù)：已知化療藥品；神經(jīng)癥狀出現(xiàn)和用藥相關(guān)性；排除其它原因治療：停用化療藥品；可應(yīng)用激素腦白質(zhì)病變專題知識講座第23頁甲氨蝶呤（MTX）中毒 甲氨蝶呤是一個常見化療藥大劑量MTX可引發(fā)腦白質(zhì)壞死、脫髓鞘、神經(jīng)細胞脫失、軸索腫脹等。應(yīng)劑量和用藥路徑不一樣，急性MTX神經(jīng)中毒發(fā)生率在310%，腦白質(zhì)病變專題知識講座第24頁甲氨蝶呤中毒影像學 不對稱性，不足。以半卵園中心為主。參考文件： Acute Methotrexate Neurotoxicity: Findings on Diffusion-Weighted Imagi

12、ng and Correlation with Clinical Outcome (American Journal of Neuroradiology 25:1688-1695, November-December ) 腦白質(zhì)病變專題知識講座第25頁由5-FU引發(fā)神經(jīng)毒性A圖和B圖DWI：見雙側(cè)對稱性大腦深部白質(zhì)及胼胝體膝部和壓部高信號;C圖和D圖：T2見病灶僅呈稍高信號。 腦白質(zhì)病變專題知識講座第26頁(A and B) MRI shows areas of restricted diffusion with corresponding ADC map hypointensity in t

13、he brachium pontis, splenium, and genu of the corpus callosum and in theposterior centrum semiovale. (C) MRI shows changes in the fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) sequence. (D) MRI done 4 weeks later shows resolutionof changes FLAIR sequences. 卡培他濱中毒腦白質(zhì)病變專題知識講座第27頁Tacrolimus(他克莫司，F(xiàn)K-506)中

14、毒 Tacrolimus是器官移植后廣泛利用免疫抑制劑神經(jīng)系統(tǒng)副作用包含輕微如頭痛、震顫、感覺異常；嚴重有白質(zhì)腦病，發(fā)生在1-6移植后病人。中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥和血藥濃度沒有必定聯(lián)絡(luò)，但減藥或停藥后癥狀和病灶可恢復(fù)。腦白質(zhì)病變專題知識講座第28頁 12歲女孩接收原位肝移植后接收他克莫司治療，6月后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，血壓正常，腦脊液正常，他克莫司血濃度在正常范圍內(nèi)。A-F,顯示頂葉、腦室周圍、腦干、小腦異常信號。G-I: 他克莫司減量16天后復(fù)查，示病灶降低，小腦、腦干病灶消失。J-K:5月復(fù)查，無顯著病灶，遺留活檢病灶。參考文件：Severe Tacrolimus Leukoencephalopat

15、hy after Liver Transplantation （American Journal of Neuroradiology 24:2085-2088, November-December ）Tacrolimus中毒腦白質(zhì)病變專題知識講座第29頁Tacrolimus 中毒病理A, In the biopsy fragments, the cerebral white matter shows a normal aspect with ample staining for myelin, absence of inflammatory infiltrate and (in contras

16、t to PML) absence of enlarged nuclei of glial cells. Occasional perivascular macrophages (arrow), however, contain granular, blue-staining material, consistent with myelin debris. (Combined Luxol Fast Blue and Hematoxylin-Eosin staining; original magnification x630).B, Electron microscopy, performed

17、 on material retrieved from the paraffin block, reveals multilamellar particles in the perivascular macrophages, corroborating the myelin nature of these granules.腦白質(zhì)病變專題知識講座第30頁貝伐單抗(bevacizumab,Avastin)貝伐單抗是一個抑制血管內(nèi)皮細胞生長因子(VEGF)單克隆抗體。半衰期為20天。不良反應(yīng)有:出血性卒中、腦白質(zhì)病綜合征(RPLS)、動脈血栓形成、高血壓和腎病綜合征。RPLS與VEGF抑制劑對血腦

