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文檔簡介

1、第 2 講 遺傳的根本規(guī)律和人類遺傳病考綱內(nèi)容要求遺傳的基本規(guī)律(1)孟德爾遺傳實驗的科學方法(2)基因的分離規(guī)律和自由組合規(guī)律(3)基因與性狀的關(guān)系(4)伴性遺傳人類遺傳病(5)人類遺傳病的類型(6)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(7)人類基因組計劃及意義(8)調(diào)查常見的人類遺傳病實驗與探究能力別離自由組合一后非同源染色體X顯性遺傳X隱形遺傳_遺傳Y染色體兩大遺傳根本規(guī)律的分析1有關(guān)概念及其相互關(guān)系:2兩大遺傳根本規(guī)律的實質(zhì)(二倍體生物):對象基因發(fā)生時期基因行為的實質(zhì)結(jié)果基因分離定律位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀的兩個基因減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離控制同一性狀的基因分別進入不同的配

2、子基因自由組合定律位于非同源染色體上控制不同性狀的基因減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合非同源染色體上不同基因自由組合后進入配子中【典例 1】(2021 年惠州二模)有關(guān)黃色圓粒豌豆(YyRr)自交的表述,正確的選項是()AF1 產(chǎn)生四個配子,比例是 1111BF1 產(chǎn)生基因型 YR 的卵和基因型為 YR 的精子的數(shù)量比為 11C基因的自由組合定律是指 F1 產(chǎn)生的 4 種類型的精子和卵細胞可以自由組合DF1 產(chǎn)生的精子中,基因型為 YR 和基因型為 yr 的比例為 11答案D【典例 2】(2021 年深圳三校模擬)以下有關(guān)遺傳定律的敘述中,正確的選項是()A雌雄配子結(jié)合的時機是不均等的B

3、等位基因隨同源染色體分開而別離CF1 與隱性親本測交,后代基因型之比為 21D一對具有相對性狀的純合親本雜交,F(xiàn)2 表現(xiàn)型之比為11答案B伴性遺傳與遺傳根本規(guī)律的關(guān)系1伴性遺傳遵循基因的別離定律:伴性遺傳是由性染色體上的基因控制的遺傳,一般條件下,其實質(zhì)為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。2伴性遺傳有其特殊性:(1)雌雄個體的性染色體組成有兩種類型,一種是 XY 型,雌性個體為 XX,雄性個體為 XY;另一種為 ZW 型,雌性個體為 ZW,雄性個體為 ZZ。(2)有些基因位于 X 染色體(或 Z 染色體)上,Y 染色體(或W 染色體)上無相應(yīng)的等位基因。從而存在只含有單個隱性基因也能表現(xiàn)隱

4、性性狀的現(xiàn)象(如 XbY、ZbW)。(3)有些基因位于 Y 染色體(或 W 染色體)上,而 X 染色體(或 Z 染色體)上無相應(yīng)的基因,這種基因控制的性狀只限于相應(yīng)性別個體之間的傳遞。(4)性染色體上基因控制性狀的遺傳與性別相聯(lián)系,書寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計后代比例時,一定要與性別相聯(lián)系。3當性染色體上的基因與常染色體上的基因在一起遺傳時,控制同一性狀的基因無論是在性染色體上,還是在常染色體上都遵循基因別離定律;常染色體上的基因與性染色體上的基因之間可以自由組合,遵循基因自由組合定律。BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂【典例 1】(2021 年廣東高考雙選)人類紅綠色盲的基因位于 X 染色體

5、上、禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上,結(jié)合下表信息可預(yù)測,以下圖中3 和4 所生子女是( )A非禿頂色盲兒子的概率為 1/4B非禿頂色盲女兒的概率為 1/8C禿頂色盲兒子的概率為 1/8C禿頂色盲女兒的概率為 0答案CD【典例 2】(2021 年順德統(tǒng)考)某女子是色盲基因攜帶者,以下有關(guān)表達正確的選項是()A該女子與正常男性婚配,子女的色覺都正常B該女子攜帶的色盲基因最可能來自她的母親C該女子產(chǎn)生的次級卵母細胞中,有一半不含色盲基因D該女子所攜帶的色盲基因最可能傳給她的兒子答案C【典例 3】(2021 年深圳兩校聯(lián)考)人的 X 染色體和 Y 染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)()和非同源區(qū)(、

