小兒外科主治醫(yī)師考點(diǎn)小腦扁桃體下疝畸形知識(shí)點(diǎn)點(diǎn)評(píng)

1、2022 年小兒外科主治醫(yī)師考點(diǎn)小腦扁桃體下疝畸形學(xué)問點(diǎn)點(diǎn)評(píng) 2022 年小兒外科主治醫(yī)師考試的考點(diǎn)很多,本文小張老師詳細(xì)整理其中一 個(gè)考點(diǎn)：小腦扁桃體下疝畸形的有關(guān)內(nèi)容如下,供大家參考復(fù)習(xí)； 一,小腦扁桃體下疝畸形病因病理 對(duì)于其發(fā)病機(jī)制學(xué)者們持有不同看法；其中牽引學(xué)說是較為最為流行的觀 點(diǎn),該學(xué)說認(rèn)為脊柱裂,脊髓脊膜膨出的患者,由于脊髓固定在脊柱裂處,在 生長(zhǎng)發(fā)育過程中,脊柱和脊髓生長(zhǎng)速度不同,脊髓不能按正常情形上移造成脊 髓及小腦組織向下牽移,而產(chǎn)生小腦扁桃體下疝； 也有學(xué)者認(rèn)為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部,胸段以上很少受累, 同時(shí)脊髓栓系綜合征的患者不都合并有小腦扁桃體下疝畸形,故

2、認(rèn)為脊髓脊膜 膨出與小腦扁桃體下疝無關(guān),而是延髓,小腦,脊髓枕骨和腦的原發(fā)性畸形, 在發(fā)育過程中,后顱窩容積小,腦組織生長(zhǎng)過度以致部分腦內(nèi),舌咽,迷走, 副,舌下等后組腦神經(jīng)及深部頸神經(jīng)根被牽拉下移,枕骨大孔及頸上段椎管被 填塞,腦脊液循環(huán)受阻,繼發(fā)腦積水； 本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出,組織疝出枕骨大孔；小腦扁桃 體下疝的同時(shí),延髓也有不同程度的下移,嚴(yán)肅者延髓可完全移位到枕骨大孔 外這樣造成了延髓背側(cè)屈曲,腦神經(jīng),頸神經(jīng)受牽拉脊髓受壓變扁,疝出的腦 組織與脊髓及四周結(jié)構(gòu)粘連,枕骨大孔閉塞,中腦水管或第四腦室中孔粘連閉 塞,形成梗阻性腦積水,又可加重小腦扁桃體下疝,正中孔閉塞時(shí)可伴有

3、脊髓 空洞或其他枕骨大孔畸形； 另外仍有人提出腦積水學(xué)說,認(rèn)為小腦扁桃體下疝是由于嬰兒腦積水向下 壓迫所致；小腦扁桃體延長(zhǎng),經(jīng)枕骨大孔向顱外疝出是其基小腦扁桃體下疝畸 形理轉(zhuǎn)變,嚴(yán)肅者疝入上頸段椎管,并伴有延髓和第四腦室同時(shí)向下延長(zhǎng)；延 髓變長(zhǎng)并疝入椎管內(nèi)第四腦室下半部也疝入椎管內(nèi)也是本畸形的一重要特點(diǎn)； 小腦扁桃體常布滿小腦延髓池,伴有該部位組織粘連,蛛網(wǎng)膜下腔閉塞有 時(shí)形成囊腫 ;由于小腦延髓池閉塞,第四腦室中孔粘連,或中腦水管粘連閉塞可 造成梗阻性腦積水 ;延髓和上頸髓受壓變形扭曲,頸髓向下移位,小腦下牽,使 腦神經(jīng)牽拉變長(zhǎng),上頸神經(jīng)向外上方向進(jìn)入椎間孔 池外側(cè)池,環(huán)池閉塞等； 二,小腦

4、扁桃體下疝畸形診斷 ;可有中腦下移,并可合并橋 依據(jù)發(fā)病年齡,臨床表現(xiàn)以及幫忙檢查,小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不 難,頭頸部 MRI 檢查,特殊矢狀位像可清楚顯示小腦扁桃體下疝程度,以及繼發(fā)腦積水,脊髓空洞癥等,是診斷的重要依據(jù)； 1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形,如基底凹陷癥,寰 第 1 頁,共 3 頁枕融合,脊柱裂, Klippel-Feil 綜合征； 掃描 CT 掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技 術(shù),來顯示各種病理轉(zhuǎn)變； 型： CT 表現(xiàn)為： 小腦扁桃體向下移位,程度不等地疝入椎管內(nèi),軸位像椎管上端脊髓背 外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影,向上與小腦相連續(xù)；腦

