您的孩子已經(jīng)確診有聽力損失

1、您的孩子已經(jīng)確診有聽力損失現(xiàn)在您需要做的是盡快為孩子選配助聽器1.1“我的孩子聽力很差，醫(yī)生建議為孩子做電子耳蝸，我還用選配助聽器嗎？”是的，您仍舊需要為孩子選配助聽器。我們先來了解一下耳蝸植入的條件：年齡三18個月；雙耳極度感音神經(jīng)性聾；連續(xù)應(yīng)用助聽器至少6-12個月，并且參與早期介入系統(tǒng)而沒有明顯改善；符合醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)。所以，即使要做電子耳蝸也要有助聽器佩戴史，這是因為兒童年紀(jì)太小時測聽結(jié)果往往并不全面，所以手術(shù)要慎重；另外兒童在手術(shù)前要有聲音感知能力，這也要通過佩戴助聽器來獲得。1.2常見的遺傳性聾及綜合征（一）出生時即已表現(xiàn)為聾的遺傳性聾及綜合征1內(nèi)耳發(fā)育不全性聾；又可細分為四種類型（1）

2、內(nèi)耳不發(fā)育性聾：屬常染色體顯性遺傳。內(nèi)耳完全不發(fā)育，往往伴有智力發(fā)育障礙和其他畸形。（2）內(nèi)耳發(fā)育不全性聾：為常染色體顯性遺傳。耳聾可以是單側(cè)性的，也可以是雙側(cè)性的，其程度與畸形程度常不一致，聽力損失可輕可重，大多數(shù)病人只有低頻殘余聽力。（3）蝸球囊發(fā)育不全性聾：屬常染色體隱性遺傳，是內(nèi)耳發(fā)育不全中最常見的一種，病變輕者可有殘余聽力。由于骨迷路發(fā)育正常，在內(nèi)耳CT有時查不到異常。（4）蝸管發(fā)育不全性襲：遺傳方式不明，高頻聽力損失嚴(yán)重，可有部分低頻聽力。2耳聾眼病白額發(fā)綜合征：可能為常染色體顯性遺傳。病人主要特征是：雙眼距增寬、鼻梁扁平、兩側(cè)眉毛向中線方向過度生長；眼球（虹膜）顏色異常，可以是單

3、側(cè)，也可以是雙側(cè)；前額部有白發(fā)；耳聾程度不定，可能是一側(cè)聾，也可能是雙側(cè)聾。3白化病伴耳聾：為常染色體顯性遺傳，也有的是隱性或伴性遺傳。主要表現(xiàn)為白皮膚、白頭發(fā)、白虹膜，耳聾是雙側(cè)性且呈重度聾。4色素過度沉著伴耳聾：可以是常染色體顯性遺傳，也可以是隱性或伴性遺傳。皮膚色素沉著自兒童期就已開始，逐漸加重，至成年時為大面積甚至全身性改變，耳聾程度極重。5先天性聾甲狀腺腫綜合征：系常染色體隱性遺傳。出生時即存在耳聾，甲狀腺腫多在青春期出現(xiàn)，是由于不正常碘代謝造成的，與缺碘有密切關(guān)系。6耳聾心電圖異常綜合征：系常染色體隱性遺傳。耳聾為雙側(cè)性深度感覺神經(jīng)性聾，心電圖有異常改變，可突然死亡。7指（趾）甲營

4、養(yǎng)不良伴耳聾：系常染色體隱性遺傳。病人常表現(xiàn)為重度高頻缺失性聾，同時伴有指（趾）甲短小、營養(yǎng)不良，有時可有毛發(fā)、牙齒等缺損8聾啞視網(wǎng)膜色素變性綜合征：系常染色體隱性遺傳，也有顯性或伴性遺傳。耳聾為重度感覺神經(jīng)性聾，視力逐漸下降，有失明的可能，有時還伴有嗅覺消失、失語、智能發(fā)育不全及前庭功能障礙。9染色體畸變性聾：常見于13三體型和18三體型，是染色體數(shù)量異常造成的，除耳聾外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色體檢查可以確定（二）生后遲發(fā)性遺傳性聾1家族性進行性感覺神經(jīng)性聾：屬常染色體顯性遺傳。患兒出生時聽力正常，至10歲左右聽力開始下降，且逐漸加重，最終可達全聾。2遺傳性腎炎伴耳聾；屬常染色體顯性

