血友病知多少

1、血友病知多少血友病(hemophilia)是一種X染色體連鎖隱性遺傳性凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，是英國婦孺皆知的皇室病，在維多利亞女王家系中有多個(gè)男性血友病患者。因?yàn)槭荴染色體連鎖隱性遺傳，一般影響到母親一方的男性，絕大數(shù)病人都是男性，也有多達(dá)1/3的血友病患者是由于基因突變，而問不出家族史。由于此病是凝血因子缺乏，所以病人很容易出血，而且出血時(shí)血液不能止住。血友病分為血友病A和血友病B，血友病A是缺乏凝血因子VIII，由凝血因子VIII(FVIII)基因突變所致；血友病B是缺乏凝血因子IX，由凝血因子IX(FIX)基因突變所致。數(shù)據(jù)顯示，血友病A約占80%-85% ，血友病B約占15%-

2、20%，女性血友病患者較為罕見。在男性人群中,血友病A的發(fā)病率約為1/5000，血友病B的發(fā)病率約為1/25000。截止2020年4月全國血友病登記人數(shù)28961人，我院截止2021年3月登記187例。臨床上患者主要以關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織和內(nèi)臟自發(fā)性或輕微外傷后出血難止為特征。70-80%會(huì)發(fā)生關(guān)節(jié)出血，尤其是膝、肘和踝關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)反復(fù)出血會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形、功能障礙、不能行走，長期坐輪椅或臥床；長期不運(yùn)動(dòng)，更容易骨折；內(nèi)臟出血如出現(xiàn)血尿、吐血、便血，而咽喉部出血、顱內(nèi)出血會(huì)危及生命，做手術(shù)時(shí)出血不能止住也會(huì)有生命危險(xiǎn)。血友病診斷很容易，結(jié)合患兒家族史、臨床出血表現(xiàn)，化驗(yàn)血小板計(jì)數(shù)正常，凝血功能中僅

3、APTT延長，測定FVIII、FIX活性及VWF抗原。FVIIIC降低或缺乏，VWF：Ag正常就可確診血友病A，F(xiàn)IXC降低或缺乏，就可確診血友病B。根據(jù)因子水平血友病可分為輕、中、重三型，因子活性540%為輕型。凝血因子水平越低，患兒出血越嚴(yán)重，就診的多是重型患者。治療就是缺什么補(bǔ)什么，即補(bǔ)充血友病患者所缺乏的凝血因子，這是目前血友病治療效果明顯的措施。上世紀(jì)60年代輸注血漿、冷沉淀，70年代輸注血漿中提取的中純度濃縮凍干凝血因子制品，1989年重組FVIII面世，減少了病毒感染風(fēng)險(xiǎn)。患兒出血時(shí)盡早輸注凝血因子，最好在癥狀出現(xiàn)2h 以內(nèi)治療。目前重型血友病或頻繁出血的中型血友病提倡預(yù)防治療，

4、就跟治療高血壓病長期服用降壓藥一樣，不要等血壓增高了再服藥，而血友病人是要定期輸注凝血因子，使凝血因子水平保持在止血水平以防止出血。因?yàn)槟蜃影胨テ诤芏?，要想達(dá)到止血水平，每周需要輸注因子23次，目前研制半衰期長的藥物以減少輸注頻次，而基因治療是國際上研究熱點(diǎn)，是從根本上治療血友病的方法。血源性凝血因子時(shí)有短缺，有感染病毒的風(fēng)險(xiǎn)，而重組人凝血因子價(jià)格較昂貴，給家庭造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，孩子殘疾也是社會(huì)的負(fù)擔(dān)。這些孩子怕出血，不敢活動(dòng)，不能與正常孩子一起交流互動(dòng)，出現(xiàn)性格孤僻、自卑等心理疾病。血友病病人要到血友病中心定期隨訪，進(jìn)行綜合管理，如果能堅(jiān)持標(biāo)準(zhǔn)的預(yù)防輸注，就能與正常孩子一樣健康成長。血友病是罕見病的一種，我院是國家首批罕見病診療成員單位，也是血友病定點(diǎn)單位。隨著我國國力增強(qiáng)，國家2018年6月將血友病納入罕見病目錄，石家莊市區(qū)納入特病，2017年后取消起付線，門診拿藥直接結(jié)算，還有一些檢查和治療也在報(bào)銷范圍內(nèi)，但由于血友病要長期多頻次輸注因子，每年需要數(shù)萬元，遇到大出