先天顱腦畸形和脊椎病變

1、關(guān)于先天顱腦畸形與脊椎病變第1頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四 概 述出生時(shí)既已存在肉眼所能確認(rèn)的形態(tài)異常，不包括顯微鏡下所見異常(不包括出生時(shí)的損傷及生后發(fā)育成長中的產(chǎn)生的障礙)。常見組織器官結(jié)構(gòu)異常和細(xì)胞分子發(fā)育異常。第2頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四病因不明：60%遺傳因素：20%染色體突變： 10%（常染色體/性染色體)環(huán)境因素 ： 10%（感染、藥物、輻射、缺氧、營養(yǎng)狀態(tài)第3頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四顱腦先天畸形器官形成障礙神經(jīng)管閉合畸形神經(jīng)管閉合不全胼胝體發(fā)育異常胼胝體脂肪瘤Chiari畸形Dan

2、dy-walker畸形顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇憩室形成畸形視-隔發(fā)育不良前腦無裂畸形神經(jīng)元移行異常無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質(zhì)異位體積異常腦小畸形腦大畸形 破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征血管性病變先天性腫瘤結(jié)節(jié)硬化斯-威氏綜合征神經(jīng)纖維瘤病細(xì)胞發(fā)生障礙先天性代謝性異常腦白質(zhì)營養(yǎng)不良神經(jīng)元變性軸索營養(yǎng)不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質(zhì)沉積病第4頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第5頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外臨床顱蓋組 顱底組 第6頁，共76頁，

3、2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第7頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第8頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第9頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四腦膜膨出和腦膜腦膨出 1.腦膜膨出 包含腦脊液、腦膜 2.腦膜腦膨出 包含腦實(shí)質(zhì)、腦膜、腦脊液 第10頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四腦膜膨出和腦膜腦膨出影像表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度疝囊，軟組織密度疝內(nèi)容物MRI長T1與長T2疝囊；里邊有腦脊液、腦實(shí)質(zhì)信號(hào)；第11頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四腦膜膨出第12頁

4、，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四枕部腦膜腦膨出（男 2月）第13頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷枕部及頂部的囊性包塊需與頭皮腫瘤、表皮樣囊腫、顱骨囊腫鑒別。鼻根部包塊應(yīng)與鼻部腫瘤進(jìn)行鑒別。鼻眶部腫瘤需與眶內(nèi)腫瘤鑒別。第14頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四 小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）第15頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四病因 病因尚不清楚，可能與胚胎6

5、10周時(shí)的感染、化學(xué)性或遺傳性因素有關(guān)，又有人認(rèn)為發(fā)生于胚胎512或1620周。臨床顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱第16頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四影像表現(xiàn)后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水第17頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第18頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第19頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第20頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫：可壓迫第四腦室，但并不存在小腦發(fā)育不良及小腦幕抬

6、高征象。大枕大池：特征為枕大池?cái)U(kuò)大，但不與第四腦室溝通，小腦蚓部發(fā)育正常。第21頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第22頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四胼胝體發(fā)育異常 胼胝體發(fā)育不全包括胼胝體缺如和部分缺如，病因可因先天遺傳，亦可因胚胎在1220周期內(nèi)代謝、機(jī)械等因素影響。第23頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四影像表現(xiàn)部分缺如：壓部常見，嘴、體、膝部；壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰

7、縱裂池胼胝體發(fā)育異常第24頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第25頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第26頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四胼胝體部分性缺如(男 54歲)第27頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女 55歲)第28頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四胼胝體完全性缺如(女 43歲)第29頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第30頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷 新生兒缺氧缺血性腦病引起的

8、腦室周圍白質(zhì)軟化灶：影像表現(xiàn)相似，二者鑒別有賴于臨床病史。 透明隔囊腫：三腦室位置正常，胼胝體形態(tài)、位置無異常。 MRI矢狀位觀察胼胝體形態(tài)。第31頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四 灰質(zhì)異位（gray matter heterotopia） 成神經(jīng)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中未能移至皮質(zhì)表面； 神經(jīng)母細(xì)胞不能及時(shí)的從腦室周圍移到灰質(zhì)所致。第32頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四影像表現(xiàn)在腦白質(zhì)內(nèi)發(fā)現(xiàn)灰質(zhì)灶。結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：異位灰質(zhì)不規(guī)則分布于白質(zhì)內(nèi) 帶狀型： 異位灰質(zhì)成帶狀分布于白質(zhì)內(nèi)或皮質(zhì)下灰質(zhì)異位第33頁，共

9、76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位第34頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四板層型灰質(zhì)異位第35頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四帶型灰質(zhì)異位（雙層皮質(zhì)）第36頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第37頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷 孤立灰質(zhì)異位需與顱內(nèi)占位性病變鑒別，灰質(zhì)異位發(fā)生于腦室邊緣或白質(zhì)內(nèi)，為結(jié)節(jié)狀影像，增強(qiáng)前后與腦皮質(zhì)一致。 多發(fā)性硬化。 室管膜下種植：常有原發(fā)腫瘤病史。第38頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四阿-齊氏畸形（