6、),如以下圖所示,假設(shè)統(tǒng)計某種遺傳病的發(fā)病率,發(fā)現(xiàn)女性患者多于男性,那么該病的致病基因最可能( )A位于片段上,為隱性基因B位于片段上,為顯性基因C位于片段上,為顯性基因D位于片段上,為隱性基因答案B遺傳規(guī)律在人類遺傳病中的應(yīng)用1單基因遺傳病的判斷:(1)口訣:父子相傳為伴 Y,子女同母為母系(圖例見 A、B)。無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子都病為伴性,父子有正非伴性(圖例見 C、D)。有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女都病為伴性,母女有正非伴性(圖例見 E、F)。(2)不能確定的類型:假設(shè)圖系中無上述特征,就只能做不確定的判斷。通常的原那么是:假設(shè)該病在代與代之間呈連續(xù)性,那么該病很

7、可能為顯性。假設(shè)系譜圖中患者無性別差異,男女患者人數(shù)約各占一半,那么該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。假設(shè)系譜圖中患者有明顯性別差異,男性患者人數(shù)明顯多于女性患者,那么該病很可能是 X 染色體上隱性基因控制的遺傳病。假設(shè)系譜圖中患者有明顯性別差異,女性患者明顯多于男性患者,那么該病很可能是 X 染色體上顯性基因控制的遺傳病。2根據(jù)表現(xiàn)型求基因型:在遺傳病相關(guān)的考題中,常見類型為純文字題和圖形題(遺傳系譜圖)兩種。(1)純文字題:我們可將其轉(zhuǎn)化為遺傳系譜圖,這樣會更加直觀。(2)遺傳系統(tǒng)圖:根據(jù)表現(xiàn)型求基因型是其中重要的步驟,我們一般分兩步:根據(jù)表現(xiàn)型寫基因型通式,例如顯性表現(xiàn)型寫成 A_

8、;根據(jù)前后代推出基因型通式中的未知基因。3有關(guān)概率的計算:(1)原理:乘法原理:當兩個互不影響的獨立事件同時或相繼出現(xiàn)時,其概率是它們各自概率的乘積。加法原理:當兩個事件非此即彼或相互排斥時,一個事件出現(xiàn)或另一個事件出現(xiàn)的概率是它們各自概率之和。(2)計算技巧:先分別求出題中每種病的發(fā)病概率(患甲病的概率為 a,患乙病的概率為 b)。運用基因的別離定律與自由組合定律,求出各種患病情況的概率。同時得兩種病的概率為 ab;只得甲病的概率為a(1b);只得乙病的概率為 b(1a);兩病都不患的概率為 (1a)(1b)?!镜淅?1】以下遺傳系譜圖中,6 不攜帶致病基因,甲種遺傳病的致病基因用 A 或

9、a 表示,乙種遺傳病的致病基因用 B 或 b 表示,以下分析正確的選項是()A2 的基因型 aaXBXB或aaXBXbB5 的基因型為 BbXAXA的可能性是 1/4Cn 為患兩種遺傳病女孩的概率為 1/32D通過遺傳咨詢可確定n 是否患有遺傳病答案C【典例 2】(2021 年廣州二模雙選)以下圖是單基因遺傳病的家系圖,以下判斷正確的選項是()A甲病是常染色體顯性遺傳病B個體 4 肯定不含致病基因C1、2 再生一個兩病皆患孩子的概率是 5/8D1、3 基因型相同的概率是 4/9答案AD因型頻率為104 。請答復(fù)以下問題(所有概率用分數(shù)表示)。【典例 3】(2021 年江蘇高考)人類遺傳病調(diào)查中

10、發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為 H、h)和乙遺傳病(基因為 T、t)患者,系譜圖如以下圖所示。以往的研究說明在正常人群中 Hh 基(1)甲病的遺傳方式為_,乙病最可能的遺傳方式為_。常染色體隱性遺傳伴 X 隱性遺傳(2)假設(shè)3 無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析:2 的基因型為_;5 的基因型為_。如果5 與6 結(jié)婚,那么所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_。如果7 與8 再生育一個女兒,那么女兒患甲病的概率為_。如果5 與 h 基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,那么兒子攜帶 h 基因的概率為_。Hh XTX tHHXTY 或 HhXTY1/ 361/60 0003/5序號條件自交后代比例

11、測交后代比例1A、B 同時存在時,表現(xiàn)為一種性狀,否則表現(xiàn)為另一種性狀97132aa(或 bb)成對存在時,表現(xiàn)為雙隱性狀,其余正常表現(xiàn)934112AaBbA_B_A_bbaaB_aabb9331。自由組合定律的異常情況1正常情況:AaBbaabbAaBbAabbaaBbaabb1111。2異常情況:序號條件自交后代比例測交后代比例3存在一種顯性基因(A或B)時,表現(xiàn)為同一種性狀,其余正常表現(xiàn)9611214只要存在顯性基因(A或B)就表現(xiàn)為同一種性狀,其余正常表現(xiàn)151315根據(jù)顯性基因在基因型中的個數(shù)影響性狀表現(xiàn)AABB(AABbAaBB)(AAbbaaBBAaBb)(AabbaaBb)aa