5、遺傳。主要表現(xiàn)為血尿、腎功能減退和雙側(cè)對稱性耳聾，耳聾常自10歲左右開始，以男性為重。3視網(wǎng)膜變性糖尿病耳聾綜合征：屬常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜變性自1歲即開始，耳聾在10歲左右出現(xiàn)，并逐漸加重，且伴有糖尿病。4變形性骨炎伴耳聾：屬常染色體顯性遺傳。特征是顱骨、腿部長骨變形同時有耳聾，一般到中年開始發(fā)病。5耳硬化癥；屬常染色體顯性遺傳。青春期開始發(fā)病，主要表現(xiàn)為耳聾且逐漸加重，手術(shù)治療效果尚佳。6酮酸尿癥伴耳聾：屬常染色體隱性遺傳?；颊弑憩F(xiàn)為酮酸尿、智力發(fā)育不全、共濟失調(diào)等，耳聾嚴(yán)重且進展快，56歲即可全聾。（三）其他遺傳性聾家族性高脂蛋白血癥伴耳聾（常染色體顯性遺傳）；頜面骨發(fā)育不全綜合征（常

6、染色體顯性遺傳）；頜面骨形成不全綜合征（常染色體顯性遺傳）；耳聾色素性視網(wǎng)膜炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；非梅毒性角膜實質(zhì)炎及耳蝸前庭綜合征（常染色體隱性遺傳）脂肪軟骨營養(yǎng)不良癥（常染色體隱性遺傳）；耳聾進行性骨化性肌炎綜合征（常染色體隱性遺傳）；家族性黑型白癡（常染色體隱性遺傳）1.3耳聾遺傳嗎？有些聾兒家長想再生一個孩子，但是又怕孩子也有聽力損失，究竟耳聾會不會遺傳呢？遺傳性耳聾占所有耳聾兒童的50，并且其中絕大部分為難以治療的感覺神經(jīng)性聾，如不能早期發(fā)現(xiàn)，往往會嚴(yán)重影響聾兒康復(fù)訓(xùn)練的效果。很多家長不愿承認(rèn)孩子有先天性聽力損失，覺得這代表自己有問題，對孩子有一種負(fù)罪感。而實際上，孩子出生就

7、有聽力損失，并不一定是遺傳性；反之，遺傳性聽力損失也可能在孩子長大后甚至成人后才發(fā)病。遺傳性聾可以簡單地理解為由父母遺傳而來的耳聾。既然如此，為什么有些先天性聾的父母所生的孩子并無聽力障礙，而有些聽力正常的父母卻生下了耳聾的孩子？有的家族中可以有幾個先天性聾的孩子，而有的家族中只有一個聾人呢？這種現(xiàn)象除了有的先天性聾的人并不是由遺傳因素引起的外，還有一個重要原因就是遺傳性聾的遺傳方式比較復(fù)雜，只從一個家庭或一個家族分析往往不能看出其遺傳規(guī)律。人類遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是染色體，它存在于細胞核內(nèi)，共有23對，其中22對稱常染色體，1對與性別有關(guān)，稱性染色體。這些染色體，一半來自父親，一半來自母親。也就是

8、說，父母在向子女傳遞遺傳信息時，首先把自己的染色體分成相等的兩組，然后再兩兩隨機組合傳給下一代，這樣，父母的一些特征就傳給了子女。當(dāng)然，這些特征有些是對下一代有利的，也有些是對下一代有害的。耳聾這種特征就是對子女有害的。下面我們就看看耳聾是如何遺傳的。一、常染色體顯性遺傳性聾在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現(xiàn)出耳聾。我們就可以看出一些規(guī)律。1父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現(xiàn)耳聾的可能性為50；如果父母均是聾人，則子女出現(xiàn)耳聾的可能性為75。2耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現(xiàn)遺傳性聾。3這種遺傳性聾，沒有性別差異。二、常染色體隱性遺傳性聾這種遺傳性聾

9、的特點是：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現(xiàn)耳聾。如果只有一組染色體有問題，并不出現(xiàn)耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規(guī)律。1、如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為25，成為攜帶者的可能性為50，完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現(xiàn)耳聾的可能性為100。2、耳聾的子女如果同正常人結(jié)婚，其下一代不會出現(xiàn)耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現(xiàn)耳聾，則要看他（她）本人是否為攜帶者，同時還要著他（她）的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有聾兒產(chǎn)生。