18、屏障作用相關(guān)。 腦白質(zhì)病變專題知識講座第31頁貝伐單抗和RPLS美國斯坦福大學醫(yī)學中心匯報了1例59歲轉(zhuǎn)移腎細胞癌女性患者,接收貝伐單抗2周1次靜滴,共7次。治療期間病人血壓一直保持在100/70mmHg左右。靜滴最終一次貝伐單抗8天后病人急診,表現(xiàn)嚴重嗜睡,體檢基礎(chǔ)正常,血壓168/88 mmHg。神經(jīng)系統(tǒng)檢驗發(fā)覺皮質(zhì)盲和伸肌趾反應(yīng)。腦MRI掃描顯示有非強化性廣泛腦白質(zhì)病,病人1個多月前MRI是正常。盡管有輕度出血性卒中,但病人快速恢復(fù)。腦白質(zhì)病變專題知識講座第32頁貝伐單抗和RPLS美國威斯康星醫(yī)學院匯報1例52歲高血壓和轉(zhuǎn)移直腸腺癌女患者,已用3個周期化療(氟尿嘧啶、亞葉酸和奧沙利鉑)。

19、用第1劑貝伐單抗(與第4個周期化療同時應(yīng)用)后16小時出現(xiàn)急性雙眼視力喪失、頭痛和意識含糊,血壓172/100 mmHg。病人臨床表現(xiàn)和影像學檢驗結(jié)果完全符合RPLS。推測,貝伐單抗可造成血管痙攣, 后者和高血壓造成該病人發(fā)生RPLS。經(jīng)停用貝伐單抗和嚴格控制血壓,病人視力很快恢復(fù)。 腦白質(zhì)病變專題知識講座第33頁貝伐單抗和RPLS腦白質(zhì)病變專題知識講座第34頁CO中毒CO中毒后造成低氧血癥及腦組織缺血， MR主要表現(xiàn)為：雙側(cè)蒼白球長T1 與長T2異常信號，卵圓形，直徑1cm，不強化；（熊貓眼）急性與亞急性期雙側(cè)大腦白質(zhì)區(qū)腦水腫，呈長T1 與長T2信號，以腦室周圍白質(zhì)為主側(cè)腦室前、后角周圍月暈

20、狀缺血性脫髓鞘改變，呈長T1 與長T2，可長久存在；廣泛性腦萎縮，以髓質(zhì)性為主，雙側(cè)腦室擴充，腦池擴充。 腦白質(zhì)病變專題知識講座第35頁熊貓眼腦白質(zhì)病變專題知識講座第36頁急性CO中毒 常累及基底節(jié)區(qū)，包含蒼白球，殼核，尾狀核。丘腦、側(cè)腦室及皮層下白質(zhì)，胼胝體，皮層，顳葉海馬都可累及。CO中毒急性期：腦白質(zhì)可能比基底節(jié)區(qū)對缺血更敏感，且含有可逆性，繼之出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)病變。參考文件：Acute Carbon Monoxide Poisoning: Diffusion MR Imaging Findings （American Journal of Neuroradiology 24:1475-14

21、77, August ）腦白質(zhì)病變專題知識講座第37頁 急性期12h時FLAIR示正常，但DWI序列示頂、額、顳白質(zhì)高信號，ADC圖示對應(yīng)部位低信號，提醒細胞毒性水腫，16天后復(fù)查：殼核、尾狀核出現(xiàn)高信號，而頂葉白質(zhì)無高信號。急性CO中毒腦白質(zhì)病變專題知識講座第38頁CO中毒遲發(fā)性腦病 指CO中毒恢復(fù)后一段時間（通常2-3周）后再次出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。急性起病，35天達高峰。帕金森樣癥狀、智能快速減退、二便失禁、步態(tài)異常、緘默MRI示雙側(cè)彌漫性，對稱（或不對稱性）腦白質(zhì)病變，主要累及側(cè)腦室旁和半卵園中心。腦白質(zhì)病變專題知識講座第39頁上、中、下分別為三個病人MRI。參考文件：Delayed En