10、 Arnold-Chiari malformation ） 小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝第39頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四分型I型：小腦扁桃體位置下移，下端變尖、位于 枕骨大孔連線下5mm，延髓、四腦室位置正常；常合并脊髓空洞癥。II型：I型延髓、四腦室下移，常合并腦積水及其它顱內(nèi)畸形，較常見。III型：延髓、小腦及四腦室疝入枕部/上頸段腦/脊膜膨出；僅見于新生兒。型：罕見。小腦發(fā)育嚴(yán)重不全或缺如，不向下方移位，腦干細(xì)小 。第40頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第41頁，共76頁，2022年，5月20

11、日，13點(diǎn)47分，星期四第42頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四Arnold-Chiari畸形-I第43頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18歲)第44頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四Arnold-Chiari畸形-(男 2.5歲)第45頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四Chiari 第46頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四Chriari 第47頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷型 鑒別不難

12、，下移的扁桃體需要與環(huán)枕交接部的硬膜外腫瘤相鑒別，如脊膜瘤、神經(jīng)鞘瘤等，但前者與頸髓相連，增強(qiáng)無異常強(qiáng)化、且與腦實(shí)質(zhì)強(qiáng)化密度一致。型 有時(shí)需要與Dandy-Walker畸形鑒別。后者表現(xiàn)為第四腦室擴(kuò)張成囊狀、小腦蚓部發(fā)育不良，顱后窩形態(tài)增大。前者無異常表現(xiàn)。第48頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)病因先天性：發(fā)育異常后天性：外傷、感染等臨床無或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀及體征蛛網(wǎng)膜囊腫（ arachnoid cyst ）第49頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四影像表現(xiàn) 特征為發(fā)生在腦池周圍的囊性占位，囊內(nèi)必須為腦脊液，

13、占位輕，相鄰顱骨受壓變薄。 主要位于顱中窩，好發(fā)于兒童。蛛網(wǎng)膜囊腫第50頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫(男 13歲)第51頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫第52頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫第53頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四蛛網(wǎng)膜囊腫第54頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫第55頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷 腦裂畸形：為大腦表面延伸至室管膜下的異常裂隙，裂隙周圍可見完整的灰質(zhì)

14、影像。 腦穿通畸形：腦穿通畸形囊腫可與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通，病灶區(qū)腦組織缺失或發(fā)育不良。 第56頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四病因 又稱嬰兒性腦積水、積水性無腦畸形，系胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)影像表現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在先天性腦積水第57頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第58頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四積水性無腦畸形第59頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四積

15、水性無腦畸形第60頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四積水性無腦畸形第61頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四鑒別診斷前腦無腦葉畸形：此病雙側(cè)大腦半球未分離，無半球間裂，無胼胝體及透明隔，大腦鐮不發(fā)育。重度梗阻性腦積水：腦室高度擴(kuò)張，腦實(shí)質(zhì)菲薄，腦室輪廓清楚。第62頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四脊髓和椎管內(nèi)病變 椎管內(nèi)腫瘤約占神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的15%，可發(fā)生在各個(gè)階段，按生長部分可分為脊髓內(nèi)、脊髓外硬膜內(nèi)和硬膜外三種，其中以脊髓外硬膜內(nèi)腫瘤最為常見，約占60-75%其它兩類各占15%。第63頁，共76頁，2022年，5月20日

16、，13點(diǎn)47分，星期四 第64頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四第65頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四硬膜外腫瘤腫瘤的定位1、瘤灶呈梭形，筆尖樣2、腫瘤與脊髓間裂隙樣低信號(hào)3、硬膜外脂肪消失4、病側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔狹窄，脊髓移位第66頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四髓外硬膜內(nèi)腫瘤腫瘤的定位1、腫瘤與脊髓夾角為銳角，脊髓移位2、病側(cè)蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大，健側(cè)變窄第67頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四髓內(nèi)腫瘤腫瘤的定位1、脊髓腫脹，呈梭形；2、蛛網(wǎng)膜下腔均勻變窄第68頁，共76頁，2022年，5月20日，13

17、點(diǎn)47分，星期四鄰近蛛網(wǎng)膜下腔受壓變窄病變部位脊髓增粗、變形病變上方中央管擴(kuò)張第69頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四病變位于髓外硬膜下，局部脊髓受壓，向?qū)?cè)移位病變上方硬膜下腔增寬第70頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四髓外硬膜下神經(jīng)鞘瘤矢狀位：T1WI T2WI 冠狀位： T1WI/C第71頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四髓內(nèi)血管母細(xì)胞瘤矢狀位：T1WI T2WI T1WI/C第72頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四神經(jīng)鞘瘤 啞鈴征第73頁，共76頁，2022年，5月20日，13點(diǎn)47分，星期四 室管膜瘤：最常見的髓內(nèi)腫瘤，占髓內(nèi)腫瘤的60%，好發(fā)于腰骶段、脊髓圓錐和終絲。臨床多見于30-70歲。腫瘤生長緩慢，癥狀輕，就診時(shí)一般已經(jīng)長得很大。 星形細(xì)胞瘤：所有髓內(nèi)腫瘤的40%，以頸胸段多見。出現(xiàn)癥狀早，癥狀重，病人就診時(shí)腫瘤較小。 神經(jīng)鞘瘤：最為常見的椎管內(nèi)腫瘤