10、3、這種耳聾沒有性別差異。三、伴性遺傳前面曾提到過，在人的23對染色體中，有一對決定性別的染色體稱為性染色體，如果致聾因素位于這一對染色體，當(dāng)然也會向下傳遞，這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾。這種耳聾的特點是，在一個家族中，耳聾的發(fā)生有明顯的性別差異。在整個遺傳性聾中，這種耳聾所占的比例較少，大約為1左右。四、多基因遺傳性聾與染色體異常性聾多基因遺傳性聾與環(huán)境因素造成的聾不易區(qū)分。鏈霉素中毒性聾具有明顯的家族易感性、有人認(rèn)為，這種家族易感性就屬于多基因遺傳。染色體異常性聾多伴有智力和其他方面的發(fā)育障礙，在臨床上易于發(fā)現(xiàn)，另外，這種耳聾可以通過化驗檢查發(fā)現(xiàn)。以上四種情況，前三種占遺傳性聾的絕大部分。通

11、過上述分析，我們也可以了解近親結(jié)婚出現(xiàn)耳聾子女的可能性較大的原因，那就是由于男女雙方有較近的血緣關(guān)系，出現(xiàn)相同特征染色體的可能性比非近親結(jié)婚者大得多。有害染色體相組合的機率也高得多。據(jù)理論分析，表兄妹結(jié)婚生出先天性聾子女的可能性比非近親結(jié)婚的人多78倍。因此，應(yīng)嚴(yán)格禁止近親結(jié)婚，以確保優(yōu)生優(yōu)育。五、在分析遺傳性聾時應(yīng)注意的幾個問題1、遺傳性聾并不一定都是先天性聾，有不少遺傳性聾是后天發(fā)生的，有的甚至到中年才發(fā)病。2、并非所有的遺傳性聾都能通過染色體檢查而診斷，單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分，目前還不能通過染色體檢查查出。家長的心態(tài)要及時調(diào)整到積極的狀態(tài)每對年輕的父母都希望能生一個健康

12、、聰明的孩子。當(dāng)孩子被確診為耳聾時，對父母來說無疑是一個巨大的打擊，對他們的心理和行為都會產(chǎn)生重大的影響。家長的心理反應(yīng)和行為表現(xiàn)是積極的還是消極的，是理智的還是非理智的，對聾兒的發(fā)展和前途至關(guān)重要。非理智型一些聾兒家長產(chǎn)生的消極心理可表現(xiàn)為：攻擊、倒退、冷漠、否認(rèn)、固執(zhí)、焦慮、自責(zé)等等。這種心態(tài)與行為對聾兒的成長是十分不利的。1.以簡單粗暴的方式對待不幸：因孩子耳聾這一打擊，夫妻間出現(xiàn)對抗行為，互相責(zé)備，爭吵，甚至轉(zhuǎn)而攻擊他人。少數(shù)夫妻提出離婚或把聾兒推給祖父母，個別喪失良知的父母還會遺棄孩子，使本來已遭不幸的聾兒雪上加霜，處于更加不幸的境地。2.盲目簡單地生育第二胎：夫妻發(fā)現(xiàn)孩子耳聾后，不

13、是積極診治、查明原因，向有關(guān)醫(yī)務(wù)人員及專家進行遺傳咨詢，而是在沒有得到指導(dǎo)的情況下盲目地生育第二胎，由于缺乏基本的優(yōu)生知識，結(jié)果第二胎又可能是聾兒，這就將給家庭造成極大的痛苦。在悲傷的同時產(chǎn)生很深的自責(zé)心理：他們認(rèn)為孩子耳聾是對自己的懲罰、報應(yīng)，是自己的過失，因此一味地溺愛孩子，表現(xiàn)為對孩子的要求百依百順，給予過分的關(guān)懷、照顧和遷就，導(dǎo)致聾兒膽小，任性，不尊重別人，自私自利，甚至發(fā)生攻擊行為。這種不良品質(zhì)會給聾兒配戴助聽器后的聽力語言訓(xùn)練帶來極大的困難。盲目求醫(yī)，貽誤康復(fù)時機：到目前為止，對各種原因造成的感覺神經(jīng)性耳聾還沒有好的治療辦法，盡早選配助聽器是明智的做法。一些家長聽不進醫(yī)生的忠告，當(dāng)