12、bb14641AaBb(AabbaaBb)aabb1216顯性純合致死AaBbAabbaaBbaabb4221AaBbAabbaaBbaabb1111【典例 1】(2021 年上海高考)某植物的花色受不連鎖的兩對基因 A、a 和 B、b 控制,這兩對基因與花色的關(guān)系如以下圖所示,此外,a 基因?qū)τ?B 基因的表達有抑制作用?,F(xiàn)將基因型為 AABB 的個體與基因型為 aabb 的個體雜交得到 Fl,那么F1的自交后代中花色的表現(xiàn)型及比例是()A.白粉紅,3103C.白粉紅,493B白粉紅,3121D白粉紅,691答案C【典例 2】(2021 年深圳一模雙選)萊杭雞羽毛的顏色由A、a 和 B、b

13、兩對等位基因共同控制,其中 B、b 分別控制黑色和白色,A 能抑制 B 的表達,A 存在時表現(xiàn)為白色。某人做了如下雜交實驗:假設(shè) F2中黑色羽毛萊杭雞的雌雄個體數(shù)相同,F(xiàn)2 黑色羽毛萊杭雞自由交配得 F3。F3 中(A雜合子占 4/9C雜合子多于純合子)B黑色占 8/9D黑色個體都是純合子代別親本(P)組合子一代(F1)子二代(F2)表現(xiàn)型白色()白色()白色白色黑色133答案AB【典例 3】(2021 年惠州一模)薺菜的果實形狀有三角形和卵圓形兩種,該形狀的遺傳涉及兩對等位基因,分別用 A、a和 B、b 表示。為探究薺菜果實形狀的遺傳規(guī)律,進行了雜交實驗(如以下圖所示):(1)圖中親本基因型

14、為_。根據(jù) F2 表現(xiàn)型比例判斷,薺菜果實形狀的遺傳遵循_定律。F1 測交后代的表現(xiàn)型及比例為_。另選兩種基因型的親本雜交,F(xiàn)1 和 F2 的性狀表現(xiàn)及比例與圖中結(jié)果相同,推斷親本基因型為_。(2)圖中 F2 三角形果實薺菜中,局部個體無論自交多少代,其后代表現(xiàn)型仍然為三角形,在 F2 三角形果實薺菜中這樣的個體占_;還有局部個體自交后發(fā)生性狀別離,它們的基因型是_。AABB 和 aabb自由組合三角形卵圓形31AAbb 和 aaBB7/15AaBb、Aabb 和 aaBb第2講遺傳的根本規(guī)律和人類遺傳病1(2021年韶關(guān)一模)以下為某一遺傳病的家系圖,1為攜帶者。可以準確判斷的是()A該病為

15、常染色體隱性遺傳B4是攜帶者C6是攜帶者的概率為1/2 D8是正常純合子的概率為1/2B2(2021年上海高考)小麥粒色受不連鎖的三對基因A/a、B/b、C/c控制。A、B和C決定紅色,每個基因?qū)αI黾有?yīng)相同且具疊加性,a、b和c決定白色。將粒色最淺和最深的植株雜交得到F1。Fl的自交后代中,與基因型為Aabbcc的個體表現(xiàn)型相同的概率是() A1/64 B6/64 C15/64 D20/643(2021年深圳三校聯(lián)考)小麥麥穗基部離地的高度受四對基因控制,這四對基因分別位于四對同源染色體上。每個基因?qū)Ω叨鹊脑黾有?yīng)相同且具疊加性。將麥穗離地27cm的mmnnuuvv和離地99cm的MMN

16、NUUVV雜交得到F1,再用F1代與甲植株雜交,產(chǎn)生F2代的麥穗離地高度范圍是3690cm,那么甲植株可能的基因型為() AMmNnUuVv BmmNNUuVv CmmnnUuVV DmmNnUuVvBB4(2021年汕頭六校模擬)科學興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)某植物雄株出現(xiàn)一突變體。為確定突變基因的顯隱性及其位置,設(shè)計了雜交實驗方案:利用該突變雄株與多株野生純合雌株雜交,觀察記錄子代中表現(xiàn)突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用Q表示),以及子代中表現(xiàn)突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用P表示)。以下有關(guān)表達不正確的選項是()A假設(shè)突變基因位于Y染色體上,那么Q和P值分別為1、0B假設(shè)突變