22、cephalopathy of Acute Carbon Monoxide Intoxication: Diffusivity of Cerebral White Matter Lesions（American Journal of Neuroradiology 24:1592-1597, September ）CO中毒遲發(fā)性腦病腦白質(zhì)病變專題知識講座第40頁放射損傷放射造成腦白質(zhì)脫髓鞘病變存在于38-50全腦放射病人中. 發(fā)生在早期(治療中急性或數(shù)周內(nèi)),或延遲性(數(shù)月-十余年后)病理：主要累及白質(zhì),灰質(zhì)相對較輕.腦小動脈壁玻璃樣變和纖維樣壞死、內(nèi)層增厚可引發(fā)局灶性腦壞死，彌漫性腦白質(zhì)病變，

23、腦萎縮，微血管病/大血管病等。經(jīng)常是亞臨床，經(jīng)過影像學檢驗發(fā)覺。腦白質(zhì)病變專題知識講座第41頁放射損傷影象學彌漫性病變： MR：T1不能顯示， T2表現(xiàn)為腦室周圍廣泛高信號； CT：腦室周圍廣泛低密度，無占位效應(yīng)局灶性病變： MR：T1低或等混合信號； T2為高信號，有占位效應(yīng) CT：病灶外形不規(guī)則，低密度中有等密度結(jié)節(jié)； CT+C：結(jié)節(jié)增強 腦白質(zhì)病變專題知識講座第42頁 放射損傷Contrast-enhanced CT ( a ) and T2-weighted MR ( b ) images obtained 9 months after radiation therapy demons

24、trate a diffuse abnormality throughout the white matter, seen as hypoattenuation on a and hyperintensity on b. Diffuse white matter injury in a 60-year-old patient who underwent whole-brain radiation therapy (4,500 cGy) for metastases from lung carcinoma. 參考文件：Radiation-induced changes in the centra

25、l nervous system and head and neck（RadioGraphics, Sep 1996; 16: 1055）腦白質(zhì)病變專題知識講座第43頁遺傳性線粒體腦肌病 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 Alexander病 Zellweger綜合征 Canavan病 Krabbes disease (球樣細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良) Leigh病CADASIL腦白質(zhì)病變專題知識講座第44頁線粒體腦病線粒體病為一大類由線粒體基因或(和)核基因異常所致多系統(tǒng)疾病多數(shù)患者表現(xiàn)為骨骼肌、心肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害,其它系統(tǒng)如胃腸道和周圍神經(jīng)等也能夠被累及并成為主要臨床表現(xiàn)之一。腦白質(zhì)病

26、變專題知識講座第45頁線粒體腦病線粒體腦病分為：線粒體腦肌病并乳酸酸中毒和卒中 （MELAS）肌陣攣伴破碎紅纖維 （MERRF）線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病 （MNGIE）腦白質(zhì)病變專題知識講座第46頁MELAS MERRF神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無力、肌陣攣、精神發(fā)育遲滯、共濟失調(diào)/錐體外系表現(xiàn)、自主神經(jīng)功效障礙、卒中樣發(fā)作、非特異性腦病、脊髓病等乳酸酸中毒電鏡：破碎紅纖維腦白質(zhì)病變專題知識講座第47頁線粒體腦病兩側(cè)基底節(jié)鈣化深部白質(zhì)損害破碎紅纖維腦白質(zhì)病變專題知識講座第48頁線粒體神經(jīng)胃腸腦肌?。∕NGIE） MNGIE是一個以胃腸道損害為主要表現(xiàn)線粒體病。多為青少年發(fā)病,因為胃腸道動力障礙非常

27、顯著而常被誤診。常染色體隱性遺傳病, 其致病基因位于染色體22q13132區(qū)。腦白質(zhì)病變專題知識講座第49頁MNGIE臨床癥狀1. 胃腸道癥狀：最常見首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、腹瀉、早飽、腹部絞痛、惡心、嘔吐、假性腸梗阻及胃輕癱。吞咽困難常見,少數(shù)有顯著肝病。2.惡液質(zhì)：消瘦,體重下降。有些患者身材矮小。3.眼瞼下垂、眼外肌麻痹常見。視覺系統(tǒng)功效異常少見,個別患者有視網(wǎng)膜色素變性。偶有視神經(jīng)萎縮。4.周圍神經(jīng)?。簬缀醭霈F(xiàn)在全部患者,表現(xiàn)為手套襪套樣感覺喪失及腱反射消失。5.白質(zhì)腦?。耗X白質(zhì)變性出現(xiàn)在全部患者,但少見腦部癥狀者。腦白質(zhì)病變專題知識講座第50頁 頭顱MRI檢驗在全部MNGIE患者都有廣泛腦白

