VitD缺乏性佝僂病19272課件

1、VitD缺乏性佝僂病Vitamin D Deficiency DisordersVitD缺乏性佝僂病Vitamin D Deficienc定義： 維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導(dǎo)致生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。定義： 年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是 小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶(hù)外活動(dòng)少。 地區(qū)：北方患病率高于南方。發(fā)病情況 年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是 發(fā)病情況 日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源VitD2,325-(OH)D31,25-(OH)

2、2D3濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況VitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià) 11ng/ml60ng/ml 2549pg/mlVitD2,325-(OH)D31,25-(OH)2D3濃度圍產(chǎn)期缺乏 日照不足 生長(zhǎng)過(guò)快其他病因圍產(chǎn)期缺乏 病因發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 骨軟化 成骨細(xì)胞代償增生 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)): 多為神經(jīng)興奮性增高的表

3、現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線(xiàn)：正?；蜮}化線(xiàn)稍模糊 血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣/正常下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高初期（早期）非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):血生化改變:X線(xiàn)：正?；蜮} 活動(dòng)期（激期） 生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變 6月 ：以顱骨病變?yōu)橹?顱骨軟化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ) 活動(dòng)期（激期） 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 caput quadratum 前囟

4、寬大 wide open anterior fontanels, 6月 以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱雞胸 ( pigeon breast deformity)赫氏溝 (Harrisons groove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸 ( pigeon breast deformity)全雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高血生化

5、改變:血清25-(OH)D顯著下降骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)X線(xiàn):長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤(pán)增寬（2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。X線(xiàn):長(zhǎng)骨鈣化帶消失;正常上肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)正常上肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)正常下肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)正常下肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線(xiàn)恢 復(fù) 期 以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。 X線(xiàn)：治療23周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線(xiàn)，骨 骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常。血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需12月降 至正常水平?；?復(fù) 期 以上任何期經(jīng)日

6、光照射或治療后，臨床癥狀和體逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后的兒童X線(xiàn)：骨骼干骺端病變消失殘留 不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢復(fù)正常后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后的兒童X線(xiàn)：骨骼干骺端病變消失殘留血生膝外翻畸形膝外翻畸形 診斷 正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線(xiàn)檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線(xiàn)檢查 診斷 正確的診斷必須依據(jù)維生素鑒別診斷 粘多糖病：頭大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形。 與佝僂病類(lèi)似的表現(xiàn)和體征鑒別診斷 粘多糖?。侯^大、頭型異常、與佝僂病類(lèi)似的表現(xiàn)和軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出 腦積水：前囟進(jìn)行性增大 軟骨發(fā)育不良：頭

7、大、前額突出 腦積水：前囟進(jìn)行性增大 顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良 低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道 吸收磷的原發(fā)性缺陷。 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒: 為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣， 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。 維生素D依賴(lài)性佝僂病:型腎臟1-羥化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D 受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病 低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道其他病因?qū)е乱话阒委煟篤itD制劑：以口服治療為主。鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑。治療：目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。一般治療：治療：目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。預(yù)防 圍生期

8、：孕母應(yīng)多戶(hù)外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D （800IU/d)。嬰幼兒期 ：日光?。☉?hù)外活動(dòng)）與適量補(bǔ) 充維生素D。預(yù)防 圍生期 ：孕母應(yīng)多戶(hù)外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以補(bǔ)充維生素D 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D 800IU/d， 3個(gè)月后改預(yù)防量。 足月兒: 生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用。 鈣劑：一般可不加服。補(bǔ)充維生素D維生素D 缺乏性手足搐搦 維生素D 缺乏性手足搐搦 維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D Deficiency）是維生素D缺乏

9、性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)6月以?xún)?nèi)的小嬰兒。 維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany o發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù) 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞 作用骨重吸收血鈣恢復(fù) 骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)正?？傃狢a 2.22.6 mmol/L游離Ca21.25 mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 正?？傃狢a 2.22.6 mmol/L神經(jīng)肌肉典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedal spasm 喉痙攣laryngospasm 總血Ca 1.9mmol/L游離Ca2 1 mmol/L典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion總血Ca 臨床表現(xiàn) 總血Ca 1.8mmol/L診斷臨床表現(xiàn) 診斷鑒別診斷其他原因低血鈣低血鎂低血糖顱內(nèi)出血嬰兒痙攣癥等鑒別診斷其他原因低血鈣Ca劑：靜脈緩?fù)浦?療急救：給氧 保持呼吸道通暢 止驚（地西泮