5、池造影與冠狀位顯示更清楚； 但應(yīng)留意, 小腦扁桃體低于枕骨大孔 3mm 以內(nèi)仍屬正常范疇, 介于 35mm 為 界限性反常, 5mm 以上就為病理狀態(tài)； 延髓與第四腦室位置正常,但第四腦室可延長(zhǎng)； 可伴腦積水 0% 40% ；常合并脊髓空洞癥等,約 1/3 1/2 患者有顱 骨脊椎融合畸形； 型： CT 表現(xiàn)除有型的表現(xiàn)外尚有顱骨,硬膜,腦質(zhì)腦室與池等轉(zhuǎn)變； 顱骨與硬膜轉(zhuǎn)變：產(chǎn)生時(shí)可見顱蓋骨缺裂,產(chǎn)生后 2 4 周或數(shù)月內(nèi)漸消逝；小 腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長(zhǎng),以至壓迫腐蝕斜坡與顳骨巖部,輕者巖部后緣變平 或凹陷,內(nèi)耳道變短,嚴(yán)肅者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形轉(zhuǎn)變,枕骨大孔 增大； 大腦鐮發(fā)育不良

6、或穿孔, 以前中 2/3 最易受累； 軸位及冠狀位增強(qiáng)掃描見不 到完整線狀強(qiáng)化的大腦鐮或線狀強(qiáng)化中斷；小腦幕附著于枕骨大孔鄰近,使顱 后窩更為狹??；小腦幕孔擴(kuò)大失去正常的“ 三,小腦扁桃體下疝畸形臨床表現(xiàn) V ”形而形成“ U”形； 小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢, 女性多于男性 ;年齡 1368 歲,平均 38 歲； 型多見于兒童及成人,型多見于嬰兒,型多見于新生兒期,型常于嬰 兒期發(fā)??； 畸形最常見的癥狀為疼痛,一般為枕部,頸部和臂部疼痛,呈燒灼樣放射 性疼痛,少數(shù)為局部性疼痛通常呈連續(xù)性疼痛,頸部活動(dòng)時(shí)疼痛加重； 其他癥狀有眩暈,耳鳴復(fù)視,走路不穩(wěn)及肌無力；型臨床可無癥狀,或 有輕度后組腦神

7、經(jīng)及脊神經(jīng)癥狀；型臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng),感覺障礙和小腦 癥狀；型多見于嬰兒和新生兒,臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng),感覺障礙及腦積水腦 干和脊髓受壓癥狀,小腦癥狀； 常見的體征有下肢反射亢進(jìn),上肢肌肉萎縮；多數(shù)患者有感覺障礙,上肢 常有痛溫覺減退,而下肢就為本體感覺減退；眼球震顫常見,顯現(xiàn)率 43% ；軟 腭無力伴嗆咳常見；視盤水腫罕見,而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤； 第 2 頁,共 3 頁四,小腦扁桃體下疝畸形分類 小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德 -奇阿（ Arnold Chiari ）畸形,為常見的 先天性發(fā)育反常；是由于胚胎發(fā)育反常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下, 頸椎管內(nèi),嚴(yán)肅者部分延髓下段

8、,四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內(nèi)； 常合并有脊髓空洞,也可引起腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水；小腦扁桃體下 疝畸形常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等；可表現(xiàn) 為頭痛,頭面部上肢力弱,肩臂部痛溫覺減退,吞咽困難,眩暈,惡心,共濟(jì) 失調(diào),甚至癱瘓等癥狀； 分類 本病第一由奧地利病理學(xué)家 Hans Chiari 在 19 世紀(jì)末提出,后由其他學(xué)者 補(bǔ)充,共分為四型,多數(shù)為 1 型或 2 型； 型是臨床表現(xiàn)最輕的一型；又稱原發(fā)性小腦異位,表現(xiàn)為小腦扁桃體下 疝至枕骨大孔水平以下,進(jìn)入入椎管內(nèi),延髓輕度向前下移位,第四腦室位置 正常；常伴頸段脊髓空洞癥,顱頸部骨畸形； 型不僅有小腦扁桃體 伴或不伴蚓部 疝入椎管內(nèi),橋腦,延髓,第四腦室 下移,正常的延頸交界處呈“扭結(jié)樣屈曲變形” ,某些結(jié)構(gòu)如顱骨,硬膜中腦, 小腦等發(fā)育不全, 90% 有腦積水,常合并脊髓空洞癥,神經(jīng)元移行反常,脊髓 脊膜膨出等； 型