高中生物第五章第三節(jié)人類遺傳病新人教版必修PPT

1、關于高中生物第五章第三節(jié)人類遺傳病新人教版必修第一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇第二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放

2、棄對孩子的治療。 真實的故事第三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳病概述：人類有上萬種遺傳病，我國是遺傳病高發(fā)的國家，大約有1/4-1/5的人患有各種遺傳病，每年出生的先天殘疾兒總數高達80萬120萬，約占每年出生總人口的46。按照遺傳學規(guī)律，每個人身上至少有5個以上基因會發(fā)生異常突變，只不過在大多數人身上沒有成對存在，因此，多數人從表面上看起來很健康。但是，當兩個攜帶同種基因異常突變的男女結為夫婦時，就會生出有遺傳病的孩子。因此，大家不要以為遺傳病離自己很遠。 遺傳病嚴重降低了人口素質，給本人、家庭及社會造成嚴重的經濟、精神負擔。第四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 西

3、紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿等極少數蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質的天然食物一律禁食，她的父母將大部分時間和金錢消耗在了尋找替代食品上。這些食品近的購自北京，遠的要從美國、日本和中國臺灣郵寄過來，其價錢是普通食品的幾十倍甚至上百倍，每月僅食療一項，就要花費2600元才能維持生命。由于醫(yī)學的發(fā)展，由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低，相比之下，遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。據世界衛(wèi)生組織的報告，加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院1969-1970年1

4、146名18歲以下患兒中，與遺傳有關疾病相對發(fā)病率高達30%。據統(tǒng)計，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢。第五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月人類遺傳病遺傳病的概念：遺傳病的類型：單基因遺傳病:顯性遺傳病、隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病通常是指由于遺傳物質的改變而引起的人類病第六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病1、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等X染色體上：抗維生素D佝僂病等3.Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等X染色體上：色盲、血友病、進行性肌

5、營養(yǎng)不良（假肥大癥）等父患女必患父患子必患第七張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月常顯單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全第八張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月并指多指單基因顯性遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯） 第九張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月性顯單基因遺傳病抗維生素D佝僂病第十張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月單基因遺傳病一對表型正常的夫婦，已生了一個白化病的兒子，請問再生一個正常孩子的機率？隱性遺傳病最易在哪一類家庭中出現(xiàn)？雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機會大大增加，使隱性致病基因純合的機率增加苯丙酮尿癥第十一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月進行

6、性肌營養(yǎng)不良患者第十二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月性顯單基因遺傳病毛耳第十三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病特點：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。群體發(fā)病率高.如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。第十四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病特點：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響， 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。第十五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第十六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第十七張，PPT

7、共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第十八張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第十九張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常：性染色體異常：-由于染色體結構或染色體數目改變如貓叫綜合征21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良克氏綜合征等第二十張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月患者兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調高，很像貓叫常染色體異常遺傳病貓叫綜合征：由于5號染色體缺失一段第二十一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月21三體綜合征（先天愚型）患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口

8、常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第二十二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月21三體綜合征第二十三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。性染色體異常遺傳病染色體組成：45條/XO第二十四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病第二十五張

9、，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當高，男性新生兒中達到1.2 。染色體組成：47條/XXY第二十六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細胞時，減后期，XX同源染色體未分離減后期，姐妹染色單體分開后進入同一極1、形成精子時，減后期，XY同源染色體未分離若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？父親正常，母親色盲，生了

10、一個性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產生過程中卵細胞產生過程中第二十七張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、遺傳病的監(jiān)測和預防措施：進行遺傳咨詢產前診斷第二十八張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢的內容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷第二十九張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月產前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有

11、某種遺傳病或先天性疾病。基因診斷：采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對某些遺傳病進行檢測的方法。第三十張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月四、人類基因組計劃與人體健康目的： 測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內容： 繪制人類遺傳信息的地圖第三十一張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組計劃的啟動 美國政府決定于 1990年正式啟動HGP，預計用 15 年時間，投入 30 億美元，完成 HGP。 2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測序任務已圓滿完成。第三十二張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 請大家指出下列遺傳

12、病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病第三十三張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月練習：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項發(fā)生了錯誤，它是（ ）A 、DNA 復制 B、無絲分裂 C、有絲分裂 D、減數分裂2、一對表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ）A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下

13、列屬于遺傳病的是（ ）A、孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內均患有甲型肝炎病DAC第三十四張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳B第三十五張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月1、某對夫婦，他們的膚色、色覺均正常，卻生下個既白化又色盲的男嬰，按照有關規(guī)定，他們還可以再生一個孩子。預計他們再生一個孩子為正常的可能性為 。若該妻子已經懷孕，經檢測是個女孩，則這個女孩患白化病的機率為 ?；忌さ臋C率為 。不患病的機率為 。兩病兼患的機率為 。從優(yōu)生學考慮，這對夫婦最好生男孩還是女孩？假如你是遺傳學顧問9/161/403/40第三十六張，PPT共三十九頁，創(chuàng)作于2022年6月2、下圖為某種遺傳病的家系譜，致病基因用A或 a表示，且知1致病基因來自第代?？刂拼朔N遺傳病的致病基因位于 染色體上，是 性遺傳。若第代的致病基因來自第代1號個體，那么1個體此種基因的來源可能有 ， 。2的基因型是 ，1與2再生的孩子為男性有病的機率是 ， 2是純合體的機率