28、質(zhì)變性。 胼胝體、內(nèi)囊白質(zhì)、基底節(jié)、丘腦、中腦、腦橋和小腦白質(zhì)也經(jīng)常被累及。MNGIE影象學腦白質(zhì)病變專題知識講座第51頁異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（metachromatic leukodystrophy,MLD） 常染色體隱性遺傳病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉積腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)、腎、肝、胰、腎上腺、膽囊等器官。臨床上分為嬰兒型、少年型和成年型。主要表現(xiàn)為慢性感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)病。神經(jīng)傳導(dǎo)減慢，腦脊液蛋白增高可伴有智能減退或精神發(fā)育遲緩，痙攣步態(tài)和肌張力增高、錐體束征，癲癇和肌陣攣，小腦性共濟失調(diào)等 腦白質(zhì)病變專題知識講座第52頁MLD 輔助檢驗和治療早期即有腦脊液蛋白增多，逐步加重。

29、神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。腦干聽覺誘發(fā)電位在臨床癥狀出現(xiàn)前即可有異常。腦CT：檢驗可見腦白質(zhì)病變由前額向后部發(fā)展MRI在T2加權(quán)像可見白質(zhì)高信號影，開始于腦室周圍。確診需測白細胞或成纖維細胞酶活性。 攝入缺乏維生素A食物，因為維生素A是合成硫苷脂輔酶。還可用骨髓移植腦白質(zhì)病變專題知識講座第53頁Axial T2-weighted fast spinecho( a ), diffusion-weighted ( b ) and ADC map ( c ) images. The T2-weighted image shows extensive white matter disease. On thed

30、iffusion-weighted image (b=1,000 s) the lesions areas appear to be quite uniformly hyperintense, but the ADC image provides inconsistent data. In the frontal and the deep parietal regions hyperintensities indicate increased water diffusion, therefore the hyperintensities on the diffusion-weighted im

31、ages, at least partially, may correspond to T2 shine-through. Definite hypointensities are suggested only in the parietal and central periventricular areas as well as the knee of the corpus callosum; these may represent myelin edema and active demyelinationMLD MRI in a 3-year-old female child (acute

32、 phase).腦白質(zhì)病變專題知識講座第54頁腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 (Adrenoleukodystrophy,ALD) 是一組病因不一樣遺傳性脂類代謝病患者體內(nèi)有長鏈脂肪酸堆積，造成腎上腺和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良并引發(fā)相關(guān)癥狀腦白質(zhì)病變專題知識講座第55頁腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）； （少數(shù)是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒） 腎上腺功效 血清：長鏈脂肪酸 可有周圍神經(jīng)病、共濟失調(diào)、四肢痙攣、截癱、 等NS受損癥狀；NCV減慢 治療：皮質(zhì)激素替換治療； 防止含長鏈脂肪酸食物。腦白質(zhì)病變專題知識講座第56頁MRI 白質(zhì)損害由額葉 枕葉對稱性發(fā)展腦白質(zhì)病變專題知識講座第57頁M

33、R imaging findings in a 6-year-old male child in X-linked adrenoleukodystrophy. ( a ), Axial fast FLAIR( b ), gadolinium-enhanced T1-weighted spin-echo ( c ) diffusion-weighted( d ) ADC map images. 腦白質(zhì)病變專題知識講座第58頁Alexander病病因尚不明。病理有腦白質(zhì)彌散性脫髓鞘，血管周圍有大量含有膠質(zhì)細胞原纖維酸性蛋白Rosenthal纖維嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。有病例

34、在兒童期或成年起病。CT檢驗可見白質(zhì)彌散性低密度，額部最著。腦白質(zhì)病變專題知識講座第59頁Alexander病. ( a ) T2-weighted MR image shows symmetric demyelination in the frontal lobe white matter. The internal and external capsules and parietal white matter are also involved. Alexander disease in a 5-year-old boy with macrocephaly( b ) Photomicrog