17、基因位于X染色體上且為顯性,那么Q和P值分別為0、1C假設(shè)突變基因位于X染色體上且為隱性,那么Q和P值分別為1、1D假設(shè)突變基因位于常染色體上且為顯性,那么Q和P值分別為1/2、1/2C5(2021年佛山一模雙選)蜘蛛腳樣趾綜合征是人類的一種遺傳病,受一對等位基因控制。以下圖為該病的家族系譜圖,以下有關(guān)分析正確的選項是()A該遺傳病由位于常染色體上的顯性基因控制 B1和5的表現(xiàn)型相同,其基因型也一定是相同的C5與正常男性結(jié)婚,生一個患該病男孩的概率是1/4D由圖可知該遺傳病在人群中的發(fā)病率為40%AC6(2021年深圳二模)根據(jù)以下材料答復(fù)以下問題。.某種動物棒狀尾(A)對正常尾(a)為顯性,

18、黃色毛(B)對白色毛(b)為顯性,但是雌性個體無論基因型如何,均表現(xiàn)為白色毛。兩對基因均位于常染色體上并遵循基因自由組合定律。請答復(fù):(1)如果一只黃色個體與一只白色個體交配,生出一只白色雄性個體,那么父本、母本的毛色基因型分別是_、_。(2)兩個親本雜交,其后代可根據(jù)毛色直接判斷出性別,寫出親本組合的基因型(至少兩種)_。(3)如果一只基因型為AaBb的雄性和一只基因型為Aabb的雌性親本雜交,那么F1雌性動物的表現(xiàn)型及比例為_。Bb Bb或bb BBbb、BBBb 棒狀尾白色正常尾白色31 .女婁菜是雌雄異株的植物,性別決定類型屬于XY型。其葉片形狀有闊葉和窄葉兩種類型,由一對等位基因(E

19、、e)控制,某同學進行了如下雜交試驗。組合父本母本F1的表現(xiàn)型及比例窄葉闊葉全部是闊葉雄株窄葉闊葉闊葉雄株窄葉雄株11闊葉闊葉闊葉雌株闊葉雄株窄葉雄株211(4)闊葉是由_基因控制,位于_上。帶有基因e的花粉_。(5)請畫出雜交組合的遺傳圖解:顯性(E) X染色體 致死(或無受精能力) 專題四第2講限時訓練1(2021年廣州一模)薺菜的果實形狀有三角形和卵圓形兩種,該性狀的遺傳由兩對等位基因控制。將純合的結(jié)三角形果實薺菜和純合的結(jié)卵圓形果實薺菜雜交,F(xiàn)1全部結(jié)三角形果實,F(xiàn)2的表現(xiàn)型及比例是結(jié)三角形果實植株結(jié)卵圓形果實植株151。以下有關(guān)說法,正確的選項是() A對F1測交,子代表現(xiàn)型的比例為

20、11ll B薺菜果實形狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律 C純合的結(jié)三角形果實植株的基因型有四種 D結(jié)卵圓形果實薺菜自交,子代植株全結(jié)卵圓形果實2(2021年惠州一模)正常情況下,男性的性染色體不可能來自其() A外祖父 B外祖母 C祖父 D祖母DD3對以下圖解的理解正確的選項是() 甲 乙A發(fā)生基因重組的是B過程表示減數(shù)分裂過程C圖甲中過程的隨機性是子代Aa占1/2的原因之一D圖乙子代中aaBB的個體在aaB_中占的比例為1/16C4(2021年湛江一模)調(diào)查某家族中的兩種單基因遺傳病,遺傳系譜圖如下?,F(xiàn)已查明其中一種遺傳病為紅綠色盲。以下說法正確的選項是()A甲病為紅綠色盲遺傳病B10可產(chǎn)生

21、四種類型的卵細胞C9和12的乙病致病基因均來自2D通過調(diào)查此家族,可以了解紅綠色盲在人群中的發(fā)病率C5(2021年肇慶二模)一匹家系來源不明的雄性黑馬與假設(shè)干匹雌性紅馬雜交,生出20匹紅馬和22匹黑馬,你認為這兩種親本馬的基因型是() A黑馬為顯性純合體,紅馬為隱性純合體 B黑馬為雜合體,紅馬為顯性純合體 C黑馬為隱性純合體,紅馬為顯性純合體 D黑馬為雜合體,紅馬為隱性純合體D6(2021年茂名一模)以下圖為某一遺傳病的家系圖,其中2家族中無此致病基因,6父母正常,但有一個患病的弟弟。此家族中的1與2患病的可能性分別為()A0、1/9 B1/2、1/9C0、1/6 D1/2、1/6A7(202

