2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一含答案試卷3

1、2022-2023年（備考資料）生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.以下為原癌基因的有A、p53B、rasC、SRCD、RBE、SIS正確答案:B,C,E2.慢性髓細胞性白血病（CML）的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體正確答案:D3.Edward綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)正確答案:C4.以下堿基替換，屬于轉換的是A、G、T互換B、A、G互換C、G、C互換D、A、C互換正確答案:B5.

2、一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的兒子患病的風險是A、100%B、25%C、50%正確答案:C6.人類基因組計劃中能反應基因之間是否連鎖、以及絕對位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉錄圖D、序列圖正確答案:B7.鐮形細胞貧血屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR正確答案:C8.一對夫妻，妻子頭發(fā)濃密，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子和女兒出現(xiàn)禿頂?shù)母怕室粯覤、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的女兒基本上不會出現(xiàn)禿頂正確答案:D9.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，第二次減少分裂

3、正常進行，則可形成A、三個異常性細胞B、兩個異常性細胞C、一個異常性細胞D、四個異常性細胞正確答案:D10.以下選項中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A正確答案:C11.患者，男性，26歲，已婚，因“反復出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現(xiàn)左下肢大腿及膝關節(jié)腫脹疼痛，嚴重時髖關節(jié)和膝關節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復發(fā)作。17歲時無明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer0.5g/ml

4、，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物5.0g/ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集試驗正常。F篩選試驗3小時A、導致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質性B、相關基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳正確答案:A12.目前應用最廣泛的顯帶技術是以下A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶正確答案:C13.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生AG的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:C14.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進行性彎曲，步態(tài)搖擺。實驗室檢查：低磷酸鹽

5、血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕正確答案:C15.不規(guī)則顯性是指A、致病基因回復突變成正常基因B、雜合體的顯性基因未能形成相應的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關系D、顯性性狀的表達沒有規(guī)則正確答案:B16.干系的染色體數(shù)目稱為（ ）。正確答案:眾數(shù)17.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（ ）。

6、正確答案:點突變18.下列疾病屬于細胞質遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病正確答案:C19.某些遺傳病，在連續(xù)幾代的傳遞過程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現(xiàn)象稱為（ ）。正確答案:遺傳早現(xiàn)20.珠蛋白基因位于（ ）號染色體上A、XB、9C、11D、16正確答案:D21.產(chǎn)前診斷中，可以進行遺傳學檢查，檢查染色體或基因。根據(jù)獲取胎兒遺傳物質方式不同，產(chǎn)前遺傳學診斷有哪些方法？正確答案:有創(chuàng)產(chǎn)前檢測：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、胎兒鏡檢查；無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：母體外周血胎兒游離DNA檢查。22.以下與線粒體功能障礙無關的疾病是A、衰老B、白化病C、帕

7、金森病D、CPEO正確答案:B23.在生物界中，基因的化學本質是（ ）正確答案:DNA24.以下核型屬于Klinefelter綜合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY正確答案:D25.SIS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉錄因子正確答案:B26.腫瘤是一種A、單基因遺傳病B、神經(jīng)系統(tǒng)疾病C、染色體病D、體細胞遺傳病正確答案:D27.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全正確答案:B28.產(chǎn)前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）正確答

8、案:夫妻之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或生育過染色體病患兒的夫婦；35歲以上的孕婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形或生育過此類畸形患兒的孕婦；夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過此類患兒的孕婦；X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦；有習慣性流產(chǎn)史的孕婦；羊水過多的孕婦；有致畸因素接觸史的孕婦；有遺傳病家族史，又是近親結婚的孕婦。29.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/87/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體正確答案:C30.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應的性狀，這些不表現(xiàn)出顯性性狀的個體稱為（ ）。正確答案:頓挫型31.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛(wèi)星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件正確答案:C32.mtDNA突變率較nDNA高的原因是A、易發(fā)生斷裂B、缺乏有效的修復能力C、基因排列緊湊D、缺乏組蛋白保護E、所處的環(huán)境自由基含量高正確答案:B,C,D,E33.下列哪種患者的后代發(fā)病風險最高A、單側唇裂B、雙側唇裂 + 腭裂C、雙側唇裂D、單側唇裂 + 腭