35、raph (original magnification, 100; hematoxylin-eosin stain) of the pathologic specimen shows deposition of Rosenthal fibers (arrows). 腦白質(zhì)病變專題知識講座第60頁 腦肝腎綜合征 （Zellweger綜合征） 是一個鐵質(zhì)累積癥屬常染色體隱性遺傳肌張力極度低下，多發(fā)性小畸形，面容似先天愚型，智力障礙，且有運動障礙及驚厥。腦白質(zhì)呈硬化和嚴重脫髓鞘改變。普通于生后6個月內(nèi)死亡。腦白質(zhì)病變專題知識講座第61頁Zellweger syndrome in a 5-month

36、-old girl Zellweger綜合征 ( a ) T2-weighted MR image shows extensive areas of diffuse high signal intensity in the white matter. The gyri are broad, the sulci are shallow, and there is incomplete branching of the subcortical white matter, findings that suggest a migration anomaly with pachygyria. ( b )

37、 On a T1-weighted MR image, the white matter abnormalities demonstrate low signal intensity. 腦白質(zhì)病變專題知識講座第62頁Canavan病海綿狀腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性 罕見常染色體隱性遺傳代謝疾病 基因位于第17號染色體 天門冬氨酰酶缺乏 NAA在腦組織內(nèi)積聚 NAA酸血癥和酸尿癥*N-乙酰天門冬氨酸(NAA)腦白質(zhì)病變專題知識講座第63頁Canavan病腦白質(zhì)病變專題知識講座第64頁Canavan病Canavan disease in a 6-month-old boy with m

38、acrocephaly ( a ) T2-weighted MR image shows extensive high-signal-intensity areas throughout the white matter, resulting in gyral expansion and cortical thinning. Striking demyelination of the subcortical U fibers is also noted. ( b ) T1-weighted MR image shows demyelinated white matter with low si

39、gnal intensity. ( c ) Photomicrograph (original magnification, 200; hematoxylin-eosin stain) shows ballooning of the myelin sheaths of oligodendrocytes due to massive intramyelinic edema. 腦白質(zhì)病變專題知識講座第65頁女 7月 尿NAA升高 MRS示：NAA峰顯著升高，符合Canavan disease改變。腦白質(zhì)病變專題知識講座第66頁腦白質(zhì)病變專題知識講座第67頁球樣細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(Krabbes d

40、isease) 常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，基因定位在14號染色體。因缺乏半乳糖(基)腦苷脂酶溶酶體酶(GALC)造成半乳糖基鞘氨醇積聚，造成中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)損害。多嬰兒時起病，遲發(fā)型少見。組織學上：有髓鞘破壞，膠質(zhì)增生，受累白質(zhì)血管周圍含有特征性多聚核細胞“球樣細胞”（巨噬細胞）浸潤。腦白質(zhì)病變專題知識講座第68頁FIG 1. MR T2半卵園區(qū)雙側(cè)對稱高信號FIG 2. FLAIR 側(cè)腦室旁白質(zhì)對稱高信號FIG 3. MR T1+C 側(cè)腦室旁白質(zhì)無增強Krabbes diseaseA 16-month-old male patient腦白質(zhì)病變專題知識講座第69頁The 27-ye

41、ar-old man first noted weakness of the right leg at age 23, with insidious progression of spasticity, more pronounced on the right side than the left. Motor-evoked response was abnormal on the left side. Krabbes disease遲發(fā)型A and B, Coronal T2-weighted images (3648/99/2) of adjacent sections, A poster

42、ior to B, show nearly symmetrical involvement of the corticospinal tract from the cortex (A) to the brain stem (asterisks).C, Axial T2-weighted image (2100/90/2) at pontine level shows symmetrical pyramidal involvement (arrowhead). 腦白質(zhì)病變專題知識講座第70頁亞急性壞死性腦脊髓病Leigh病是一個少見、病因不明常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾患因為線粒體不能產(chǎn)生正