14、孩子已被確診耳聾后，他們還是徒勞地、固執(zhí)地到處亂求醫(yī)。他們道聽途說，輕信一些虛偽廣告（如：扎針、氣功、服藥等等），結(jié)果是浪費了時間，耗費了精力，花費了錢財，錯過了孩子盡早配戴助聽器以及學(xué)習(xí)語言進入有聲世界的時機。當(dāng)發(fā)現(xiàn)這一切都是徒勞時，他們又追悔莫及。不敢面對現(xiàn)實：一些家長，甚至是些有較高文化的家長，出于個人的自尊心或是為了逃避痛苦和煩惱，不能正視、理智型面對聾兒，他們也傷心難過，但他們能很快地冷靜下來，去醫(yī)院或康復(fù)機構(gòu)檢查、診斷，如果被確認(rèn)為感覺神經(jīng)性耳聾，就盡早地為孩子選配合適的助聽器，并以堅韌不拔的毅力，以堅定的信心、耐心和恒心，科學(xué)地對孩子進行聽力語言訓(xùn)練，積極與醫(yī)務(wù)人員、語訓(xùn)中心教師

15、配合，力爭使自己的孩子像正常兒童一樣成長。這類理智型家長的聾兒，有很多都能進入正常的小學(xué)、中學(xué)學(xué)習(xí)，并且成績優(yōu)秀。他們的孩子完全融入了主流社會，他們因自己的奉獻使孩子聾而不啞，也為此倍感自豪。他們是很多聾兒家長學(xué)習(xí)的榜樣。您知道孩子的聽力損失程度嗎？將500Hz、1000Hz、2000Hz處的氣導(dǎo)閾值相加然后除以3,就是平均聽力損失（PTA）。如果500Hz至到1000Hz和1000Hz到2000Hz之間的聽力損失增加1520dB,平均聽力損失（PTA）應(yīng)該將兩個損失最小的頻率處的值相加,然后除以2。V25dBHL正常2640dBHL輕度4155dBHL中度5670dBHL中重度7190dBH

16、L重度90dBHL極重度平均聽力損失（PTA）在聽力損失程度分級中的哪個范圍，就是哪個程度。小于90dBHL的聽力損失都可以選擇定制機,但是由于幼兒外耳的生長發(fā)育很迅速,所以不建議應(yīng)用耳內(nèi)式助聽器。在由于醫(yī)學(xué)或身體上的限制不能應(yīng)用耳背式助聽器并且為傳導(dǎo)性耳聾時,可以應(yīng)用骨導(dǎo)型助聽器；在有身體上的限制不能應(yīng)用耳背式助聽器時可以應(yīng)用盒式助聽器。什么是大前庭導(dǎo)水管綜合征？它有什么特點？大前庭導(dǎo)水管綜合征（argevestibularaqueductsyndrome,LVAS）是以前庭導(dǎo)水管擴大伴有感音神經(jīng)性聾為特征的一種臨床獨立病癥，由Valvassori于1978年首先描述并正式命名,是先天性內(nèi)耳

17、畸形的一種,有家族發(fā)病傾向。臨床表現(xiàn)兒童期聽力損失，81%-94%為雙側(cè)患病，聽力損失為接近正?；蛑囟让@。病程可為穩(wěn)定性、波動性、突發(fā)性或進行性。聽力學(xué)檢查聽力曲線以高頻聽力損失為主，呈典型下降型。LVAS發(fā)病機制在正常情況下，內(nèi)耳通過狹窄的前庭和耳蝸導(dǎo)水管來迅速緩解升高的顱內(nèi)壓，當(dāng)輕微的頭顱外傷或任何引起顱內(nèi)壓增高的原因使顱內(nèi)壓力波動傳至內(nèi)耳，膜迷路破裂使內(nèi)外淋巴液混合產(chǎn)生突聾、耳鳴、眩暈等癥狀，這種突聾可自愈或經(jīng)治療好轉(zhuǎn)而呈波動性聽力下降，但因反復(fù)發(fā)作終呈進行性下降至重度耳聾。4治療4.1一般治療避免頭部外傷和感冒，不要用力擤鼻和咳嗽，不宜參加競爭性體育活動，防止頭部倒立，勿用耳毒性藥物，