22、1年汕頭一模)對以下圖所示遺傳系譜圖的分析中,正確的選項是()A該遺傳病很可能為常染色體遺傳B可確定3為雜合子C該遺傳病基因有可能為隱性基因D1如果與正常女子結(jié)婚就可以防止生出患該病的后代AC8(2021年湛江統(tǒng)考改編)在孟德爾兩對相對性狀雜交實驗中,F(xiàn)1黃色圓粒豌豆(YyRr)自交產(chǎn)生F2。以下表述不正確的選項是() AF2中有9種基因型,4種表現(xiàn)型,表現(xiàn)型與F1相同的占9/16 BF1產(chǎn)生基因型YR的卵和基因型YR的精子數(shù)量之比為11 C基因自由組合定律是指F1產(chǎn)生的4種類型的精子和卵可以自由組合 DF1產(chǎn)生的精子中,基因型為YR和基因型為yr的比例為11BC9(2021年廣州二模)家雞的

23、黑羽和白羽由兩對獨立遺傳的常染色體基因(D和d,E和e)共同控制。請答復(fù): 甲乙(1)圖甲和圖乙表示家雞黑素細胞形成黑色素過程的示意圖。黑素細胞代謝活動的控制中心是_(填寫圖中標號)。與黑色體形成有關(guān)的細胞器有_(填圖中的標號)等。(2)含有E和D基因的黑素細胞不能合成黑色素的原因是_。由此可知,基因與性狀的對應(yīng)關(guān)系是_。 E基因抑制D基因的表達,黑素細胞不能合成酪氨酸酶 兩(多)對基因控制生物體的性狀(3)現(xiàn)有一批純種白羽雞,甲組:ddEE,乙組:DDEE,丙組:ddee。假設(shè)想利用這批純種白羽雞通過雜交方法培育出純種黑羽雞,請完成實驗方案并討論。實驗方案:.選擇_的兩個品種進行雜交獲得F1

24、;.讓F1雌雄個體相互交配獲得F2;.讓F2 的_,后代不發(fā)生性狀別離的為純種黑羽雞。討論:F2中黑羽雞與白羽雞的比例為_。假設(shè)將F2黑羽的雌雄個體自由交配,后代中黑羽的純合子占全部F3個體的比例為_。乙和丙 黑羽雞與丙組白羽雞進行測交313 4/9 10(2021年江門模擬)云南大學人類遺傳學研究中心,建成了中國最大的少數(shù)民族基因庫,其中采集男性血液樣本建立白細胞基因血庫,是一種科學、簡便、效果較好的方法。為了得到高純度的少數(shù)民族DNA樣本,科研人員都是選在遙遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū)采集較多的樣本存放在基因庫里。請答復(fù)有關(guān)問題。(1)選擇采集男性血液樣本建立白細胞基因血庫的原因是_。

25、(2)采樣地點選在遙遠的大山深處的少數(shù)民族主要聚居區(qū),主要原因是由于_隔離,使不同民族之間的通婚幾率小,從而阻止了各民族之間的_。(3)基因庫是指_;基因庫將為少數(shù)民族的基因多樣性提供最原始的研究材料,它和物種多樣性、_共同組成生物多樣性。因為男性白細胞具有細胞核且同時具有X、Y兩種性染色體, 地理 基因交流 一個種群中全部個體所含有的全部基因 生態(tài)系統(tǒng)多樣性 (4)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)某種遺傳病的遺傳方式符合下面的家系圖,假設(shè)該遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%,研究發(fā)現(xiàn),10年后,該人群中致病基因頻率為1/10,請問在這十年中這個種群有沒有發(fā)生進化?為什么_;又色盲在男性中的發(fā)病率為7%,現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦,妻子為該遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者,那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是_;要治療上述遺傳病,最有效的方法是進行_。1/88 基因治療 沒有,因為在這十年中,該種群的基因頻率沒有發(fā)生改變 11(2021年惠州二模)小鼠基因敲除技術(shù)獲得了2007年的諾貝爾獎,該技術(shù)采用基因工程、細胞工程、雜交等手段使小鼠體內(nèi)的某一基因失去功能,以研究基因在生物個體發(fā)育和病理過程中的作用。如現(xiàn)有基因型為BB的小鼠,要敲除基因B,可先用體外合成的突變基因b取代正?;駼,使BB細胞改變?yōu)?/p>

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