43、常過氧化物酶而致主要累及嬰兒及兒童為腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變，累及基底節(jié)、腦干和脊髓。少數(shù)以周圍神經(jīng)起病CT常示雙側(cè)對稱性基底節(jié)低密度灶，無增強MR 雙側(cè)殼核、蒼白球、尾狀核T2 高信號、T1 低信號. 腦白質(zhì)病變專題知識講座第71頁 ( a ) MR T2： 雙側(cè)殼核和蒼白球 高信號. Leigh病Leigh disease in a 2-year-old boy( b ) MR T1 雙側(cè)殼核和蒼白球 低信號. 腦白質(zhì)病變專題知識講座第72頁常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴 皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性 （Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subc

44、ortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL) 一個非動脈硬化性、非淀粉樣變血管病主要侵犯基底節(jié)及皮質(zhì)下深穿支動脈影像學見白質(zhì)疏松及多發(fā)小灶皮層下梗塞或腔隙梗塞，主要病變在白質(zhì)，同時可有白質(zhì)萎縮。呈常染色體顯性遺傳性突變基因位于19p12腦白質(zhì)病變專題知識講座第73頁ACA多處狹窄腦白質(zhì)病變專題知識講座第74頁CADASIL臨床表現(xiàn)中年前期發(fā)病，明確家族史重復(fù)發(fā)作腦卒中或TIA （58%） 有發(fā)作先兆偏頭痛，可作為本病首發(fā)癥狀（20-30%） 約40%在中年表現(xiàn)為認知功效障礙和/或血管性癡呆 情感障礙（20%）癲癇發(fā)作（5%）少數(shù)可出現(xiàn)錐體外系

45、癥狀、脊髓癥狀和腦出血沒有高血壓、糖尿病和高脂血癥等血管危險原因CSF:無異常免疫球蛋白，寡克隆帶陰性腦白質(zhì)病變專題知識講座第75頁CADASIL影像學影像學表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生，是疾病早期表現(xiàn)。影像學表現(xiàn)最易出現(xiàn)于額葉，其次為顳葉、島葉。大腦半球白質(zhì)廣泛長T1、長T2異常信號，多位于皮質(zhì)下、腦室周圍，而不累及弓形纖維。早期在可散在、斑片狀、大小不一，以后漸進展融合成大片狀，左右半球多可對稱，也可一側(cè)較重，但均為雙側(cè)受累。與普通臨床所見腔隙性腦梗死灶相同。 腦白質(zhì)病變專題知識講座第76頁CADASIL影像學影像學上有類似Bingswanger病表現(xiàn) MRI顯示在腦室周圍白質(zhì)、腦干、

46、小腦中腳、基底節(jié)區(qū)和丘腦部位多發(fā)性小線狀、點狀病灶，可在皮質(zhì)下對稱融合成片狀。影像學表現(xiàn)中，腦室周圍異常信號對診療CADASIL有主要意義，無此表現(xiàn)則CADASIL診療受置疑。腦白質(zhì)病變專題知識講座第77頁CADASIL - Axials 腦白質(zhì)病變專題知識講座第78頁CADASIL - Coronals 腦白質(zhì)病變專題知識講座第79頁(A, B) A 30-year-old woman with migraine with aura (Rankin Scale disability grade, 0; Mini-Mental State Examination score MMSE, 30)

47、. (C, D) A 57-year-old woman with a history of migraine with aura, stroke, and cognitive decline (Rankin Scale disability grade, 3; MMSE score, 24).MRI in two CADASIL patients腦白質(zhì)病變專題知識講座第80頁Hyperintense lesions were observed in the lobar white matter (centrum semi ovale), in the periventricular whit

48、e matter (near the frontal and occipital horns) and in the external capsule and in basal ganglias in these three symptomatic subjects at MRI examinationMRI T2-weighted images(A-B) A 39-year-old(C-D) A 43-year-old man(E-F) A 56-year-old woman腦白質(zhì)病變專題知識講座第81頁干燥綜合征（Primary Sjgrens Syndrome） 一個慢性炎癥性本身免疫性疾病，影響淚腺和唾液腺25%PSS患者可出現(xiàn)CNS損害，多呈重復(fù)/進行性過程MRI：大腦或脊髓多發(fā)性小白質(zhì)病變，包含室周和皮質(zhì)下CSF:寡克隆帶（60%）