18、遠離噪音。4.2突發(fā)性聾的治療血管擴張劑、神經(jīng)營養(yǎng)劑、類固醇激素及高壓氧治療。4.3助聽器驗配病情發(fā)作會導(dǎo)致聽力進行性加重，所以在助聽器選配時盡量選擇余量比較大的機型。4.4人工耳蝸植入當(dāng)聽力太差時只能進行人工耳蝸植入，但是術(shù)中腦脊液容易發(fā)生井噴，對醫(yī)生的技術(shù)要求是比較高的。1.7為什么要盡早選配助聽器？因為聾兒聽力語言康復(fù)有一個“三早原則”。幼兒期人類語言發(fā)展的關(guān)鍵期主要表現(xiàn)在三個階段：第一個階段：幼兒出生的810個月，它是嬰兒理解語言意義的關(guān)鍵期第二個階段：1歲半左右，它是嬰兒口語發(fā)展的關(guān)鍵期第三個階段：5歲半左右，是幼兒掌握漢語語法，理解抽象詞匯以及綜合語言能力開始形成的關(guān)鍵期聾兒聽力語

19、言康復(fù)及早的價值有二，其一在發(fā)展的關(guān)鍵期內(nèi)為聾兒全面康復(fù)和發(fā)展建立基礎(chǔ)，容易取得事半功倍的康復(fù)效果；其二利于充分挖掘、利用聾兒個體殘余聽力和語言獲得的可能性。其實施要點有三，早期發(fā)現(xiàn)(earlydiscovery)、早期矯治(earlyrectification)、早期教育(earlyeducation),也有人解釋為早期發(fā)現(xiàn)和診斷、早期聽力補償和早期教育,這就是目前我國對聽力語言障礙幼兒采取的一種干預(yù)措施，簡稱“三早原則”1.8一般聾兒父母會經(jīng)歷哪些心理反應(yīng)期，將如何對待這些心理反應(yīng)呢?首先，父母可能會進入懷疑、否定診斷結(jié)論的時期，有的父母感到震驚，有的可能根本不相信最初的診斷。在他們意識到

20、需要采取正確行動之前，將不惜余力包括時間和金錢，去尋訪各種專業(yè)機構(gòu)和醫(yī)院，或去尋求所謂的治療偏方。往往不愿意接受聽力學(xué)專家給孩子所做的聽力訓(xùn)練指導(dǎo)和言語康復(fù)的培訓(xùn)計劃。比如，不相信助聽器對改善孩子的聽力十分有益，常常錯過給孩子佩帶合適的助聽器，進行言語康復(fù)的最佳時期。在這一階段父母應(yīng)理智地考慮自己的行動，有責(zé)任定期帶孩子去正規(guī)大醫(yī)院就診。通過一些有針對性的治療是可以恢復(fù)或提高聽力的，如各種傳導(dǎo)性耳聾，某些感音神經(jīng)性耳聾的早期要給予積極的治療，力求使聽力得到恢復(fù)或保存已有的殘余聽力。對這部分耳聾的孩子和目前仍不能通過治療恢復(fù)聽力的孩子，父母要認(rèn)真聽取臨床醫(yī)生和聽力康復(fù)醫(yī)師給予的建議，進行有針對性的言語訓(xùn)練計劃。第二階段父母可能進入悲傷、壓抑或憤怒期。這時父母已無法否定現(xiàn)實情況，有的會變得悲哀傷心，有的會對孩子的未來失去信心。每次就診時可能無法與專業(yè)人員詳細交談，不能向?qū)I(yè)人員提供孩子日常生活中各種聽力表現(xiàn)。不愿意讓朋友、鄰居和同事知道自己的孩子有嚴(yán)重聽力障礙，不接受別人的善意幫助。比如，不喜歡帶孩子接觸周圍的環(huán)境，避免參與別人的交談，孩子出門也較少，膽小害羞怕接觸陌生人。在日常生活中父母也較少向孩子提供正常的言語環(huán)境。在激勵孩子佩帶助聽器方面缺乏主動性，有些父母即使